Příčiny, diagnostika a léčba Gilbertova syndromu


Gilbertův syndrom (Crohnova Gilbertova choroba) je dědičná patologie, ve které je narušeno využití bilirubinu. Tato nemoc je přenášena na dítě od rodičů.

Gilbertův syndrom je autozomálně dominantní porucha.

Příčiny a rizikové faktory

Toto onemocnění postihuje více mužů než žen a obvykle se objevuje po pubertě. Do rizikové skupiny proto patří mladí lidé ve věku 12 a více let. Jedná se o vrozenou metabolickou poruchu. Riziko vzniku této choroby je vyšší u dětí, jejichž rodiče mají Gilbertův syndrom..

Faktory, které zvyšují množství bilirubinu v krvi:

  • infekce;
  • konzumace alkoholu;
  • kouření;
  • drogy;
  • určitá léčiva (jako Simvastatin, Atorvastatin, Ibuprofen, Acetaminophen, Buprenorfin);
  • trauma a chirurgie.

Provokující faktory, které zhoršují onemocnění, zahrnují odchylku od výživy ve stravě, stresové situace, nachlazení a virová onemocnění.

Snížení glukuronosyltransferázy je způsobeno genem UGT 1A1. Změna nebo mutace tohoto genu vede ke vzniku Gilbertova syndromu.

Stádia onemocnění a klinické projevy

Hlavním rysem patologie je žloutnutí skléry (část oční bulvy, která by měla být bílá). Kromě toho je možné zažloutnutí kůže..

Mnoho pacientů si stěžuje na špatnou koncentraci, nevolnost, bolest těla a břicha, průjem a depresi.

Gilbertův syndrom narušuje imunitní systém, často nachlazení a vyskytují se infekční choroby.

Toto onemocnění je také charakterizováno následujícími příznaky:

  • opojení;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • nadýmání;
  • pálení žáhy;
  • nedobrovolné pohyby horní a dolní končetiny;
  • změny hladiny cukru v krvi;
  • potíže s polykáním;
  • hořká chuť v ústech.

Během exacerbace nemoci je možné změnit barvu moči (tmavá), bledou stolici, silné pocení a netoleranci na tučná jídla.

Pacienti si také stěžují na bolesti hlavy, tachykardii, poškození paměti, necitlivost a mravenčení v končetinách, zvracení, nadměrnou žízeň, pocit nachlazení a úzkosti, bolest svalů a kloubů, úzkost, nadýmání, fotocitlivost, průjem nebo zácpu, bolest očí a dutin.

Gilbertův syndrom je charakterizován 2 variantami kurzu. V prvním případě se nemoc vyskytuje v období 13–20 let, ve druhém - až 13 let (pokud dojde k infekci akutní virovou hepatitidou).

Lékaři říkají více o této nemoci, podívejte se na video:

Jaké testy se provádějí k detekci choroby?

Toto onemocnění je často detekováno během rutinních krevních testů. S Gilbertovým syndromem se zvyšuje obsah bilirubinu v krvi. Celkový bilirubin by měl být nižší než 1,1 mg na deciliter krve. U Gilbertova syndromu toto číslo stoupne na 2 nebo dokonce na 5 mg.

Vyšší hodnoty bilirubinu naznačují další poruchu. Například u syndromu Crigler-Najjar je jeho hodnota vyšší než 20 mg / ml.

Pro diagnostiku patologie se provádějí testy jaterních funkcí. Je nutné zjistit ukazatele cholesterolu, albuminu, protrombinového indexu a dalších. Je možné provádět speciální diagnostické testy: půst, test s fenobarbitalem, test s kyselinou nikotinovou, test s rifampicinem.

Požadované instrumentální vyšetření: ultrazvuk, CT, biopsie jater, elastografie.

Komplikace a důsledky

Mnoho pacientů se zajímá o komplikace onemocnění. Lidé chtějí být připraveni na cokoli. Lékař je povinen informovat pacienta o možných důsledcích. Někteří pacienti nemusí mít následky, ale pro zajištění účinnosti léčby je nutné opětovné vyšetření.

U jiných se mohou vyvinout následující komplikace:

  • prchavá pigmentová hepatóza;
  • chronická hepatitida;
  • cholelitiáza.

Abyste se vyhnuli komplikacím, musíte bezpochyby dodržovat doporučení lékařů.

Účinné lidové léky na pálení žáhy.

Vše o atrofické gastritidě, přečtěte si tento článek.

Tradiční terapie pro Gilbertův syndrom

Z tohoto důvodu neexistuje žádná léčba této choroby. Lékař by měl v případě exacerbace informovat pacienta o stravě a pravidlech chování. Doba prominutí může trvat několik let, není nutné žádné zvláštní ošetření.

Léky lze předepisovat pouze v případě, že dojde ke žloutence a zhoršuje se stav pacienta.

Léky, které lékaři doporučují pro Gilbertův syndrom:

  1. Hladina žlučového pigmentu v krvi je až 60 μmol / l. Jsou předepisovány sorbenty, fototerapie a dietní terapie;
  2. Množství žlutého pigmentu v krvi je nad 80 μmol / l. Předepisujte barbituráty, hepatoprotektory, léky pro prevenci cholecystitidy, choleretika.

Pokud trpí dyspeptickými poruchami, užívejte antiemetika a trávicí enzymy na podporu trávení.

Léčba Gilbertova syndromu s Corvalolem, možná působí trochu mírněji než fenobarbitál. Fenobarbital patří k induktorům jaterní monoxidázy, lék rychle stabilizuje hladinu bilirubinu.

Rizika chirurgické léčby Gilbertova syndromu mohou být následující: infekce, trombóza, stenóza jaterní tepny nebo žíly.

Léčba lidovými prostředky

Terapie lidovými léčivy je nutná k tomu, abyste se zbavili žloutenky. Protože Gilbertův syndrom je onemocnění jater, bude léčba spočívat v použití různých infuzí, odvarů a čajů.

Populární recepty na infuze:

  1. Vezměte 1 lžíce. l. sušená a nakrájená čekanka, nalijte 500 ml převařené vody a dejte na nízkou teplotu. Infuze by měla být vařena asi půl hodiny, poté je agent trval na 1 hodině. Po ochlazení infuze namáhejte a vezměte 50 ml 3krát denně;
  2. Lžíci voňavého ječmene se nalije do 200 ml studené vody. Lék se podává infuzí po dobu 1 noci. To by mělo být opilé během dne v malých doušek;
  3. Nalijte 50 g nasekaného ostropestřeného mléka do 500 ml dobré vodky. Lék trvá dva týdny. Produkt musí být pravidelně míchán. Užívejte léčivou infuzi 4krát denně před jídlem. Pokyny pro použití: 20-30 kapek přípravku zřeďte ve 100 ml vody.
  4. Nasekané 500 mg kořenů křenu se nalije vroucí vodou. Produkt filtrujte po 24 hodinách. Před jídlem užijte 50 ml. Průběh léčby je 7 dní.

K přípravě čajů se používají léčivé rostliny, jako je kukuřičné hedvábí, elecampan, měsíček, dřišťál, divoká růže, ostropestřec mariánský, třezalka tečkovaná. Dekorace založené na těchto bylinách lze použít jednotlivě, střídavě nebo ve sbírce.

Efektivní odvar pro Gilbertův syndrom

Bylinkáři a tradiční léčitelé nabízejí mnoho receptů na odvar z léčivých rostlin. Snadno se připravují a není třeba na nich naléhat. Hlavní věcí při výrobě lidových prostředků doma je pozorovat dávkování. Recepty:

  1. Vynikající lék na žloutenku je odvar z nesmrtelnosti. Nalijte 20 gramů drcené rostliny do litru vody, vařte, dokud polovina tekutiny nezůstane v hrnci. Pijte 100 ml infuze 3x denně. Vypijte odvar, dokud žloutenka nezmizí;
  2. Pichlavý tatarek je velmi užitečný pro játra. Ostropestřec mariánský je považován za univerzální rostlinu. Pro přípravu vývaru 3 lžíce. l. rozdrcená semena se nalijí do 0,5 litru vody. Produkt vložte do vodní lázně, aby se voda rychle nevařila. Lék vařte 40-60 minut, množství tekutiny by se mělo snížit na polovinu. Nechte vychladnout a poté zfiltrujte vývar. Užívejte lék 20 ml 3krát denně. Je lepší konzumovat vývar před jídlem. Léčba tímto lékem trvá až 2 měsíce, dokud žloutenka nezmizí..

Kromě léčiv, infuzí, čajů a odvarů by se měly užívat také multivitaminové komplexy.

Životní styl, režim a dietní jídlo

Bohužel, dietní jídlo bude muset být neustále sledováno, aby nedošlo k relapsu..

Tabulka ukazuje povolená a zakázaná jídla pro Gilbertův syndrom:

Povolené produktyZakázaná jídla
Fermentované pečené mléko a kefír 1% tuku.Pikantní a slaný tvrdý sýr. Mléko, zakysaná smetana, kefír a fermentované pečené mléko s vysokým podílem tuku.
Vařené kuřecí filé, hovězí játra, pečené maso, dušené kotlety a masové kuličky z nízkotučných odrůd.Tukové maso, ryby, drůbež.
Houby, perlový ječmen, ovesná polévka, kuřecí vývar, zeleninové polévky.Vedlejší produkty. uzené jídlo.
Ovesné a kukuřičné vločky, vařené a pečené brambory, pohanka, rýže.Luštěniny (hrach, fazole, čočka, sója).
Máslo a slunečnicový olej.Vepřové a hovězí tuk.
Včerejší žitný chléb.Čokoláda, pečivo, sladké pečivo.
Slabý čaj, kompoty, želé, ovocné nápoje, zelený čaj.Kakao, silná káva, alkohol.
Vejce ve formě omelety.Horké koření, nakoupené omáčky, kečup, majonéza.
Mrkev, hrušky, brokolice, květák a čerstvé ovoce.Špenát, česnek, ředkev, šťovík, zelená cibule.

Osoba diagnostikovaná Gilbertovým syndromem by neměla zvedat závaží ani těžce zatěžovat tělo. Po dlouhodobé pracovní činnosti se tento stav může výrazně zhoršit..

Pokuste se přestat mezi prací a vyhýbejte se výraznému psychoemocionálnímu stresu.

Gilbertův syndrom je porucha jater se zvýšeným množstvím bilirubinu v krvi. Nevyžaduje zvláštní zacházení.

Hlavní věc v léčbě je konzistence a pravidelnost. Nezapomeňte informovat svého lékaře o nových příznacích. Žádné znamení nelze ignorovat.

Gilbertův syndrom

Proč je Gilbertův syndrom nebezpečný a co to je jednoduchými slovy??

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie, která se vyznačuje porušením metabolismu bilirubinu. Nemoc z celkového počtu nemocí je považována za poměrně vzácnou, ale u dědičných nemocí je nejběžnější.

Lékaři zjistili, že častěji je tato porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace se vyskytuje ve věkové skupině od dvou do třinácti let, může se však projevit v každém věku, protože nemoc je chronická.

Spousta predispozičních faktorů se může stát spouštěcím faktorem ve vývoji charakteristických symptomů, například vést nezdravý životní styl, nadměrnou fyzickou aktivitu, nerozlišující příjem léků a mnoho dalších..

Co to je jednoduchými slovy?

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetická porucha charakterizovaná zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů správně neneutralizuje bilirubin a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Poprvé byl popsán francouzským gastroenterologem - Augustinem Nicolasem Gilbertem (1958-1927) a jeho kolegy v roce 1901.

Protože tento syndrom má malý počet symptomů a projevů, nepovažuje se to za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu..

V USA má zhruba 3% až 7% populace Gilbertův syndrom, podle údajů National Institute of Health - někteří gastroenterologové odhadují, že prevalence může být vyšší, až 10%. Syndrom je častější u mužů.

Důvody rozvoje

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří od obou rodičů zdědili defekt druhého chromozomu v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridíndifosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubinu-UGT1A1). To způsobuje snížení obsahu tohoto enzymu na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, který je toxičtější pro mozek, na vázanou frakci - provádí mnohem horší..

Genetický defekt lze vyjádřit různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorován inzert dvou dalších nukleových kyselin, ale může se vyskytnout i několikrát. Závisí na tom závažnost průběhu nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody. Tento chromozomální defekt se často cítí teprve od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  1. Neexistuje žádná souvislost s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  2. Každá osoba má dvojici každého chromozomu. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, projeví se Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost většiny chorob spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozomu se člověk stane pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho předání od obou rodičů je poměrně vysoká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Symptomy dané choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Mezi povinné projevy Gilbertovy syndromu patří:

  • obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
  • v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
  • spánek je narušen - stává se mělkým, přerušovaným;
  • snížená chuť k jídlu;
  • žluté oblasti kůže, které se čas od času objevují, pokud se bilirubin po exacerbaci sníží, začne se sclera očí zbarvovat.

Podmíněné příznaky, které mohou nebo nemusí být přítomny:

  • bolest ve svalové tkáni;
  • silné svědění kůže;
  • přerušovaný třes horních končetin;
  • Nadměrné pocení;
  • těžkost je pociťována ve správné hypochondrii, bez ohledu na příjem potravy;
  • bolest hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psychoemocionálního pozadí;
  • nadýmání;
  • poruchy stolice - pacienti se obávají průjmu.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných příznaků zcela chybějící a u třetiny pacientů s uvažovanou nemocí chybí dokonce i během období exacerbace..

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5–20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nepřímému zvýšení celkového bilirubinu.
  • celkový krevní test - v krvi je zaznamenána retikulocytóza (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100 - 110 g / l.
  • biochemický krevní test - hladina cukru v krvi - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v rámci normálních limitů, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, thymolový test negativní.
  • obecná analýza moči - žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Jaterní ultrazvuk.

Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu u Dabin-Johnsonových a Rotorových syndromů:

  • Zvětšení jater je typické, obvykle mírné;
  • Bilirubinuria - chybí;
  • Zvýšené koproporfyriny v moči - ne;
  • Glukuronyltransferázová aktivita - pokles;
  • Zvětšení sleziny - ne;
  • Bolest v pravé hypochondrii - zřídka, pokud je přítomna - bolest;
  • Svědění kůže - nepřítomné;
  • Cholecystografie je normální;
  • Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace;
  • Bromsulfaleinový test - častěji norma, někdy mírné snížení clearance;
  • Zvýšení sérového bilirubinu - většinou nepřímé (nevázané).

Kromě toho se provádějí speciální testy k potvrzení diagnózy:

  • Test nalačno.
  • Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravě (až 400 kcal za den) vede k prudkému nárůstu (2-3krát) volného bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na lačný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní test.
  • Fenobarbitální test.
  • Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Test kyseliny nikotinové.
  • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3krát během tří hodin.
  • Rifampicinový test.
  • Zavedení 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Perkutánní jaterní punkce také umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a jaterní cirhózy.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, je však důležité včas rozlišit jeden typ žloutenky od jiného..

U této skupiny pacientů byla zaznamenána zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů..

Léčba Gilbertova syndromu

Během období remise, které může trvat mnoho měsíců, let nebo dokonce po celý život, není nutné žádné zvláštní ošetření. Hlavním úkolem je zabránit zhoršování. Je důležité dodržovat dietní, pracovní a odpočinkový režim, nepřepařovat a vyhýbat se přehřátí těla, vyloučit vysoké zatížení a nekontrolovaný příjem léků.

Léčba drogy

Léčba Gilbertovy choroby s rozvojem žloutenky zahrnuje použití léků a stravy. Z používaných léčiv:

  • albumin - ke snížení bilirubinu;
  • antiemetikum - podle indikací v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
  • barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi („Surital“, „Fiorinal“);
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk (Heptral, Essentiale Forte);
  • choleretika - ke snížení žloutnutí kůže (Karsil, Cholenzym);
  • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí („Furosemid“, „Veroshpiron“);
  • enterosorbenty - snížit množství bilirubinu jeho odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, „Polyfepan“, „Enterosgel“);

Je důležité si uvědomit, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby mohl kontrolovat průběh nemoci a studovat reakci těla na léčbu léky. Včasné testy a pravidelné návštěvy u lékaře nejen snižují závažnost symptomů, ale také předcházejí možným komplikacím, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a onemocnění žlučových kamenů..

Prominutí

I když došlo k remisi, pacienti by se v žádném případě neměli „uvolnit“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Nejprve musíte chránit žlučový trakt - zabráníte tak stagnaci žluči a tvorbě kamenů ve žlučníku. Choleretické byliny, Uroholum, Hepabene nebo Ursofalk přípravky budou dobrou volbou pro takový postup. Jednou týdně musí pacient provést „slepou sondáž“ - na lačný žaludek musíte vypít xylitol nebo sorbitol, pak si musíte lehnout na pravou stranu a zahřát anatomické umístění žlučníku pomocí vyhřívací podložky po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat vhodnou stravu. Například je nezbytné vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokativní faktor v případě zhoršení Gilbertovy syndromu. Taková sada produktů je pro každého pacienta individuální..

Výživa

Strava by měla být dodržována nejen během exacerbace nemoci, ale také během období remise..

Zakázáno používat:

  • mastná masa, drůbež a ryby;
  • vejce;
  • horké omáčky a koření;
  • čokoláda, máslo;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
  • kořenitá, slaná, smažená, uzená, konzervovaná jídla;
  • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Schváleno k použití:

  • všechny druhy obilovin;
  • zelenina a ovoce v jakékoli formě;
  • nemastné fermentované mléčné výrobky;
  • chléb, sušenky;
  • maso, drůbež, ryby z netučných odrůd;
  • čerstvě vymačkané šťávy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na průběhu onemocnění. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako normální riziko. Při léčbě fenobarbitalem nebo kordiaminem klesá hladina bilirubinu na normální hodnotu. Je nutné upozornit pacienty, že se žloutenka může objevit po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Je možné vyvinout zánět žlučových cest, cholelitiázu, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí s tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud se syndromem diagnostikují příbuzní manželského páru, který má v úmyslu mít děti.

Prevence

Gilbertova nemoc je výsledkem defektu zděděného genu. Nelze zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby prominutí. Toho lze dosáhnout vyloučením faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech..

Vlastnosti terapie u pacientů s Gilbertovým syndromem

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění jater. Patologie je charakterizována hyperbilirubinémií. Nachází se pod takovými jmény, jako je hepatóza pigmentosa nebo jednoduchá familiární cholémie. Muži trpí dvakrát častěji než ženy a navíc se tato nemoc může projevit i v dospívání.

Základní fakta o játrech a jejích funkcích

Játra hrají důležitou roli v metabolických procesech, podílejí se na trávení a tvorbě krve, podporují imunitu a regulují tělesnou teplotu. Díky žláze je krev zbavena toxinů. Vliv orgánu je velký v procesu přeměny erytrocytů a tvorbě žluči.

Během rozkladu hemoglobinu se tvoří aminokyseliny a bilirubin. Volný nebo nepřímý pigment cirkuluje v krevním řečišti. V hepatocytech se kombinuje s kyselinou glukuronovou a je již vázán (přímý) spolu se žlučí do kanálků a vstupuje do střev. Část pigmentu se vrací do jater a zbytek podléhá dalším transformacím a je vylučován stolicí a močí.

Co je Gilbertův syndrom

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je stav, ve kterém je narušen transport bilirubinu, což v konečném důsledku vede ke zvýšené koncentraci v krvi. Zvláštností tohoto jevu je to, že si lidé nemusí být genetické mutace vědomi dlouho. Nemoc se přenáší dominantní cestou. Existují jeho hlavní typy:

  1. Vrozená patologie se vyvíjí bez předchozí virové hepatitidy. Jakýkoli důvod se může stát spouštěčem vývoje nemoci..
  2. Manifestní forma se vyvíjí po přenesené nemoci. V tomto případě se známky objevují až do dospívání..

Vyvolávací faktory pigmentové hepatózy zahrnují:

  • virové infekce;
  • poškození jater;
  • změny hormonálních hladin na pozadí premenstruačního syndromu;
  • nadměrné vystavení ultrafialovému světlu;
  • poruchy spánku;
  • časté nachlazení;
  • nepřesnosti ve výživě;
  • hladovění nebo časté stravování;
  • užívání glukokortikoidů a anabolických léků;
  • stres;
  • nedostatečný příjem tekutin;
  • účinek alkoholu;
  • operace;
  • antibiotická terapie hepatotoxickými léky.

Jakýkoli negativní faktor může ovlivnit hepatobiliární systém. Výsledkem je, že jaterní buňky reagují přerušením transportu a výměny bilirubinu.

Důvody rozvoje

Hlavní příčinou dědičného onemocnění je narušení spojení a zachycení bilirubinu hepatocyty. Mezi další faktory patří patologie transportní funkce proteinů, které musí dodávat žlučovou složku. Nedostatek enzymu zapojeného do této výměny vede ke skutečnosti, že se pigment nemůže v játrech vázat. Proto v krevním oběhu cirkuluje zvýšené množství nepřímého bilirubinu..

U novorozenců s pigmentovou hepatózou se příznaky zpravidla projevují okamžitě přítomností žloutenky. Častěji je však nemoc detekována v pozdějším věku..

Je důležité to vědět! Je pozoruhodné, že rodiče dítěte nemusí mít příznaky nemoci, protože jsou pouze nositeli pozměněného genu.

Příznaky

Nejčastěji příznaky začínají u dospívajících během puberty a přetrvávají po celý život. Hlavním projevem je střední až těžká žloutenka. U pacientů se rozvíjí ikterus skléry a mírné zvýšení jater. V mírné formě obvykle neexistují žádné další funkční poruchy. V některých případech si pacienti stěžují na zažívací potíže:

  • nadýmání;
  • říhání;
  • zácpa nebo průjem;
  • nevolnost;
  • pálení žáhy;
  • hořkost v ústech.

Při těžké hyperbilirubinemii může dojít k pocitu slabosti, podrážděnosti, poruchy spánku, svědění, snížené aktivity. Někdy se během exacerbace syndromu spojují příznaky vegetativní vaskulární dystonie: pocení, závratě a bolesti hlavy, tachykardie, třes rukou, zimnice při normální tělesné teplotě.

Nedostatek spánku a únava vede ke snížení koncentrace, záchvaty paniky, deprese. U pacientů se projevuje přecitlivělost na chlad. U hepatocytů s dlouhým průběhem nemoci mohou nastat morfologické změny. Mezi ně patří degenerace tuků a akumulace lipofuscinového pigmentu.

Diagnostika

Po vyšetření pacientů a poslechu stížností lékař předepisuje povinné laboratorní metody výzkumu. Kromě obecné analýzy moči a krve zahrnuje diagnostika biochemii k detekci hladiny nepřímého a přímého bilirubinu a výkalů pro stercobilin. Pacientovi jsou předepsány funkční testy:

  • na pozadí hladovění;
  • s přijetím "Phenobarbitalu";
  • při intravenózním podání roztoku "kyseliny nikotinové".

Provádějí také genetický výzkum. Podle indikací se doporučuje darovat výkaly na giardiázu a krev na virovou hepatitidu. Z instrumentálních metod jsou předepsány:

  • Ultrazvuk břišních orgánů;
  • perkutánní biopsie.

Poté, co genetici potvrdí Gilbertův syndrom, je léčba předepsána hepatologem. Obvykle se provádějí komplexní terapeutická opatření.

Léčebné činnosti

Léčba Gilbertova syndromu závisí na symptomech a komplikacích patologie. Hlavním cílem je snížit koncentraci nepřímého bilirubinu v krvi různými metodami. Pacientům je ukázána strava, korekce režimu, předepisování léků. Jako další metody se doporučují lidové léky a homeopatie..

Podpora léků

Aby se zvýšila syntéza transportního proteinu, pacientům je předepsán lék "fenobarbital". Lék je vydáván pouze na lékařský předpis. Je nutné vzít prostředky ze skupiny barbiturátů v dávkách předepsaných lékařem.

Léčba Gilbertovy choroby může být prováděna pomocí lehčích analogů:

  • "Barboval";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • "Valokardin".

Doporučuje se snížit hladinu bilirubinu pomocí choleretik:

Pacientům jsou předepsány následující léky:

  • hepatoprotektory: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • vitamínové komplexy;
  • alfa lipoová kyselina: Berlition, Espalipon;
  • adsorbenty: Enterosgel, Smecta, tablety z aktivního uhlí;
  • zavedení „Albumin“;
  • homeopatie jmenování: "Cholentsial", "Hepatocholan";
  • enzymy: "Mezim", "Festal".

Léčba je doplněna choleretickými vývary na bázi slaměnka, ostropestřce mariánského, ovsa, čekanky. Lidové léky jsou přijímány po konzultaci s lékařem. Ve vážných případech jsou pacientům předepsána výměnná transfuze a fototerapie.

Strava

Strava pro Gilbertův syndrom vylučuje jídlo, které nabírá hepatobiliární systém. Smažené, slané a mastné potraviny jsou zakázány. Pacienti by neměli konzumovat uzená masa, nasycené vývary, koření, slaninu, žampiony, smetanu, ořechy, čokolády a sladkosti. Nabídka zahrnuje dušené a vařené jídlo. Pacienti mohou:

  • libové ryby a maso;
  • masové koule;
  • mléčné výrobky;
  • vegetariánské polévky;
  • zelenina a sladké ovoce;
  • sušené ovoce;
  • Miláček;
  • ibišek;
  • obilná kaše.

Dietní tabulka číslo 5 vám umožní použít malé množství másla. Doporučuje se jíst často a v malých porcích..

Pozornost! Pití alkoholu a kouření během léčby je zakázáno.

Doba prominutí

Poté, co příznaky onemocnění zmizí a nastane stabilní remise, jsou pacientům stále ukazovány hepatoprotektory a strava po dobu tří měsíců. Omezení:

  • těžká fyzická aktivita;
  • zvedací závaží;
  • dlouhodobé vystavení slunci.

Absolutní kontraindikací je užívání alkoholických nápojů a hepatotoxických léků (Panadol). Pacientům jsou také předepisovány léky na bázi žlučové kyseliny: „Ursofalk“, „Ursokhol“. Jídlo by mělo být vybráno tak, aby nevyvolávalo exacerbaci.

Syndrom u těhotných žen a dětí

Mnoho nastávajících matek se zajímá o otázku: „Pokud je nalezen Gilbertův syndrom, proč je to pro dítě nebezpečné?“ Pro dítě je prognóza příznivá. Je možné, že se hyperbilirubinémie vyvine okamžitě po narození, pokud je nemoc zděděna. Lékaři sledují novorozence, dokud příznaky nezmizí. Hlavní metodou léčby je fototerapie.

Během těhotenství se zvyšuje zatížení ženy na všech systémech. Rostoucí děloha komprimuje vnitřní orgány a narušuje odtok žluči. Projevy nemoci budou klasické. Je možné, že se bolest v břiše zhorší. Počátek charakteristických příznaků nelze ignorovat. Aby se předešlo komplikacím, jsou pacienti přijímáni do nemocnice k ambulantní léčbě.

Vojenská služba s Gilbertovým syndromem

Syndrom není zahrnut do seznamu patologií, které vylučují vojenskou službu. S častými relapsy a závažností příznaků mohou být mladí muži převezeni do části, kde nedochází ke zvýšené fyzické námaze. Pokud mluvíme o smlouvě, pak s největší pravděpodobností nebude muž s takovou diagnózou odebrán, protože bude neustále nebezpečí exacerbace nemoci.

Pacienti potřebují stálou lékařskou výživu a sníženou fyzickou aktivitu a takové podmínky nejsou v armádě vždy poskytovány. Odvedenec je po absolvování provize a potvrzení diagnózy zařazen do skupiny B s určitými omezeními ze zdravotních důvodů. Tento syndrom neovlivňuje životnost. Výjimkou může být relaps onemocnění a zhoršení pohody..

Možné komplikace

Přestože patologie zřídka způsobuje strukturální změny v játrech, u pacientů se někdy mohou vyskytnout komplikace. Nejběžnějším onemocněním je onemocnění žlučových kamenů. Důsledky se také stávají:

  • chronická pankreatitida;
  • duodenální vřed;
  • astenicko-vegetativní syndrom s duševními poruchami;
  • hepatóza;
  • těžký průběh hepatitidy na pozadí syndromu;
  • přecitlivělost žlázy na hepatotoxické jedy.

Rada! Aby se předešlo patologiím, doporučuje se podstoupit lékařskou prohlídku, provést testy, sledovat výživu, vyloučit špatné návyky.

Prognóza zotavení

Dědičné onemocnění není úplně vyléčeno, zůstává navždy. Existuje však způsob, jak prodloužit remisi na dlouhou dobu, na základě doporučení lékařů. Hyperbilirubinémie zpravidla u dospělých zmizí po 40 letech..

Syndrom snižuje kvalitu života, ale nevede k smrti. Pacienti jsou upozorněni, že na pozadí hladu a ztráty tekutin (zvracení, průjem) se může vyvinout exacerbace. Během těhotenství není předepsána žádná zvláštní léčba, protože patologie je považována za benigní s příznivou prognózou. Děti s Gilbertovým syndromem nesmí být očkovány.

Preventivní opatření

Neexistuje žádná konkrétní prevence patologie. Pokud rodiče nebo jejich příbuzní trpí touto chorobou, je před plánováním dítěte nutná genetická konzultace. Aby se předešlo komplikacím a relapsům, doporučuje se:

  • vybrat správnou stravu;
  • žít zdravý život;
  • provádět terapii choleretiky podle předpisu lékaře;
  • vezměte hepatoprotektory;
  • vyhnout se slunečnímu záření;
  • vyhnout se psychoemocionálnímu stresu;
  • léčit chronické ložiska zánětu;
  • posílit imunitu.

Dodržování všech pravidel a podmínek umožní pacientům vyhnout se exacerbaci patologie a komplikací. Pokud vyloučíte faktory, které vyvolávají nepříjemné příznaky a zvýšení hladiny bilirubinu, je docela možné, že se onemocnění neprojeví. Účinek terapie závisí na tom, do jaké míry pacient splňuje všechny indikace lékaře. Patologie neovlivňuje délku života.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom má několik dalších jmen, pod kterými může být diagnostikována. Nazývá se také jednoduchá familiární cholémie, ústavní hyperbulirubinémie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie a nehemolytická familiární žloutenka. Podívejme se blíže na tuto nemoc..

Co to je

Prokázanou nejběžnější formou vývoje Gilbertova syndromu je dědičnost. Genetická mutace se přenáší z rodiče na dítě.

Malé množství glukuronyltransferázy přímo vyvolává nemoc. Tento prvek se přímo podílí na výměně žlučového pigmentu bilirubinu, který je jednou z hlavních složek žluči v lidském těle. Žloutenka se často vyvíjí.

Podle mezinárodní definice klasifikace nemocí 10 revize (ICD 10) patří Gilbertův syndrom do třídy endokrinních nemocí a metabolických poruch, skupina metabolických poruch, která má kód E80.4.

První popis tohoto onemocnění byl učiněn docela nedávno - teprve v roce 1901, kdy slavný francouzský lékař, po kterém byl syndrom pojmenován, poprvé diagnostikoval jeho chronickou podobu.

Pokud máte podezření na Gilbertův syndrom, musíte přijít k gastroenterologovi nebo hepatologovi. Terapeut se také může obrátit na tyto specialisty ke konzultaci po prohlídce pacienta a vyhodnocení získaných výsledků testu..

Páry, které mají své první dítě s Gilbertovým syndromem, by se měly znovu otěhotnět s genetikem. To platí také pro ty lidi, u kterých byl jeden z jejich příbuzných potvrzen, že má tuto nemoc. Pokud má matka dítěte nemoc, pak to nijak nijak neovlivní plod - těhotenství prochází bez komplikací pro dítě.

Největším rizikem je, že těhotná žena by neměla brát určité druhy léků, aby nepoškodila játra a zhoršila své zdraví..

Gilbertův syndrom nijak neovlivňuje průchod vojenské služby. V takovém případě musí být branci poskytnuty dobré podmínky, aby se jeho celkový stav nezhoršil. Proto tito vojáci často vykonávají svou službu v ústředí, zatímco mají omezenou fyzickou aktivitu. Pokud jde o studium ve vyšších vojenských profesních institucích, Gilbertův syndrom je kontraindikací pro jejich zapojení. Pokud je taková patologie zjištěna během lékařského vyšetření, dotyčné osobě nebude povoleno provádět vyšetření.

Důvody

Co se stane s tělem postiženým tímto syndromem? Když glukuronyltransferáza nestačí, bilirubin v krvi stoupá, což vede k hlavnímu příznaku Gilbertovy syndromu - nažloutnutí kůže i oční skléry..

Celkově se změněný gen nachází pouze v 1-5% světové populace. Ale ne všichni její nositelé jsou vystaveni počátku nemoci. Mezi Evropany je syndrom běžný u 2-5% populace, v asijské části světa postihuje 3% lidí a v Africe - téměř 36% populace.

V současné době jsou vědci přesvědčeni o existenci alespoň dvou forem této choroby, což je spojeno s důvody spuštění mechanismu. První forma je charakterizována snížením clearance bilirubinu na pozadí hemolýzy (někdy latentní) - destrukcí erytrocytů v krvi s uvolňováním hemoglobinu do životního prostředí. Druhá forma nastává bez zahájení procesu hemolýzy.

Příznaky

Vzhledem k tomu, že povaha nástupu Gilbertova syndromu je genetická, je nemožné jakýmkoli způsobem zabránit jeho nástupu. Toto onemocnění není nebezpečné, pokud je pacient vždy pod dohledem lékaře. I s životním pojištěním se lidé, kteří mají toto onemocnění, považují za osoby v obvyklé rizikové skupině..

První popis symptomů po dlouhodobém sledování pacientů s přerušovanou žloutenkou provedl francouzský lékař Auguste Gilbert. Na přelomu 19. a 20. století se zajímal o rodinu, z nichž každý měl žlutou kůži a skléru očí. Tento příznak se v nich projevil v různých stupních závažnosti as různou frekvencí..

V průběhu času přitahovaly pozornost lékaře další stížnosti neurovegetativní povahy, které se projevily pouze u třetiny pacientů:

  • celková slabost a zvýšená únava;
  • Nadměrné pocení;
  • bolesti hlavy;
  • změna nálady.

Kromě obecných příznaků zaznamenal Gilbert také příznaky nemoci přímo související s gastroenterologií:

  • bolestivé pocity v břiše;
  • těžkost ve správné hypochondrii - umístění jater;
  • nevolnost a zvracení;
  • pálení žáhy.

V důsledku dlouhodobých pozorování a použití některých provokativních testů dospěl francouzský vědec k závěru, že nemoc je ovlivněna pohlavím a dědičnými faktory. Příznaky jsou mnohem častější u mužů než u žen..

V tomto videu vám bude jasně ukázáno, jak Gilbertův syndrom pokračuje a jak se s ním vypořádat, pokud je to možné..

Diagnostika

Klinické faktory charakterizující Gilbertův syndrom se často neobjevují v dětství, ale s nástupem pacientova věku dvaceti let. Pacient nemusí často ani přemýšlet o přítomnosti tohoto onemocnění. Proto není neobvyklé, že se člověk dozví o nemoci po vyšetření spojeném s jinými nemocemi..

Při dotazování lékař často zaznamenává anamnézu známek periodického zabarvení po fyzické námaze, některých infekčních chorobách, půstu nebo nadměrné konzumaci určitých potravin. Vyšetření potvrzuje v různých stupních výrazu žloutnutí kůže a sliznic.

Po fyzickém vyšetření lékař často předepisuje další laboratorní diagnostické metody. Některé z nich jsou povinné, zatímco jiné se doporučují na základě konkrétních údajů. Povinné metody výzkumu zahrnují:

  • obecné testy krve a moči;
  • stanovení hladiny bilirubinu;
  • test s hladovkou, fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou;
  • analýza stolice;
  • Analýza DNA;
  • stanovení jaterních enzymů.

Půstový test je speciální studie, ve které nemocný dostává potravu po dobu 2 dnů, jejíž energetická hodnota nepřesahuje 400 kcal. Během tohoto období a dvou dnů po něm se provede analýza ke stanovení hladiny bilirubinu. Pokud stoupne o 50–100%, studie potvrdí onemocnění.

Fenobarbitální test je pozitivní, když hladina bilirubinu u tohoto léčiva klesá. V té době, když je kyselina nikotinová zavedena do lidského krevního řečiště, by se měla hladina tohoto enzymu v Gilbertově syndromu zvýšit..

Mezi instrumentální vyšetřovací metody se používá pouze ultrazvuková diagnostika břišní dutiny. Současně se určuje jejich tvar, velikost a struktura. Zřídka se může doporučit perkutánní biopsie jater, aby se úplně vyloučily jiné diagnózy..

V některých případech se pacientovi doporučuje poradit se s terapeutem a genetikem. Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se provádí s řadou dalších onemocnění jater.

Léčba

Vzhledem k tomu, že základem onemocnění jsou individuální vlastnosti organismu způsobené změnou genů v DNA, neexistuje žádná speciální léčebná metoda. Lékaři doporučují dodržovat určitá pravidla, která vám umožní udržovat zdravý zdravotní stav:

  • dodržování zdravého životního stylu;
  • zvýšená imunita;
  • mírný příjem vody;
  • nedostatek půstu;
  • krátké vystavení slunečnímu světlu;
  • kontrola fyzické aktivity;
  • dodržování dietního čísla 5.

Fenobarbital může být předepsán nižším hladinám bilirubinu. Léčba pro ně není delší než 2 týdny. Jedna dávka závisí na individuálních vlastnostech organismu a může se pohybovat od 0,05 do 0,2 gramu.

V závislosti na parametrech vyšetření může lékař doporučit eliminaci bilirubinu, vazbu enzymů, které již cirkulují v krevním řečišti, a jejich destrukci. Za tímto účelem můžete vzít aktivní uhlí, vstříknout albumin do krevního řečiště a provést fototerapii..

V některých případech jsou indikovány hepatoprotektory, choleretika a použití postupu krevní transfúze.

Strava

Jednou z velmi důležitých součástí léčby Gilbertova syndromu je speciální dietní výživa. Strava a strava osoby musí být pečlivě zvážena.

Zde jsou některé pokyny pro stravování:

  1. Chléb se doporučuje konzumovat včera lehce sušeným nebo připraveným. Nejlepší je vybrat si pečivo z žita nebo pšenice..
  2. Soubory cookie, které stojí za to jíst, nejsou vyráběny z máslového těsta.
  3. Konzumovat lze mléčné nebo zeleninové polévky. K jejich přípravě byste měli použít různé obiloviny nebo těstoviny..
  4. U masa a rybích produktů by měly být vybírány pouze odrůdy s nízkým obsahem tuku. Jídla z těchto produktů by měla být vařena nebo pečena..
  5. Je zakázáno jíst smažené jídlo.
  6. Klobásy jsou nejlépe vybrány z mléčných odrůd..
  7. Veškeré ovoce a zelenina jsou povoleny. To platí také pro konzervovaný hrášek a zelí.
  8. Kaše by měla být připravena tak, aby byla drobivá. Nejlepší je dát přednost pohanky nebo ovesné vločky.
  9. Jíst jen jedno vejce denně jako doplněk k hlavnímu jídlu..
  10. Mezi plody můžete jíst všechno kromě velmi kyselých. Můžete z nich dělat želé, kompoty, konzervy..
  11. Med a cukr také nejsou zakázány.
  12. Je dovoleno jíst nízkotučné tvarohové sýry, kondenzované mléko, malé porce zakysané smetany a mírné tvrdé sýry.
  13. Je nutné zcela vyloučit příjem alkoholických nápojů.
  14. Na houby, ryby nebo maso nelze použít žádný vývar.
  15. Šťovík, houby, zelená cibule, špenát a ředkvičky jsou zakázané potraviny..
  16. Mastné odrůdy mysu a ryb nepříznivě ovlivňují celkový stav lidského zdraví.
  17. Také by se neměly používat krémy, čokolády, zmrzlina a příliš studené nápoje..
  18. Nakládaná zelenina, konzervované potraviny a uzená jídla mohou negativně ovlivnit zdraví jater.
  19. Půst je také přísně zakázán..

Pokud včas diagnostikujete Gilbertův syndrom a pečlivě dodržujete všechna doporučení lékařů, toto onemocnění nepřinese žádné problémy. Nemůže ovlivnit změnu délky života, pokud nemocná nevyvolá zhoršení svého zdraví..

Léčba Gilbertova syndromu v evropských letoviscích

V tomto článku se budeme zabývat dědičným onemocněním jater - Gilbertovým syndromem, v lékařské literatuře označovaným také jako ústavní jaterní dysfunkce, familiární nehemolytická žloutenka, jednoduchá familiární cholémie a idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie. Důvodem pro napsání tohoto článku byl nedávný objev Gilbertovho syndromu u jednoho z našich zaměstnanců, jehož nežádoucí projevy úspěšně kontroluje. Ale o tom později.

Gilbertův syndrom: etiologie, příznaky, diagnóza

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění jater, při kterém se v krvi pacienta hromadí pigment bilirubin. U zdravých lidí je bilirubin, produkt rozkladu hemoglobinu, zpracováván játry a přirozeně se vylučuje z těla. V Gilbertově syndromu jsou v těle narušeny procesy zachycení, transportu nebo konjugace (neutralizace) bilirubinu v hepatocytech. Důvodem je genová mutace a výsledný defekt enzymu uridin difosfát glukuronyltransferázy (UDPGT), který je zodpovědný za výše uvedené procesy..

Příznaky

První příznaky onemocnění se obvykle objevují ve věku 20–30 let, zatímco podle statistik se toto onemocnění vyskytuje u mužů 10krát častěji než u žen. Nemoc zůstává po celý život, 30% pacientů to necítí, a pokud je dodržován režim a správná výživa, není velmi obtížné zastavit projevy nemoci. Gilbertův syndrom je charakterizován:

  • Mírné zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi
  • Snížení aktivity enzymu UDPGT o 70% nebo více
  • Snížení vysokých hladin bilirubinu pod vlivem fenobarbitalu
  • Absence dalších funkčních nebo anatomických změn v játrech
  • Tvorba bilirubinových kamenů ve žlučníku nebo žlučovodech.

Gilbertův syndrom se může projevit následujícími způsoby:

  • Rychlá únava
  • Časté závratě, pocit slabosti
  • Útoky nespavosti, poruchy spánku
  • Bolest v bolesti nebo nepohodlí v pravé hypochondrii
  • Žloutnutí skléry různého stupně, ve vzácných případech - projev žlutého odstínu na kůži
  • Méně často si pacienti stěžují na zažívací potíže: hořkost v ústech, pálení žáhy, říhání, ztráta chuti k jídlu, nevolnost, někdy zvracení, poruchy stolice, nadýmání, pocit plnosti v žaludku.

Diagnostika

Pokud má lékař po shromáždění historie a provedení vyšetření podezření na Gilbertův syndrom, je pacientovi předepsáno několik laboratorních a přístrojových testů:

  • Kompletní krevní obraz - u zdravých lidí je normou 5,1-17,1 μmol / l pro celkový bilirubin; 1,7-5,1 μmol / l pro přímou; 3,4 - 12 μmol / l pro nepřímý bilirubin. Pro lidi s Gilbertovým syndromem je optimální ukazatel celkového bilirubinu 21–24 μmol / l
  • Obecná analýza moči s určením bilirubinu
  • Koprogram s definicí stercobilinu
  • Test nalačno - jedním z příznaků Gilbertovho syndromu je zvýšení celkového bilirubinu během půstu (po dobu 48 hodin pacient nespotřebuje více než 400 kcal / den). Zkouška bude považována za pozitivní, pokud se bilirubin zvýší o 50–100%
  • V nemocničním prostředí se méně často používají testy s fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou: tělo pacienta s Gilbertovým syndromem reaguje se zvýšením bilirubinu na kyselinu nikotinovou a na druhé straně se snížením fenobarbitalu.
  • Analýza DNA genu UDFGT na mutace
  • Ultrazvuk břišních orgánů
  • Pokud je uvedeno, jsou předepsány další studie: pro protrombinový čas, pro markery hepatitidy typu B, C, D, bromsulfaleinový test, biopsie jater atd..

Konzultace s lékařem

Jmenuji se Elena Khorosheva, jsem hlavní lékařka sanatoriums.com, specializující se na pediatr, fyzioterapeuta a balneologii, kandidátku na lékařské vědy, cvičím od roku 2005

Osobně navštěvuji letoviska uvedená na našich webových stránkách, komunikuji s lékaři a studuji lékařské základny sanatorií a lázeňských hotelů, abych vám mohl poskytnout co nejkomplexnější a nejužitečnější radu!

Elena Horosheva

Zeptejte se lékaře

Nyní, když jste pochopili Gilbertův syndrom, se podělíme o příběh našeho kolegy.

Alexeyova zdravotní historie

Pacient Alexey O., 27 let. V září 2015 mu byl diagnostikován Gilbertův syndrom, v době vyšetření byl celkový indikátor bilirubinu 70 μmol / l.

Ošetřující lékař předepsal: „Heptral“ 800 mg (intravenózní kapání, na 200 ml fyziologického roztoku) - 10 dní, „Heptral“ 400 mg, 2 tablety ráno po jídle - 10 dní, poté 1 tableta - 10 dní, „Ursofalk“ - 2 tobolky 3x denně po jídle, jídle podle stravy č. 5, s výjimkou kořenitých, uzených, mastných potravin, sycených nápojů, kávy, rajčat, octa, jehněčího, žampionů, žloutků a doporučeno pít choleretické čaje a přípravky.

Během prvního měsíce po diagnóze Alexey sledoval dietu, která vylučovala silné stimulanty sekrece žaludku a pankreatu, smažené potraviny, žáruvzdorné tuky a potraviny s vysokým obsahem purinu a cholesterolu. Na druhé straně byl důraz na výživu kladen na příjem zeleniny, nekyselých bobulí a ovoce, obilovin, polévek, mléčných výrobků, libového masa (kuře, krůta, telecí maso) a ryb. Taková strava stimulovala zvýšení choleretického účinku, normalizovala střevní motilitu a přispěla k eliminaci cholesterolu z těla. Výsledkem bylo, že po měsíci stravy a léků doma klesla hladina bilirubinu na 60 μmol / L..

Bylo doporučeno opakovat průběh léčby léky v intervalech šesti měsíců. Ale velmi drahé kapátka na jaře a na podzim 2016 nepřinesla požadovaný výsledek, proto bylo rozhodnuto vyzkoušet léčebnou léčbu jako alternativu k lékům.

Další fází léčby byl desetidenní výlet v prosinci 2017 do sanatoria minerálních lázní Vytautas v Birštonas (Litva). Po celou dobu pobytu v Litvě Alexey pokračoval v dietě, absolvoval pitnou kúru minerální vody Vytautas a vedl aktivní životní styl: chodil hodně, běžel, vykonával různá cvičení a během 10 dnů strávených v sanatoriu klesl celkový bilirubin v krvi na 47 μmol / L. Pro informaci: Minerální voda Vytautas je nasycena sodíkem, bromem, draslíkem, vápníkem, hořčíkem, sírany, chloridy a hydrogenuhličitany. Voda Vytautas normalizuje kyselost a vylučování žaludeční šťávy, zlepšuje funkci žaludku. Při onemocněních jater pomáhá voda tím, že stimuluje tvorbu žluči a její odtok do dvanáctníku, zlepšuje biofyzikální vlastnosti a chemické složení žluči.

Alexey strávil další 2 měsíce doma, pokračoval v jídle podle stravy č. 5, pití čaje, léčivých odvarů. Přísné dodržování režimu umožnilo udržet bilirubin na hladině 47 μmol / l do poloviny února.

Poslední fází dlouhodobého léčebného kurzu byl únorový výlet do Karlových Varů. Po dobu 21 dní žil Aleksey v Pavlovském sanatoriu, pokračoval ve stravě č. 5, aktivně chodil, běžel a pil minerální vodu třikrát denně od pramene č. 6 - Melnichny nebo Mlynský pramen. Výsledkem bylo snížení hladiny bilirubinu na hladinu 27 μmol / l, což při rychlosti 24 μmol / l je vynikající výsledek.

Stručně řečeno, je třeba říci, že lidé s Gilbertovým syndromem jsou prakticky zdraví a v případě včasné detekce a také podléhající režimu vedou normální život. Navzdory skutečnosti, že hyperbilirubinémie doprovází pacienty po celý jejich život, neovlivňuje to zkrácení střední délky života, ale pokud je nemoc zahájena, může se rozvinout cholelitiáza, psychosomatické poruchy, cholelitiáza, chronická hepatitida, někdy se mohou vyskytnout dvanáctníkové vředy. Pokud narazíte na první příznaky, okamžitě vyhledejte lékaře a pokud je diagnóza potvrzena, postupujte přesně podle doporučení lékaře a můžete se rychle vrátit ke svému obvyklému způsobu života. Pamatujte, že nemoc je přístupná lázeňským procedurám. Přejeme vám zdraví!


Následující Článek
Pankreatitida: příčiny, příznaky a léčba