Gilbertův syndrom: příznaky, příčiny, léčba


Stav, kdy si sám nebo jeho blízcí všimne žluté barvy kůže nebo očí (k tomu často dochází po hostině s různými jídly), při důkladnější studii se může ukázat jako Gilbertův syndrom.

Lékař jakékoli specializace může mít také podezření na přítomnost patologie, pokud během období jeho exacerbace bylo nutné provést analýzu zvanou "jaterní testy", nebo podstoupit vyšetření.

Definice pojmu

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je chronické jaterní onemocnění benigního průběhu, doprovázené epizodickým ikterickým zbarvením skléry a kůže, a někdy i jiné příznaky spojené se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi. Nemoc teče ve vlnách: období bez patologických příznaků jsou nahrazena exacerbacemi, které se objevují hlavně po požití některých potravin nebo alkoholu. Při neustálém používání potravin „nevhodných“ pro jaterní enzymy může dojít k chronickému průběhu onemocnění.

Tato patologie je spojena s genovou vadou přenášenou z rodičů. To nevede k těžké destrukci jater, jako je tomu v případě cirhózy, ale může být komplikováno zánětem žlučových cest nebo tvorbou kamene ve žlučníku (viz příznaky onemocnění žlučníku).

Někteří lékaři považují Gilbertův syndrom za nemoc, ale za organický genetický rys. To není pravda: enzym, jehož narušení syntézy je základem patologie, se podílí na neutralizaci různých toxických látek. To znamená, že pokud trpí některá funkce orgánu, lze stav bezpečně nazvat nemocí.

Co se děje v těle s tímto syndromem

Bilirubin, který způsobuje, že se lidská kůže a oční proteiny stávají slunnými, je látka vyrobená z hemoglobinu. Po 120 dnech života se červené krvinky, erytrocyty, rozpadají ve slezině, z nich se uvolní heme - neproteinová sloučenina obsahující železo a globin - protein. Ten, který se rozkládá na složky, je absorbován krví. Heme také tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích.

Při exacerbaci má pokožka ikteričtější barvu. Jak kůže celého těla, tak i určité oblasti - chodidla, dlaně, nasolabiální trojúhelník, podpaží mohou zožloutnout.

Protože se jedná o toxický substrát (hlavně pro mozek), tělo se ho snaží zneškodnit co nejdříve. K tomu je spojena s hlavním krevním proteinem - albuminem, který přenáší bilirubin (jeho nepřímou frakci) do jater.

Část z toho tam čeká na enzym UDP-glukuronyltransferáza, která díky přidání glukuronátu způsobuje jeho rozpustnost ve vodě a méně toxický. Takový bilirubin (již se nazývá přímý, vázaný) je vylučován obsahem střeva a moči.

Gilbertův syndrom je patognomonické porušení:

  • penetrace nepřímého bilirubinu do hepatocytů (jaterních buněk);
  • dodání do oblastí, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
  • vazba na glukuronát.

To znamená, že v krvi s Gilbertovým syndromem se zvyšuje hladina nepřímého bilirubinu rozpustného v tucích. Snadno proniká do mnoha buněk (membrány všech buněk jsou představovány dvojitou lipidovou vrstvou). Tam najde mitochondrie, pronikne do nich (jejich obal se většinou skládá z lipidů) a dočasně narušuje procesy, které jsou pro buňky nejdůležitější: dýchání tkání, oxidační fosforylace, syntéza proteinů a další..

Zatímco nepřímý bilirubin je zvýšen v rozmezí 60 μmol / l (při rychlosti 1,70 - 8,51 μmol / l), jsou ovlivněny mitochondrie periferních tkání. Pokud je jeho hladina vyšší, má látka rozpustná v tuku šanci proniknout do mozku a ovlivnit struktury, které jsou zodpovědné za provádění různých životně důležitých procesů. Nejvíce ohrožující život je impregnace bilirubinem center zodpovědných za dýchání a srdeční funkce. Ačkoli tento syndrom není spojen s tímto syndromem (zde bilirubin občas stoupá na vysoké počty), ale pokud je kombinován s lékem, virovou nebo alkoholickou lézí, takový obrázek je možný.

Když se syndrom projevil zcela nedávno, v játrech se stále žádné změny nezměnily. Když je však u člověka pozorován po dlouhou dobu, začne se v jeho buňkách ukládat zlatohnědý pigment. Oni sami podléhají degeneraci proteinů a intercelulární matrice začíná podléhat zjizvení.

Statistiky nemocí

Gilbertův syndrom je poměrně častá patologie mezi populací celého světa. Vyskytuje se ve 2-10% Evropanů, každých třicet Asiatů, zatímco Afričané onemocní nejčastěji - nemoc je zaznamenána v každé třetině.

Nemoc se projevuje ve věku 12 - 30 let, kdy je v těle zaznamenán nárůst sexuálních hormonů. Muži onemocní 5 - 7krát častěji: je to kvůli účinku na metabolismus bilirubinu mužských pohlavních hormonů.

Trpělo mnoho slavných lidí, což jim však nebránilo v dosažení úspěchu v životě. Mezi nimi - Napoleon Bonaparte, tenista Henry Austin, možná Michail Lermontov.

Důvody

Důvody rozvoje Gilbertovy syndromu jsou genetické. Vyvíjí se u lidí, u kterých došlo k určitému poškození druhého chromozomu od obou rodičů: na místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1) - se objevují další dvě „cihly“. Jedná se o nukleové kyseliny thymin a adenin, které lze vložit jednou nebo vícekrát. Závažnost nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody bude záviset na počtu „příloh“..

V důsledku toho je obsah enzymu snížen na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, který je pro mozek toxičtější - na vázanou frakci - provádí mnohem horší..

Tento chromozomální defekt se často cítí teprve od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Jak se tento gen přenáší?

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  • neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že se abnormální gen může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  • každá osoba má dvojici každého chromozomu. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, objeví se příznaky Gilbertova syndromu. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost většiny chorob spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozomu se člověk stane pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho předání od obou rodičů je poměrně vysoká.

Výchozí faktory

Obvykle se syndrom nevyvíjí od nuly, protože 20 - 30% UDP-glucouronyltransferáz poskytuje potřeby těla za normálních podmínek. První příznaky Gilbertovy choroby se objevují po:

  • zneužití alkoholu;
  • užívání anabolických drog;
  • těžká fyzická aktivita;
  • užívání léků obsahujících paracetamol, aspirin; použití antibiotik rifampicinu nebo streptomycinu;
  • půst;
  • přepracování a stres;
  • dehydratace;
  • operace;
  • léčba drogami "Prednisolon", "Dexamethason", "Diprospan" nebo jinými, na bázi glukokortikoidních hormonů;
  • jíst hodně jídla, zejména mastných.

Stejné faktory zhoršují průběh nemoci a vyvolávají její relaps..

Typy syndromů

Onemocnění je klasifikováno podle dvou kritérií:

  • Přítomnost další destrukce erytrocytů (hemolýza). Pokud nemoc pokračuje s hemolýzou, je zpočátku zvýšen nepřímý bilirubin, a to dokonce před střetáním s blokem ve hře o defekt enzymu UDP-glukuronyltransferázy..
  • Vztah k virové hepatitidě (Botkinova choroba, hepatitida B, C). Pokud osoba, která má dva vadné druhé chromozomy, trpí akutní hepatitidou virové geneze, projeví se patologie dříve, až do 13 let. Jinak se projeví ve věku 12 - 30 let.

Příznaky

Příznaky povinné pro zhoršení Gilbertovy syndromu jsou následující:

  • periodicky se objevující nažloutnutí kůže a / nebo bělma očí (skléra zžloutne i při nižší hladině bilirubinu). Kůže celého těla nebo oddělené oblasti (nasolabiální trojúhelník, dlaně, axilární fossa nebo chodidla) se mohou zbarvit žlutě;
  • rychlá únava;
  • snížená kvalita spánku;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • xanthelasma - žluté plaky v očních víčkách.

Můžete také pozorovat:

  • pocení;
  • pálení žáhy;
  • těžkost v hypochondrii na pravé straně;
  • nevolnost;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy;
  • bolest svalů;
  • průjem nebo naopak zácpa;
  • svědicí pokožka;
  • slabost;
  • apatie nebo naopak podrážděnost;
  • závrať;
  • třesoucí se končetiny;
  • omezující bolest v pravé hypochondrii;
  • pocit, že žaludek „stojí“;
  • poruchy spánku;
  • poruchy autonomního nervového systému: studený pot, záchvaty paniky se zvýšenou srdeční frekvencí a nevolností;

Během období pohody všechny známky zcela chybí a ve třetině lidí nejsou pozorovány ani během exacerbace..

Exacerbace se objevují s různou frekvencí: jednou za pět let až pětkrát ročně - to vše závisí na povaze příjmu potravy, fyzické aktivitě a životním stylu. K recidivám nejčastěji dochází na jaře a na podzim, bez léčby trvá asi 2 týdny.

Lidé s chronickým průběhem nemoci mají často změny charakteru. Je to kvůli nepohodlí, které zažívají kvůli tomu, že se jejich oko nebo barva kůže liší od ostatních. Trpí také nutností neustálých zkoušek..

Jak zjistit, co je to syndrom

Lékař může předpokládat, že člověk má Gilbertův syndrom a jeho příznaky již podle toho, jak nemoc začala, jakož i zvýšením hladiny celkového bilirubinu v žilní krvi v důsledku nepřímé frakce - až 85 μmol / l. Enzymy, které hovoří o poškození jaterní tkáně - ALAT a ASAT -, jsou zároveň v normálním rozmezí. Další testy jaterních funkcí: hladiny albuminu, koagulogramové indikátory, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza - v rámci normálních limitů:

IndexS Gilbertovou chorobou
Děti od 12 do 14 letU dospělých
Cholesterol2,17 - 5,772,97 - 8,79
Bílek40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombinový index80 - 10080 - 100

Je důležité, aby v Gilbertově syndromu byly všechny testy, které jsou předepsány k určení příčiny žloutenky, negativní. To:

  • markery virové hepatitidy: A, B, C, E, F (nemá smysl brát hepatitidu D pro nepotvrzenou hepatitidu B);
  • DNA viru Epstein-Barr;
  • Cytomegalovirus DNA;
  • antinukleární protilátky a protilátky proti jaterním mikrozomům - markery autoimunitní hepatitidy.

Hemogram by neměl vykazovat snížení hladiny erytrocytů a hemoglobinu, forma by neměla označovat „mikrocytózu“, „anisocytózu“ nebo „mikrosférocytózu“ (to znamená hemolytickou anémii, nikoliv Gilbertův syndrom). Protilátky proti erytrocytům stanovené v Coombsově reakci by také neměly nastat.

Jiné orgány netrpí (například u těžké hepatitidy B), což je patrné z ukazatelů močoviny, amylázy, kreatininu. Nedochází ke změně rovnováhy elektrolytů. Bromsulfaleinový test: uvolňování bilirubinu je sníženo o 1/5. Genom virů hepatitidy (DNA a RNA) pomocí PCR z krevního negativního výsledku.

Výsledek stolice stercobilinu je negativní. V moči se nenacházejí žádné žlučové pigmenty.

Syndrom lze nepřímo potvrdit následujícími funkčními testy:

  • fenobarbitální test: Užívání prášky na spaní s tímto názvem po dobu 5 dnů snižuje koncentraci nepřímého bilirubinu. Fenobarbital se vybírá v dávce 3 mg / kg tělesné hmotnosti denně.
  • test na lačno: pokud člověk sníst 400 kcal / den po dobu dvou dnů, pak se jeho bilirubin zvýší o 50 - 100%;
  • test s kyselinou nikotinovou (látka snižuje odolnost membrány erytrocytů): pokud je tento lék podáván intravenózně, zvýší se koncentrace nekonjugovaného bilirubinu.

Genetická analýza

Diagnóza je potvrzena testováním na Gilbertův syndrom. Toto je název studie lidské DNA, získané buď z žilní krve, nebo z bukálního šrotu. Když je nemoc psána: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Pokud po zkratce „TA“ (to znamená 2 nukleové kyseliny - thymin a adenin) existuje číslo 6 občas - vylučuje Gilbertův syndrom, což vede k diagnostickému hledání dalších dědičných žloutenek a hemolytických anémií. Tato analýza je poměrně drahá (asi 5000 rublů).

Po stanovení diagnózy lze provést instrumentální studie:

  • Ultrazvuk jater, žlučový trakt: stanoví se velikost, stav funkčního povrchu jater, cholecystitida, zánět intra- a extrahepatických žlučových cest, kameny v žlučových orgánech;
  • Radioizotopová studie jaterní tkáně: Gilbertova nemoc se vyznačuje porušením vylučovacích a absorpčních funkcí;
  • Biopsie jater: žádný důkaz zánětu, cirhózy nebo ukládání lipidů v jaterních buňkách, ale lze detekovat snížení aktivity UDP-glukuronyltransferázy.
  • Elastometrie jater - získávání údajů o struktuře jater měřením jeho elasticity. Výrobci zařízení Fibroscan, na kterém je postup prováděn, tvrdí, že tato metoda je alternativou k biopsii jater.

Léčba

Lékař rozhodne o potřebě léčby na základě stavu osoby, frekvence remise, hladiny bilirubinu.

Až do 60 μmol / l

Léčba Gilbertovy syndromu, pokud nekonjugovaná frakce bilirubinu nepřesahuje 60 μmol / l, nevyskytují se žádné známky, jako je ospalost, změny chování, krvácení z dásní, nevolnost nebo zvracení, ale zaznamená se pouze mírná nažloutlost, léky nejsou předepsány. Lze použít pouze:

  • fototerapie: ozáření pokožky modrým světlem, které pomáhá nepřímému bilirubinu nerozpustnému ve vodě přeměnit se na lumirubin rozpustný ve vodě a vylučovat se do krve;
  • dietní terapie s vyloučením produktu, který vyvolává nemoc, jakož i vyloučením mastných a smažených potravin;
  • sorbenty: příjem aktivního uhlí, polysorbu nebo jiného sorbentu.

Kromě toho se bude muset osoba vyhnout spálení od slunce a při odchodu na slunce chránit pokožku opalovacím krémem..

Zpracování, pokud je vyšší než 80 μmol / l

Pokud je nepřímý bilirubin vyšší než 80 μmol / l, předepisuje se lék „fenobarbital“ v dávce 50–200 mg denně po dobu 2 až 3 týdnů (způsobuje ospalost, proto je zakázáno řídit a pracovat během léčby). Lze použít léky s fenobarbitálem, které mají méně hypnotický účinek: „Valocordin“, „Barboval“ a „Corvalol“.

Doporučuje se také lék "zixorin" ("flumecinol", "synclit"): aktivuje určité jaterní enzymy a glukuronyltransferázu včetně. Nezpůsobuje hypnotický účinek jako fenobarbital a po jeho zrušení se rychle vylučuje z těla.

Kromě toho jsou předepisovány další léky:

  • sorbenty;
  • inhibitory protonové pumpy (Omeprazol, Rabeprazol), které nebudou produkovat velká množství kyseliny chlorovodíkové;
  • léky, které normalizují střevní peristaltiku: "Domperidon" ("Dormikum", "Motilium").

Dieta pro Gilbertovu nemoc

Strava pro syndrom s hyperbilirubinemií vyšší než 80 μmol / l je již přísnější. Povoleno:

  • libové maso a ryby;
  • Nízkotučné mléčné nápoje a tvaroh;
  • sušený chléb;
  • sušenky;
  • nekyselené šťávy;
  • Ovocné nápoje;
  • sladké čaje;
  • čerstvá, pečená, vařená zelenina a ovoce.

Používání mastných, kořenitých, konzervovaných a uzených potravin, muffinů a čokolády je zakázáno. Nemůžete také pít alkohol, kakao a kávu..

Nemocniční péče

Pokud je hladina bilirubinu vysoká nebo osoba začala spát horší, má noční můry, nevolnost, sníženou chuť k jídlu, je nutná hospitalizace. V nemocnici mu bude pomáhat snižovat bilirubinémii pomocí:

  • intravenózní podávání polyiontových roztoků
  • jmenování výkonných moderních hepatoprotektorů
  • sledovat správný příjem sorbentů
  • budou také předepisovány blokující účinek toxických látek, které se vyskytují při poškození jater, laktulózové přípravky: Normáza, Duphalac nebo jiné.
  • což je důležité, budou zde moci podávat intravenózní albumin nebo krevní transfuze.

V tomto případě je strava extrémně organická. Živočišné bílkoviny (maso, droby, vejce, tvaroh nebo ryby) jsou z něj odstraněny, čerstvá zelenina, ovoce a bobule a tuky jsou vyloučeny. Můžete jíst pouze obiloviny, polévky bez smažení, pečená jablka, sušenky, banány a nízkotučné mléčné výrobky.

Doba prominutí

V období bez exacerbace musíte chránit biliární trakt před stagnací žluče v nich a tvorbou kamenů. Za tímto účelem si vezměte choleretické byliny, drogy Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Jednou za 2 týdny se provádí „slepá sonda“, když se xylitol, sorbitol nebo karlovarská sůl vezmou na prázdný žaludek, potom leží na pravé straně a zahřeje oblast žlučníku pomocí vyhřívací podložky teplou vodou po dobu půl hodiny.

Období remise nevyžaduje, aby pacienti dodržovali přísnou stravu, je nutné vyloučit pouze potraviny, které způsobují exacerbaci (každá osoba má jinou sadu). Strava by měla mít dostatek zeleniny bohaté na vlákninu - nutně - malé množství masa a ryb, méně sladkostí, sycené nápoje a rychlé občerstvení. Nejlepší je eliminovat alkohol úplně: i když po něm nezměníte, v kombinaci s mastným a těžkým občerstvením může vést k hepatitidě.

Rovněž je nebezpečné udržovat bilirubin na normální úrovni prostřednictvím nevyvážené stravy. To může vést člověka k klamavé pohodě: tento pigment se sníží, ale ne kvůli zlepšené funkci jater, ale kvůli snížení obsahu erytrocytů a anémie povede ke zcela odlišným komplikacím..

Předpověď

Gilbertova nemoc postupuje příznivě, aniž by způsobila zvýšení úmrtnosti, i když je nepřímý bilirubin v krvi neustále zvyšován. V průběhu let se vyvíjí zánět žlučovodů, který prochází uvnitř jater i mimo něj, onemocnění žlučových kamenů, které negativně ovlivňuje schopnost pracovat, ale není známkou postižení..

Pokud již manželský pár měl dítě s Gilbertovým syndromem, měli by se před plánováním své další koncepce poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat, pokud jeden z rodičů zjevně trpí touto patologií..

Pokud je Gilbertův syndrom kombinován s jinými syndromy, u nichž je využití bilirubinu narušeno (například u Dubin-Johnsonova nebo Crigler-Nayarova syndromu), pak je prognóza osoby vážná.

Osoba trpící tímto onemocněním je obtížnější snášet onemocnění jater a žlučových cest, zejména virovou hepatitidu.

Vojenská služba

Pokud jde o Gilbertův syndrom a armádu, právní předpisy naznačují, že osoba je způsobilá pro službu, ale musí být umístěna do podmínek, ve kterých nebude muset tvrdě pracovat, hladovět nebo brát produkty toxické pro játra (například ředitelství). Pokud se chce pacient věnovat kariéře profesionálního vojenského muže, není povolen.

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu genetické choroby, která je tímto syndromem. Počátek onemocnění můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud:

  • Jezte zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • temperament ke snížení virových onemocnění;
  • sledovat kvalitu jídla, aby nedošlo k otravě (při zvracení se syndrom zhoršuje)
  • nepoužívejte těžkou fyzickou aktivitu;
  • menší expozice slunci;
  • vyloučit ty faktory, které mohou vést k virové hepatitidě (injekční drogy, nechráněný sex, piercing / tetování atd.).

Očkování pro Gilbertův syndrom není kontraindikováno.

Gilbertův syndrom je tedy nemoc, i když v naprosté většině případů není život ohrožující, ale vyžaduje určitá omezení životního stylu. Pokud nechcete rychle trpět jeho komplikacemi, identifikujte spouštěcí faktory a vyhněte se jim. Diskutujte také s hepatologem nebo terapeutem o všech otázkách týkajících se stravovacích pravidel, pitného režimu, léků nebo alternativní léčby.

Gilbertův syndrom - příznaky a léčba

Co je Gilbertův syndrom? Budeme analyzovat příčiny výskytu, diagnostiku a léčebné metody v článku Dr. Vasilieva R.V., praktického lékaře s 13letou zkušeností.

Definice nemoci. Příčiny onemocnění

Gilbertův syndrom je genetická pigmentová hepatóza s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti, která se objevuje se zvýšením hladiny nekonjugovaného (volného) bilirubinu, častěji se projevuje během puberty a je charakterizována benigním průběhem. [1]

Synonyma pro název onemocnění: jednoduchá familiární cholémie, ústavní nebo idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie, nehemolytická familiární žloutenka.

Pokud jde o prevalenci, toto onemocnění se vyskytuje u nejméně 5% populace, v poměru mužů a žen - 4: 1. Onemocnění poprvé popsal francouzský lékař Augustine Gilbert v roce 1901.

Gilbertův syndrom se nejčastěji projevuje během puberty a je charakterizován benigním průběhem.

Vyvolávací faktory pro projev syndromu zahrnují:

  • půst nebo přejídání;
  • tučná jídla;
  • některé léky;
  • alkohol;
  • infekce (chřipka, ARVI, vitrusová hepatitida);
  • fyzické a duševní přetížení;
  • trauma a chirurgie.

Příčinou onemocnění je genetický defekt v enzymu UDPGT1 * 1, ke kterému dochází v důsledku jeho mutace. V souvislosti s tímto defektem se snižuje funkční aktivita tohoto enzymu a narušuje se intracelulární transport bilirubinu v jaterních buňkách na spojení volného (nevázaného) bilirubinu s kyselinou glukuronovou. To vede ke zvýšení volného bilirubinu.

Příznaky Gilbertova syndromu

Někteří odborníci interpretují Gilbertův syndrom nikoli jako nemoc, ale jako fyziologický rys těla..

Až do puberty může být tento syndrom asymptomatický. Později (po 11 letech) je charakteristická trojice znaků: [1]

  • žloutenka různé závažnosti;
  • xantelasma očních víček (žluté papuly);
  • frekvence nástupu příznaků.

Žloutenka se nejčastěji projevuje ikterem (nažloutlá) skléry, matnou žlutostí kůže (zejména obličeje), někdy částečným poškozením nohou, dlaní, podpaží a nasolabiálního trojúhelníku.

Toto onemocnění je často kombinováno s generalizovanou dysplázií (abnormální vývoj) pojivové tkáně.

Nárůst žloutenky lze pozorovat po infekcích, emocionálním a fyzickém stresu, užívání řady léků (zejména antibiotik), půstu a zvracení.

Klinické projevy obecného onemocnění mohou být:

  • slabost;
  • nevolnost;
  • Deprese;
  • špatný spánek;
  • snížená koncentrace.

Pokud jde o gastrointestinální trakt, projevuje se Gilbertův syndrom snížením chuti k jídlu, změnou chuti v ústech (hořkost, kovová chuť), méně často se vyskytuje říhání, těžkostí v pravé hypochondrii, někdy bolestivou bolestivou povahou a špatnou tolerancí k drogám.

Se zhoršujícím se průběhem Gilbertova syndromu a významným zvýšením toxické (volné) frakce bilirubinu se může objevit latentní hemolýza, zatímco se zvyšuje hyperbilirubinémie a přidává se systémové svědění do klinického obrazu..

Patogeneze Gilbertova syndromu

Normálně se volný bilirubin vyskytuje v krvi hlavně (v 80–85% případů) s ničením erytrocytů, zejména komplexu HEM, který je součástí hemoglobinové struktury. K tomu dochází v buňkách makrofágového systému, zejména ve slezině a Kupfferových jaterních buňkách. Zbytek bilirubinu je tvořen destrukcí dalších proteinů obsahujících hem (například cytochrom P-450).

U dospělého se denně produkuje přibližně 200 mg až 350 mg volného bilirubinu. Takový bilirubin je špatně rozpustný ve vodě, ale zároveň se dobře rozpouští v tucích, takže může interagovat s fosfolipidy ("tuky") buněčných membrán, zejména mozkem, což může vysvětlit jeho vysokou toxicitu, zejména toxické účinky na nervový systém..

Primárně se po zničení komplexu HEM v plazmě objeví bilirubin v nekonjugované (volné nebo nevázané) formě a je transportován krví pomocí albuminových proteinů. Volný bilirubin nemůže proniknout renální bariérou kvůli adhezi na proteinový albumin, proto zůstává v krvi.

V játrech se nevázaný bilirubin přenáší na povrch hepatocytů. Za účelem snížení toxicity a odstranění volného bilirubinu v jaterních buňkách pomocí enzymu UDPGT1 * 1 se váže na glukuronovou kyselinu a mění se na konjugovaný (přímý nebo vázaný) bilirubin. Konjugovaný bilirubin je snadno rozpustný ve vodě, je pro organismus méně toxický a dále se snadno vylučuje střeva žlučem.

V Gilbertově syndromu se vazba volného bilirubinu na glukuronovou kyselinu snižuje na 30% normy, zatímco koncentrace přímého bilirubinu v žluči se zvyšuje.

Srdcem Gilbertova syndromu je genetická vada - přítomnost dalšího dinukleotidu TA v promotorové oblasti A (TA) 6TAA genu kódujícího enzym UDPGT1 * 1. To se stává důvodem vzniku vadné oblasti A (TA) 7TAA. Prodloužení promotorové sekvence narušuje vazbu transkripčního faktoru IID, a proto snižuje množství a kvalitu syntetizovaného enzymu UDPGT1, který se podílí na vazbě volného bilirubinu s glukuronovou kyselinou, přeměňuje toxický volný bilirubin na netoxický vázaný.

Druhým mechanismem pro rozvoj Gilbertovy syndromu je porušení zachycení bilirubinu mikrozomy vaskulárního pólu jaterní buňky a jeho transport glutathion-S-transferázou, která dodává volný bilirubin do mikrozomů jaterních buněk.

Výše uvedené patologické procesy vedou ke zvýšení obsahu volného (nevázaného) bilirubinu v plazmě, což způsobuje klinické projevy nemoci. [6]

Klasifikace a stádia vývoje Gilbertova syndromu

Neexistuje obecně přijímaná klasifikace Gilbertova syndromu, nicméně je podmíněně možné dělit genotypy syndromu polymorfismem.

Gilbertův syndrom

Proč je Gilbertův syndrom nebezpečný a co to je jednoduchými slovy??

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie, která se vyznačuje porušením metabolismu bilirubinu. Nemoc z celkového počtu nemocí je považována za poměrně vzácnou, ale u dědičných nemocí je nejběžnější.

Lékaři zjistili, že častěji je tato porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace se vyskytuje ve věkové skupině od dvou do třinácti let, může se však projevit v každém věku, protože nemoc je chronická.

Spousta predispozičních faktorů se může stát spouštěcím faktorem ve vývoji charakteristických symptomů, například vést nezdravý životní styl, nadměrnou fyzickou aktivitu, nerozlišující příjem léků a mnoho dalších..

Co to je jednoduchými slovy?

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetická porucha charakterizovaná zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů správně neneutralizuje bilirubin a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Poprvé byl popsán francouzským gastroenterologem - Augustinem Nicolasem Gilbertem (1958-1927) a jeho kolegy v roce 1901.

Protože tento syndrom má malý počet symptomů a projevů, nepovažuje se to za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu..

V USA má zhruba 3% až 7% populace Gilbertův syndrom, podle údajů National Institute of Health - někteří gastroenterologové odhadují, že prevalence může být vyšší, až 10%. Syndrom je častější u mužů.

Důvody rozvoje

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří od obou rodičů zdědili defekt druhého chromozomu v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridíndifosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubinu-UGT1A1). To způsobuje snížení obsahu tohoto enzymu na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, který je toxičtější pro mozek, na vázanou frakci - provádí mnohem horší..

Genetický defekt lze vyjádřit různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorován inzert dvou dalších nukleových kyselin, ale může se vyskytnout i několikrát. Závisí na tom závažnost průběhu nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody. Tento chromozomální defekt se často cítí teprve od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  1. Neexistuje žádná souvislost s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  2. Každá osoba má dvojici každého chromozomu. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, projeví se Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost většiny chorob spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozomu se člověk stane pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho předání od obou rodičů je poměrně vysoká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Symptomy dané choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Mezi povinné projevy Gilbertovy syndromu patří:

  • obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
  • v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
  • spánek je narušen - stává se mělkým, přerušovaným;
  • snížená chuť k jídlu;
  • žluté oblasti kůže, které se čas od času objevují, pokud se bilirubin po exacerbaci sníží, začne se sclera očí zbarvovat.

Podmíněné příznaky, které mohou nebo nemusí být přítomny:

  • bolest ve svalové tkáni;
  • silné svědění kůže;
  • přerušovaný třes horních končetin;
  • Nadměrné pocení;
  • těžkost je pociťována ve správné hypochondrii, bez ohledu na příjem potravy;
  • bolest hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psychoemocionálního pozadí;
  • nadýmání;
  • poruchy stolice - pacienti se obávají průjmu.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných příznaků zcela chybějící a u třetiny pacientů s uvažovanou nemocí chybí dokonce i během období exacerbace..

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5–20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nepřímému zvýšení celkového bilirubinu.
  • celkový krevní test - v krvi je zaznamenána retikulocytóza (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100 - 110 g / l.
  • biochemický krevní test - hladina cukru v krvi - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v rámci normálních limitů, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, thymolový test negativní.
  • obecná analýza moči - žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Jaterní ultrazvuk.

Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu u Dabin-Johnsonových a Rotorových syndromů:

  • Zvětšení jater je typické, obvykle mírné;
  • Bilirubinuria - chybí;
  • Zvýšené koproporfyriny v moči - ne;
  • Glukuronyltransferázová aktivita - pokles;
  • Zvětšení sleziny - ne;
  • Bolest v pravé hypochondrii - zřídka, pokud je přítomna - bolest;
  • Svědění kůže - nepřítomné;
  • Cholecystografie je normální;
  • Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace;
  • Bromsulfaleinový test - častěji norma, někdy mírné snížení clearance;
  • Zvýšení sérového bilirubinu - většinou nepřímé (nevázané).

Kromě toho se provádějí speciální testy k potvrzení diagnózy:

  • Test nalačno.
  • Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravě (až 400 kcal za den) vede k prudkému nárůstu (2-3krát) volného bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na lačný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní test.
  • Fenobarbitální test.
  • Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Test kyseliny nikotinové.
  • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3krát během tří hodin.
  • Rifampicinový test.
  • Zavedení 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Perkutánní jaterní punkce také umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a jaterní cirhózy.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, je však důležité včas rozlišit jeden typ žloutenky od jiného..

U této skupiny pacientů byla zaznamenána zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů..

Léčba Gilbertova syndromu

Během období remise, které může trvat mnoho měsíců, let nebo dokonce po celý život, není nutné žádné zvláštní ošetření. Hlavním úkolem je zabránit zhoršování. Je důležité dodržovat dietní, pracovní a odpočinkový režim, nepřepařovat a vyhýbat se přehřátí těla, vyloučit vysoké zatížení a nekontrolovaný příjem léků.

Léčba drogy

Léčba Gilbertovy choroby s rozvojem žloutenky zahrnuje použití léků a stravy. Z používaných léčiv:

  • albumin - ke snížení bilirubinu;
  • antiemetikum - podle indikací v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
  • barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi („Surital“, „Fiorinal“);
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk (Heptral, Essentiale Forte);
  • choleretika - ke snížení žloutnutí kůže (Karsil, Cholenzym);
  • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí („Furosemid“, „Veroshpiron“);
  • enterosorbenty - snížit množství bilirubinu jeho odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, „Polyfepan“, „Enterosgel“);

Je důležité si uvědomit, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby mohl kontrolovat průběh nemoci a studovat reakci těla na léčbu léky. Včasné testy a pravidelné návštěvy u lékaře nejen snižují závažnost symptomů, ale také předcházejí možným komplikacím, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a onemocnění žlučových kamenů..

Prominutí

I když došlo k remisi, pacienti by se v žádném případě neměli „uvolnit“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Nejprve musíte chránit žlučový trakt - zabráníte tak stagnaci žluči a tvorbě kamenů ve žlučníku. Choleretické byliny, Uroholum, Hepabene nebo Ursofalk přípravky budou dobrou volbou pro takový postup. Jednou týdně musí pacient provést „slepou sondáž“ - na lačný žaludek musíte vypít xylitol nebo sorbitol, pak si musíte lehnout na pravou stranu a zahřát anatomické umístění žlučníku pomocí vyhřívací podložky po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat vhodnou stravu. Například je nezbytné vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokativní faktor v případě zhoršení Gilbertovy syndromu. Taková sada produktů je pro každého pacienta individuální..

Výživa

Strava by měla být dodržována nejen během exacerbace nemoci, ale také během období remise..

Zakázáno používat:

  • mastná masa, drůbež a ryby;
  • vejce;
  • horké omáčky a koření;
  • čokoláda, máslo;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
  • kořenitá, slaná, smažená, uzená, konzervovaná jídla;
  • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Schváleno k použití:

  • všechny druhy obilovin;
  • zelenina a ovoce v jakékoli formě;
  • nemastné fermentované mléčné výrobky;
  • chléb, sušenky;
  • maso, drůbež, ryby z netučných odrůd;
  • čerstvě vymačkané šťávy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na průběhu onemocnění. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako normální riziko. Při léčbě fenobarbitalem nebo kordiaminem klesá hladina bilirubinu na normální hodnotu. Je nutné upozornit pacienty, že se žloutenka může objevit po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Je možné vyvinout zánět žlučových cest, cholelitiázu, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí s tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud se syndromem diagnostikují příbuzní manželského páru, který má v úmyslu mít děti.

Prevence

Gilbertova nemoc je výsledkem defektu zděděného genu. Nelze zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby prominutí. Toho lze dosáhnout vyloučením faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech..

Gilbertův syndrom: co je nebezpečné pro játra?

Podle statistik Světové zdravotnické organizace (WHO) jsou vrozené jaterní patologie mnohem méně časté než virová hepatitida a jiná infekční onemocnění. Představují méně než třetinu případů. Ale taková onemocnění činí pacienta zranitelnějším vůči různým infekcím virového nebo bakteriálního původu..

Tento typ onemocnění zahrnuje Gilbertův syndrom. Toto onemocnění je poměrně vzácné (méně než 5% celkové populace na světě).

Aby se předešlo závažným komplikacím, musí pacienti vědět, jaký druh onemocnění je a jaké je nebezpečí Gilbertovy syndromu. Léčbu se stanovenou diagnózou může předepsat ošetřující lékař, protože samoléčení může pacienta poškodit.

Odkud pochází Gilbertův syndrom a co to je?

K žádné dysfunkci orgánů a systémů lidského těla nedochází bez skrytých nebo zjevných důvodů. Ale odkud pochází Gilbertův syndrom? Toto onemocnění je genetické povahy a je zděděno.

Gilbertův syndrom je vrozená pigmentovaná hepatóza. Typ dědičnosti nemoci je autozomálně dominantní. Při zvažované patologii se indexy volného bilirubinu zvyšují. Nemoc je ve většině případů charakterizována hladkým benigním průběhem, ale jsou možné i závažné formy..

Synonyma pro Gilbertův syndrom: nehemolytická familiární žloutenka, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie, jednoduchá familiární cholémie.

Tato nemoc byla objevena v roce 1901 francouzským lékařem Augustinem Gilbertem. Lékař poznamenal, že syndrom je častější u mužů než u žen (poměr je 4: 1). Ve většině případů se první příznaky nemoci objevují během puberty..

Vyvolávací faktory nemoci

Když přemýšlíme o tom, odkud Gilbertův syndrom pochází, neměli bychom přehlížet provokující faktory nemoci. Nesprávná výživa, stresové situace a těžké otravy se mohou stát katalyzátory rozvoje patologie. Pacient s predispozicí k nemoci se zase nemusí nutně dostat do aktivní fáze nemoci..

Projev Gilbertova syndromu může mít následující důvody:

  • Nesprávná strava: přejídání nebo hladovění.
  • Jíst hodně mastných potravin.
  • Zneužití alkoholu.
  • Terapie hepatotoxickými léky.
  • Infekční onemocnění (virová hepatitida, ARVI, chřipka).
  • Duševní a fyzické přetížení.
  • Operace, mechanická zranění.
  • Otrava a intoxikace.

Okamžitou příčinou výskytu Gilbertova syndromu je genetický defekt v enzymu UDPGT1 * 1, který vznikl v důsledku mutace. Aktivita této chemické sloučeniny se snižuje, v důsledku čehož jsou narušeny metabolické procesy jater spojené s volným bilirubinem.

Proč je Gilbertův syndrom nebezpečný??

Ve většině případů není nemoc fatální pro pacienty. Pacienti žijí dlouhé životy. Ale proč je Gilbertův syndrom nebezpečný??

Nemoc komplikuje průběh jiných nemocí. Pokud je u syndromu diagnostikována virová hepatitida, onemocnění se rychle vyvíjí, což vede k fibróze a cirhóze jaterních tkání.

Nepřímo z doprovodných nemocí se komplikace vyskytují jen zřídka (u méně než 10% z celkového počtu pacientů). Tyto zahrnují:

  • Žloutenka se silným zvýšením hladin bilirubinu.
  • Zastavení nebo snížení sekrece žluči (cholestáza).
  • Hepatitida toxického nebo drogového původu.
  • Dyskineze žlučníku hypokinetického typu. S touto patologií jsou pozorovány nedostatečné kontrakce žlučníku, díky čemuž se vylučuje žluč z orgánu.
  • Vývoj nebo progrese gallstoneovy choroby.
  • Prudké snížení imunity.

Komplikace se projevují, když nejsou dodržována preventivní a terapeutická opatření předepsaná ošetřujícím lékařem.

Příznaky nemoci

Až do začátku puberty je Gilbertův syndrom asymptomatický. S nástupem puberty se vyvíjí trojice příznaků charakteristických pro tuto nemoc:

  • Nažloutlý odstín na kůži a sliznicích. Žloutenka se zhoršuje nesprávnou stravou nebo nalačno.
  • Žluté papuly na víčkach.
  • Četnost příznaků onemocnění jater.

Gilbertův syndrom je často spojován s dysplázií pojivové tkáně. Pacienti mají hypertrofické klouby a zhoršenou elasticitu kůže.

Obecné klinické projevy daného syndromu jsou:

  • Malátnost a slabost.
  • Nálada blízko depresivní.
  • Kovová chuť v ústech, hořkost.
  • Snížená chuť k jídlu.
  • Zřídka: bolest v pravé hypochondrii, říhání, nesnášenlivost léků.

V případě těžkého onemocnění se zvyšuje hladina toxického bilirubinu. U pacienta dochází k výrazné vyrážce po celém těle a svědění, které je v noci horší. V takovém případě pacient naléhavě potřebuje navštívit lékaře. Stav ohrožuje celkovou intoxikací těla a vážnými důsledky pro tkáň jater.

Gilbertův syndrom: testy a diagnostika

Pokud máte podezření na Gilbertův syndrom, testy na diagnostiku budou následující:

Všeobecné klinické vyšetření:

  1. Klinická analýza žilní krve. Hemoglobin, bilirubin a hladiny destiček jsou kontrolovány.
  2. Vzorky moči a stolice. Přítomnost nemoci je indikována nízkým obsahem stercobilinu.
  3. Testování hladiny celkového bilirubinu.

Biochemické složení krve:

  1. Enzymy AST, ALT, ALP, GGTP. U syndromu jsou jejich ukazatele mírně nadhodnoceny..
  2. Hladiny syrovátkového proteinu stoupají.
  3. Markery parenterální virové hepatitidy (B, C, D). To je nezbytné k vyloučení přítomnosti infekce..

Kromě různých testů na Gilbertův syndrom se provádí diagnostika hardwaru. Odborníci doporučují ultrazvuk (ultrazvuk) nebo počítačovou rezonanci zobrazování břišních orgánů.

Ve výjimečných případech je vpich jater předepsán, pokud existuje podezření na nekrotické změny v parenchymu orgánu. Ve velké většině případů postačuje laboratorní studie biologických tekutin pacienta pro úplnou diagnózu..

Jak léčit Gilbertův syndrom?

Pouze ošetřující lékař může určit, jak léčit Gilbertův syndrom. Doporučuje se konzultovat s hepatologem, protože právě on je specialistou, který se přímo zabývá problémy s játry a průvodními onemocněními. Léky a restorativní léky může předepisovat pouze ošetřující lékař.

Je důležité vzít v úvahu, že u tohoto onemocnění neexistuje patogenetická terapie. Léčba se provádí symptomaticky, aby se zlepšila pohoda pacienta. Používají se následující metody:

  • Eliminace toxického bilirubinu pitím velkého množství tekutin a diuretik.
  • Vyloučení faktorů vyvolávajících vývoj nemoci.
  • Vyhněte se perorální antikoncepci a jiným lékům, které způsobují zvýšení bilirubinu.
  • Zničení enzymu fototerapií (ozářením modrou lampou).
  • Vyhněte se slunečnímu světlu.
  • Užívání hepatoprotektorů a vitamínů B k udržení jater.

Jak léčit Gilbertův syndrom bez řádného výživového systému? Pacientům s onemocněním jater se doporučuje dodržovat normy stravy číslo 5. Pro více informací o omezeních a vlastnostech dietní tabulky si přečtěte odkaz →

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom má několik dalších jmen, pod kterými může být diagnostikována. Nazývá se také jednoduchá familiární cholémie, ústavní hyperbulirubinémie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie a nehemolytická familiární žloutenka. Podívejme se blíže na tuto nemoc..

Co to je

Prokázanou nejběžnější formou vývoje Gilbertova syndromu je dědičnost. Genetická mutace se přenáší z rodiče na dítě.

Malé množství glukuronyltransferázy přímo vyvolává nemoc. Tento prvek se přímo podílí na výměně žlučového pigmentu bilirubinu, který je jednou z hlavních složek žluči v lidském těle. Žloutenka se často vyvíjí.

Podle mezinárodní definice klasifikace nemocí 10 revize (ICD 10) patří Gilbertův syndrom do třídy endokrinních nemocí a metabolických poruch, skupina metabolických poruch, která má kód E80.4.

První popis tohoto onemocnění byl učiněn docela nedávno - teprve v roce 1901, kdy slavný francouzský lékař, po kterém byl syndrom pojmenován, poprvé diagnostikoval jeho chronickou podobu.

Pokud máte podezření na Gilbertův syndrom, musíte přijít k gastroenterologovi nebo hepatologovi. Terapeut se také může obrátit na tyto specialisty ke konzultaci po prohlídce pacienta a vyhodnocení získaných výsledků testu..

Páry, které mají své první dítě s Gilbertovým syndromem, by se měly znovu otěhotnět s genetikem. To platí také pro ty lidi, u kterých byl jeden z jejich příbuzných potvrzen, že má tuto nemoc. Pokud má matka dítěte nemoc, pak to nijak nijak neovlivní plod - těhotenství prochází bez komplikací pro dítě.

Největším rizikem je, že těhotná žena by neměla brát určité druhy léků, aby nepoškodila játra a zhoršila své zdraví..

Gilbertův syndrom nijak neovlivňuje průchod vojenské služby. V takovém případě musí být branci poskytnuty dobré podmínky, aby se jeho celkový stav nezhoršil. Proto tito vojáci často vykonávají svou službu v ústředí, zatímco mají omezenou fyzickou aktivitu. Pokud jde o studium ve vyšších vojenských profesních institucích, Gilbertův syndrom je kontraindikací pro jejich zapojení. Pokud je taková patologie zjištěna během lékařského vyšetření, dotyčné osobě nebude povoleno provádět vyšetření.

Důvody

Co se stane s tělem postiženým tímto syndromem? Když glukuronyltransferáza nestačí, bilirubin v krvi stoupá, což vede k hlavnímu příznaku Gilbertovy syndromu - nažloutnutí kůže i oční skléry..

Celkově se změněný gen nachází pouze v 1-5% světové populace. Ale ne všichni její nositelé jsou vystaveni počátku nemoci. Mezi Evropany je syndrom běžný u 2-5% populace, v asijské části světa postihuje 3% lidí a v Africe - téměř 36% populace.

V současné době jsou vědci přesvědčeni o existenci alespoň dvou forem této choroby, což je spojeno s důvody spuštění mechanismu. První forma je charakterizována snížením clearance bilirubinu na pozadí hemolýzy (někdy latentní) - destrukcí erytrocytů v krvi s uvolňováním hemoglobinu do životního prostředí. Druhá forma nastává bez zahájení procesu hemolýzy.

Příznaky

Vzhledem k tomu, že povaha nástupu Gilbertova syndromu je genetická, je nemožné jakýmkoli způsobem zabránit jeho nástupu. Toto onemocnění není nebezpečné, pokud je pacient vždy pod dohledem lékaře. I s životním pojištěním se lidé, kteří mají toto onemocnění, považují za osoby v obvyklé rizikové skupině..

První popis symptomů po dlouhodobém sledování pacientů s přerušovanou žloutenkou provedl francouzský lékař Auguste Gilbert. Na přelomu 19. a 20. století se zajímal o rodinu, z nichž každý měl žlutou kůži a skléru očí. Tento příznak se v nich projevil v různých stupních závažnosti as různou frekvencí..

V průběhu času přitahovaly pozornost lékaře další stížnosti neurovegetativní povahy, které se projevily pouze u třetiny pacientů:

  • celková slabost a zvýšená únava;
  • Nadměrné pocení;
  • bolesti hlavy;
  • změna nálady.

Kromě obecných příznaků zaznamenal Gilbert také příznaky nemoci přímo související s gastroenterologií:

  • bolestivé pocity v břiše;
  • těžkost ve správné hypochondrii - umístění jater;
  • nevolnost a zvracení;
  • pálení žáhy.

V důsledku dlouhodobých pozorování a použití některých provokativních testů dospěl francouzský vědec k závěru, že nemoc je ovlivněna pohlavím a dědičnými faktory. Příznaky jsou mnohem častější u mužů než u žen..

V tomto videu vám bude jasně ukázáno, jak Gilbertův syndrom pokračuje a jak se s ním vypořádat, pokud je to možné..

Diagnostika

Klinické faktory charakterizující Gilbertův syndrom se často neobjevují v dětství, ale s nástupem pacientova věku dvaceti let. Pacient nemusí často ani přemýšlet o přítomnosti tohoto onemocnění. Proto není neobvyklé, že se člověk dozví o nemoci po vyšetření spojeném s jinými nemocemi..

Při dotazování lékař často zaznamenává anamnézu známek periodického zabarvení po fyzické námaze, některých infekčních chorobách, půstu nebo nadměrné konzumaci určitých potravin. Vyšetření potvrzuje v různých stupních výrazu žloutnutí kůže a sliznic.

Po fyzickém vyšetření lékař často předepisuje další laboratorní diagnostické metody. Některé z nich jsou povinné, zatímco jiné se doporučují na základě konkrétních údajů. Povinné metody výzkumu zahrnují:

  • obecné testy krve a moči;
  • stanovení hladiny bilirubinu;
  • test s hladovkou, fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou;
  • analýza stolice;
  • Analýza DNA;
  • stanovení jaterních enzymů.

Půstový test je speciální studie, ve které nemocný dostává potravu po dobu 2 dnů, jejíž energetická hodnota nepřesahuje 400 kcal. Během tohoto období a dvou dnů po něm se provede analýza ke stanovení hladiny bilirubinu. Pokud stoupne o 50–100%, studie potvrdí onemocnění.

Fenobarbitální test je pozitivní, když hladina bilirubinu u tohoto léčiva klesá. V té době, když je kyselina nikotinová zavedena do lidského krevního řečiště, by se měla hladina tohoto enzymu v Gilbertově syndromu zvýšit..

Mezi instrumentální vyšetřovací metody se používá pouze ultrazvuková diagnostika břišní dutiny. Současně se určuje jejich tvar, velikost a struktura. Zřídka se může doporučit perkutánní biopsie jater, aby se úplně vyloučily jiné diagnózy..

V některých případech se pacientovi doporučuje poradit se s terapeutem a genetikem. Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se provádí s řadou dalších onemocnění jater.

Léčba

Vzhledem k tomu, že základem onemocnění jsou individuální vlastnosti organismu způsobené změnou genů v DNA, neexistuje žádná speciální léčebná metoda. Lékaři doporučují dodržovat určitá pravidla, která vám umožní udržovat zdravý zdravotní stav:

  • dodržování zdravého životního stylu;
  • zvýšená imunita;
  • mírný příjem vody;
  • nedostatek půstu;
  • krátké vystavení slunečnímu světlu;
  • kontrola fyzické aktivity;
  • dodržování dietního čísla 5.

Fenobarbital může být předepsán nižším hladinám bilirubinu. Léčba pro ně není delší než 2 týdny. Jedna dávka závisí na individuálních vlastnostech organismu a může se pohybovat od 0,05 do 0,2 gramu.

V závislosti na parametrech vyšetření může lékař doporučit eliminaci bilirubinu, vazbu enzymů, které již cirkulují v krevním řečišti, a jejich destrukci. Za tímto účelem můžete vzít aktivní uhlí, vstříknout albumin do krevního řečiště a provést fototerapii..

V některých případech jsou indikovány hepatoprotektory, choleretika a použití postupu krevní transfúze.

Strava

Jednou z velmi důležitých součástí léčby Gilbertova syndromu je speciální dietní výživa. Strava a strava osoby musí být pečlivě zvážena.

Zde jsou některé pokyny pro stravování:

  1. Chléb se doporučuje konzumovat včera lehce sušeným nebo připraveným. Nejlepší je vybrat si pečivo z žita nebo pšenice..
  2. Soubory cookie, které stojí za to jíst, nejsou vyráběny z máslového těsta.
  3. Konzumovat lze mléčné nebo zeleninové polévky. K jejich přípravě byste měli použít různé obiloviny nebo těstoviny..
  4. U masa a rybích produktů by měly být vybírány pouze odrůdy s nízkým obsahem tuku. Jídla z těchto produktů by měla být vařena nebo pečena..
  5. Je zakázáno jíst smažené jídlo.
  6. Klobásy jsou nejlépe vybrány z mléčných odrůd..
  7. Veškeré ovoce a zelenina jsou povoleny. To platí také pro konzervovaný hrášek a zelí.
  8. Kaše by měla být připravena tak, aby byla drobivá. Nejlepší je dát přednost pohanky nebo ovesné vločky.
  9. Jíst jen jedno vejce denně jako doplněk k hlavnímu jídlu..
  10. Mezi plody můžete jíst všechno kromě velmi kyselých. Můžete z nich dělat želé, kompoty, konzervy..
  11. Med a cukr také nejsou zakázány.
  12. Je dovoleno jíst nízkotučné tvarohové sýry, kondenzované mléko, malé porce zakysané smetany a mírné tvrdé sýry.
  13. Je nutné zcela vyloučit příjem alkoholických nápojů.
  14. Na houby, ryby nebo maso nelze použít žádný vývar.
  15. Šťovík, houby, zelená cibule, špenát a ředkvičky jsou zakázané potraviny..
  16. Mastné odrůdy mysu a ryb nepříznivě ovlivňují celkový stav lidského zdraví.
  17. Také by se neměly používat krémy, čokolády, zmrzlina a příliš studené nápoje..
  18. Nakládaná zelenina, konzervované potraviny a uzená jídla mohou negativně ovlivnit zdraví jater.
  19. Půst je také přísně zakázán..

Pokud včas diagnostikujete Gilbertův syndrom a pečlivě dodržujete všechna doporučení lékařů, toto onemocnění nepřinese žádné problémy. Nemůže ovlivnit změnu délky života, pokud nemocná nevyvolá zhoršení svého zdraví..


Následující Článek
Trávicí enzymy: jaká je jejich role v těle a jaké je riziko nedostatku těchto látek