Gilbertův syndrom: příznaky, příčiny, léčba


Stav, kdy si sám nebo jeho blízcí všimne žluté barvy kůže nebo očí (k tomu často dochází po hostině s různými jídly), při důkladnější studii se může ukázat jako Gilbertův syndrom.

Lékař jakékoli specializace může mít také podezření na přítomnost patologie, pokud během období jeho exacerbace bylo nutné provést analýzu zvanou "jaterní testy", nebo podstoupit vyšetření.

Definice pojmu

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je chronické jaterní onemocnění benigního průběhu, doprovázené epizodickým ikterickým zbarvením skléry a kůže, a někdy i jiné příznaky spojené se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi. Nemoc teče ve vlnách: období bez patologických příznaků jsou nahrazena exacerbacemi, které se objevují hlavně po požití některých potravin nebo alkoholu. Při neustálém používání potravin „nevhodných“ pro jaterní enzymy může dojít k chronickému průběhu onemocnění.

Tato patologie je spojena s genovou vadou přenášenou z rodičů. To nevede k těžké destrukci jater, jako je tomu v případě cirhózy, ale může být komplikováno zánětem žlučových cest nebo tvorbou kamene ve žlučníku (viz příznaky onemocnění žlučníku).

Někteří lékaři považují Gilbertův syndrom za nemoc, ale za organický genetický rys. To není pravda: enzym, jehož narušení syntézy je základem patologie, se podílí na neutralizaci různých toxických látek. To znamená, že pokud trpí některá funkce orgánu, lze stav bezpečně nazvat nemocí.

Co se děje v těle s tímto syndromem

Bilirubin, který způsobuje, že se lidská kůže a oční proteiny stávají slunnými, je látka vyrobená z hemoglobinu. Po 120 dnech života se červené krvinky, erytrocyty, rozpadají ve slezině, z nich se uvolní heme - neproteinová sloučenina obsahující železo a globin - protein. Ten, který se rozkládá na složky, je absorbován krví. Heme také tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích.

Při exacerbaci má pokožka ikteričtější barvu. Jak kůže celého těla, tak i určité oblasti - chodidla, dlaně, nasolabiální trojúhelník, podpaží mohou zožloutnout.

Protože se jedná o toxický substrát (hlavně pro mozek), tělo se ho snaží zneškodnit co nejdříve. K tomu je spojena s hlavním krevním proteinem - albuminem, který přenáší bilirubin (jeho nepřímou frakci) do jater.

Část z toho tam čeká na enzym UDP-glukuronyltransferáza, která díky přidání glukuronátu způsobuje jeho rozpustnost ve vodě a méně toxický. Takový bilirubin (již se nazývá přímý, vázaný) je vylučován obsahem střeva a moči.

Gilbertův syndrom je patognomonické porušení:

  • penetrace nepřímého bilirubinu do hepatocytů (jaterních buněk);
  • dodání do oblastí, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
  • vazba na glukuronát.

To znamená, že v krvi s Gilbertovým syndromem se zvyšuje hladina nepřímého bilirubinu rozpustného v tucích. Snadno proniká do mnoha buněk (membrány všech buněk jsou představovány dvojitou lipidovou vrstvou). Tam najde mitochondrie, pronikne do nich (jejich obal se většinou skládá z lipidů) a dočasně narušuje procesy, které jsou pro buňky nejdůležitější: dýchání tkání, oxidační fosforylace, syntéza proteinů a další..

Zatímco nepřímý bilirubin je zvýšen v rozmezí 60 μmol / l (při rychlosti 1,70 - 8,51 μmol / l), jsou ovlivněny mitochondrie periferních tkání. Pokud je jeho hladina vyšší, má látka rozpustná v tuku šanci proniknout do mozku a ovlivnit struktury, které jsou zodpovědné za provádění různých životně důležitých procesů. Nejvíce ohrožující život je impregnace bilirubinem center zodpovědných za dýchání a srdeční funkce. Ačkoli tento syndrom není spojen s tímto syndromem (zde bilirubin občas stoupá na vysoké počty), ale pokud je kombinován s lékem, virovou nebo alkoholickou lézí, takový obrázek je možný.

Když se syndrom projevil zcela nedávno, v játrech se stále žádné změny nezměnily. Když je však u člověka pozorován po dlouhou dobu, začne se v jeho buňkách ukládat zlatohnědý pigment. Oni sami podléhají degeneraci proteinů a intercelulární matrice začíná podléhat zjizvení.

Statistiky nemocí

Gilbertův syndrom je poměrně častá patologie mezi populací celého světa. Vyskytuje se ve 2-10% Evropanů, každých třicet Asiatů, zatímco Afričané onemocní nejčastěji - nemoc je zaznamenána v každé třetině.

Nemoc se projevuje ve věku 12 - 30 let, kdy je v těle zaznamenán nárůst sexuálních hormonů. Muži onemocní 5 - 7krát častěji: je to kvůli účinku na metabolismus bilirubinu mužských pohlavních hormonů.

Trpělo mnoho slavných lidí, což jim však nebránilo v dosažení úspěchu v životě. Mezi nimi - Napoleon Bonaparte, tenista Henry Austin, možná Michail Lermontov.

Důvody

Důvody rozvoje Gilbertovy syndromu jsou genetické. Vyvíjí se u lidí, u kterých došlo k určitému poškození druhého chromozomu od obou rodičů: na místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1) - se objevují další dvě „cihly“. Jedná se o nukleové kyseliny thymin a adenin, které lze vložit jednou nebo vícekrát. Závažnost nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody bude záviset na počtu „příloh“..

V důsledku toho je obsah enzymu snížen na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, který je pro mozek toxičtější - na vázanou frakci - provádí mnohem horší..

Tento chromozomální defekt se často cítí teprve od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Jak se tento gen přenáší?

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  • neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že se abnormální gen může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  • každá osoba má dvojici každého chromozomu. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, objeví se příznaky Gilbertova syndromu. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost většiny chorob spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozomu se člověk stane pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho předání od obou rodičů je poměrně vysoká.

Výchozí faktory

Obvykle se syndrom nevyvíjí od nuly, protože 20 - 30% UDP-glucouronyltransferáz poskytuje potřeby těla za normálních podmínek. První příznaky Gilbertovy choroby se objevují po:

  • zneužití alkoholu;
  • užívání anabolických drog;
  • těžká fyzická aktivita;
  • užívání léků obsahujících paracetamol, aspirin; použití antibiotik rifampicinu nebo streptomycinu;
  • půst;
  • přepracování a stres;
  • dehydratace;
  • operace;
  • léčba drogami "Prednisolon", "Dexamethason", "Diprospan" nebo jinými, na bázi glukokortikoidních hormonů;
  • jíst hodně jídla, zejména mastných.

Stejné faktory zhoršují průběh nemoci a vyvolávají její relaps..

Typy syndromů

Onemocnění je klasifikováno podle dvou kritérií:

  • Přítomnost další destrukce erytrocytů (hemolýza). Pokud nemoc pokračuje s hemolýzou, je zpočátku zvýšen nepřímý bilirubin, a to dokonce před střetáním s blokem ve hře o defekt enzymu UDP-glukuronyltransferázy..
  • Vztah k virové hepatitidě (Botkinova choroba, hepatitida B, C). Pokud osoba, která má dva vadné druhé chromozomy, trpí akutní hepatitidou virové geneze, projeví se patologie dříve, až do 13 let. Jinak se projeví ve věku 12 - 30 let.

Příznaky

Příznaky povinné pro zhoršení Gilbertovy syndromu jsou následující:

  • periodicky se objevující nažloutnutí kůže a / nebo bělma očí (skléra zžloutne i při nižší hladině bilirubinu). Kůže celého těla nebo oddělené oblasti (nasolabiální trojúhelník, dlaně, axilární fossa nebo chodidla) se mohou zbarvit žlutě;
  • rychlá únava;
  • snížená kvalita spánku;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • xanthelasma - žluté plaky v očních víčkách.

Můžete také pozorovat:

  • pocení;
  • pálení žáhy;
  • těžkost v hypochondrii na pravé straně;
  • nevolnost;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy;
  • bolest svalů;
  • průjem nebo naopak zácpa;
  • svědicí pokožka;
  • slabost;
  • apatie nebo naopak podrážděnost;
  • závrať;
  • třesoucí se končetiny;
  • omezující bolest v pravé hypochondrii;
  • pocit, že žaludek „stojí“;
  • poruchy spánku;
  • poruchy autonomního nervového systému: studený pot, záchvaty paniky se zvýšenou srdeční frekvencí a nevolností;

Během období pohody všechny známky zcela chybí a ve třetině lidí nejsou pozorovány ani během exacerbace..

Exacerbace se objevují s různou frekvencí: jednou za pět let až pětkrát ročně - to vše závisí na povaze příjmu potravy, fyzické aktivitě a životním stylu. K recidivám nejčastěji dochází na jaře a na podzim, bez léčby trvá asi 2 týdny.

Lidé s chronickým průběhem nemoci mají často změny charakteru. Je to kvůli nepohodlí, které zažívají kvůli tomu, že se jejich oko nebo barva kůže liší od ostatních. Trpí také nutností neustálých zkoušek..

Jak zjistit, co je to syndrom

Lékař může předpokládat, že člověk má Gilbertův syndrom a jeho příznaky již podle toho, jak nemoc začala, jakož i zvýšením hladiny celkového bilirubinu v žilní krvi v důsledku nepřímé frakce - až 85 μmol / l. Enzymy, které hovoří o poškození jaterní tkáně - ALAT a ASAT -, jsou zároveň v normálním rozmezí. Další testy jaterních funkcí: hladiny albuminu, koagulogramové indikátory, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza - v rámci normálních limitů:

IndexS Gilbertovou chorobou
Děti od 12 do 14 letU dospělých
Cholesterol2,17 - 5,772,97 - 8,79
Bílek40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombinový index80 - 10080 - 100

Je důležité, aby v Gilbertově syndromu byly všechny testy, které jsou předepsány k určení příčiny žloutenky, negativní. To:

  • markery virové hepatitidy: A, B, C, E, F (nemá smysl brát hepatitidu D pro nepotvrzenou hepatitidu B);
  • DNA viru Epstein-Barr;
  • Cytomegalovirus DNA;
  • antinukleární protilátky a protilátky proti jaterním mikrozomům - markery autoimunitní hepatitidy.

Hemogram by neměl vykazovat snížení hladiny erytrocytů a hemoglobinu, forma by neměla označovat „mikrocytózu“, „anisocytózu“ nebo „mikrosférocytózu“ (to znamená hemolytickou anémii, nikoliv Gilbertův syndrom). Protilátky proti erytrocytům stanovené v Coombsově reakci by také neměly nastat.

Jiné orgány netrpí (například u těžké hepatitidy B), což je patrné z ukazatelů močoviny, amylázy, kreatininu. Nedochází ke změně rovnováhy elektrolytů. Bromsulfaleinový test: uvolňování bilirubinu je sníženo o 1/5. Genom virů hepatitidy (DNA a RNA) pomocí PCR z krevního negativního výsledku.

Výsledek stolice stercobilinu je negativní. V moči se nenacházejí žádné žlučové pigmenty.

Syndrom lze nepřímo potvrdit následujícími funkčními testy:

  • fenobarbitální test: Užívání prášky na spaní s tímto názvem po dobu 5 dnů snižuje koncentraci nepřímého bilirubinu. Fenobarbital se vybírá v dávce 3 mg / kg tělesné hmotnosti denně.
  • test na lačno: pokud člověk sníst 400 kcal / den po dobu dvou dnů, pak se jeho bilirubin zvýší o 50 - 100%;
  • test s kyselinou nikotinovou (látka snižuje odolnost membrány erytrocytů): pokud je tento lék podáván intravenózně, zvýší se koncentrace nekonjugovaného bilirubinu.

Genetická analýza

Diagnóza je potvrzena testováním na Gilbertův syndrom. Toto je název studie lidské DNA, získané buď z žilní krve, nebo z bukálního šrotu. Když je nemoc psána: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Pokud po zkratce „TA“ (to znamená 2 nukleové kyseliny - thymin a adenin) existuje číslo 6 občas - vylučuje Gilbertův syndrom, což vede k diagnostickému hledání dalších dědičných žloutenek a hemolytických anémií. Tato analýza je poměrně drahá (asi 5000 rublů).

Po stanovení diagnózy lze provést instrumentální studie:

  • Ultrazvuk jater, žlučový trakt: stanoví se velikost, stav funkčního povrchu jater, cholecystitida, zánět intra- a extrahepatických žlučových cest, kameny v žlučových orgánech;
  • Radioizotopová studie jaterní tkáně: Gilbertova nemoc se vyznačuje porušením vylučovacích a absorpčních funkcí;
  • Biopsie jater: žádný důkaz zánětu, cirhózy nebo ukládání lipidů v jaterních buňkách, ale lze detekovat snížení aktivity UDP-glukuronyltransferázy.
  • Elastometrie jater - získávání údajů o struktuře jater měřením jeho elasticity. Výrobci zařízení Fibroscan, na kterém je postup prováděn, tvrdí, že tato metoda je alternativou k biopsii jater.

Léčba

Lékař rozhodne o potřebě léčby na základě stavu osoby, frekvence remise, hladiny bilirubinu.

Až do 60 μmol / l

Léčba Gilbertovy syndromu, pokud nekonjugovaná frakce bilirubinu nepřesahuje 60 μmol / l, nevyskytují se žádné známky, jako je ospalost, změny chování, krvácení z dásní, nevolnost nebo zvracení, ale zaznamená se pouze mírná nažloutlost, léky nejsou předepsány. Lze použít pouze:

  • fototerapie: ozáření pokožky modrým světlem, které pomáhá nepřímému bilirubinu nerozpustnému ve vodě přeměnit se na lumirubin rozpustný ve vodě a vylučovat se do krve;
  • dietní terapie s vyloučením produktu, který vyvolává nemoc, jakož i vyloučením mastných a smažených potravin;
  • sorbenty: příjem aktivního uhlí, polysorbu nebo jiného sorbentu.

Kromě toho se bude muset osoba vyhnout spálení od slunce a při odchodu na slunce chránit pokožku opalovacím krémem..

Zpracování, pokud je vyšší než 80 μmol / l

Pokud je nepřímý bilirubin vyšší než 80 μmol / l, předepisuje se lék „fenobarbital“ v dávce 50–200 mg denně po dobu 2 až 3 týdnů (způsobuje ospalost, proto je zakázáno řídit a pracovat během léčby). Lze použít léky s fenobarbitálem, které mají méně hypnotický účinek: „Valocordin“, „Barboval“ a „Corvalol“.

Doporučuje se také lék "zixorin" ("flumecinol", "synclit"): aktivuje určité jaterní enzymy a glukuronyltransferázu včetně. Nezpůsobuje hypnotický účinek jako fenobarbital a po jeho zrušení se rychle vylučuje z těla.

Kromě toho jsou předepisovány další léky:

  • sorbenty;
  • inhibitory protonové pumpy (Omeprazol, Rabeprazol), které nebudou produkovat velká množství kyseliny chlorovodíkové;
  • léky, které normalizují střevní peristaltiku: "Domperidon" ("Dormikum", "Motilium").

Dieta pro Gilbertovu nemoc

Strava pro syndrom s hyperbilirubinemií vyšší než 80 μmol / l je již přísnější. Povoleno:

  • libové maso a ryby;
  • Nízkotučné mléčné nápoje a tvaroh;
  • sušený chléb;
  • sušenky;
  • nekyselené šťávy;
  • Ovocné nápoje;
  • sladké čaje;
  • čerstvá, pečená, vařená zelenina a ovoce.

Používání mastných, kořenitých, konzervovaných a uzených potravin, muffinů a čokolády je zakázáno. Nemůžete také pít alkohol, kakao a kávu..

Nemocniční péče

Pokud je hladina bilirubinu vysoká nebo osoba začala spát horší, má noční můry, nevolnost, sníženou chuť k jídlu, je nutná hospitalizace. V nemocnici mu bude pomáhat snižovat bilirubinémii pomocí:

  • intravenózní podávání polyiontových roztoků
  • jmenování výkonných moderních hepatoprotektorů
  • sledovat správný příjem sorbentů
  • budou také předepisovány blokující účinek toxických látek, které se vyskytují při poškození jater, laktulózové přípravky: Normáza, Duphalac nebo jiné.
  • což je důležité, budou zde moci podávat intravenózní albumin nebo krevní transfuze.

V tomto případě je strava extrémně organická. Živočišné bílkoviny (maso, droby, vejce, tvaroh nebo ryby) jsou z něj odstraněny, čerstvá zelenina, ovoce a bobule a tuky jsou vyloučeny. Můžete jíst pouze obiloviny, polévky bez smažení, pečená jablka, sušenky, banány a nízkotučné mléčné výrobky.

Doba prominutí

V období bez exacerbace musíte chránit biliární trakt před stagnací žluče v nich a tvorbou kamenů. Za tímto účelem si vezměte choleretické byliny, drogy Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Jednou za 2 týdny se provádí „slepá sonda“, když se xylitol, sorbitol nebo karlovarská sůl vezmou na prázdný žaludek, potom leží na pravé straně a zahřeje oblast žlučníku pomocí vyhřívací podložky teplou vodou po dobu půl hodiny.

Období remise nevyžaduje, aby pacienti dodržovali přísnou stravu, je nutné vyloučit pouze potraviny, které způsobují exacerbaci (každá osoba má jinou sadu). Strava by měla mít dostatek zeleniny bohaté na vlákninu - nutně - malé množství masa a ryb, méně sladkostí, sycené nápoje a rychlé občerstvení. Nejlepší je eliminovat alkohol úplně: i když po něm nezměníte, v kombinaci s mastným a těžkým občerstvením může vést k hepatitidě.

Rovněž je nebezpečné udržovat bilirubin na normální úrovni prostřednictvím nevyvážené stravy. To může vést člověka k klamavé pohodě: tento pigment se sníží, ale ne kvůli zlepšené funkci jater, ale kvůli snížení obsahu erytrocytů a anémie povede ke zcela odlišným komplikacím..

Předpověď

Gilbertova nemoc postupuje příznivě, aniž by způsobila zvýšení úmrtnosti, i když je nepřímý bilirubin v krvi neustále zvyšován. V průběhu let se vyvíjí zánět žlučovodů, který prochází uvnitř jater i mimo něj, onemocnění žlučových kamenů, které negativně ovlivňuje schopnost pracovat, ale není známkou postižení..

Pokud již manželský pár měl dítě s Gilbertovým syndromem, měli by se před plánováním své další koncepce poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat, pokud jeden z rodičů zjevně trpí touto patologií..

Pokud je Gilbertův syndrom kombinován s jinými syndromy, u nichž je využití bilirubinu narušeno (například u Dubin-Johnsonova nebo Crigler-Nayarova syndromu), pak je prognóza osoby vážná.

Osoba trpící tímto onemocněním je obtížnější snášet onemocnění jater a žlučových cest, zejména virovou hepatitidu.

Vojenská služba

Pokud jde o Gilbertův syndrom a armádu, právní předpisy naznačují, že osoba je způsobilá pro službu, ale musí být umístěna do podmínek, ve kterých nebude muset tvrdě pracovat, hladovět nebo brát produkty toxické pro játra (například ředitelství). Pokud se chce pacient věnovat kariéře profesionálního vojenského muže, není povolen.

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu genetické choroby, která je tímto syndromem. Počátek onemocnění můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud:

  • Jezte zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • temperament ke snížení virových onemocnění;
  • sledovat kvalitu jídla, aby nedošlo k otravě (při zvracení se syndrom zhoršuje)
  • nepoužívejte těžkou fyzickou aktivitu;
  • menší expozice slunci;
  • vyloučit ty faktory, které mohou vést k virové hepatitidě (injekční drogy, nechráněný sex, piercing / tetování atd.).

Očkování pro Gilbertův syndrom není kontraindikováno.

Gilbertův syndrom je tedy nemoc, i když v naprosté většině případů není život ohrožující, ale vyžaduje určitá omezení životního stylu. Pokud nechcete rychle trpět jeho komplikacemi, identifikujte spouštěcí faktory a vyhněte se jim. Diskutujte také s hepatologem nebo terapeutem o všech otázkách týkajících se stravovacích pravidel, pitného režimu, léků nebo alternativní léčby.

Gilbertův syndrom

Obecná informace

Existuje mnoho nemocí, které se projevují zvýšením hladiny bilirubinu - žlučového pigmentu (složka žluči), který se tvoří při rozkladu hemoglobinu a myoglobinu (bílkoviny, které obsahují heme). Mezi takové nemoci patří Gilbertův syndrom (kód ICD-10 E80.4).

Během dne se v těle vytvoří 200-450 mg bilirubinu, který je přítomen v krvi ve dvou formách - nepřímý (vytvořený v množství 250 mg s denním rozkladem erytrocytů) a přímý (vytvořený v játrech vazbou a vylučovaný žlučí). Nepřímý bilirubin vstupující do jaterních buněk se váže na glukuronovou kyselinu pod vlivem enzymu. Jeho kombinace s kyselinou glukuronovou se stává rozpustnou ve vodě, proto snadno přechází do žluči a vylučuje se do stolice, některé močí. Nepřímý bilirubin je toxický, přímý bilirubin je méně toxický, protože se váže v játrech s kyselinou glukuronovou (nazývá se také vázaný). Klíčem v procesu vazby bilirubinu je jaterní enzym glukuronyltransferáza, v jehož nepřítomnosti se nepřímý bilirubin neváže v játrech a jeho hladina v krvi stoupá (bilirubinémie)..

Gilbertův syndrom, co to je jednoduchými slovy? Jedná se o dědičnou poruchu metabolismu bilirubinu, která je spojena s nedostatkem nebo sníženou aktivitou glukuronyltransferázy. Toto onemocnění patří do třídy fermentopatií. Mutace v určitém genu A (TA) 7TAA způsobuje nedostatek enzymů a narušení absorpce bilirubinu, v důsledku čehož je narušena konjugace nepřímého bilirubinu a jeho hladina v krvi se zvyšuje - benigní bilirubinémie v důsledku nenavázaného bilirubinu. Zvýšení jeho hladiny v krvi podporuje hromadění ve tkáních, což vysvětluje žloutnutí. Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je periodicky se vyskytující mírné ikterické zbarvení kůže, skléry očí a ústní sliznice..

Fotografie ukazující žloutnutí skléry

Benigní (funkční) hyperbilirubinémie, která zahrnuje Gilbertovu, Crigler-Nayyardovu, Rotorovu, Meilengrachtův syndrom, jsou vrozené enzymopatie bez výrazných změn ve struktuře jater, bez známek hemolýzy a cholestázy..

Gilbertův syndrom se vyznačuje vysokou prevalencí - trpí na něj každý desátý obyvatel planety. Poměr mužů a žen je 3: 1. Nemoc se týká latentních metabolických defektů, které se objevují ve věku od 3 do 13 let, ale hlavně v dospívání. Latentní forma se neprojevuje žádnými příznaky a je detekována náhodou během vyšetření. Rozlišujte mezi „vrozenou“ verzí syndromu (projevy se vyvíjejí ve věku 12–30 let) a Gilbertovým syndromem, ve kterém se klinické projevy projevují po akutní virové hepatitidě.

Projev vrozené varianty nemoci nastává po fyzickém stresu, chybách ve stravě, chorobách s teplotou (ARVI, chřipka), stejně jako po duševním stresu a hladovění. Intenzita žloutenky u jakékoli varianty onemocnění během exacerbace je nízká. V tomto článku se podrobněji podíváme na Gilbertovu chorobu: co to je, jak s ním zacházet, jaká nebezpečí s ní mohou být spojena a jak zabránit exacerbacím.

Patogeneze

Proces vazby bilirubinu v jaterní buňce je komplexní a poruchy v jakémkoli stádiu ovlivňují vývoj onemocnění. Úloha jater při výměně bilirubinu spočívá především v jeho zachycení jaterními buňkami z krve a dodáním do hepatocytů pomocí transportních proteinů a enzymu bilitranslocase. Nedostatek tohoto enzymu, který řídí vychytávání a transport bilirubinu do jaterních buněk, vede ke zhoršenému vychytávání bilirubinu hepatocyty a je důležitý v patogenezi onemocnění. V hepatitidě musí být bilirubin přenesen do mikrozomů, ve kterých se váže na glukuronovou kyselinu. Za tento přenos je zodpovědný další enzym - glutathion-S-transferáza, jejíž nedostatek bude narušen dodávku do mikrozomů.

Nakonec enzym glukuronyltransferáza usnadňuje přenos kyseliny glukuronové na bilirubin pro vazbu v mikrozomech. Nedostatek tohoto základního enzymu je spojen s mutacemi v genu UGT1A1 - pacienti mají v genu jeden opakování TA navíc. V důsledku této mutace je aktivita enzymu snížena o 10 až 30%. Poškozené navázání nepřímého bilirubinu v játrech vede ke skutečnosti, že jeho hladina v krvi stoupá - vyvíjí se hyperbilirubinémie, jejíž vizuální projev je žloutenka..

Klasifikace

Podle možností toku existují:

  • Dyspeptický.
  • Asthenovegetative.
  • Icteric.
  • Latentní.

V případě dyspeptické varianty přicházejí do popředí: nevolnost, možné zvracení, pálení žáhy, bolest v pravé hypochondrii. Asthenovegetativní varianta se vyskytuje se závažnou slabostí, únavou, bolestmi hlavy, nespavostí, pocením, úzkostí a nepohodlím v srdci. U ikterické varianty se objevuje ikterické zbarvení kůže obličeje, dlaní, nohou a skléry, zatímco barva moči a stolice se nezmění. U osob s heterozygotním stavem je zaznamenána latentní forma onemocnění, která se projevuje pouze během zátěžových testů (test nalačno, odběr fenobarbitalu, podávání kyseliny nikotinové).

U 30% jedinců s homozygotním typem genového nosiče je vysoká hladina bilirubinu a závažné klinické projevy se žloutenkou různé závažnosti. První epizoda žloutenky nastává po přepracování nebo nadměrném fyzickém namáhání, nejčastěji v pubertě, což je spojeno se zvýšením hladiny pohlavních hormonů. Tato nemoc se vyznačuje určitou sezónností - od února do července. Nárůst exacerbací v únoru je spojen s akutními respiračními onemocněními a na začátku léta - se zvýšeným slunečním zářením, které způsobuje zvýšenou pigmentaci. Pacienti se vyznačují snížením detoxikační funkce jater..

Proč je Gilbertův syndrom nebezpečný? Obecně má nemoc příznivý průběh a není komplikována cirhózou jater. Gilbertův syndrom je relativně nebezpečný, protože dysfunkce žlučového systému může být zhoršena, může se vyvinout chronická cholecystitida, duodenitida a gastroezofageální refluxní choroba. Tento syndrom je také nebezpečný, protože je možný vývoj onemocnění žlučových kamenů. Gilbertův syndrom je často kombinován s dalšími dědičnými chorobami (Ehlers-Danlos a Marfanův syndrom). Tito pacienti mají při užívání určitých léků zvýšené riziko vzniku nežádoucích účinků..

V souladu s harmonogramem nemocí, který obsahuje požadavky na zdraví branců, není armáda pro mladé muže s Gilbertovým syndromem kontraindikována, není jim poskytována doba odkladu a nejsou zadávána. Voják však musí uspořádat vhodné podmínky: dobré jídlo a nepřítomnost nadměrné fyzické námahy. Je však obtížné splnit tyto požadavky ve vojenské jednotce. Tyto lékařské předpisy jsou proveditelné, zatímco slouží jako voják v ústředí. Ale lidem s touto nemocí je studium na vojenských univerzitách odepřeno.

Zděděná porucha metabolismu pigmentů je také pozorována u Crigler-Nayylova syndromu, ke kterému dochází ve dvou variantách. Crigler-Najjarův syndrom typu I je spojen s nedostatkem glukuronyltransferázy v jaterních buňkách. Vyznačuje se intenzivní žloutenkou, která se vyskytuje u dítěte od prvních dnů života. Hladina nepřímého bilirubinu je 15-50krát vyšší než obvykle a neexistuje žádná přímá frakce bilirubinu. Předepisování fenobarbitalu pro tento typ je neúčinné. Toto onemocnění se vyskytuje s poškozením mozkových jader bilirubinem a může být fatální. Transplantace jater je jediná léčba.

Criglerův-Nayyův syndrom typu II je spojen se snížením enzymatické aktivity, proto je intenzita žloutenky menší než v předchozím případě, a nepřímý bilirubin se tedy zvyšuje ne více než 20krát a určuje se jeho přímá frakce. Důležitou vlastností je dobrá reakce na fenobarbitální léčbu. Vývoj bilirubinové encefalopatie je velmi vzácný. Prognosticky je onemocnění typu II příznivější..

Důvody

Příčinou je genetické zhroucení a provokativní faktory zahrnují:

  • Infekce, nachlazení.
  • Emoční a fyzický stres.
  • Zvracení.
  • Dietní a půstové chyby.
  • Pití alkoholických nápojů.
  • Drogové dávky (ampicilin, chloramfenikol, glukokortikoidy, vitamin K, kofein, paracetamol, rifampicin, anabolické steroidy, androgeny, salicyláty).
  • Různé operace.
  • Zranění.
  • Nadměrné vystavení slunci.
  • Předmenstruační syndrom.
  • Špatný spánek, nedostatek spánku.

Příznaky Gilbertova syndromu

Jak jsme zjistili, hlavním příznakem Gilbertova syndromu je nažloutnutí kůže. Triáda symptomů, která byla původně popsána autorem: „jaterní maska“ (žloutenka), xantelasma očních víček, četnost výskytu odlišuje Gilbertovu chorobu. Příznaky a léčba závisí na hladinách bilirubinu.

Pokud jde o nažloutnutí kůže, je mírná, má citrónový nádech, mírně nažloutlá sliznice úst, patra a výraznější nažloutlost skléry. Zvláštní pozornost je věnována barvení obličeje, uší, nohou, dlaní, podpaží a nasolabiálního trojúhelníku. Žloutenka může být perzistentní nebo přerušovaná, což je častější a objevuje se, když bilirubin stoupne na 50 μmol / L.

Mezi další příznaky patří celková slabost, únava, pocení, podrážděnost, emoční labilita a poruchy spánku. Méně časté jsou říhání, hořkost v ústech, nadýmání, pálení žáhy, nevolnost a snížená chuť k jídlu. Pacienti se stávají citlivými na rýmu a často se vyvíjejí husí rány. Při vyšetřování pacienta je někdy odhaleno mírné zvýšení jater a sleziny. Latentní forma se dlouho neobjevuje a lze ji identifikovat provedením provokativních testů.

Tyto epizody jsou doprovázeny slabostí, zvýšenou únavou, emoční labilitou, dyspepsií (nepohodlí a nevyjádřená bolest v pravé hypochondrii, epigastrická oblast). Je také možné, že neexistují žádné stížnosti a / nebo vizuální projevy nemoci. Přítomnost žlučových kyselin v krvi nesmí být doprovázena žloutenkou.

Analýza a diagnostika Gilbertova syndromu

Jak je diagnostikován Gilbertův syndrom? Pokud máte podezření na tuto nemoc, existuje určitý algoritmus:

  • Diagnostika všech pacientů začíná vyšetřením a vyjasněním stížností a příčin, které vyvolávají projevy žloutenky.
  • Obecné klinické studie zahrnují klinický krevní test. U tohoto onemocnění mají pacienti ve 30% případů vysoký počet erytrocytů a zvýšené hladiny hemoglobinu (160 g / l nebo více), 15% má mírnou retikulocytózu. Zvýšení hemoglobinu je spojeno s jeho nadměrnou syntézou za podmínek zvýšeného bilirubinu v krvi a tkáních..
  • Biochemický krevní test, včetně: celkového bilirubinu a jeho frakcí, jaterních transamináz, celkového proteinu, alkalické fosfatázy, albuminu, cholesterolu a triglyceridů. Tyto studie diagnostikují typ žloutenky a funkční stav jater, včetně funkce tvorby bílkovin. Ve výsledcích studií u pacientů je zaznamenán nárůst celkového bilirubinu (pohybuje se od 21 do 51 μmol / la někdy je zaznamenán nárůst na 85–130 μmol / l). Důležitým ukazatelem je zvýšení obsahu nepřímé frakce bilirubinu (nejčastěji mírný nárůst o 18,8 - 68,4 μmol / l). Funkční testy jaterních funkcí se nemění.
  • Ultrazvuk břišních orgánů - jsou možné drobné změny jater.
  • Provádění provokativních testů.
  • Rozhodujícím faktorem v diagnostice je genetická analýza Gilbertova syndromu, která objektivně potvrzuje nebo vylučuje diagnózu. Genetická analýza je založena na identifikaci mutace v genu UGT1A1, který kóduje enzym glukuronyltransferázu. Tento gen je umístěn na chromozomu 2. K analýze je odebrána žilní krev a je provedena přímá DNA diagnostika genu. Mutace v promotorové oblasti tohoto genu se projevuje zvýšením počtu TA repetic (obvykle je 6), pokud je v obou chromozomech 7 nebo 8, funkční aktivita enzymu klesá. U homozygotních nosičů mutace se syndrom vyskytuje s vyšší hladinou bilirubinu, závažnými projevy a častěji mají onemocnění žlučových kamenů nebo žlučový kal. Heterozygotní nosiče mají latentní formu onemocnění, ale i přeprava v této variantě vyžaduje změny v životním stylu a vážnější přístup k výběru užívaných léků. Nosič je homozygotní pro znak, ve kterém oba homologní chromozomy mají stejné alelické geny (AA, OO nebo aa, oo). Pokud se tyto alely liší (AO, ao), jedná se o heterozygotní nosič.

Analýzu na Gilbertův syndrom je možné provést v mnoha lékařských laboratořích: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, dodací lhůta je 10 dní. Cena analýzy Gilbertova syndromu se v různých laboratořích liší a pohybuje se od 3300 do 4610 rublů. Když se cena sníží na polovinu, můžete sledovat propagační nabídky.

Genetická analýza je důležitá pro poznání potenciálu přenosu Gilbertova syndromu na potomstvo. V případě, že oba rodiče trpí touto chorobou, budou nemocné i všechny jejich děti. Pokud je jeden z rodičů nosičem a druhý je zdravý, polovina dětí bude zdravá a polovina bude nemocná. Pokud je jeden z rodičů nositelem genu a druhý je nemocný, potom má dítě 50% šanci na nemoc.

Léčba Gilbertova syndromu

Co je a jak je léčen tento syndrom? Cílem léčby je dosažení kompenzace (normalizace krevního obrazu) a prevence různých komplikací.

Především musí pacient změnit svůj životní styl, který bude sloužit jako prevence exacerbací a komplikací. Tyto činnosti zahrnují:

  • správná výživa;
  • odmítnutí špatných návyků;
  • autogenní výcvik v boji proti stresu;
  • postupy kalení pro zvýšení imunity;
  • vyloučení oslnění;
  • minimalizace léčivých účinků.

Žloutenka je kosmetický problém, který se obvykle řeší sám o sobě a nevyžaduje seriózní léky. Ve vzácných případech se sorbenty používají k odstranění bilirubinu ze střev (aktivní uhlí, bílé uhlí, Polysorb, Enterodez)..

Použití fototerapie ničí nepřímý bilirubin v tkáních během jednoho dne. Současně se uvolňují receptory, které vážou nové části bilirubinu a nepronikají hematoencefalickou bariérou. Toto ošetření je většinou použitelné pro novorozence..
Léčba Gilbertovy choroby se provádí se zvýšením bilirubinu nad 50 μmol / la špatným zdravotním stavem pacienta. Hlavní drogy jsou:

  • Fenobarbital je léčivo, které indukuje enzym glukuronyltransferázu. Používá se v dávce 3-5 mg na kg tělesné hmotnosti denně ve dvou rozdělených dávkách po dobu až 10–14 dní. V případě potřeby je možné příjem do jednoho měsíce. Vzhledem k tomu, že fenobarbital je obsažen v přípravcích Corvalol, Barboval a Valocordin, lze tyto léky užívat také 20-40 kapek 3krát denně po dobu jednoho týdne. Účinek je však pozorován pouze u některých pacientů, protože dávka fenobarbitalu je v tomto případě nízká. V průběhu léčby fenobarbitálem dochází k letargii a ospalosti, proto je předepisován pouze před spaním a v menší dávce. Fenobarbital lze užít v noci 50 - 150 mg. Mezi induktory enzymů patří zixorin, předepisovaný v dávce 0,1 g 3krát denně po dobu 2–4 týdnů, ale tento lék není v Ruské federaci registrován.
  • Laktulóza je nestrávitelný uhlohydrát, který podporuje přenos tekutin z těla do střev, stimuluje peristaltiku, absorbuje bilirubin ve střevech a změkčuje stolici. Díky těmto účinkům je konjugovaný bilirubin z těla rychlejší. Aplikujte od 5,0 do 20,0 ml 2krát denně, kurz je 14 dní.
  • Preparáty kyseliny urzodeoxycholové (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) jsou předepisovány individuálně pro prevenci onemocnění žlučových kamenů a lézí žlučových cest. Tato léčiva jsou zvláště indikována v přítomnosti biliárního kalu. Snižují cholesterol v žluči, snižují riziko kamenů močového měchýře a stabilizují hepatocyty, díky čemuž jsou odolnější vůči škodlivým faktorům. Ursosan má terapeutický a profylaktický účinek a je předepisován v dávce 10–12 mg na kg tělesné hmotnosti denně po dobu 3 měsíců. Profylaktické tříměsíční kurzy se konají na jaře a na podzim nebo se nepřetržitě přijímají 250 mg / den jednou večer. Doporučuje se také odvar z choleretických bylin a provádět tyubazh.

Při komplexní léčbě lze v závislosti na pacientových stížnostech, jeho stavu a současných onemocněních gastrointestinálního traktu dále použít:

  • Vitaminy B, které hrají roli ve všech typech metabolismu, jsou nezbytné pro fungování nervového systému, chrání buněčné membrány před toxickými účinky;
  • antioxidant vitamín E, který inhibuje syntézu cholesterolu a inhibuje oxidaci mastných kyselin;
  • vitamín A;
  • kyselina listová.

Doktoři

Trukhina Nadezhda Vasilievna

Segelman Victor Solomonovich

Zaretsky Evgeny Maksimovich

Léky

  • Induktory enzymu glukuronyltransferázy: fenobarbital, zixorin.
  • Kyseliny ursodeoxycholové: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbenty: Polysorb, Enterodez, Enterosgel.

Postupy a operace

Termální fyzioterapie je kontraindikována v oblasti jater. Z fyzioterapeutických metod expozice se používá fototerapie, která se používá hlavně u novorozenců..

Pro patologickou žloutenku je to nejúčinnější metoda pro snížení hladin bilirubinu. Včasným způsobem snižuje potřebu náhradní krevní transfuze u novorozenců.

Pokud se žloutenka objeví první den po narození, zahájí se fototerapie. Používá se také při nízkých hladinách bilirubinu, ale pokud se celkový stav dítěte zhorší nebo pokud existují rizikové faktory. Procedura se provádí v inkubátoru nebo v teplé posteli a v teplé místnosti. Oči dítěte jsou chráněny neprůhledným obvazem. Teplota vzduchu pod lampou je neustále sledována a dítě je obraceno každé 3 hodiny. Stanovte hladinu celkového bilirubinu každých 12 hodin. Obvykle se indikátory během 24-36 hodin po terapii vrátí do normálu..

Během fototerapie se stolička dítěte zesvětlí na žlutou a moč ztmavne.

Hyperbilirubinémie u novorozenců

Pod pojmem hyperbilirubinémie se rozumí jakékoli zvýšení hladiny bilirubinu v krvi nad normální hodnotu. S přihlédnutím k rozdílu v ukazatelích u novorozenců, kteří se narodili v různých časech, se zvažuje hyperbilirubinémie u novorozenců s dlouhodobým účinkem, pokud je hladina OB vyšší než 256 μmol / l au předčasně narozených dětí - více než 171 μmol / L. U novorozenců může přímý a nepřímý bilirubin zvýšit, v tomto ohledu se rozlišují dva typy hyperbilirubinémie: volný (nebo nekonjugovaný) a přidružený (konjugovaný synonymum).

Kód ICD-10 hyperbilirubinémie - P59. Jakákoli hyperbilirubinémie vede k rozvoji žloutenky, ale přidružená bilirubinémie je patologický stav. Syndrom žloutenky u dětí se vyskytuje v různých podmínkách. Novorozenecká žloutenka často vyžaduje urgentní akci, protože nepřímý bilirubin je neurotoxický jed, zejména v předčasném stavu a ve stavu hypoxie. Těmto dětem hrozí poškození CNS (bilirubinová encefalopatie).

U novorozenců existují různé typy žloutenky, které jsou způsobeny fyziologickými patologickými příčinami..

Fyziologická hyperbilirubinémie je mírné přechodné (přechodné) zvýšení nevázaného bilirubinu, ke kterému dochází v novorozeneckém období. Hyperbilirubinémie se může vyskytnout u každého novorozence, ale 50–70% se projevuje žloutenkou (častěji u předčasně narozených a nezralých novorozenců)..

Fyziologická žloutenka se vyznačuje:

  • Vzhled po 36 hodinách života novorozence.
  • Vrcholový nárůst celkového bilirubinu v dlouhodobém horizontu je 3–4. Den a 5–6. Den předčasného.
  • Stav dítěte netrpí: aktivní, dobrý sací reflex, normální teplota, období spánku a bdělosti, játra a slezina nejsou zvětšeny, moč a výkaly jsou normálně zabarveny.
  • Snížení ukazatelů do 14. dne v plné výši a do 21. dne předčasně.

Fyziologickou žloutenku nelze vyléčit, ale kojenci by měli dostávat exkluzivní kojení, aby pomohli rychleji překonat žloutenku. Dítě by mělo sát často a tak dlouho, jak chce, kdykoli během dne a nejméně 8-12krát. Ve drtivé většině případů je novorozená žloutenka fyziologická a zároveň patologická.

Patologická žloutenka má následující vlastnosti:

  • Objeví se během prvního dne nebo se stanoví na nohou a dlaních ihned po narození.
  • Může se objevit na 7. den.
  • Rychlost růstu OB 85 μmol / l / den.
  • Stav novorozence je neuspokojivý, existují patologické příznaky.
  • Zvětšená játra a slezina.
  • Barevná stolička (nebo tmavá moč).
  • Prodloužená žloutenka bez sklonu k poklesu - po 14. dni života a po 21. dni, v termínu a předčasně narozené děti.

Patologická hyperbilirubinémie může být způsobena různými stavy a nemocemi, mezi něž patří:

  • Způsobeno zvýšenou produkcí bilirubinu (jedná se o tzv. Hemolytickou žloutenku) při hemolytickém onemocnění novorozenců, hemolýze léčiv, polycythemickém syndromu, požití mateřské krve, hemoglobinopatie.
  • Tvoří se na pozadí polycytémie.
  • Vyvinuto s infekčními chorobami.
  • Konjugace: dědičná funkční bilirubinémie (Gilbert, Arias, Crigler-Nayyardovy syndromy), metabolické poruchy, zhoršená konjugace bilirubinu v případě střevní obstrukce a pylorické stenózy.
  • Kvůli lékům nebo toxinům.
  • Způsobeno nezralostí jater (např. Pozdní nástup konjugace, když je OB zvýšena nepřímou frakcí).
  • Obstrukční žloutenka s anomáliemi ve vývoji žlučových cest, syndrom ztluštění žluči, familiární cholestáza, cystická fibróza, komprese žlučových cest různými formacemi.

Mezi vrozenými funkčními bilirubinemiemi je Gilbertův syndrom na prvním místě. U novorozenců je toto onemocnění podobné přechodné žloutence. Dítě má hyperbilirubinémii po dlouhou dobu, ale neexistují žádné další patologické změny, nejsou žádné případy kernicterus.

Diagnóza je stanovena na základě rodinné historie. Předepisování fenobarbitálu dává dobré výsledky. Prognóza je příznivá. Navenek zdraví rodiče, u kterých je syndrom latentní, mohou mít dítě s tímto syndromem. V tomto ohledu, pokud se vyskytly případy onemocnění v rodině, musí rodiče podstoupit genetické vyšetření..

Z hlediska času projevu a závažnosti zaujímá první místo Crigler-Nayyarův syndrom typu I. Jedná se o vrozenou familiární nehemolytickou žloutenku spojenou s úplnou nepřítomností enzymu glucoronyltransferázy, která je nezbytná pro konjugaci bilirubinu. U tohoto syndromu je funkce jater normální, nedochází k hemolýze a Rh-konfliktu. Tento syndrom se projevuje v prvních dnech života se signifikantním vzestupem nekonjugovaného bilirubinu (až 400-450 mg / l) a závažnou jadernou žloutenkou: svalová hypertonie, nystagmus, útlak / absence sání reflexu, hypotenze, křeče, letargie.

Žloutenka je klinicky známá. Nekonjugovaný bilirubin může dosáhnout fekální koncentrace urobilinogenu nejvýše 100 mg / l. Použití fenobarbitalu nemá žádný účinek. Prognóza je velmi špatná, děti zřídka žijí až 1,5 roku.

Criglerův-Najjarův syndrom typu II je příznivý, protože aktivita enzymu glucoronyltransferázy je pouze snížena a funkce jater není narušena. Hladina nekonjugovaného bilirubinu se pohybuje od 60 do 250 mg / l, lze pozorovat zvláště vysoké hodnoty v prvních měsících života a bilirubinovou encefalopatii. Na fenobarbitální léčbu existuje pozitivní reakce.

Hemolytické onemocnění novorozenců se vyvíjí, když je krev matky a dítěte nekompatibilní s Rh faktorem nebo krevními skupinami. Toto onemocnění může být ikterické, edematózní a anemické. Edém je nejzávažnější a děti často nejsou životaschopné. Icteric forma je příznivější, ale to může také ohrozit zdraví novorozence. S mírným průběhem (hladina nepřímého bilirubinu je menší než 60 μmol / l) se provádí konzervativní léčba. V případě středně závažného a závažného hemolytického onemocnění může být nutná náhradní krevní transfuze a před zahájením zákroku fototerapie a infuze.

Žloutenka s hemolytickým onemocněním je buď vrozená, nebo se objevuje v první den života. Má bledě žlutý nádech, neustále postupuje a objevují se příznaky intoxikace bilirubinem (poškození centrálního nervového systému). Játra a slezina jsou zvětšeny, barva stolice a moči se nemění. Poškození centrálního nervového systému se vyvíjí, když je hladina nepřímého bilirubinu vyšší než 342 μmol / l, u předčasně narozených a hluboce předčasně narozených dětí je tento ukazatel téměř dvakrát nižší. Hloubka léze centrálního nervového systému také závisí na době expozice bilirubinu mozkové tkáni..

Aby se předešlo hemolytickému onemocnění novorozenců, jsou ženy s Rh-negativní krví a skupina 0 (I) pečlivě sledovány, je stanovena jejich hladina Rh protilátek, a pokud je to nutné, jsou dodávány v předstihu. Všechny ženy s Rh negativní krví dostávají anti-D globulin okamžitě po porodu. V případě obstrukční žloutenky u novorozenců se provádějí různé chirurgické operace k odstranění překážek odtoku žluči.

Gilbertův syndrom a těhotenství

Těhotné ženy s tímto onemocněním by měly být sledovány porodníky-gynekology, gastroenterology a také konzultovat lékařskou genetiku. Ženy trpící tímto onemocněním se podrobují molekulárně diagnostickému testu, který rozlišuje heterozygotní formu nosiče genu a homozygotní formu genu. Riziko dědičnosti onemocnění u dítěte se zvýší pouze v případě, že manžel nese tento gen, a proto by měli být před plánováním těhotenství oba rodiče vyšetřeni.

Během těhotenství je nemoc detekována na základě klinických příznaků. Ve většině případů to probíhá benigně a během těhotenství dochází ke snížení bilirubinémie, což je vysvětleno indukcí enzymu glucoronyltransferázy estrogeny. Gilbertova nemoc není kontraindikací těhotenství, nemá nepříznivý vliv na plod a těhotenství.

Žena úspěšně nese dítě a porodí. Pokud je dodržen dietní režim, exacerbace jsou extrémně vzácné a nejsou výrazné. U některých žen je tento syndrom detekován pouze během druhého nebo třetího těhotenství a v předchozích těhotenstvích nedošlo ke zvýšení bilirubinu. A jen málokdo má svědění kůže, žloutnutí skléry, kopřivku nebo atopickou dermatitidu.

Specifická léčba během těhotenství se neprovádí (nebo se provádí ve výjimečných případech s výrazným zvýšením bilirubinu - sorbenty, přípravky kyseliny ursodeoxycholové), ale žena by se měla řídit obecnými doporučeními:

  • fyzická aktivita je vyloučena;
  • alkohol;
  • přísné dodržování stravy s výjimkou mastných, smažených, uzených potravin, konzervovaných potravin, výrobků s barvivy a zvýrazňovačů chuti;
  • pravidelný příjem jídla, bez chybějících;
  • doporučuje se vyhnout se stresovým situacím;
  • dostatek spánku;
  • omezené sluneční záření.

Strava

Dietní pátý stůl

  • Účinnost: hojivý účinek po 14 dnech
  • Podmínky: od 3 měsíců a více
  • Cena jídla: 1200 - 1350 rublů za týden

Již bylo řečeno, že jídlo pacientů by mělo být pravidelné (dlouhé přestávky mezi jídlem a nalačno jsou zakázány), umírněné (nejezte se) a dietní. Pacientům je ukázána strava č. 5, která vylučuje mastná a kořenitá jídla, smažené potraviny, jedlé tuky, konzervované potraviny, uzená masa, smetanové výrobky, kávu, kakao, čokoládu.

Prevence

Rodiče, kteří mají dítě s takovou nemocí, se musí před plánováním dalšího těhotenství bezpodmínečně poradit a být vyšetřeni genetikem. To platí také pro manželské páry, které plánují mít děti, pokud byla jejich syndromem diagnostikována jejich příbuzná..

Pro prevenci exacerbací je důležitý pacient:

  • Soulad s režimem a kvalitou potravin.
  • Dietní jídlo v tabulce číslo 5.
  • Mírná fyzická aktivita bez přetížení.
  • Dodržování režimu práce a odpočinku.
  • Kalení a zdravý životní styl.
  • Náprava chronických ložisek infekce.
  • Léčba patologie žlučových cest.
  • Racionální užívání léků. V první řadě se jedná o příjem glukokortikoidů, anabolických steroidů, Rifampicinu, streptomycinu, cimetidinu, levomycetinu, ampicilinu, kofeinu, paracetamolu, diacarbu.
  • Je nepřijatelné používat alkoholické nápoje.
  • Provádění preventivních kurzů kyseliny ursodeoxycholové pro biliární kal.

Důsledky a komplikace

Předpověď

Průběh nemoci je benigní, délka života pacientů se neliší od délky života zdravých lidí a prognóza je příznivá. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena změnami v játrech, které by vedly k smrti.

Seznam zdrojů

  • Nemoci plodu a novorozence, vrozené metabolické poruchy / ed. R.E.Berman, V.K.Vogan. M.: Medicine, 1991,527 s.
  • Podymova S. D. Onemocnění jater. M.: Medicine, 1993. - 544 str..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Molekulární genetická diagnostika Gilbertovy syndromu pyroekvenací. Laboratoř LPU. 2016; 8: 4-6.
  • Goncharik I.I. Gilbertův syndrom: patogeneze a diagnostika / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinická medicína. - 2001. - Ne. 4. - S. 40-44.
  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diferenciální diagnostika benigní hyperbilirubinémie // Klinická medicína. - 2001. - č. 3 - S. 8-13.

Vzdělání: Absolvoval lékařskou fakultu v Sverdlovsku (1968 - 1971) s titulem lékařský asistent. Vystudoval lékařský ústav Doněck (1975 - 1981) s titulem Epidemiolog a Hygienik. Postgraduální studium absolvoval na Centrálním výzkumném ústavu epidemiologie v Moskvě (1986 - 1989). Akademický titul - kandidát na lékařské vědy (titul udělen v roce 1989, obhajoba - Centrální výzkumný ústav epidemiologie, Moskva). Absolvoval řadu pokročilých školení v oblasti epidemiologie a infekčních chorob.

Pracovní zkušenosti: vedoucí oddělení dezinfekce a sterilizace 1981 - 1992 Vedoucí oddělení vysoce rizikových infekcí 1992 - 2010 Pedagogická činnost na Lékařském institutu 2010 - 2013.


Následující Článek
Užitečné byliny pro pankreatitidu