Gilbertův syndrom: příznaky, příčiny, léčba


Stav, kdy si sám nebo jeho blízcí všimne žluté barvy kůže nebo očí (k tomu často dochází po hostině s různými jídly), při důkladnější studii se může ukázat jako Gilbertův syndrom.

Lékař jakékoli specializace může mít také podezření na přítomnost patologie, pokud během období jeho exacerbace bylo nutné provést analýzu zvanou "jaterní testy", nebo podstoupit vyšetření.

Definice pojmu

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je chronické jaterní onemocnění benigního průběhu, doprovázené epizodickým ikterickým zbarvením skléry a kůže, a někdy i jiné příznaky spojené se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi. Nemoc teče ve vlnách: období bez patologických příznaků jsou nahrazena exacerbacemi, které se objevují hlavně po požití některých potravin nebo alkoholu. Při neustálém používání potravin „nevhodných“ pro jaterní enzymy může dojít k chronickému průběhu onemocnění.

Tato patologie je spojena s genovou vadou přenášenou z rodičů. To nevede k těžké destrukci jater, jako je tomu v případě cirhózy, ale může být komplikováno zánětem žlučových cest nebo tvorbou kamene ve žlučníku (viz příznaky onemocnění žlučníku).

Někteří lékaři považují Gilbertův syndrom za nemoc, ale za organický genetický rys. To není pravda: enzym, jehož narušení syntézy je základem patologie, se podílí na neutralizaci různých toxických látek. To znamená, že pokud trpí některá funkce orgánu, lze stav bezpečně nazvat nemocí.

Co se děje v těle s tímto syndromem

Bilirubin, který způsobuje, že se lidská kůže a oční proteiny stávají slunnými, je látka vyrobená z hemoglobinu. Po 120 dnech života se červené krvinky, erytrocyty, rozpadají ve slezině, z nich se uvolní heme - neproteinová sloučenina obsahující železo a globin - protein. Ten, který se rozkládá na složky, je absorbován krví. Heme také tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích.

Při exacerbaci má pokožka ikteričtější barvu. Jak kůže celého těla, tak i určité oblasti - chodidla, dlaně, nasolabiální trojúhelník, podpaží mohou zožloutnout.

Protože se jedná o toxický substrát (hlavně pro mozek), tělo se ho snaží zneškodnit co nejdříve. K tomu je spojena s hlavním krevním proteinem - albuminem, který přenáší bilirubin (jeho nepřímou frakci) do jater.

Část z toho tam čeká na enzym UDP-glukuronyltransferáza, která díky přidání glukuronátu způsobuje jeho rozpustnost ve vodě a méně toxický. Takový bilirubin (již se nazývá přímý, vázaný) je vylučován obsahem střeva a moči.

Gilbertův syndrom je patognomonické porušení:

  • penetrace nepřímého bilirubinu do hepatocytů (jaterních buněk);
  • dodání do oblastí, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
  • vazba na glukuronát.

To znamená, že v krvi s Gilbertovým syndromem se zvyšuje hladina nepřímého bilirubinu rozpustného v tucích. Snadno proniká do mnoha buněk (membrány všech buněk jsou představovány dvojitou lipidovou vrstvou). Tam najde mitochondrie, pronikne do nich (jejich obal se většinou skládá z lipidů) a dočasně narušuje procesy, které jsou pro buňky nejdůležitější: dýchání tkání, oxidační fosforylace, syntéza proteinů a další..

Zatímco nepřímý bilirubin je zvýšen v rozmezí 60 μmol / l (při rychlosti 1,70 - 8,51 μmol / l), jsou ovlivněny mitochondrie periferních tkání. Pokud je jeho hladina vyšší, má látka rozpustná v tuku šanci proniknout do mozku a ovlivnit struktury, které jsou zodpovědné za provádění různých životně důležitých procesů. Nejvíce ohrožující život je impregnace bilirubinem center zodpovědných za dýchání a srdeční funkce. Ačkoli tento syndrom není spojen s tímto syndromem (zde bilirubin občas stoupá na vysoké počty), ale pokud je kombinován s lékem, virovou nebo alkoholickou lézí, takový obrázek je možný.

Když se syndrom projevil zcela nedávno, v játrech se stále žádné změny nezměnily. Když je však u člověka pozorován po dlouhou dobu, začne se v jeho buňkách ukládat zlatohnědý pigment. Oni sami podléhají degeneraci proteinů a intercelulární matrice začíná podléhat zjizvení.

Statistiky nemocí

Gilbertův syndrom je poměrně častá patologie mezi populací celého světa. Vyskytuje se ve 2-10% Evropanů, každých třicet Asiatů, zatímco Afričané onemocní nejčastěji - nemoc je zaznamenána v každé třetině.

Nemoc se projevuje ve věku 12 - 30 let, kdy je v těle zaznamenán nárůst sexuálních hormonů. Muži onemocní 5 - 7krát častěji: je to kvůli účinku na metabolismus bilirubinu mužských pohlavních hormonů.

Trpělo mnoho slavných lidí, což jim však nebránilo v dosažení úspěchu v životě. Mezi nimi - Napoleon Bonaparte, tenista Henry Austin, možná Michail Lermontov.

Důvody

Důvody rozvoje Gilbertovy syndromu jsou genetické. Vyvíjí se u lidí, u kterých došlo k určitému poškození druhého chromozomu od obou rodičů: na místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1) - se objevují další dvě „cihly“. Jedná se o nukleové kyseliny thymin a adenin, které lze vložit jednou nebo vícekrát. Závažnost nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody bude záviset na počtu „příloh“..

V důsledku toho je obsah enzymu snížen na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, který je pro mozek toxičtější - na vázanou frakci - provádí mnohem horší..

Tento chromozomální defekt se často cítí teprve od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Jak se tento gen přenáší?

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  • neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že se abnormální gen může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  • každá osoba má dvojici každého chromozomu. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, objeví se příznaky Gilbertova syndromu. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost většiny chorob spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozomu se člověk stane pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho předání od obou rodičů je poměrně vysoká.

Výchozí faktory

Obvykle se syndrom nevyvíjí od nuly, protože 20 - 30% UDP-glucouronyltransferáz poskytuje potřeby těla za normálních podmínek. První příznaky Gilbertovy choroby se objevují po:

  • zneužití alkoholu;
  • užívání anabolických drog;
  • těžká fyzická aktivita;
  • užívání léků obsahujících paracetamol, aspirin; použití antibiotik rifampicinu nebo streptomycinu;
  • půst;
  • přepracování a stres;
  • dehydratace;
  • operace;
  • léčba drogami "Prednisolon", "Dexamethason", "Diprospan" nebo jinými, na bázi glukokortikoidních hormonů;
  • jíst hodně jídla, zejména mastných.

Stejné faktory zhoršují průběh nemoci a vyvolávají její relaps..

Typy syndromů

Onemocnění je klasifikováno podle dvou kritérií:

  • Přítomnost další destrukce erytrocytů (hemolýza). Pokud nemoc pokračuje s hemolýzou, je zpočátku zvýšen nepřímý bilirubin, a to dokonce před střetáním s blokem ve hře o defekt enzymu UDP-glukuronyltransferázy..
  • Vztah k virové hepatitidě (Botkinova choroba, hepatitida B, C). Pokud osoba, která má dva vadné druhé chromozomy, trpí akutní hepatitidou virové geneze, projeví se patologie dříve, až do 13 let. Jinak se projeví ve věku 12 - 30 let.

Příznaky

Příznaky povinné pro zhoršení Gilbertovy syndromu jsou následující:

  • periodicky se objevující nažloutnutí kůže a / nebo bělma očí (skléra zžloutne i při nižší hladině bilirubinu). Kůže celého těla nebo oddělené oblasti (nasolabiální trojúhelník, dlaně, axilární fossa nebo chodidla) se mohou zbarvit žlutě;
  • rychlá únava;
  • snížená kvalita spánku;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • xanthelasma - žluté plaky v očních víčkách.

Můžete také pozorovat:

  • pocení;
  • pálení žáhy;
  • těžkost v hypochondrii na pravé straně;
  • nevolnost;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy;
  • bolest svalů;
  • průjem nebo naopak zácpa;
  • svědicí pokožka;
  • slabost;
  • apatie nebo naopak podrážděnost;
  • závrať;
  • třesoucí se končetiny;
  • omezující bolest v pravé hypochondrii;
  • pocit, že žaludek „stojí“;
  • poruchy spánku;
  • poruchy autonomního nervového systému: studený pot, záchvaty paniky se zvýšenou srdeční frekvencí a nevolností;

Během období pohody všechny známky zcela chybí a ve třetině lidí nejsou pozorovány ani během exacerbace..

Exacerbace se objevují s různou frekvencí: jednou za pět let až pětkrát ročně - to vše závisí na povaze příjmu potravy, fyzické aktivitě a životním stylu. K recidivám nejčastěji dochází na jaře a na podzim, bez léčby trvá asi 2 týdny.

Lidé s chronickým průběhem nemoci mají často změny charakteru. Je to kvůli nepohodlí, které zažívají kvůli tomu, že se jejich oko nebo barva kůže liší od ostatních. Trpí také nutností neustálých zkoušek..

Jak zjistit, co je to syndrom

Lékař může předpokládat, že člověk má Gilbertův syndrom a jeho příznaky již podle toho, jak nemoc začala, jakož i zvýšením hladiny celkového bilirubinu v žilní krvi v důsledku nepřímé frakce - až 85 μmol / l. Enzymy, které hovoří o poškození jaterní tkáně - ALAT a ASAT -, jsou zároveň v normálním rozmezí. Další testy jaterních funkcí: hladiny albuminu, koagulogramové indikátory, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza - v rámci normálních limitů:

IndexS Gilbertovou chorobou
Děti od 12 do 14 letU dospělých
Cholesterol2,17 - 5,772,97 - 8,79
Bílek40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombinový index80 - 10080 - 100

Je důležité, aby v Gilbertově syndromu byly všechny testy, které jsou předepsány k určení příčiny žloutenky, negativní. To:

  • markery virové hepatitidy: A, B, C, E, F (nemá smysl brát hepatitidu D pro nepotvrzenou hepatitidu B);
  • DNA viru Epstein-Barr;
  • Cytomegalovirus DNA;
  • antinukleární protilátky a protilátky proti jaterním mikrozomům - markery autoimunitní hepatitidy.

Hemogram by neměl vykazovat snížení hladiny erytrocytů a hemoglobinu, forma by neměla označovat „mikrocytózu“, „anisocytózu“ nebo „mikrosférocytózu“ (to znamená hemolytickou anémii, nikoliv Gilbertův syndrom). Protilátky proti erytrocytům stanovené v Coombsově reakci by také neměly nastat.

Jiné orgány netrpí (například u těžké hepatitidy B), což je patrné z ukazatelů močoviny, amylázy, kreatininu. Nedochází ke změně rovnováhy elektrolytů. Bromsulfaleinový test: uvolňování bilirubinu je sníženo o 1/5. Genom virů hepatitidy (DNA a RNA) pomocí PCR z krevního negativního výsledku.

Výsledek stolice stercobilinu je negativní. V moči se nenacházejí žádné žlučové pigmenty.

Syndrom lze nepřímo potvrdit následujícími funkčními testy:

  • fenobarbitální test: Užívání prášky na spaní s tímto názvem po dobu 5 dnů snižuje koncentraci nepřímého bilirubinu. Fenobarbital se vybírá v dávce 3 mg / kg tělesné hmotnosti denně.
  • test na lačno: pokud člověk sníst 400 kcal / den po dobu dvou dnů, pak se jeho bilirubin zvýší o 50 - 100%;
  • test s kyselinou nikotinovou (látka snižuje odolnost membrány erytrocytů): pokud je tento lék podáván intravenózně, zvýší se koncentrace nekonjugovaného bilirubinu.

Genetická analýza

Diagnóza je potvrzena testováním na Gilbertův syndrom. Toto je název studie lidské DNA, získané buď z žilní krve, nebo z bukálního šrotu. Když je nemoc psána: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Pokud po zkratce „TA“ (to znamená 2 nukleové kyseliny - thymin a adenin) existuje číslo 6 občas - vylučuje Gilbertův syndrom, což vede k diagnostickému hledání dalších dědičných žloutenek a hemolytických anémií. Tato analýza je poměrně drahá (asi 5000 rublů).

Po stanovení diagnózy lze provést instrumentální studie:

  • Ultrazvuk jater, žlučový trakt: stanoví se velikost, stav funkčního povrchu jater, cholecystitida, zánět intra- a extrahepatických žlučových cest, kameny v žlučových orgánech;
  • Radioizotopová studie jaterní tkáně: Gilbertova nemoc se vyznačuje porušením vylučovacích a absorpčních funkcí;
  • Biopsie jater: žádný důkaz zánětu, cirhózy nebo ukládání lipidů v jaterních buňkách, ale lze detekovat snížení aktivity UDP-glukuronyltransferázy.
  • Elastometrie jater - získávání údajů o struktuře jater měřením jeho elasticity. Výrobci zařízení Fibroscan, na kterém je postup prováděn, tvrdí, že tato metoda je alternativou k biopsii jater.

Léčba

Lékař rozhodne o potřebě léčby na základě stavu osoby, frekvence remise, hladiny bilirubinu.

Až do 60 μmol / l

Léčba Gilbertovy syndromu, pokud nekonjugovaná frakce bilirubinu nepřesahuje 60 μmol / l, nevyskytují se žádné známky, jako je ospalost, změny chování, krvácení z dásní, nevolnost nebo zvracení, ale zaznamená se pouze mírná nažloutlost, léky nejsou předepsány. Lze použít pouze:

  • fototerapie: ozáření pokožky modrým světlem, které pomáhá nepřímému bilirubinu nerozpustnému ve vodě přeměnit se na lumirubin rozpustný ve vodě a vylučovat se do krve;
  • dietní terapie s vyloučením produktu, který vyvolává nemoc, jakož i vyloučením mastných a smažených potravin;
  • sorbenty: příjem aktivního uhlí, polysorbu nebo jiného sorbentu.

Kromě toho se bude muset osoba vyhnout spálení od slunce a při odchodu na slunce chránit pokožku opalovacím krémem..

Zpracování, pokud je vyšší než 80 μmol / l

Pokud je nepřímý bilirubin vyšší než 80 μmol / l, předepisuje se lék „fenobarbital“ v dávce 50–200 mg denně po dobu 2 až 3 týdnů (způsobuje ospalost, proto je zakázáno řídit a pracovat během léčby). Lze použít léky s fenobarbitálem, které mají méně hypnotický účinek: „Valocordin“, „Barboval“ a „Corvalol“.

Doporučuje se také lék "zixorin" ("flumecinol", "synclit"): aktivuje určité jaterní enzymy a glukuronyltransferázu včetně. Nezpůsobuje hypnotický účinek jako fenobarbital a po jeho zrušení se rychle vylučuje z těla.

Kromě toho jsou předepisovány další léky:

  • sorbenty;
  • inhibitory protonové pumpy (Omeprazol, Rabeprazol), které nebudou produkovat velká množství kyseliny chlorovodíkové;
  • léky, které normalizují střevní peristaltiku: "Domperidon" ("Dormikum", "Motilium").

Dieta pro Gilbertovu nemoc

Strava pro syndrom s hyperbilirubinemií vyšší než 80 μmol / l je již přísnější. Povoleno:

  • libové maso a ryby;
  • Nízkotučné mléčné nápoje a tvaroh;
  • sušený chléb;
  • sušenky;
  • nekyselené šťávy;
  • Ovocné nápoje;
  • sladké čaje;
  • čerstvá, pečená, vařená zelenina a ovoce.

Používání mastných, kořenitých, konzervovaných a uzených potravin, muffinů a čokolády je zakázáno. Nemůžete také pít alkohol, kakao a kávu..

Nemocniční péče

Pokud je hladina bilirubinu vysoká nebo osoba začala spát horší, má noční můry, nevolnost, sníženou chuť k jídlu, je nutná hospitalizace. V nemocnici mu bude pomáhat snižovat bilirubinémii pomocí:

  • intravenózní podávání polyiontových roztoků
  • jmenování výkonných moderních hepatoprotektorů
  • sledovat správný příjem sorbentů
  • budou také předepisovány blokující účinek toxických látek, které se vyskytují při poškození jater, laktulózové přípravky: Normáza, Duphalac nebo jiné.
  • což je důležité, budou zde moci podávat intravenózní albumin nebo krevní transfuze.

V tomto případě je strava extrémně organická. Živočišné bílkoviny (maso, droby, vejce, tvaroh nebo ryby) jsou z něj odstraněny, čerstvá zelenina, ovoce a bobule a tuky jsou vyloučeny. Můžete jíst pouze obiloviny, polévky bez smažení, pečená jablka, sušenky, banány a nízkotučné mléčné výrobky.

Doba prominutí

V období bez exacerbace musíte chránit biliární trakt před stagnací žluče v nich a tvorbou kamenů. Za tímto účelem si vezměte choleretické byliny, drogy Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Jednou za 2 týdny se provádí „slepá sonda“, když se xylitol, sorbitol nebo karlovarská sůl vezmou na prázdný žaludek, potom leží na pravé straně a zahřeje oblast žlučníku pomocí vyhřívací podložky teplou vodou po dobu půl hodiny.

Období remise nevyžaduje, aby pacienti dodržovali přísnou stravu, je nutné vyloučit pouze potraviny, které způsobují exacerbaci (každá osoba má jinou sadu). Strava by měla mít dostatek zeleniny bohaté na vlákninu - nutně - malé množství masa a ryb, méně sladkostí, sycené nápoje a rychlé občerstvení. Nejlepší je eliminovat alkohol úplně: i když po něm nezměníte, v kombinaci s mastným a těžkým občerstvením může vést k hepatitidě.

Rovněž je nebezpečné udržovat bilirubin na normální úrovni prostřednictvím nevyvážené stravy. To může vést člověka k klamavé pohodě: tento pigment se sníží, ale ne kvůli zlepšené funkci jater, ale kvůli snížení obsahu erytrocytů a anémie povede ke zcela odlišným komplikacím..

Předpověď

Gilbertova nemoc postupuje příznivě, aniž by způsobila zvýšení úmrtnosti, i když je nepřímý bilirubin v krvi neustále zvyšován. V průběhu let se vyvíjí zánět žlučovodů, který prochází uvnitř jater i mimo něj, onemocnění žlučových kamenů, které negativně ovlivňuje schopnost pracovat, ale není známkou postižení..

Pokud již manželský pár měl dítě s Gilbertovým syndromem, měli by se před plánováním své další koncepce poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat, pokud jeden z rodičů zjevně trpí touto patologií..

Pokud je Gilbertův syndrom kombinován s jinými syndromy, u nichž je využití bilirubinu narušeno (například u Dubin-Johnsonova nebo Crigler-Nayarova syndromu), pak je prognóza osoby vážná.

Osoba trpící tímto onemocněním je obtížnější snášet onemocnění jater a žlučových cest, zejména virovou hepatitidu.

Vojenská služba

Pokud jde o Gilbertův syndrom a armádu, právní předpisy naznačují, že osoba je způsobilá pro službu, ale musí být umístěna do podmínek, ve kterých nebude muset tvrdě pracovat, hladovět nebo brát produkty toxické pro játra (například ředitelství). Pokud se chce pacient věnovat kariéře profesionálního vojenského muže, není povolen.

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu genetické choroby, která je tímto syndromem. Počátek onemocnění můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud:

  • Jezte zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • temperament ke snížení virových onemocnění;
  • sledovat kvalitu jídla, aby nedošlo k otravě (při zvracení se syndrom zhoršuje)
  • nepoužívejte těžkou fyzickou aktivitu;
  • menší expozice slunci;
  • vyloučit ty faktory, které mohou vést k virové hepatitidě (injekční drogy, nechráněný sex, piercing / tetování atd.).

Očkování pro Gilbertův syndrom není kontraindikováno.

Gilbertův syndrom je tedy nemoc, i když v naprosté většině případů není život ohrožující, ale vyžaduje určitá omezení životního stylu. Pokud nechcete rychle trpět jeho komplikacemi, identifikujte spouštěcí faktory a vyhněte se jim. Diskutujte také s hepatologem nebo terapeutem o všech otázkách týkajících se stravovacích pravidel, pitného režimu, léků nebo alternativní léčby.

Co je Gilbertův genetický syndrom a jak léčit nemoc?

Gilbertův syndrom (familiární žloutenka, pigmentová hepatóza) je benigní jaterní patologie charakterizovaná epizodickým, mírným zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi.

Toto onemocnění je přímo spojeno s vrozenou genovou vadou. Toto onemocnění nevede k závažnému poškození jater, ale protože je založeno na narušení syntézy enzymu odpovědného za neutralizaci toxických látek, jsou možné komplikace spojené se zánětem žlučovodů a tvorbou kamenů ve žlučníku..

Gilbertův syndrom - co to je jednoduchými slovy

Abychom pochopili podstatu patologie, je nutné se podrobněji zabývat funkcemi jater. U zdravého člověka tento orgán dobře vykonává hlavní filtrační funkce, tj. Syntetizuje žluč, což je nezbytné pro rozklad bílkovin, tuků a uhlohydrátů, podílí se na metabolických procesech, neutralizuje a odstraňuje toxické látky z těla.

S Gilbertovým syndromem není játra schopna plně zpracovat a odstranit toxický žlučový pigment bilirubin z těla. Je to kvůli nedostatečné produkci specifického enzymu zodpovědného za jeho neutralizaci. Výsledkem je, že volný bilirubin se hromadí v krvi a zabarvuje skleru očí a pokožky žlutě, a proto se toto onemocnění hovorově nazývá chronická žloutenka..

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, vada v genu odpovědná za správnou výměnu žlučového pigmentu bilirubinu. Průběh nemoci je doprovázen periodickým výskytem mírné žloutenky, ale současně jaterní testy a další biochemické krevní parametry zůstávají normální. Dědičné onemocnění je častěji diagnostikováno u mužů a nejprve se projevuje v adolescenci a adolescenci, což je spojeno se změnou metabolismu bilirubinu pod vlivem pohlavních hormonů. V tomto případě se příznaky onemocnění objevují pravidelně, po celý život. Gilbertův syndrom - ICD 10 má kód K76.8 a odkazuje na specifická onemocnění jater s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti.

Důvody

Vědci poznamenávají, že Gilbertův syndrom nevzniká z modré barvy, pro jeho vývoj je nutný impuls, který spouští mechanismus vývoje nemoci. Mezi takové provokativní faktory patří:

  • nevyvážená strava s převahou těžkých, mastných potravin;
  • zneužívání alkoholických nápojů;
  • dlouhodobé užívání některých léků (antibiotika, kofein, léky ze skupiny NSAID);
  • léčba glukokortikoidy;
  • užívání anabolických steroidů;
  • dodržování přísných diet, půstu (i pro lékařské účely);
  • předchozí chirurgické zákroky;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • nervové napětí, chronický stres, depresivní stavy.

Klinické příznaky onemocnění mohou být vyvolány dehydratací (dehydratace těla) nebo infekčními onemocněními (chřipka, ARVI), virovou hepatitidou, střevními poruchami.

Příznaky Gilbertova syndromu

Celkový stav pacientů s Gilbertovým syndromem je obvykle uspokojivý. Příznaky onemocnění se objevují pravidelně pod vlivem provokujících faktorů. Hlavní příznaky nemoci jsou:

  • ikterický syndrom různé intenzity;
  • slabost, únava s minimální fyzickou námahou;
  • poruchy spánku - stává se neklidným, přerušovaným;
  • vytvoření jednoho nebo více žlutých plaků (xantelasma) v oblasti očních víček.

Se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi může celé tělo zžloutnout, nebo jednotlivé oblasti kůže v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, chodidel, dlaní a podpaží. Žloutnutí očí je zaznamenáno se snížením hladiny bilirubinu. Závažnost žloutenky je také odlišná - od mírného žloutnutí skléry po jasně žlutou kůži.

Mezi další podmíněné příznaky nemoci, které se vždy neobjeví, patří:

  • těžkost ve správné hypochondrii;
  • pocit nepohodlí v břišní dutině;
  • Nadměrné pocení;
  • záchvaty bolesti hlavy, závratě;
  • letargická apatie nebo naopak podrážděnost a nervozita;
  • silné svědění kůže;
  • nadýmání, nadýmání, říhání, hořkost v ústech;
  • poruchy stolice (průjem nebo zácpa).

Genetické onemocnění má některé rysy svého průběhu. Takže každý čtvrtý pacient s Gilbertovým syndromem má zvětšenou játra, zatímco orgán vystupuje zpod oblouku, ale jeho struktura je normální, bolest není pociťována při hmatu. U 10% pacientů dochází ke zvýšení sleziny a doprovodných patologií - dysfunkce žlučového systému, cholecystitida. U 30% pacientů je nemoc téměř asymptomatická, nejsou zde žádné potíže a onemocnění může zůstat dlouho bez povšimnutí.

Proč je Gilbertův syndrom nebezpečný??

Žlutá barva kůže a skléry v Gilbertově syndromu určuje přebytek žlučového pigmentu bilirubinu. Je to toxická látka, která se vytváří, když se hemoglobin rozpadá. Ve zdravém těle se bilirubin v játrech váže na molekulu glukoronové kyseliny a v této formě již nepředstavuje pro tělo nebezpečí.

Při nedostatečné produkci specifického enzymu v játrech, který neutralizuje volný bilirubin, se jeho koncentrace v krvi zvyšuje. Hlavním nebezpečím nekonjugovaného bilirubinu je to, že je snadno rozpustný v tucích a je schopen interagovat s fosfolipidy v buněčných membránách, přičemž vykazuje neurotoxické vlastnosti. Především nervový systém a mozkové buňky trpí vlivem toxické látky. Spolu s krevním oběhem je bilirubin přenášen v celém těle a způsobuje dysfunkci vnitřních orgánů, což negativně ovlivňuje fungování jater, žlučových cest a trávicího systému.

U pacientů s Gilbertovým syndromem dochází ke zhoršení funkce jater a ke zvýšené citlivosti orgánu na vliv hepatotoxických faktorů (alkohol, antibiotika). Časté exacerbace onemocnění vedou k rozvoji zánětlivých procesů v žlučových systémech, tvorbě kamenů ve žlučníku a jsou příčinou špatného zdraví, snížené výkonnosti a zhoršení kvality života pacienta.

Diagnostika

Při stanovení diagnózy by se lékař měl opírat o výsledky laboratorních a instrumentálních studií, vzít v úvahu hlavní klinické příznaky a údaje o rodinné anamnéze - tj. Zjistit, zda blízcí příbuzní trpěli onemocněním jater, žloutenkou, alkoholismem.

Při vyšetření se projeví nažloutnutí kůže a sliznic, bolestivost v pravé hypochondrii, mírné zvýšení velikosti jater. Lékař bere v úvahu pohlaví a věk pacienta, určuje, kdy se objevily první příznaky nemoci, zjistí, zda existují chronická onemocnění, která způsobují žloutenku. Po vyšetření musí pacient složit řadu testů.

Obecný a biochemický krevní test na Gilbertův syndrom pomůže určit zvýšení hladiny celkového bilirubinu v důsledku jeho nepřímé frakce. Vývoj Gilbertovho syndromu bude indikován hodnotou až 85 μmol / l. Současně zůstávají ostatní ukazatele - bílkoviny, cholesterol, AST, ALT v normálních mezích.

Analýza moči - nedochází ke změnám v rovnováze elektrolytů, vzhled bilirubinu bude naznačovat vývoj hepatitidy, zatímco moč získává barvu tmavého piva.

Analýza stolice pro stercobilin umožňuje stanovit přítomnost tohoto konečného produktu přeměny bilirubinu.

Metoda PCR - studie je zaměřena na identifikaci genetického defektu v genu odpovědném za procesy metabolismu bilirubinu.

Rimfacinový test - podávání 900 mg antibiotika pacientovi způsobuje zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi.

Markery virů hepatitidy B, C, D u Gilbertova syndromu nejsou detekovány.

Specifické testy pomohou potvrdit diagnózu:

  • fenobarbitální test - při užívání fenobarbitalu se hladina bilirubinu snižuje;
  • test s kyselinou nikotinovou - při intravenózním podání léku se koncentrace bilirubinu několikrát zvyšuje během 2-3 hodin.
  • test nalačno - na pozadí nízkokalorické stravy dochází ke zvýšení hladiny bilirubinu o 50–100%.
Instrumentální výzkumné metody:
  • Ultrazvuk břišní dutiny;
  • Ultrazvuk jater, žlučníku a potrubí;
  • duodenální intubace;
  • studium jaterního parenchymu metodou radioizotopu.

Biopsie jater se provádí pouze v případě podezření na chronickou hepatitidu a cirhózu.

Genetická analýza je považována za nejrychlejší a nejúčinnější. Homozygotní Gilbertův syndrom lze určit diagnostikou DNA pomocí studie genu UDFGT. Diagnóza je potvrzena, když počet opakování TA (2 nukleové kyseliny) v promotorové oblasti defektního genu dosáhne 7 nebo překročí tento indikátor.

Před zahájením terapie odborníci doporučují, aby bylo nezbytné provést genetickou analýzu Gilbertova syndromu, aby se ujistil, že diagnóza je správná, protože při léčbě onemocnění se používají léky s hepatotoxickými účinky. Pokud se diagnostický pracovník pomýlí, bude játra jako první trpět touto léčbou..

Léčba Gilbertova syndromu

Lékař volí léčebný režim s ohledem na závažnost příznaků, celkový stav pacienta a hladinu bilirubinu v krvi.

Pokud indexy nepřímé frakce bilirubinu nepřesahují 60 μmol / l, má pacient pouze mírnou nažloutnutí kůže a nevyskytují se žádné příznaky, jako jsou změny v chování, nevolnost, zvracení, ospalost - léčba léky není předepsána. Základem terapie je přizpůsobení životního stylu, dodržování režimu práce a odpočinku, omezení fyzické aktivity. Pacientovi se doporučuje zvýšit příjem tekutin a řídit se dietou, která vylučuje používání mastných, kořenitých, smažených potravin, žáruvzdorných tuků, konzervovaných potravin, alkoholu.

V této fázi se praktikuje použití sorbentů (aktivní uhlí, Polisorb, Enterosgel) a fototerapie. Izolace modrým světlem umožňuje volný bilirubin přecházet do frakce rozpustné ve vodě a opouštět tělo.

Se zvýšením hladiny bilirubinu na 80 μmol / la výše se pacientovi předepisuje fenobarbital (Barboval, Corvalol) v dávce až 200 mg na knock. Trvání léčby je 2-3 týdny. Strava je stále přísnější. Pacient by měl dietu zcela vyloučit:

  • konzervovaná, kořenitá, mastná, těžká jídla;
  • pečivo, sladkosti, čokoláda;
  • silný čaj a káva, kakao, jakýkoli druh alkoholu.

Důraz ve výživě je kladen na dietní maso a ryby, cereálie, vegetariánské polévky, čerstvou zeleninu a ovoce, sušenky, sladké šťávy, ovocné nápoje, ovocné nápoje, nízkotučné kyselé mléčné nápoje.

Hospitalizace

Pokud hladina bilirubinu stále stoupá, stav se zhoršuje, pacient potřebuje hospitalizaci. V nemocničním prostředí zahrnuje terapeutický režim:

  • hepatoprotektory pro udržení funkce jater;
  • intravenózní podávání polyiontových roztoků;
  • brát sorbenty;
  • přijímání enzymů, které zlepšují trávení;
  • laxativa na bázi laktulózy, urychlující vylučování toxinů (Normase, Duphalac).

V těžkých případech se albumin podává intravenózně nebo se podává krevní transfuze. V této fázi je striktně kontrolována strava pacienta a jsou z ní odstraněny všechny produkty obsahující živočišné tuky a bílkoviny (maso, ryby, vejce, tvaroh, máslo atd.). Pacient může jíst čerstvé ovoce a zeleninu, jíst vegetariánské zeleninové polévky, cereálie, sušenky, nízkotučné mléčné výrobky.

Během období remise, kdy neexistují žádné akutní příznaky choroby, je předepsán průběh podpůrné terapie zaměřené na obnovení funkcí žlučového systému, zabránění stagnaci žlučů a tvorbě kamenů. Za tímto účelem se doporučuje užívat Hepabene, Ursofalk nebo bylinné dekorace s choleretickým účinkem. Během tohoto období neexistují přísná omezení na stravu, ale pacient by se měl vyvarovat pití alkoholu a potravin, které mohou vyvolat zhoršení nemoci.

Pravidelně, dvakrát měsíčně, se doporučuje provádět slepé zkoušení (hadičky). Postup je nutný k odstranění stagnující žlučové tkáně, spočívá v tom, že se xylitol nebo sorbitol vezme na prázdný žaludek. Poté byste měli ležet s teplou topnou podložkou na pravé straně po dobu půl hodiny. Procedura se nejlépe provádí o víkendu, protože je doprovázena výskytem volných stoliček a častými výlety na záchod.

Vojenská služba

Mnoho mladých lidí přemýšlí, jestli berou do armády Gilbertův syndrom. Podle harmonogramu choroby, který podrobně popisuje zdravotní požadavky branců, jsou pacienti s genetickou žloutenkou povoláni k vojenské službě. Tato diagnóza není základem pro odložení nebo osvobození od branné povinnosti.

Současně je však učiněna rezervace, podle níž by mladému člověku měly být poskytovány zvláštní podmínky služby. Odvedenec s Gilbertovým syndromem by neměl hladovět, podstoupit těžkou fyzickou aktivitu a jíst pouze zdravé jídlo. V podmínkách armády je v praxi téměř nemožné tyto požadavky splnit, protože všechny potřebné pokyny je možné poskytnout pouze v ústředí, kde je pro obyčejného vojáka problematické..

Diagnóza Gilbertova syndromu zároveň slouží jako základ pro odmítnutí přijetí na vyšší vojenské instituce. To znamená, že mladí lidé jsou v řadách ozbrojených sil považováni za nezpůsobilí pro profesionální služby a lékařská komise jim neumožňuje přijímat přijímací zkoušky..

Lidové léky

Genetická žloutenka je jednou z nemocí, při nichž je používání lidových léků vítáno mnoha odborníky. Zde jsou některé oblíbené recepty:

Kombinovaná směs

Léčivá kompozice je připravena ze stejného objemu medu a olivového oleje (každý po 500 ml). K této směsi se přidá 75 ml jablečného octa. Kompozice se důkladně promíchá, nalije do skleněné nádoby a uloží se v lednici. Před užitím promíchejte dřevěnou lžící a 20 minut před jídlem vypijte 15–20 kapek. Příznaky žloutenky ustupují třetí den léčby, ale směs musí být přijata alespoň týden, aby se upevnil pozitivní výsledek.

Šťáva z lopuchu

Listy rostliny se sklízejí v květnu, během období květu, v této době obsahují největší množství živin. Stonky čerstvého lopuchu se protlačí mlýnkem na maso, šťávu vymačkáme gázou, zředíme na polovinu vodou a vezměte 1 lžičku. před jídlem po dobu 10 dnů.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom má několik dalších jmen, pod kterými může být diagnostikována. Nazývá se také jednoduchá familiární cholémie, ústavní hyperbulirubinémie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie a nehemolytická familiární žloutenka. Podívejme se blíže na tuto nemoc..

Co to je

Prokázanou nejběžnější formou vývoje Gilbertova syndromu je dědičnost. Genetická mutace se přenáší z rodiče na dítě.

Malé množství glukuronyltransferázy přímo vyvolává nemoc. Tento prvek se přímo podílí na výměně žlučového pigmentu bilirubinu, který je jednou z hlavních složek žluči v lidském těle. Žloutenka se často vyvíjí.

Podle mezinárodní definice klasifikace nemocí 10 revize (ICD 10) patří Gilbertův syndrom do třídy endokrinních nemocí a metabolických poruch, skupina metabolických poruch, která má kód E80.4.

První popis tohoto onemocnění byl učiněn docela nedávno - teprve v roce 1901, kdy slavný francouzský lékař, po kterém byl syndrom pojmenován, poprvé diagnostikoval jeho chronickou podobu.

Pokud máte podezření na Gilbertův syndrom, musíte přijít k gastroenterologovi nebo hepatologovi. Terapeut se také může obrátit na tyto specialisty ke konzultaci po prohlídce pacienta a vyhodnocení získaných výsledků testu..

Páry, které mají své první dítě s Gilbertovým syndromem, by se měly znovu otěhotnět s genetikem. To platí také pro ty lidi, u kterých byl jeden z jejich příbuzných potvrzen, že má tuto nemoc. Pokud má matka dítěte nemoc, pak to nijak nijak neovlivní plod - těhotenství prochází bez komplikací pro dítě.

Největším rizikem je, že těhotná žena by neměla brát určité druhy léků, aby nepoškodila játra a zhoršila své zdraví..

Gilbertův syndrom nijak neovlivňuje průchod vojenské služby. V takovém případě musí být branci poskytnuty dobré podmínky, aby se jeho celkový stav nezhoršil. Proto tito vojáci často vykonávají svou službu v ústředí, zatímco mají omezenou fyzickou aktivitu. Pokud jde o studium ve vyšších vojenských profesních institucích, Gilbertův syndrom je kontraindikací pro jejich zapojení. Pokud je taková patologie zjištěna během lékařského vyšetření, dotyčné osobě nebude povoleno provádět vyšetření.

Důvody

Co se stane s tělem postiženým tímto syndromem? Když glukuronyltransferáza nestačí, bilirubin v krvi stoupá, což vede k hlavnímu příznaku Gilbertovy syndromu - nažloutnutí kůže i oční skléry..

Celkově se změněný gen nachází pouze v 1-5% světové populace. Ale ne všichni její nositelé jsou vystaveni počátku nemoci. Mezi Evropany je syndrom běžný u 2-5% populace, v asijské části světa postihuje 3% lidí a v Africe - téměř 36% populace.

V současné době jsou vědci přesvědčeni o existenci alespoň dvou forem této choroby, což je spojeno s důvody spuštění mechanismu. První forma je charakterizována snížením clearance bilirubinu na pozadí hemolýzy (někdy latentní) - destrukcí erytrocytů v krvi s uvolňováním hemoglobinu do životního prostředí. Druhá forma nastává bez zahájení procesu hemolýzy.

Příznaky

Vzhledem k tomu, že povaha nástupu Gilbertova syndromu je genetická, je nemožné jakýmkoli způsobem zabránit jeho nástupu. Toto onemocnění není nebezpečné, pokud je pacient vždy pod dohledem lékaře. I s životním pojištěním se lidé, kteří mají toto onemocnění, považují za osoby v obvyklé rizikové skupině..

První popis symptomů po dlouhodobém sledování pacientů s přerušovanou žloutenkou provedl francouzský lékař Auguste Gilbert. Na přelomu 19. a 20. století se zajímal o rodinu, z nichž každý měl žlutou kůži a skléru očí. Tento příznak se v nich projevil v různých stupních závažnosti as různou frekvencí..

V průběhu času přitahovaly pozornost lékaře další stížnosti neurovegetativní povahy, které se projevily pouze u třetiny pacientů:

  • celková slabost a zvýšená únava;
  • Nadměrné pocení;
  • bolesti hlavy;
  • změna nálady.

Kromě obecných příznaků zaznamenal Gilbert také příznaky nemoci přímo související s gastroenterologií:

  • bolestivé pocity v břiše;
  • těžkost ve správné hypochondrii - umístění jater;
  • nevolnost a zvracení;
  • pálení žáhy.

V důsledku dlouhodobých pozorování a použití některých provokativních testů dospěl francouzský vědec k závěru, že nemoc je ovlivněna pohlavím a dědičnými faktory. Příznaky jsou mnohem častější u mužů než u žen..

V tomto videu vám bude jasně ukázáno, jak Gilbertův syndrom pokračuje a jak se s ním vypořádat, pokud je to možné..

Diagnostika

Klinické faktory charakterizující Gilbertův syndrom se často neobjevují v dětství, ale s nástupem pacientova věku dvaceti let. Pacient nemusí často ani přemýšlet o přítomnosti tohoto onemocnění. Proto není neobvyklé, že se člověk dozví o nemoci po vyšetření spojeném s jinými nemocemi..

Při dotazování lékař často zaznamenává anamnézu známek periodického zabarvení po fyzické námaze, některých infekčních chorobách, půstu nebo nadměrné konzumaci určitých potravin. Vyšetření potvrzuje v různých stupních výrazu žloutnutí kůže a sliznic.

Po fyzickém vyšetření lékař často předepisuje další laboratorní diagnostické metody. Některé z nich jsou povinné, zatímco jiné se doporučují na základě konkrétních údajů. Povinné metody výzkumu zahrnují:

  • obecné testy krve a moči;
  • stanovení hladiny bilirubinu;
  • test s hladovkou, fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou;
  • analýza stolice;
  • Analýza DNA;
  • stanovení jaterních enzymů.

Půstový test je speciální studie, ve které nemocný dostává potravu po dobu 2 dnů, jejíž energetická hodnota nepřesahuje 400 kcal. Během tohoto období a dvou dnů po něm se provede analýza ke stanovení hladiny bilirubinu. Pokud stoupne o 50–100%, studie potvrdí onemocnění.

Fenobarbitální test je pozitivní, když hladina bilirubinu u tohoto léčiva klesá. V té době, když je kyselina nikotinová zavedena do lidského krevního řečiště, by se měla hladina tohoto enzymu v Gilbertově syndromu zvýšit..

Mezi instrumentální vyšetřovací metody se používá pouze ultrazvuková diagnostika břišní dutiny. Současně se určuje jejich tvar, velikost a struktura. Zřídka se může doporučit perkutánní biopsie jater, aby se úplně vyloučily jiné diagnózy..

V některých případech se pacientovi doporučuje poradit se s terapeutem a genetikem. Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se provádí s řadou dalších onemocnění jater.

Léčba

Vzhledem k tomu, že základem onemocnění jsou individuální vlastnosti organismu způsobené změnou genů v DNA, neexistuje žádná speciální léčebná metoda. Lékaři doporučují dodržovat určitá pravidla, která vám umožní udržovat zdravý zdravotní stav:

  • dodržování zdravého životního stylu;
  • zvýšená imunita;
  • mírný příjem vody;
  • nedostatek půstu;
  • krátké vystavení slunečnímu světlu;
  • kontrola fyzické aktivity;
  • dodržování dietního čísla 5.

Fenobarbital může být předepsán nižším hladinám bilirubinu. Léčba pro ně není delší než 2 týdny. Jedna dávka závisí na individuálních vlastnostech organismu a může se pohybovat od 0,05 do 0,2 gramu.

V závislosti na parametrech vyšetření může lékař doporučit eliminaci bilirubinu, vazbu enzymů, které již cirkulují v krevním řečišti, a jejich destrukci. Za tímto účelem můžete vzít aktivní uhlí, vstříknout albumin do krevního řečiště a provést fototerapii..

V některých případech jsou indikovány hepatoprotektory, choleretika a použití postupu krevní transfúze.

Strava

Jednou z velmi důležitých součástí léčby Gilbertova syndromu je speciální dietní výživa. Strava a strava osoby musí být pečlivě zvážena.

Zde jsou některé pokyny pro stravování:

  1. Chléb se doporučuje konzumovat včera lehce sušeným nebo připraveným. Nejlepší je vybrat si pečivo z žita nebo pšenice..
  2. Soubory cookie, které stojí za to jíst, nejsou vyráběny z máslového těsta.
  3. Konzumovat lze mléčné nebo zeleninové polévky. K jejich přípravě byste měli použít různé obiloviny nebo těstoviny..
  4. U masa a rybích produktů by měly být vybírány pouze odrůdy s nízkým obsahem tuku. Jídla z těchto produktů by měla být vařena nebo pečena..
  5. Je zakázáno jíst smažené jídlo.
  6. Klobásy jsou nejlépe vybrány z mléčných odrůd..
  7. Veškeré ovoce a zelenina jsou povoleny. To platí také pro konzervovaný hrášek a zelí.
  8. Kaše by měla být připravena tak, aby byla drobivá. Nejlepší je dát přednost pohanky nebo ovesné vločky.
  9. Jíst jen jedno vejce denně jako doplněk k hlavnímu jídlu..
  10. Mezi plody můžete jíst všechno kromě velmi kyselých. Můžete z nich dělat želé, kompoty, konzervy..
  11. Med a cukr také nejsou zakázány.
  12. Je dovoleno jíst nízkotučné tvarohové sýry, kondenzované mléko, malé porce zakysané smetany a mírné tvrdé sýry.
  13. Je nutné zcela vyloučit příjem alkoholických nápojů.
  14. Na houby, ryby nebo maso nelze použít žádný vývar.
  15. Šťovík, houby, zelená cibule, špenát a ředkvičky jsou zakázané potraviny..
  16. Mastné odrůdy mysu a ryb nepříznivě ovlivňují celkový stav lidského zdraví.
  17. Také by se neměly používat krémy, čokolády, zmrzlina a příliš studené nápoje..
  18. Nakládaná zelenina, konzervované potraviny a uzená jídla mohou negativně ovlivnit zdraví jater.
  19. Půst je také přísně zakázán..

Pokud včas diagnostikujete Gilbertův syndrom a pečlivě dodržujete všechna doporučení lékařů, toto onemocnění nepřinese žádné problémy. Nemůže ovlivnit změnu délky života, pokud nemocná nevyvolá zhoršení svého zdraví..

Gilbertův syndrom. Co to je a jak s tím zacházet?

V širším slova smyslu je Gilbertův syndrom dědičné onemocnění doprovázené zvýšením lidské krve u látky zvané „bilirubin“..

V medicíně je toto onemocnění často označováno jako ústavní jaterní dysfunkce nebo familiární žloutenka nehemolytické formy. Gilbertův syndrom se nevztahuje na nemoci získané povahy, s touto odchylkou se rodí pacienti.

Co to je

Bilirubin je látka produkovaná zpracováním starých červených krvinek a hemoglobinu. V normálním stavu jsou takové komponenty vylučovány z těla ve stolici..

Pokud je tento proces narušen, zůstávají v lidské krvi. Výsledkem tohoto stavu je žloutnutí bílých membrán očí, některých oblastí kůže a změna složení žluči..

Důležitou součástí metabolismu bilirubinu v lidském těle je enzym zvaný glukuronyltransferáza. S Gilbertovým syndromem chybí tento prvek. Bilirubin neopouští tělo, ale hromadí se v krvi a způsobuje, že kůže zožloutne.

Stručná anamnéza

Francouzský gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert poprvé popsal syndrom spojený s genetickou poruchou procesu využití bilirubinu, který byl považován za jednoho z nejjasnějších představitelů terapeutické školy, který studoval patologie jater a krve..

Nemoc dostala jméno svého objevitele, ale v lékařských zdrojích se také nazývá benigní familiární žloutenka nebo ústavní dysfunkce jater..

Gilbert prostřednictvím četných studií nejen odhalil dědičnou povahu přítomnosti abnormalit na úrovni bilirubinu v krevní plazmě, ale také prokázal, že v přítomnosti takového faktoru jaterní nebo biliární trakt nefunguje správně. Objev specialisty byl zaznamenán v roce 1901.

Prevalence a význam

Podle National Institutes of Health je téměř 10% světové populace nositeli Gilbertovho syndromu. Identifikace této choroby a kompilace přesných statistik jsou komplikovány malým počtem symptomů charakteristických pro tuto nemoc.

Pacienti se zpravidla obracejí na lékaře se stížnostmi na nažloutlé skléry očí nebo na určitých částech kůže.

Než se tyto příznaky objeví, Gilbertův syndrom lze diagnostikovat pouze studiem krevních testů na množství bilirubinu..

Rizikové faktory

Riziko Gilbertova syndromu jsou pacienti, mezi jejichž příbuznými jsou lidé s prokázanou diagnózou tohoto onemocnění. Vrozené abnormality v hladině bilirubinu v krvi se přenášejí pouze na genetické úrovni. Pokud má jeden z rodičů takovou chorobu, pak je riziko přenosu na dítě 50%. Hlavní příznaky se u mužů začnou objevovat po 30 letech..

Důvody

Každá osoba má dvě kopie genu, který přímo ovlivňuje nástup Gilbertova syndromu. Mít jeden špatný gen je běžné..

U lidí s takovým faktorem se hladina bilirubinu může v průběhu života periodicky měnit, ale nebude pozorována žloutnutí skléry očí nebo kůže..

Dva špatné geny jsou zárukou pacienta s Gilbertovým syndromem.

Příčiny Gilbertova syndromu zahrnují následující faktory:

  • přítomnost mutace v genu, který se podílí na produkci bilirubinu;
  • komplikace počátečního stavu těla (pacient s Gilbenovým syndromem) dalšími faktory ve formě těžkého půstu, stresu, zneužívání špatných návyků nebo předchozích virových chorob.

Příznaky a diagnostické metody

Gilbertův syndrom se může po dlouhou dobu vyvíjet asymptomaticky. Příznaky tohoto onemocnění se zhoršují pod vlivem některých vnějších faktorů, mezi něž patří náhlá fyzická námaha, neustálé stresové situace, léčba silnými léky nebo virová onemocnění v minulosti. Alkohol nebo náhlé změny ve stravě mohou také vyvolat příznaky Gilbertova syndromu..

Mezi příznaky Gilbertova syndromu patří následující faktory:

  • nažloutnutí kůže v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, chodidel, dlaní nebo axilárních oblastí;
  • vzhled žlutého odstínu skléry očí (bílé membrány);
  • celkový letargický stav (zvýšená únava, nedostatek chuti k jídlu, ospalost);
  • porušení stolice;
  • nevolnost a zvracení;
  • pálení žáhy, říhání a hořkost v ústech;
  • nepohodlí v oblasti jater.

Po zhoršení Gilbertovy syndromu se objevují příznaky, které se podobají intoxikaci alkoholem, ale jsou velmi vzácné. Mezi tyto příznaky patří obtíže při hledání slov a jejich mluvení, změna chůze, záškuby svalů, nezvratné zvracení nebo závratě..

Diagnóza Gilbertova syndromu je založena na studiu hladiny bilirubinu v krvi pacienta a genetických predispozicích. Ve většině případů je nemoc dědičná.

Vývoj Gilbertova syndromu je vždy doprovázen zvýšením hladiny bilirubinu, snížením hemoglobinu a velkým počtem nezralých erytrocytů. Změny v testech moči jsou patrné pouze tehdy, je-li přítomna hepatitida.

K potvrzení diagnózy se provádějí další studie:

  • jaterní tomografie;
  • fenobarbitální test;
  • reakce těla na hladovění.

Léčba

Gilbertův syndrom není jednou z chorob, které jsou nebezpečné pro lidský život. I symptomatologie nemoci pokračuje s minimálním nepohodlí a někdy zůstává po dlouhou dobu bez povšimnutí. Psychologické vzrušení přináší pacientům nažloutlou pokožku.

Drogy

Při exacerbaci Gilbertovy syndromu se doporučuje užívat lék „fenobarbital“. Dávkování a průběh léčby stanoví odborník na základě existujícího klinického obrazu..

Dlouhodobé užívání tohoto léku nebo jeho nekontrolovaný příjem může nepříznivě ovlivnit fungování jater a stav nervového systému. Kromě toho má látka toxický účinek na tělo..

U pacientů s Gilbertovým syndromem se doporučuje užívat Ursosan několikrát ročně. Tento lék brání tvorbě kamenů v játrech a poskytuje mu silnou ochranu před účinky negativních faktorů..

Lék má příznivý účinek na složení žluči. Profylaktický průběh trvá několik týdnů. Použití „Ursosanu“ při léčbě Gilbertovy syndromu musí být dohodnuto s ošetřujícím lékařem.

Průběh léčby Gilbertova syndromu lze doplnit léky následujících skupin:

  • choleretická činidla;
  • barbituráty;
  • hepatoprotektory;
  • enterosorbenty;
  • diuretika;
  • vitamín B;
  • léky ke zlepšení trávení.

Léčba lidovými prostředky

Doporučuje se doplnit proces léčby Gilbertova syndromu speciální dietou. Při jídle by měl pacient dostat maximální množství vitamínů a užitečných složek. Konzervační látky a nezdravá jídla jsou ze stravy úplně vyloučena. Jídlo by se mělo připravovat pouze vařením nebo pečením..

Infuze těchto druhů bylin pomáhají normalizovat hladinu bilirubinu:

Tyto suroviny můžete vařit tradičním způsobem - jednu čajovou lžičku směsi na sklenici vroucí vody. Bujóny se připravují infuzí nebo krátkým vařením. Doporučuje se brát lidové léky v kurzech několika týdnů. Vývar by měl být konzumován nejméně třikrát denně, jedna sklenice denně.

Prevence

Během života není možné získat Gilbertův syndrom, nemoc se přenáší na genetické úrovni. Přítomnost takové choroby je možné identifikovat pouze na základě vhodných krevních testů. Neexistují žádná preventivní opatření k zabránění této odchylce..

Pacienti v ohrožení, odborníci doporučují, aby byli pozorní na své zdraví a vyloučili faktory, které mohou vést k zhoršení příznaků Gilbertovy syndrom.

Video na téma: Gilbertova nemoc

Mezi taková preventivní opatření patří:

  • odmítnutí špatných návyků (alkohol, kouření atd.);
  • dodržování pravidel zdravého stravování;
  • mírná fyzická aktivita;
  • dodržování pokynů pro použití léčiv, jejichž vedlejší účinky zahrnují negativní účinek na játra;
  • roční lékařské vyšetření (kompletní lékařské vyšetření).

Předpověď

Gilbertův syndrom neovlivňuje délku života pacientů. Je však těžké tuto chorobu nazvat zcela bezpečnou. Faktem je, že komplikace onemocnění mohou vést k určitým změnám v účinnosti jater a ke zvýšení citlivosti na alkohol, škodlivé potraviny nebo jiné negativní faktory..

V důsledku tohoto procesu se může objevit jiný typ žloutenky, až po hepatitidu. Při stanovení diagnózy Gilbertova syndromu je důležité kontrolovat hladinu jaterních enzymů a zabránit komplikacím zdravotního stavu..


Následující Článek
Dýňová kastrol: recepty pro rychlé a chutné dýňové kastrol v troubě,