Gilbertova nemoc - příznaky, léčba


Co to je? Gilbertův syndrom je benigní, chronická dědičná porucha metabolismu bilirubinu, která se projevuje nekonjugovanou hyperbilirubinémií v krevním séru a epizodami žloutenky.

Každý desátý obyvatel Země trpí touto chorobou a tato frekvence je dostatečně vysoká pro genetickou patologii.

Příčiny Gilbertova syndromu

Gilbertova choroba je způsobena vadou genu UGT 1A1, který kóduje enzym uridin difosfát glukuronyltransferáza.

Mutace v promotorové oblasti genu vede ke zvýšení repetice TA (více než 6) a ke snížení funkční aktivity tohoto jaterního enzymu. V důsledku toho je konjugace nepřímého bilirubinu narušena a jeho koncentrace v krvi se zvyšuje..

Gilbertův syndrom může nastat v kterémkoli věku pod vlivem různých faktorů. Vyvolává jej:


  • nachlazení;
  • stresové situace;
  • odložená akutní virová hepatitida;
  • užívání určitých léků;
  • fyzicky náročná práce;
  • menstruace u žen;
  • půst;
  • pití alkoholu;
  • nedostatky ve výživě.
Gilbertův syndrom je charakterizován typem autozomálního recesivního přenosu. To znamená, že zdravé geny omezují aktivitu svých abnormálních genů dvojčat (je známo, že každá osoba má dvojitou sadu genů) a problémy mohou nastat pouze s homozygotní variací, když mají oba geny vadu..

Takový mechanismus dědičnosti naznačuje, že lidé trpící Gilbertovým syndromem mohou mít zdravé potomky a jejich rodiče by neměli nutně mít tuto nemoc..

Příznaky a příznaky Gilbertovy choroby

Gilbertův syndrom a jeho příznaky se nejčastěji objevují v období dospívání a dospívání a jsou diagnostikovány na základě náhodného klinického vyšetření. Vzhledem k tomu, že hlavním příznakem Gilbertovy choroby je pouze mírné nažloutnutí, mnoho pacientů o své nemoci nevědí..

Když se hladina bilirubinu zvýší nad určité hodnoty, zbarví se oči a kůže nažloutle. Ve většině případů je přítomen pouze ikterus skléry, u některých lidí dochází ke změně barvy kůže.

Ne velmi často se vyskytují drobné neurologické příznaky ve formě závratí, asténie, slabosti a poruch spánku. K dispozici je také asymptomatický průběh, kdy pouze zvýšení bilirubinu 2-5krát znamená onemocnění.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Diagnóza onemocnění je poměrně komplikovaná. Nejrychleji může být Gilbertův syndrom detekován přímou diagnostikou DNA, jejíž podstatou je stanovení počtu opakování TA v genu. Tato analýza se však často používá jako konečné potvrzení v případě nemožnosti získat odpověď na přítomnost patologie jinými způsoby..

Ošetřující lékař se řídí fyzikálními metodami (dotazování, vyšetření) a laboratorním výzkumem. Kromě obecných krevních a močových testů je pacient testován pomocí fenobarbitalu a kyseliny nikotinové a změna hladiny bilirubinu je sledována na pozadí poklesu množství absorbované potravy.

Z instrumentálních diagnostických metod se praktikuje ultrazvuk břišních orgánů. Zvláštní pozornost věnují velikosti jater, přítomnosti kamenů ve žlučníku, jeho tvaru a tloušťce stěny.

Biopsie vpichu se provádí k vypnutí cirhózy jater. Pravou stranou se zavede speciální jehla, pomocí které se získá vzorek jaterní tkáně o rozměrech do 1 mm. Toto vyšetření se provádí pod dohledem ultrazvukového vyšetření. Alternativou k biopsii je fibroscanning, který se provádí bez vpichu pomocí speciálního fibroscanového přístroje a umožňuje detekovat strukturální změny v játrech s diagnostickou přesností až 92-99%. Výsledky jsou vyhodnoceny okamžitě.

Léčba Gilbertova syndromu

Hlavním léčivým přípravkem pro léčbu Gilbertova syndromu je fenobarbital - induktor enzymů monoxidázového systému hepatocytů, pod jehož vlivem se snižuje hladina bilirubinu a dyspeptické symptomy zmizí. Mezi vedlejší účinky tohoto léku patří letargie a ospalost, proto se doporučuje užívat ho v minimálním množství v noci..

Se zvýšením bilirubinu na ukazatel 50 μmol / la pocitem nevolnosti lze provádět hemosorpci - extrarenální čištění krve od toxických látek. Bilirubin začíná klesat již během samotného zákroku a stav se zlepšuje. Nadhodnocená hladina bilirubinu vede ke změně složení žluči a ke tvorbě zubního kamene ve žlučníku. Aby se tomu zabránilo, doporučuje se profylaktický průběh Urosanu (2–3krát ročně). Zobrazeny jsou také vitaminy B, šetrná strava, kde se redukují tuky, alkohol a potraviny s konzervačními látkami (tabulka 5).

Během exacerbací - hepatoprotektory (automobil). Úspěch léčby závisí na léčbě chronických infekčních ložisek a onemocnění žlučových cest.

Dodržování pracovních, odpočinkových a výživových režimů je velmi důležité. Mezi jídlem a fyzickým přetížením by neměly být žádné významné přestávky. Měli byste jíst v malých porcích nejméně 4krát denně, což se dobře odráží v procesu vylučování žluči. Vegetariánství v Gilbertově syndromu je nepřijatelné.

Prognóza nemoci

Vzhledem k dědičné povaze je v současné době nemožné vyléčit Gilbertův syndrom. Prognóza je příznivá, protože nemoc je benigní.

Někteří autoři to považují za variantu normy. Hyperbilirubinémie je pozorována po celý život, ale tato skutečnost neovlivňuje její trvání a kvalitu. Pacienti by si měli být vědomi toho, že fyzický a psychoemocionální stres, stejně jako vynechávání jídel, přímo souvisí se žloutnutím kůže..

Kterého lékaře kontaktovat pro léčbu?

Pokud po přečtení článku předpokládáte, že máte příznaky charakteristické pro tuto nemoc, měli byste se poradit s endokrinologem.

Gilbertův syndrom: příznaky, příčiny, léčba

Stav, kdy si sám nebo jeho blízcí všimne žluté barvy kůže nebo očí (k tomu často dochází po hostině s různými jídly), při důkladnější studii se může ukázat jako Gilbertův syndrom.

Lékař jakékoli specializace může mít také podezření na přítomnost patologie, pokud během období jeho exacerbace bylo nutné provést analýzu zvanou "jaterní testy", nebo podstoupit vyšetření.

Definice pojmu

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je chronické jaterní onemocnění benigního průběhu, doprovázené epizodickým ikterickým zbarvením skléry a kůže, a někdy i jiné příznaky spojené se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi. Nemoc teče ve vlnách: období bez patologických příznaků jsou nahrazena exacerbacemi, které se objevují hlavně po požití některých potravin nebo alkoholu. Při neustálém používání potravin „nevhodných“ pro jaterní enzymy může dojít k chronickému průběhu onemocnění.

Tato patologie je spojena s genovou vadou přenášenou z rodičů. To nevede k těžké destrukci jater, jako je tomu v případě cirhózy, ale může být komplikováno zánětem žlučových cest nebo tvorbou kamene ve žlučníku (viz příznaky onemocnění žlučníku).

Někteří lékaři považují Gilbertův syndrom za nemoc, ale za organický genetický rys. To není pravda: enzym, jehož narušení syntézy je základem patologie, se podílí na neutralizaci různých toxických látek. To znamená, že pokud trpí některá funkce orgánu, lze stav bezpečně nazvat nemocí.

Co se děje v těle s tímto syndromem

Bilirubin, který způsobuje, že se lidská kůže a oční proteiny stávají slunnými, je látka vyrobená z hemoglobinu. Po 120 dnech života se červené krvinky, erytrocyty, rozpadají ve slezině, z nich se uvolní heme - neproteinová sloučenina obsahující železo a globin - protein. Ten, který se rozkládá na složky, je absorbován krví. Heme také tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích.

Při exacerbaci má pokožka ikteričtější barvu. Jak kůže celého těla, tak i určité oblasti - chodidla, dlaně, nasolabiální trojúhelník, podpaží mohou zožloutnout.

Protože se jedná o toxický substrát (hlavně pro mozek), tělo se ho snaží zneškodnit co nejdříve. K tomu je spojena s hlavním krevním proteinem - albuminem, který přenáší bilirubin (jeho nepřímou frakci) do jater.

Část z toho tam čeká na enzym UDP-glukuronyltransferáza, která díky přidání glukuronátu způsobuje jeho rozpustnost ve vodě a méně toxický. Takový bilirubin (již se nazývá přímý, vázaný) je vylučován obsahem střeva a moči.

Gilbertův syndrom je patognomonické porušení:

  • penetrace nepřímého bilirubinu do hepatocytů (jaterních buněk);
  • dodání do oblastí, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
  • vazba na glukuronát.

To znamená, že v krvi s Gilbertovým syndromem se zvyšuje hladina nepřímého bilirubinu rozpustného v tucích. Snadno proniká do mnoha buněk (membrány všech buněk jsou představovány dvojitou lipidovou vrstvou). Tam najde mitochondrie, pronikne do nich (jejich obal se většinou skládá z lipidů) a dočasně narušuje procesy, které jsou pro buňky nejdůležitější: dýchání tkání, oxidační fosforylace, syntéza proteinů a další..

Zatímco nepřímý bilirubin je zvýšen v rozmezí 60 μmol / l (při rychlosti 1,70 - 8,51 μmol / l), jsou ovlivněny mitochondrie periferních tkání. Pokud je jeho hladina vyšší, má látka rozpustná v tuku šanci proniknout do mozku a ovlivnit struktury, které jsou zodpovědné za provádění různých životně důležitých procesů. Nejvíce ohrožující život je impregnace bilirubinem center zodpovědných za dýchání a srdeční funkce. Ačkoli tento syndrom není spojen s tímto syndromem (zde bilirubin občas stoupá na vysoké počty), ale pokud je kombinován s lékem, virovou nebo alkoholickou lézí, takový obrázek je možný.

Když se syndrom projevil zcela nedávno, v játrech se stále žádné změny nezměnily. Když je však u člověka pozorován po dlouhou dobu, začne se v jeho buňkách ukládat zlatohnědý pigment. Oni sami podléhají degeneraci proteinů a intercelulární matrice začíná podléhat zjizvení.

Statistiky nemocí

Gilbertův syndrom je poměrně častá patologie mezi populací celého světa. Vyskytuje se ve 2-10% Evropanů, každých třicet Asiatů, zatímco Afričané onemocní nejčastěji - nemoc je zaznamenána v každé třetině.

Nemoc se projevuje ve věku 12 - 30 let, kdy je v těle zaznamenán nárůst sexuálních hormonů. Muži onemocní 5 - 7krát častěji: je to kvůli účinku na metabolismus bilirubinu mužských pohlavních hormonů.

Trpělo mnoho slavných lidí, což jim však nebránilo v dosažení úspěchu v životě. Mezi nimi - Napoleon Bonaparte, tenista Henry Austin, možná Michail Lermontov.

Důvody

Důvody rozvoje Gilbertovy syndromu jsou genetické. Vyvíjí se u lidí, u kterých došlo k určitému poškození druhého chromozomu od obou rodičů: na místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1) - se objevují další dvě „cihly“. Jedná se o nukleové kyseliny thymin a adenin, které lze vložit jednou nebo vícekrát. Závažnost nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody bude záviset na počtu „příloh“..

V důsledku toho je obsah enzymu snížen na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, který je pro mozek toxičtější - na vázanou frakci - provádí mnohem horší..

Tento chromozomální defekt se často cítí teprve od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Jak se tento gen přenáší?

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  • neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že se abnormální gen může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  • každá osoba má dvojici každého chromozomu. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, objeví se příznaky Gilbertova syndromu. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost většiny chorob spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozomu se člověk stane pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho předání od obou rodičů je poměrně vysoká.

Výchozí faktory

Obvykle se syndrom nevyvíjí od nuly, protože 20 - 30% UDP-glucouronyltransferáz poskytuje potřeby těla za normálních podmínek. První příznaky Gilbertovy choroby se objevují po:

  • zneužití alkoholu;
  • užívání anabolických drog;
  • těžká fyzická aktivita;
  • užívání léků obsahujících paracetamol, aspirin; použití antibiotik rifampicinu nebo streptomycinu;
  • půst;
  • přepracování a stres;
  • dehydratace;
  • operace;
  • léčba drogami "Prednisolon", "Dexamethason", "Diprospan" nebo jinými, na bázi glukokortikoidních hormonů;
  • jíst hodně jídla, zejména mastných.

Stejné faktory zhoršují průběh nemoci a vyvolávají její relaps..

Typy syndromů

Onemocnění je klasifikováno podle dvou kritérií:

  • Přítomnost další destrukce erytrocytů (hemolýza). Pokud nemoc pokračuje s hemolýzou, je zpočátku zvýšen nepřímý bilirubin, a to dokonce před střetáním s blokem ve hře o defekt enzymu UDP-glukuronyltransferázy..
  • Vztah k virové hepatitidě (Botkinova choroba, hepatitida B, C). Pokud osoba, která má dva vadné druhé chromozomy, trpí akutní hepatitidou virové geneze, projeví se patologie dříve, až do 13 let. Jinak se projeví ve věku 12 - 30 let.

Příznaky

Příznaky povinné pro zhoršení Gilbertovy syndromu jsou následující:

  • periodicky se objevující nažloutnutí kůže a / nebo bělma očí (skléra zžloutne i při nižší hladině bilirubinu). Kůže celého těla nebo oddělené oblasti (nasolabiální trojúhelník, dlaně, axilární fossa nebo chodidla) se mohou zbarvit žlutě;
  • rychlá únava;
  • snížená kvalita spánku;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • xanthelasma - žluté plaky v očních víčkách.

Můžete také pozorovat:

  • pocení;
  • pálení žáhy;
  • těžkost v hypochondrii na pravé straně;
  • nevolnost;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy;
  • bolest svalů;
  • průjem nebo naopak zácpa;
  • svědicí pokožka;
  • slabost;
  • apatie nebo naopak podrážděnost;
  • závrať;
  • třesoucí se končetiny;
  • omezující bolest v pravé hypochondrii;
  • pocit, že žaludek „stojí“;
  • poruchy spánku;
  • poruchy autonomního nervového systému: studený pot, záchvaty paniky se zvýšenou srdeční frekvencí a nevolností;

Během období pohody všechny známky zcela chybí a ve třetině lidí nejsou pozorovány ani během exacerbace..

Exacerbace se objevují s různou frekvencí: jednou za pět let až pětkrát ročně - to vše závisí na povaze příjmu potravy, fyzické aktivitě a životním stylu. K recidivám nejčastěji dochází na jaře a na podzim, bez léčby trvá asi 2 týdny.

Lidé s chronickým průběhem nemoci mají často změny charakteru. Je to kvůli nepohodlí, které zažívají kvůli tomu, že se jejich oko nebo barva kůže liší od ostatních. Trpí také nutností neustálých zkoušek..

Jak zjistit, co je to syndrom

Lékař může předpokládat, že člověk má Gilbertův syndrom a jeho příznaky již podle toho, jak nemoc začala, jakož i zvýšením hladiny celkového bilirubinu v žilní krvi v důsledku nepřímé frakce - až 85 μmol / l. Enzymy, které hovoří o poškození jaterní tkáně - ALAT a ASAT -, jsou zároveň v normálním rozmezí. Další testy jaterních funkcí: hladiny albuminu, koagulogramové indikátory, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza - v rámci normálních limitů:

IndexS Gilbertovou chorobou
Děti od 12 do 14 letU dospělých
Cholesterol2,17 - 5,772,97 - 8,79
Bílek40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombinový index80 - 10080 - 100

Je důležité, aby v Gilbertově syndromu byly všechny testy, které jsou předepsány k určení příčiny žloutenky, negativní. To:

  • markery virové hepatitidy: A, B, C, E, F (nemá smysl brát hepatitidu D pro nepotvrzenou hepatitidu B);
  • DNA viru Epstein-Barr;
  • Cytomegalovirus DNA;
  • antinukleární protilátky a protilátky proti jaterním mikrozomům - markery autoimunitní hepatitidy.

Hemogram by neměl vykazovat snížení hladiny erytrocytů a hemoglobinu, forma by neměla označovat „mikrocytózu“, „anisocytózu“ nebo „mikrosférocytózu“ (to znamená hemolytickou anémii, nikoliv Gilbertův syndrom). Protilátky proti erytrocytům stanovené v Coombsově reakci by také neměly nastat.

Jiné orgány netrpí (například u těžké hepatitidy B), což je patrné z ukazatelů močoviny, amylázy, kreatininu. Nedochází ke změně rovnováhy elektrolytů. Bromsulfaleinový test: uvolňování bilirubinu je sníženo o 1/5. Genom virů hepatitidy (DNA a RNA) pomocí PCR z krevního negativního výsledku.

Výsledek stolice stercobilinu je negativní. V moči se nenacházejí žádné žlučové pigmenty.

Syndrom lze nepřímo potvrdit následujícími funkčními testy:

  • fenobarbitální test: Užívání prášky na spaní s tímto názvem po dobu 5 dnů snižuje koncentraci nepřímého bilirubinu. Fenobarbital se vybírá v dávce 3 mg / kg tělesné hmotnosti denně.
  • test na lačno: pokud člověk sníst 400 kcal / den po dobu dvou dnů, pak se jeho bilirubin zvýší o 50 - 100%;
  • test s kyselinou nikotinovou (látka snižuje odolnost membrány erytrocytů): pokud je tento lék podáván intravenózně, zvýší se koncentrace nekonjugovaného bilirubinu.

Genetická analýza

Diagnóza je potvrzena testováním na Gilbertův syndrom. Toto je název studie lidské DNA, získané buď z žilní krve, nebo z bukálního šrotu. Když je nemoc psána: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Pokud po zkratce „TA“ (to znamená 2 nukleové kyseliny - thymin a adenin) existuje číslo 6 občas - vylučuje Gilbertův syndrom, což vede k diagnostickému hledání dalších dědičných žloutenek a hemolytických anémií. Tato analýza je poměrně drahá (asi 5000 rublů).

Po stanovení diagnózy lze provést instrumentální studie:

  • Ultrazvuk jater, žlučový trakt: stanoví se velikost, stav funkčního povrchu jater, cholecystitida, zánět intra- a extrahepatických žlučových cest, kameny v žlučových orgánech;
  • Radioizotopová studie jaterní tkáně: Gilbertova nemoc se vyznačuje porušením vylučovacích a absorpčních funkcí;
  • Biopsie jater: žádný důkaz zánětu, cirhózy nebo ukládání lipidů v jaterních buňkách, ale lze detekovat snížení aktivity UDP-glukuronyltransferázy.
  • Elastometrie jater - získávání údajů o struktuře jater měřením jeho elasticity. Výrobci zařízení Fibroscan, na kterém je postup prováděn, tvrdí, že tato metoda je alternativou k biopsii jater.

Léčba

Lékař rozhodne o potřebě léčby na základě stavu osoby, frekvence remise, hladiny bilirubinu.

Až do 60 μmol / l

Léčba Gilbertovy syndromu, pokud nekonjugovaná frakce bilirubinu nepřesahuje 60 μmol / l, nevyskytují se žádné známky, jako je ospalost, změny chování, krvácení z dásní, nevolnost nebo zvracení, ale zaznamená se pouze mírná nažloutlost, léky nejsou předepsány. Lze použít pouze:

  • fototerapie: ozáření pokožky modrým světlem, které pomáhá nepřímému bilirubinu nerozpustnému ve vodě přeměnit se na lumirubin rozpustný ve vodě a vylučovat se do krve;
  • dietní terapie s vyloučením produktu, který vyvolává nemoc, jakož i vyloučením mastných a smažených potravin;
  • sorbenty: příjem aktivního uhlí, polysorbu nebo jiného sorbentu.

Kromě toho se bude muset osoba vyhnout spálení od slunce a při odchodu na slunce chránit pokožku opalovacím krémem..

Zpracování, pokud je vyšší než 80 μmol / l

Pokud je nepřímý bilirubin vyšší než 80 μmol / l, předepisuje se lék „fenobarbital“ v dávce 50–200 mg denně po dobu 2 až 3 týdnů (způsobuje ospalost, proto je zakázáno řídit a pracovat během léčby). Lze použít léky s fenobarbitálem, které mají méně hypnotický účinek: „Valocordin“, „Barboval“ a „Corvalol“.

Doporučuje se také lék "zixorin" ("flumecinol", "synclit"): aktivuje určité jaterní enzymy a glukuronyltransferázu včetně. Nezpůsobuje hypnotický účinek jako fenobarbital a po jeho zrušení se rychle vylučuje z těla.

Kromě toho jsou předepisovány další léky:

  • sorbenty;
  • inhibitory protonové pumpy (Omeprazol, Rabeprazol), které nebudou produkovat velká množství kyseliny chlorovodíkové;
  • léky, které normalizují střevní peristaltiku: "Domperidon" ("Dormikum", "Motilium").

Dieta pro Gilbertovu nemoc

Strava pro syndrom s hyperbilirubinemií vyšší než 80 μmol / l je již přísnější. Povoleno:

  • libové maso a ryby;
  • Nízkotučné mléčné nápoje a tvaroh;
  • sušený chléb;
  • sušenky;
  • nekyselené šťávy;
  • Ovocné nápoje;
  • sladké čaje;
  • čerstvá, pečená, vařená zelenina a ovoce.

Používání mastných, kořenitých, konzervovaných a uzených potravin, muffinů a čokolády je zakázáno. Nemůžete také pít alkohol, kakao a kávu..

Nemocniční péče

Pokud je hladina bilirubinu vysoká nebo osoba začala spát horší, má noční můry, nevolnost, sníženou chuť k jídlu, je nutná hospitalizace. V nemocnici mu bude pomáhat snižovat bilirubinémii pomocí:

  • intravenózní podávání polyiontových roztoků
  • jmenování výkonných moderních hepatoprotektorů
  • sledovat správný příjem sorbentů
  • budou také předepisovány blokující účinek toxických látek, které se vyskytují při poškození jater, laktulózové přípravky: Normáza, Duphalac nebo jiné.
  • což je důležité, budou zde moci podávat intravenózní albumin nebo krevní transfuze.

V tomto případě je strava extrémně organická. Živočišné bílkoviny (maso, droby, vejce, tvaroh nebo ryby) jsou z něj odstraněny, čerstvá zelenina, ovoce a bobule a tuky jsou vyloučeny. Můžete jíst pouze obiloviny, polévky bez smažení, pečená jablka, sušenky, banány a nízkotučné mléčné výrobky.

Doba prominutí

V období bez exacerbace musíte chránit biliární trakt před stagnací žluče v nich a tvorbou kamenů. Za tímto účelem si vezměte choleretické byliny, drogy Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Jednou za 2 týdny se provádí „slepá sonda“, když se xylitol, sorbitol nebo karlovarská sůl vezmou na prázdný žaludek, potom leží na pravé straně a zahřeje oblast žlučníku pomocí vyhřívací podložky teplou vodou po dobu půl hodiny.

Období remise nevyžaduje, aby pacienti dodržovali přísnou stravu, je nutné vyloučit pouze potraviny, které způsobují exacerbaci (každá osoba má jinou sadu). Strava by měla mít dostatek zeleniny bohaté na vlákninu - nutně - malé množství masa a ryb, méně sladkostí, sycené nápoje a rychlé občerstvení. Nejlepší je eliminovat alkohol úplně: i když po něm nezměníte, v kombinaci s mastným a těžkým občerstvením může vést k hepatitidě.

Rovněž je nebezpečné udržovat bilirubin na normální úrovni prostřednictvím nevyvážené stravy. To může vést člověka k klamavé pohodě: tento pigment se sníží, ale ne kvůli zlepšené funkci jater, ale kvůli snížení obsahu erytrocytů a anémie povede ke zcela odlišným komplikacím..

Předpověď

Gilbertova nemoc postupuje příznivě, aniž by způsobila zvýšení úmrtnosti, i když je nepřímý bilirubin v krvi neustále zvyšován. V průběhu let se vyvíjí zánět žlučovodů, který prochází uvnitř jater i mimo něj, onemocnění žlučových kamenů, které negativně ovlivňuje schopnost pracovat, ale není známkou postižení..

Pokud již manželský pár měl dítě s Gilbertovým syndromem, měli by se před plánováním své další koncepce poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat, pokud jeden z rodičů zjevně trpí touto patologií..

Pokud je Gilbertův syndrom kombinován s jinými syndromy, u nichž je využití bilirubinu narušeno (například u Dubin-Johnsonova nebo Crigler-Nayarova syndromu), pak je prognóza osoby vážná.

Osoba trpící tímto onemocněním je obtížnější snášet onemocnění jater a žlučových cest, zejména virovou hepatitidu.

Vojenská služba

Pokud jde o Gilbertův syndrom a armádu, právní předpisy naznačují, že osoba je způsobilá pro službu, ale musí být umístěna do podmínek, ve kterých nebude muset tvrdě pracovat, hladovět nebo brát produkty toxické pro játra (například ředitelství). Pokud se chce pacient věnovat kariéře profesionálního vojenského muže, není povolen.

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu genetické choroby, která je tímto syndromem. Počátek onemocnění můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud:

  • Jezte zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • temperament ke snížení virových onemocnění;
  • sledovat kvalitu jídla, aby nedošlo k otravě (při zvracení se syndrom zhoršuje)
  • nepoužívejte těžkou fyzickou aktivitu;
  • menší expozice slunci;
  • vyloučit ty faktory, které mohou vést k virové hepatitidě (injekční drogy, nechráněný sex, piercing / tetování atd.).

Očkování pro Gilbertův syndrom není kontraindikováno.

Gilbertův syndrom je tedy nemoc, i když v naprosté většině případů není život ohrožující, ale vyžaduje určitá omezení životního stylu. Pokud nechcete rychle trpět jeho komplikacemi, identifikujte spouštěcí faktory a vyhněte se jim. Diskutujte také s hepatologem nebo terapeutem o všech otázkách týkajících se stravovacích pravidel, pitného režimu, léků nebo alternativní léčby.

Co je Gilbertův syndrom - jak se projevuje, příčiny vývoje a způsoby léčby

Dědičná, benigní patologie - Gilbertův syndrom, charakterizovaný enzymatickou genetickou vadou, nemá zjevné klinické příznaky, ale za určitých podmínek se může projevit.

Léčba Gilbertova syndromu a vhodná strava mohou zajistit kontrolu rizik a příznaků spojených s tímto syndromem.

Co je Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom, pojmenovaný pro gastroenterologa, který ho poprvé popsal, je benigní dědičné onemocnění jater běžné v Evropě a ve Spojených státech..

Příčinou této patologie je defekt v genu, který kóduje enzym glukokronyltransferázu, která je přítomna v jaterních buňkách a usnadňuje využití bilirubinu..

Bilirubin je nažloutlý pigment produkovaný rozpadem červených krvinek. Z krve (nepřímý bilirubin) vstupuje do jater, kde ji enzym glucoronyltransferáza přeměňuje na svou plnou formu, která se potom vylučuje žlučí do stolice.

U pacientů s Gilbertovým syndromem existuje tendence zvyšovat hladinu nepřímého bilirubinu během fyzického stresu, což zvyšuje „obrat“ červených krvinek, tj. více červených krvinek je produkováno a více členěno, například během chřipky nebo během intenzivního cvičení.

Jeho koncentrace v krvi na lačný žaludek překračuje kontrolní hodnoty (1,2 mg / dl). Přímé hladiny bilirubinu však zůstávají normální (0,3 mg / dl).

Příznaky a rizika Gilbertova syndromu

Nedostatek enzymu glucoronyltransferázy určuje zpomalení využití bilirubinu. Pacienti s Gilbertovým syndromem obvykle nemají žádné specifické příznaky, onemocnění se projevuje pouze při nachlazení, fyzické aktivitě nebo při dlouhodobém půstu, což se projevuje ve zrychleném vytváření a rozkladu červených krvinek, což zase zvyšuje hladinu bilirubinu v krvi, někdy vede k rozvoji žloutenky, tj. stavu charakterizovanému žloutnutím kůže a skléry očí.

Příznaky způsobené hyperbilirubinémií:

  • Svědění: Bilirubin nahromaděný v krvi, který je toxickou molekulou, způsobuje podráždění tkáně, což má za následek obecně svědění.
  • Vyčerpání a celková nevolnost: Nepřímý bilirubin může poškodit membrány neuronů (buňky nervového systému) a narušit jejich funkčnost. Takové neurologické změny způsobují malátnost, únavu a nedostatek chuti k jídlu..

Vzestup bilirubinu v krvi a nástup příznaků s ním spojených se u pacientů s Gilbertovým syndromem velmi liší, v závislosti na závažnosti, s jakou se onemocnění projevuje..

Gilbertův syndrom je benigní nemoc, tj. prognóza je pozitivní, ale nesprávný životní styl může vytvářet další rizika:

  • Žloutenka. Někdy u pacientů trpících Gilbertovým syndromem stoupá hladina bilirubinu na takovou úroveň, že se vyvíjí žloutenka, která se vyznačuje žlutým zbarvením skléry a kůže, doprovázeným obecným svěděním, malátností a nedostatkem chuti k jídlu..
  • Astenie. U pacientů s Gilbertovým syndromem je sekrece inzulínu narušena, někdy je produkována v množství převyšujícím potřebu, což vede ke snížení hladiny glukózy v krvi. Nervové buňky jsou první, které trpí nedostatkem živin, což vede ke zpomalení jejich aktivity, způsobuje depresi nálady, tj. chronická únava a apatie.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je přítomen při narození, ale zdaleka není možné diagnostikovat, protože příznaky se zpravidla objevují až po deseti letech.

Diagnóza se často provádí náhodně, když jsou zvýšené hladiny bilirubinu zaznamenány při rutinních krevních testech. Klinické příznaky nemoci, jako je všeobecná malátnost, špatná chuť k jídlu a svědění, i když nejsou specifické, nepomáhají při diagnostice. Proto je krevní test na úroveň nepřímého bilirubinu zásadní pro detekci patologie..

Zvýšení krevní plazmy nepřímého bilirubinu s normálními hladinami bilirubinu přímých a jaterních enzymů (ALT, AST, GGT) na lačný žaludek, potvrzuje přítomnost Gilbertova syndromu.

Pokud máte rodinnou anamnézu Gilbertova syndromu, lze provést genetický test k identifikaci vadného genu ve vzorku krve.

Jak žít s Gilbertovou chorobou

Gilbertův syndrom je dědičná patologie, která přetrvává po celý život, proto je důležité naučit se pravidla zdravého chování, aby nedošlo k prudkému nárůstu hladin bilirubinu.

Léčba Gilbertova syndromu je zaměřena na odstranění příznaků a prevenci záchvatů udržováním zdravého životního stylu a udržováním přiměřené výživy..

Aby se zabránilo nadměrnému rozkladu červených krvinek, které by vedlo k abnormálnímu zvýšení hladin bilirubinu, je třeba se vyvarovat kouření a namáhavé fyzické aktivity. Fyzická aktivita by měla být přiměřená a přiměřená věku a kondici.

Výživa je rozhodující, která by měla být co nejzdravější a vyhýbat se potravinám, které přetížují játra, jako například:

Vyhněte se spotřebě fluoridované vody, která částečně blokuje enzymatické funkce jater.

Konečně jsou některé léky kontraindikovány:

  • Irinotecan. Je to chemoterapeutické činidlo, které blokuje enzym glukoronyltransferázu.
  • Paracetamol. Je metabolizován stejným enzymem glukoronyltransferázou, která při Gilbertově syndromu nefunguje správně.

Pacienti trpící Gilbertovým syndromem by měli vždy informovat svého lékaře, než začnou užívat jakýkoli lék. Aby se s nemocí lépe žili, musí se naučit vypořádat se se stresovými situacemi a vyhýbat se sezónní chřipce se základními hygienickými postupy (vždy si umyjte ruce, snažte se vyhnout uzavřeným a přeplněným místům).

Je Gilbertův syndrom stejně neškodný, jak se běžně věří??

Vzhled žluté barvy kůže nebo očí po konzumaci „škodlivých“ potravin a alkoholu může být detekován samotnou osobou nebo na návrh ostatních. Je pravděpodobné, že takový jev bude známkou poněkud nepříjemného a nebezpečného onemocnění - Gilbertova syndromu. Lékařem jakékoli specializace může být podezření, že se k němu přišel pacient se žlutým tónem kůže nebo pokud při lékařském vyšetření podstoupil tzv. „Jaterní testy“..

Gilbertův syndrom je porucha metabolismu bilirubinu, ke které dochází v důsledku geneticky stanovené poruchy jaterních enzymů a vede k rozvoji benigní hyperbilirubinémie.

Gilbertova nemoc se vyznačuje mírným zvýšením hladiny bilirubinu v krvi a epizodami žloutenky. Je to nejběžnější forma dědičné pigmentované hepatózy (zánětlivé onemocnění jater). Klinické příznaky se ve většině případů objevují mezi 12 a 30 lety. Vývoj této patologie u dětí v pubertě je spojen s vlivem pohlavních hormonů na využití bilirubinu.

Gilbertův syndrom je mezi muži převážně běžný. Jeho prevalence v evropské populaci je přibližně 2 - 5%. To nevede k poškození funkce jater, je však rizikovým faktorem výskytu žlučových kamenů..

Příčiny Gilbertova syndromu

Tento syndrom se projevuje pouze u lidí, kteří zdědili od obou rodičů defekt druhého chromozomu v genech zodpovědných za tvorbu jednoho z jaterních enzymů..

Mechanismus přenosu této patologie se nazývá autozomálně recesivní. To znamená, že neexistuje žádná souvislost s pohlavními chromozomy (X nebo Y), to znamená, že vadný gen se může projevit u osoby obou pohlaví. Pokud tedy existují dva vadné druhé chromozomy, projeví se syndrom. Pokud se však zdravý gen nachází ve stejné oblasti na párovém chromozomu, stává se člověk pouze nositelem patologie a může jej předat svým dětem..

Androgen (mužský hormon) má velký vliv na syntézu jaterního enzymu, a proto se první příznaky nemoci objevují v období dospívání, kdy dochází k pubertě, a to hormonální změny. Gilbertův syndrom je proto nejčastěji diagnostikován u mužů..

Vyvolávací faktory pro vývoj této choroby mohou být následující:

  • častá konzumace mastných potravin a alkoholu ve velkých dávkách;
  • pravidelný příjem některých léků (paracetamol, aspirin, streptomycin, rifampicin);
  • podstupující léčbu glukokortikosteroidy;
  • dlouhodobé užívání anabolických léků;
  • jakékoli nedávné chirurgické zákroky;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • chronické přepracování, častý stres, neuróza, deprese;
  • hladovění.

Mechanismus vývoje Gilbertova syndromu

Bilirubin, který barví kůži a skléru očí žlutě, je tvořen z hemoglobinu. Erytrocyt se po 120 dnech života rozkládá ve slezině, v důsledku čehož se z něj uvolní neproteinová sloučenina (heme) obsahující železo a protein - globin. Ten, který se rozkládá na složky, je absorbován krví. Heme zase tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích.

V případě exacerbace získává pokožka ikterickou barvu. Celé tělo nebo určité oblasti mohou zžloutnout - nasolabiální trojúhelník, dlaně, chodidla, podpaží. Protože bilirubin je toxický substrát, tělo se ho snaží detoxikovat co nejdříve. K tomu se váže na albumin - hlavní protein v krvi, který přenáší nepřímou frakci do jater.

Tam se k ní přidá glukuronát, díky čemuž je méně toxický a rozpustný ve vodě. Takový bilirubin se nazývá vázaný nebo přímý a vylučuje se močí a střevním obsahem..

Pokud je popsaný proces narušen, zvyšuje se hladina nepřímého bilirubinu rozpustného v tucích v krvi. Snadno proniká do mnoha buněk těla a dočasně narušuje procesy, které jsou pro ně důležité. Zatímco se zvyšuje v rozmezí 60 μmol / l, jsou ovlivněny buňky periferních tkání. Pokud je jeho úroveň vyšší, může proniknout do mozku a ovlivnit jeho struktury zodpovědné za implementaci životních procesů.

Příznaky Gilbertova syndromu

Klinické projevy Gilbertova syndromu se zpravidla vyvíjejí u dětí ve věku 12 a více let, průběh nemoci je vlnový. Vyznačuje se žloutenkou různé závažnosti - od sotva patrné subicterické skléry po jasně žlutou barvu kůže a sliznic. Její epizody se objevují najednou, obvykle se zesilují po vystavení provokujícím faktorům a poté se vyřeší samy. U novorozenců se příznaky této patologie mohou podobat novorozenecké (fyziologické) žloutence. V některých případech se může objevit xantelasma očních víček (nezhoubné žluté mastné výrůstky).

Většina pacientů s tímto syndromem si stěžuje na těžkost v pravé hypochondrii a také na pocit nepohodlí v břišní dutině. Kromě toho se mohou objevit astenovegetativní poruchy (špatný spánek, rychlá únava, pocení) a dyspeptické symptomy (nevolnost, nechutenství, plynatost). Ve 20% případů dochází k mírnému zvýšení jater a 10% - ve slezině může být také pozorována cholecystitida nebo dysfunkce žlučníku.

Asi třetina pacientů s Gilbertovým syndromem nemá vůbec žádné stížnosti. S nevýznamnými projevy může nemoc zůstat dlouho bez povšimnutí..

Pro zhoršení Gilbertova syndromu jsou tedy povinné následující příznaky:

  • opakující se žloutnutí skléry a / nebo kůže;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • poruchy spánku;
  • rychlá únava;
  • xanthelasma.

Lze také pozorovat nespecifické příznaky:

  • pocení;
  • těžkost ve správné hypochondrii;
  • nevolnost;
  • pálení žáhy;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy a svalů;
  • svědicí pokožka;
  • průjem nebo zácpa;
  • závrať;
  • obecná slabost;
  • apatie nebo podrážděnost;
  • třesoucí se končetiny;
  • poruchy spánku;
  • omezující bolest v pravé hypochondrii;
  • nachlazení, záchvaty paniky s nevolností a zvýšená srdeční frekvence.

Během období pohody zpravidla žádné klinické projevy zcela chybí a přibližně třetina lidí je nemá během exacerbací. Ty se vyskytují s různými frekvencemi, záleží na způsobu života, povaze jídla a fyzické aktivitě. K relapsům nemoci dochází nejčastěji na podzim a na jaře, bez léčby trvá několik týdnů.

Vlastnosti průběhu Gilbertovy choroby u těhotných žen a dětí

Gilbertův syndrom není kontraindikací těhotenství. Žena je schopna úspěšně porodit a porodit zdravé dítě. Pokud však má jeden nebo oba rodiče patologii, je nutné konzultovat genetika. V případě potřeby jim přidělí test DNA, aby stanovil procento rizika, že bude mít nemocné dítě. Genetická vada je stanovena u poloviny dětí narozených rodičům s touto chorobou.

Po celou dobu těhotenství by žena měla přísně dodržovat dietu a užívat léky určené k normalizaci hladiny bilirubinu v krvi. Musíte však být opatrní při užívání drog, protože některé z nich mohou způsobit vývoj komplikací, které zahrnují zhoršený růst a vývoj plodu, výskyt potratu, jakož i částečný nebo úplný cystický unášení..

Žloutnutí kůže je u novorozenců docela běžné. V přítomnosti Gilbertova syndromu u jednoho z rodičů je nezbytné provést genetický test, aby se ujistil, že je to způsobeno genetickou mutací a není spojeno s jakýmkoli funkčním poškozením..

Dítě s Gilbertovou chorobou má výraznou žlutavost nejen kůže, ale také všech viditelných sliznic. V oblasti horních víček může být zrnitost. Nemoc bývá cyklická. Bez exacerbace klinické projevy zcela chybí.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Před diagnostikováním Gilbertovy choroby by měl být pacient vyloučen z jiných nemocí, které mohou být doprovázeny také žloutenkou (například hemolytická anémie, hepatitida, jaterní cirhóza, Wilsonova-Konovalovova choroba atd.)..

Diagnóza obvykle začíná pohovorem a fyzickým vyšetřením. Lékař se zeptá pacienta na průběh nemoci a kdy byly příznaky poprvé zaznamenány (např. Po půstu, cvičení nebo infekci), poté zkoumá kůži, skléru očí a sliznic za účelem zjištění žloutnutí..

Metody laboratorního výzkumu zahrnují:

  • kompletní krevní obraz (CBC);
  • obecná analýza moči (OAM);
  • krevní test na bilirubin;
  • biochemický krevní test: hladina celkového proteinu, ALT, AST, alkalické fosfatázy, GGTP (mohou zůstat normální nebo se zvyšovat);
  • analýza stolice pro stercobilin;
  • markery virů hepatitidy B, C, D;
  • Analýza DNA;
  • testy nalačno (pacient spotřebovává jídlo po dobu dvou dnů, jejichž celková energetická hodnota je 400 kcal za den);
  • vzorky s kyselinou nikotinovou, fenobarbitalem a bromsulfaleinem.

Instrumentální diagnostické metody zahrnují následující:

  • ultrazvukové vyšetření ultrazvuku břišních orgánů;
  • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
  • perkutánní biopsie punkcí jater (PCBP), prováděná za účelem dalšího histologického vyšetření vzorku tkáně a vyloučení chronické hepatitidy nebo cirhózy;
  • počítačová tomografie (CT) břišních orgánů;
  • elastografie.

Léčba Gilbertova syndromu

Lékař rozhoduje o potřebě léčby na základě stavu pacienta, hladiny bilirubinu a frekvence remise.

Pokud hladina nepřímého bilirubinu nepřesahuje 60 μmol / l, zatímco neexistují žádné příznaky, jako je ospalost, nevolnost nebo zvracení, změny chování, krvácení z dásní a pouze mírné nažloutnutí, pak se léčba lékem neprovádí. Lze použít pouze: fototerapie, dietní terapie a příjem sorbentu.

Kromě toho by se pacienti s tímto stavem měli rozhodně vyhnout spálení od slunce a chránit svou pokožku opalovacím krémem, když jdou ven na slunce..

V případě, že nepřímý bilirubin překročí 80 μmol / l, je pacientovi předepsán fenobarbital na dobu dvou až tří týdnů (řízení vozidla a chod do práce jsou zakázány, protože tento lék způsobuje ospalost). Lze použít i jiné léky s obsahem, ale s méně hypnotickým účinkem.

Předepsány jsou také sorbenty, inhibitory protonové pumpy, které snižují produkci kyseliny chlorovodíkové (například „Omeprazol“), léky, které normalizují střevní peristaltiku („Motilium“)..

Dietní terapie

Při obsahu bilirubinu vyšším než 80 μmol / l je strava již přísnější. Povolené nízkotučné maso, ryby, tvaroh a nízkotučné mléčné nápoje, sušený chléb, sladké čaje, ovocné nápoje, nekyselené šťávy, čerstvá, pečená a vařená zelenina a ovoce.

Je přísně zakázáno jíst kořeněná, mastná, uzená a konzervovaná jídla, čokoládu a pečivo. Také nemůžete pít kávu, kakao a alkohol..

Nemocniční léčba

Pokud je hladina bilirubinu příliš vysoká nebo pacient začal spát horší, má obavy ze snížené chuti k jídlu, nevolnosti, nočních můr, pak je nutná hospitalizace. Tam mu pomůže významně snížit bilirubinémii pomocí: intravenózního podávání hepatoprotektorů, sledování správného příjmu sorbentů, navíc budou předepsány laktulózové přípravky, které blokují působení toxických látek, které se vyskytují při poškození jater.

Strava je v tomto případě extrémně organická. Živočišné bílkoviny (vejce, maso, ryby nebo tvaroh), tuky, čerstvá zelenina, bobule a ovoce jsou z ní zcela odstraněny. Můžete jíst polévky bez smažení, cereálie, pečená jablka, nízkotučné mléčné výrobky a banány.

V období remise není nutná přísná strava, stačí vyloučit ty potraviny, které způsobují exacerbaci. Pacientova strava by měla obsahovat dostatečné množství zeleniny bohaté na vlákninu, maso a ryby, méně sycené nápoje, sladkosti a rychlé občerstvení. Alkoholické nápoje by měly být zcela vyloučeny.

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu takové genetické choroby. Projev nemoci můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud budete dodržovat některá pravidla:

  • jíst zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • menší expozice slunci;
  • vyhnout se těžké fyzické námaze;
  • ztuhnutí, aby bylo méně virové onemocnění;
  • zkuste vyloučit faktory vedoucí k virové hepatitidě (nechráněný sex, injekční užívání drog, tetování, piercing atd.).

Očkování dětí Gilbertovým syndromem není kontraindikováno.

Závěr

Gilbertova nemoc je poměrně příznivá. V průběhu let se může objevit zánět žlučovodů, cholelitiáza, což negativně ovlivňuje schopnost pacientů pracovat, není to však indikace pro postižení.

Pokud má manželský pár dítě s tímto syndromem, měli by se před plánováním dalšího těhotenství poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat v případě, že jeden z rodičů trpí touto patologií..

Vyvinuli jsme velké úsilí, abyste si mohli tento článek přečíst, a těšíme se na vaši zpětnou vazbu ve formě hodnocení. Autor s potěšením uvidí, že vás tento materiál zajímal. poděkovat!

Gilbertův syndrom

Co je Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom (jednoduchá familiární cholémie, ústavní hyperbilirubinémie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie, nehemolytická familiární žloutenka) je benigní chronické onemocnění jater charakterizované

Pokud bilirubin v krvi mírně stoupá, pacient nemá žádné příznaky; pokud je však hladina bilirubinu v krvi vysoká, u pacienta dojde k náhlému nažloutlé zabarvení skléry očí (obvykle bílé části) a kůže, což je stav známý jako žloutenka.

Žloutenka sama o sobě tedy není nemoc, je to známka toho, že něco v těle již nefunguje správně..

Gilbertův syndrom je dědičné vrozené onemocnění, které postihuje asi 1-5% ruské populace; častější u mužů, obvykle ne dříve než 15–18 let.

Toto onemocnění není závažné a nevyžaduje zvláštní lékařské ošetření.

Bilirubin

Bilirubin - žlutooranžový pigment uvolněný do krve po zničení starých nebo poškozených červených krvinek (červených krvinek) a malé části syrovátkových bílkovin.

Bilirubin vstupuje do krve spojené s albuminem a dostává se do jater, kde se transformuje z nekonjugované (toxické) formy na konjugovanou (netoxickou) formu bilirubinu a po rozpuštění ve vodě se nalije do dvanácterníku spolu se žlučí produkovanou žlučníkem.

Ve střevě je bilirubin částečně reabsorbován (asi 20%) a vrací se do jater skrze portální žílu a zbývajících 80% je přeměněno na urobilinogen střevní bakteriální flórou a je vylučováno do stolice a ve velmi malém množství močí.

Příčiny Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je onemocnění způsobené genetickou mutací v enzymu zvaném uridin difosfát glukuronyltransferáza (UDPGT).

Tento enzym, přítomný v játrech, za normálních podmínek umožňuje přeměnu bilirubinu z toxické (nekonjugované nebo nepřímé) formy na netoxickou (konjugovanou nebo přímou) formu: jinými slovy, tento enzym umožňuje bilirubinu vázat se na kyselinu glukuronovou, což ji činí rozpustnou ve vodě a usnadňuje její průchod žlučovody do střeva se žlučí, kde plní svou hlavní funkci v emulzi jedlých tuků.

Kvůli genetické mutaci v izoformě enzymu UGT1A klesá množství uridin difosfát glukuronyltransferázy (UDPGT), a proto se snižuje i schopnost jater konjugovat bilirubin a odstraňovat ho z těla: z toho vyplývá, že se zvyšuje toxické množství bilirubinu v krvi.

Gilbertův syndrom je vrozená porucha, ale ačkoli je již přítomna v době narození, stav se klinicky neprojeví, dokud osoba nedosáhne puberty. Ve skutečnosti u adolescentů dochází po změně hormonální struktury ke zvýšené fyziologické produkci bilirubinu..

Přenos této choroby je dědičný: pravděpodobnost infekce se zvyšuje, pokud mají oba rodiče mutovaný gen pro enzym a předávají ho dítěti. Ve skutečnosti jsou pro klinickou manifestaci onemocnění vyžadovány dvě mutované kopie genu (autosomálně recesivní přenos)..

Bylo také zjištěno, že 40% pacientů trpících Gilbertovou chorobou má mírný pokles průměrného života erytrocytů (u zdravého subjektu - 120 dní), buněk obsahujících hemoglobin, z nichž bilirubin pochází; v jiných případech představují porušení při transportu bilirubinu do jater.

Je proto pravděpodobné, že Gilbertův syndrom je multifaktoriální nemoc, tj. má kombinaci několika příčin, které dosud nejsou zcela známy, a přispívají k klinickému vývoji nemoci.

Příznaky Gilbertova syndromu

Pacienti často nevědí, že trpí touto chorobou, protože u třetiny pacientů Gilbertova nemoc nezpůsobuje žádné příznaky; proto je detekce patologie v těchto případech zcela náhodná, po odebrání vzorku krve z jiných důvodů nebo při zkoumání hladiny bilirubinu, což ukazuje na zvýšení hodnoty nepřímého bilirubinu.

Příznaky, pokud jsou přítomny, jsou nespecifické, což znamená, že jsou společné pro velké množství klinických stavů. Jedná se o poruchy spojené s hromaděním nekonjugovaného bilirubinu v krevním řečišti, kde dráždí různé tkáně (žaludek, kůži, neurony v mozku) a způsobuje:

  • zažívací poruchy;
  • bolest břicha;
  • rozšířené svědění, žádné zjevné vyrážky;
  • únava a slabost;
  • bolest hlavy;
  • nevolnost;
  • nedostatek chuti k jídlu;
  • nevysvětlitelný úbytek na váze;
  • obecná nevolnost;
  • úzkost, nervozita;
  • Deprese;
  • rozptýlení.

Žloutenka se vyskytuje, když bilirubin v krvi překračuje 2,5 mg / dl a je pozorován téměř výhradně v očích, v bílé části zvané skléra, která má sklon k nažloutnutí: proto by bylo správnější mluvit o podžloutence. Toto neobvyklé zbarvení však může často ovlivnit i tělo..

Žloutenka trvá krátkou dobu, má sklon spontánně ustupovat a znovu se objevuje za určitých podmínek (faktorů), jako například:

  • prodloužená půst nebo nevyvážená výživa;
  • stres;
  • intenzivní fyzická aktivita;
  • menstruační cyklus;
  • zneužití alkoholu;
  • horečka;
  • infekce (chřipka, nachlazení);
  • nedostatek spánku;
  • chirurgické zákroky;
  • dehydratační podmínky.

Diagnostika

Diagnóza se často provádí poté, co pacient vyhledá terapeuta c:

  • zažívací problémy;
  • rozšířená bolest břicha;
  • slabost;
  • pocit všeobecné malátnosti;
  • náhlý nástup nažloutnutí kůže nebo skléry očí.

Tyto příznaky nejsou vždy přítomny a není neobvyklé, aby byl Gilbertův syndrom náhodně objeven po jednoduchém krevním testu provedeném jako rutinní screening u asymptomatického pacienta..

Po shromáždění anamnézy pacienta (symptomy, komorbidity, přijaté léky a předepsané postupy) lékař požaduje krevní test, který v případě onemocnění ukáže:

  • mírné zvýšení hodnoty nepřímého bilirubinu (mezi 1,5 a 6 mg / dl);
  • žádná změna přímé hodnoty bilirubinu;
  • žádné změny v jiných ukazatelích jaterních funkcí (ALT, AST, GGT);
  • žádná změna indikátorů syntézy proteinů (APTT, albuminurie);
  • normální krevní obraz.

Bylo by vhodné opakovat krevní testy alespoň dvakrát po 24 hodinách na lačno: test na lačno, který se skutečně provádí po celý den se sníženým příjmem kalorií, ukazuje vyšší vzestup nepřímého bilirubinu samotného.

Pro Gilbertův syndrom je typické zvýšení nepřímého bilirubinu a žádná změna dalších parametrů jaterních funkcí..

Některá centra nabízejí genetický test k diagnostice nemoci (obvykle, ale není to nutné).

Diferenciální diagnostika

Gilbertův syndrom není jediným onemocněním jater, které může způsobit žloutenku, takže pokud máte žloutenku, je důležité, aby váš lékař vyloučil jakékoli další závažnější onemocnění jater nebo žlučových cest, které to může způsobit, jako například:

  • akutní, chronická a léčivá hepatitida;
  • cholelitiáza;
  • cholestáza;
  • cirhóza jater;
  • rakovina jater;
  • rakovina slinivky břišní;
  • ucpání žlučových cest;
  • nadprodukce bilirubinu (hemolýza, neúčinná erytropoéza),
  • další příčiny vrozené žloutenky (Crigler-Najjarův syndrom, Dabin-Johnsonův syndrom, Rotorův syndrom).

V těchto případech krevní test ukáže abnormality ve funkčních parametrech jater, může být také vyžadováno ultrazvukové vyšetření jater; a pokud diagnostické pochybnosti přetrvávají, mohou být vyžadovány sofistikovanější radiologické testy.

Prognóza a komplikace

Prognóza je vynikající, Gilbertův syndrom je benigní onemocnění, které doprovází pacienta po celý jeho život, ale bez symptomů nebo způsobujících pouze mírné a přechodné poruchy..

  • Žloutenka, je-li přítomna, je přechodná a spontánně odezní, aniž by vyžadovala léčbu.
  • Každodenní činnosti pacienta a kvalita života nejsou ovlivněny.
  • Lidé trpící Gilbertovým syndromem nejsou ohroženi životem a zdravím a nemají větší riziko vzniku komplikací nebo jiných onemocnění jater..
  • Toto onemocnění nezpůsobuje jaterní cirhózu, hepatitidu nebo nádory jater.

Jediné nebezpečí pro pacienty může být spojeno s užíváním určitých léků: nedostatek enzymu uridin difosfát glukuronyltransferázy (UDFGT) ve skutečnosti nejen snižuje schopnost jater konjugovat bilirubin, ale také odstraňuje toxiny z těla, tj. zlikvidujte toxické metabolity přítomné v léčivech.

To znamená, že u pacientů s Gilbertovou chorobou může být větší riziko vzniku nebo zvýšení vedlejších účinků některých léků, jako například:

  • irinotecan, chemoterapeutikum používané k léčbě kolorektálního karcinomu nebo plic;
  • inhibitory proteázy pro léčbu infekce HIV;
  • skupina drog používaných ke snížení hladiny cholesterolu.

Užívání paracetamolu může také způsobit nežádoucí účinky, jako například:

  • nevolnost;
  • otok kůže;
  • snížení krevních lymfocytů;
  • obecná nevolnost.

Ve skutečnosti je paracetamol rozkládán stejným enzymem jako v Gilbertově syndromu.

Proto se vždy doporučuje poradit se s lékařem dříve, než začnete užívat jakýkoli lék..

Léčba Gilbertova syndromu

K dnešnímu dni neexistuje žádný lék, který by vyléčil Gilbertův syndrom, ale to by nemělo obtěžovat pacienta, který ve skutečnosti nepotřebuje konkrétní lékovou terapii, kvůli absolutně benignímu a neškodnému průběhu onemocnění..

Použití fenobarbitálu ke snížení žloutenky by se nemělo doporučit pouze z estetických důvodů, protože použití tohoto léku může být zatíženo možným vývojem vedlejších účinků. Nejlepší je předcházet podmínkám, které spouštějí epizody žloutenky, jako například:

  • intenzivní fyzická aktivita;
  • hlad;
  • nespavost;
  • žízeň.

I během těhotenství se léčba žloutenky způsobené Gilbertovým syndromem nedoporučuje.

Strava a výživa

Zdravotnický odborník může poskytnout některé dietetické rady ke zlepšení menších poruch spojených s Gilbertovým syndromem a k tomu, aby se zabránilo nadměrnému jaternímu podávání, jako je jíst v nízkých dávkách nebo se vyhnout:

  • tučná jídla;
  • smažené jídlo;
  • velké porce jídla najednou;
  • alkohol;
  • neznámé potravinářské přídatné látky;
  • fluoridovaná voda (s vysokým obsahem fluoridu).

Je nezbytné vést zdravý životní styl, podle obecných doporučení:

  • jíst několik porcí ovoce a zeleniny denně;
  • mít pestrou a pravidelnou stravu;
  • vypijte alespoň 8 sklenic vody denně;
  • zapojit se do lehké fyzické aktivity;
  • odstranit jakýkoli zdroj stresu.

Pamatujte: Změny stravy mohou stimulovat eliminaci nemoci. Úplné odstranění živočišných bílkovin, jednoduchých cukrů, alkoholu a vysoce zpracovaných potravin snižuje hromadění toxinů v játrech. Doporučují se nízké dávky vitaminu A, niacinu, rybího oleje nebo vitamínu D.


Následující Článek
Léky proti bolesti žaludku, seznam pilulek, které je lepší užívat