Gilbertova nemoc: příznaky, testy a léčba


V poslední době se staly patologie dědičného charakteru zcela běžné. Jedním z nich je Gilbertova nemoc. Podle ICD-10 má kód E80.4. S touto odchylkou jsou již pacienti narozeni a je doprovázeno zvýšením hladiny bilirubinu v krvi..

Lékařské osvědčení

Bilirubin je látka produkovaná zpracováním starých krvinek a hemoglobinu. Ve zdravém těle se vylučují spolu s výkaly. Pokud je tento proces narušen, zůstávají v krvi. Jako výsledek, osoba zažívá zažloutnutí bílých očí, některé oblasti kůže a změnu ve složení žluči. Důležitou součástí metabolismu bilirubinu je enzym glukuronyltransferázy. V případě Gilbertovy choroby je diagnostikován nedostatek tohoto prvku..

Patologii poprvé popsal francouzský gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert. Později byla pojmenována po objeviteli. V lékařských referenčních příručkách najdete několik dalších jmen: familiární žloutenka, ústavní jaterní dysfunkce. Gilbertovi se podařilo nejen identifikovat dědičnou povahu choroby. Dokázal také prokázat vztah mezi odchylkou indexů bilirubinu a poruchou funkce jater nebo žlučníku. Tento objev byl zaznamenán v roce 1901.

Podle lékařských záznamů má 10 procent světové populace Gilbertovu nemoc. Jeho včasná diagnostika a přesné statistiky jsou komplikovány rozmazaným klinickým obrazem. Pacienti obvykle chodí k lékaři se stížnostmi na zažloutnutí skléry a určitých částí těla. Před vznikem závažných příznaků je možné onemocnění identifikovat pouze pomocí krevního testu..

Klasifikace poruch

V medicíně je nemoc klasifikována do dvou typů:

  1. Přítomnost hemolýzy - další destrukce erytrocytů. V tomto případě bude hladina bilirubinu zpočátku vysoká, což pro tuto chorobu není charakteristické..
  2. Přítomnost virové hepatitidy. V případě současných zdravotních problémů by se patologie popsaná v článku měla projevit před dosažením věku 13 let.

Hlavní příčiny a rizikové faktory

Za hlavní příčinu vývoje Gilbertovy choroby se považuje vada druhého chromozomu v místě odpovědném za vazbu a další transport bilirubinu v játrech. Protože je tato funkce narušena, látka se v orgánu začne hromadit, což způsobuje charakteristickou pigmentaci kůže..

Patologie se po dlouhou dobu nemusí projevovat zjevnými klinickými příznaky. Následující faktory slouží jako druh podnětu pro spuštění exacerbačního mechanismu:

  • virové infekce;
  • častý stres;
  • nesprávná výživa;
  • nedostatek spánku / nespavosti;
  • zneužití alkoholu;
  • brát antibiotika;
  • chirurgický zásah.

Toto onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že pravděpodobnost patologie u dítěte je 50% v přítomnosti mutačního genu u jednoho z rodičů.

Klinický obrázek

Fungování jater je přímo ovlivněno mužským hormonem androgenem. První příznaky Gilbertovy choroby se proto obvykle objevují v adolescenci, když dojde k pubertě, hormonálním změnám v těle. Za zmínku stojí, že patologie je nejčastěji detekována u mužů právě díky účinku androgenního hormonu..

Žloutnutí kůže a bílých očí je považováno za hlavní příznak. Tento jev je spontánní a zároveň chronický. Lékaři mimo jiné projevy onemocnění upozorňují na:

  • přetrvávající nepohodlí v pankreatu;
  • pálení žáhy;
  • nevolnost po jídle sladkých jídel;
  • nedostatek chuti k jídlu;
  • kovová chuť v ústech;
  • nadýmání.

Pacienti s Gilbertovou chorobou si často stěžují na zdravotní problémy, které jsou typické pro běžnou chřipku (letargie, ospalost, tachykardie, bolavé končetiny). Jsou možné symptomy neurologické povahy. Jde o posedlost a depresi.

Diagnostické metody

Když se objeví první příznaky, je nutné se poradit s terapeutem. Diagnóza patologie začíná studiem historie pacienta, rodiny, fyzického vyšetření. Poté přejdou k laboratorním metodám. Pacientovi musí být předepsán krevní test. S Gilbertovou chorobou, nízkým obsahem hemoglobinu, se v něm nachází nezralé erytrocyty..

Diagnostika zahrnuje také testy nalačno, kyselinu nikotinovou a „fenobarbital“. V prvním případě je analýza provedena první den na lačný žaludek. Je znovu jmenován po 48 hodinách. Po celou dobu musí pacient dodržovat speciální dietu, při které by obsah kalorií v denní stravě neměl překročit 400 kcal. Pokud je koncentrace bilirubinu překročena o 50–100%, je potvrzena předběžná diagnóza. Test nikotinu zahrnuje intravenózní podání léčiva. Pokud je růst bilirubinu pozorován po 2-3 hodinách, je onemocnění potvrzeno. Pokud jde o "fenobarbital", musí být tento lék užíván do 5 dnů. Pozitivní test se považuje za pozitivní, pokud po této době dojde ke snížení bilirubinu.

Dále se doporučuje provést ultrazvuk břišních orgánů. Nejinformativnější je analýza DNA na Gilbertovu chorobu. S jeho pomocí může odborník přesně určit pravděpodobnost nemoci nebo její přítomnost..

Proč je patologie nebezpečná??

Nemoc nepředstavuje významné nebezpečí pro lidské zdraví nebo život. Způsobuje však nepříjemné pocity, protože ostatní lidé tvrdě vnímají žlutou kůži. Kromě toho může pacient zdědit své onemocnění, tj. děti. Se složitým průběhem patologie v játrech je produkce některých enzymů narušena.

Drogová terapie

Nemoc není život ohrožující. Její příznaky zůstávají dlouho bez povšimnutí. Psychické nepohodlí u pacientů je však způsobeno nažloutnutím kůže..

Léky na Gilbertovu chorobu zahrnují užívání několika léků. Například s exacerbací patologického procesu je předepsán „fenobarbital“. Dávkování a doba jeho podávání se volí individuálně. Dlouhodobé nebo nekontrolované použití může negativně ovlivnit játra a centrální nervový systém.

Několikrát do roka se ukazuje, že pacienti užívají Ursosan. Droga zabraňuje tvorbě kamenů v játrech a uměle ji chrání před negativními faktory. Preventivní průběh je obvykle několik týdnů.

Navíc jsou pacientům předepisovány léky z následujících skupin:

  • choleretika ke snížení nažloutnutí kůže (Karsil, Cholenzim);
  • barbituráty za účelem snížení bilirubinu v krvi („Surital“, „Fiorinal“);
  • diuretika ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty ("Polyfepan", "Enterosgel");
  • hepatoprotektory k ochraně jaterních buněk („Heptral“).

Po celou dobu léčby musí pacient pravidelně provádět testy. To je nutné pro kontrolu průběhu terapie, její účinnost. V případě potřeby jsou léky nahrazeny analogovými léky, aby se zabránilo rozvoji komplikací.

Změna stravy

Strava je důležitou součástí léčebného postupu. Pomáhá zmírnit příznaky Gilbertovy choroby. Léčbu i dietu by měl zvolit lékař. Zpravidla se doporučuje strava číslo 5. Je velmi tvrdá a přísná, zahrnuje odmítnutí mnoha potravin. Na druhou stranu vám může pomoci zbavit se nepříjemných příznaků a udržet hladinu bilirubinu v krvi pod kontrolou..

Dieta vychází z následujících doporučení:

  • veškeré jídlo by mělo být při pokojové teplotě;
  • nemůžete použít silný čaj, kávu, sycené a příliš sladké nápoje;
  • všechny smažené a mastné by měly být vyloučeny;
  • musíte jíst často, ale v malých porcích;
  • kořeněné jídlo a koření musí být vyloučeny;
  • vejce, potraviny obsahující cholesterol, moučné výrobky jsou zakázány;
  • nemůžete pít alkohol a kouř.

Denní strava by měla sestávat z libových a libových potravin. Zelenina a nekyslé ovoce jsou povoleny. Veškeré jídlo by mělo být v troubě napařeno nebo pečeno.

Tradiční medicína pomoc

Co je Gilbertova choroba, jak ji správně léčit, řekne lékař po diagnóze. Někteří lékaři doporučují svým pacientům různé recepty tradiční medicíny jako doplněk k průběhu léčby. Jejich hlavním cílem je snížit nažloutnutí kůže. Pro tento účel se často používají například bylinné čaje. Výroba takového nápoje je docela jednoduchá. Je třeba nalít hrst suchých surovin vroucí vodou a nechat jej vařit. Jako léčivé rostliny můžete použít měsíček, ostropestřec mariánský, šípky, stigma kukuřice nebo dřišťál.

Také bylinné koupele a pleťové vody připravené na jejich základě mají pozitivní účinek. V tomto případě se obvykle používá měsíček..

Prognóza zotavení

Prognóza je příznivá, ale průběh nemoci to určuje. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život. Progresivní změny v játrech jsou zřídka diagnostikovány. Pokud dodržujete doporučení lékaře a příslušnou léčbu léky, lze hladinu bilirubinu snížit na standardní ukazatele. Žloutenka se však může znovu objevit po vynechání jídla nebo zvracení..

Lékaři upozorňují na vysokou citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky. Mluvíme o pití alkoholu, o některých lécích. Je možný vývoj zánětu žlučových cest, psychosomatické poruchy. Před plánováním těhotenství, pokud mají oba rodiče Gilbertovu patologii, je nutné konzultovat genetiku.

Preventivní metody

Gilbertova nemoc je genetická porucha. Moderní medicína proto nevyvinula metody její prevence. Po dlouhou dobu si mnoho lidí neuvědomuje přítomnost takové patologie v těle. To pokračuje, dokud jeden z provokujících faktorů nezačne nemoc. Proto lékaři doporučují vyhnout se tomuto druhu mechanismu: správné a vyvážené stravování, vyhýbání se stresu, vzdávání se závislostí. Kromě toho jednou ročně musíte v rámci klinického vyšetření navštívit hlavní lékaře. Včasná identifikovaná nemoc vám umožní vyhnout se jejímu komplikovanému průběhu v budoucnu, okamžitě zahájit terapii.

Je Gilbertův syndrom stejně neškodný, jak se běžně věří??

Vzhled žluté barvy kůže nebo očí po konzumaci „škodlivých“ potravin a alkoholu může být detekován samotnou osobou nebo na návrh ostatních. Je pravděpodobné, že takový jev bude známkou poněkud nepříjemného a nebezpečného onemocnění - Gilbertova syndromu. Lékařem jakékoli specializace může být podezření, že se k němu přišel pacient se žlutým tónem kůže nebo pokud při lékařském vyšetření podstoupil tzv. „Jaterní testy“..

Gilbertův syndrom je porucha metabolismu bilirubinu, ke které dochází v důsledku geneticky stanovené poruchy jaterních enzymů a vede k rozvoji benigní hyperbilirubinémie.

Gilbertova nemoc se vyznačuje mírným zvýšením hladiny bilirubinu v krvi a epizodami žloutenky. Je to nejběžnější forma dědičné pigmentované hepatózy (zánětlivé onemocnění jater). Klinické příznaky se ve většině případů objevují mezi 12 a 30 lety. Vývoj této patologie u dětí v pubertě je spojen s vlivem pohlavních hormonů na využití bilirubinu.

Gilbertův syndrom je mezi muži převážně běžný. Jeho prevalence v evropské populaci je přibližně 2 - 5%. To nevede k poškození funkce jater, je však rizikovým faktorem výskytu žlučových kamenů..

Příčiny Gilbertova syndromu

Tento syndrom se projevuje pouze u lidí, kteří zdědili od obou rodičů defekt druhého chromozomu v genech zodpovědných za tvorbu jednoho z jaterních enzymů..

Mechanismus přenosu této patologie se nazývá autozomálně recesivní. To znamená, že neexistuje žádná souvislost s pohlavními chromozomy (X nebo Y), to znamená, že vadný gen se může projevit u osoby obou pohlaví. Pokud tedy existují dva vadné druhé chromozomy, projeví se syndrom. Pokud se však zdravý gen nachází ve stejné oblasti na párovém chromozomu, stává se člověk pouze nositelem patologie a může jej předat svým dětem..

Androgen (mužský hormon) má velký vliv na syntézu jaterního enzymu, a proto se první příznaky nemoci objevují v období dospívání, kdy dochází k pubertě, a to hormonální změny. Gilbertův syndrom je proto nejčastěji diagnostikován u mužů..

Vyvolávací faktory pro vývoj této choroby mohou být následující:

  • častá konzumace mastných potravin a alkoholu ve velkých dávkách;
  • pravidelný příjem některých léků (paracetamol, aspirin, streptomycin, rifampicin);
  • podstupující léčbu glukokortikosteroidy;
  • dlouhodobé užívání anabolických léků;
  • jakékoli nedávné chirurgické zákroky;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • chronické přepracování, častý stres, neuróza, deprese;
  • hladovění.

Mechanismus vývoje Gilbertova syndromu

Bilirubin, který barví kůži a skléru očí žlutě, je tvořen z hemoglobinu. Erytrocyt se po 120 dnech života rozkládá ve slezině, v důsledku čehož se z něj uvolní neproteinová sloučenina (heme) obsahující železo a protein - globin. Ten, který se rozkládá na složky, je absorbován krví. Heme zase tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích.

V případě exacerbace získává pokožka ikterickou barvu. Celé tělo nebo určité oblasti mohou zžloutnout - nasolabiální trojúhelník, dlaně, chodidla, podpaží. Protože bilirubin je toxický substrát, tělo se ho snaží detoxikovat co nejdříve. K tomu se váže na albumin - hlavní protein v krvi, který přenáší nepřímou frakci do jater.

Tam se k ní přidá glukuronát, díky čemuž je méně toxický a rozpustný ve vodě. Takový bilirubin se nazývá vázaný nebo přímý a vylučuje se močí a střevním obsahem..

Pokud je popsaný proces narušen, zvyšuje se hladina nepřímého bilirubinu rozpustného v tucích v krvi. Snadno proniká do mnoha buněk těla a dočasně narušuje procesy, které jsou pro ně důležité. Zatímco se zvyšuje v rozmezí 60 μmol / l, jsou ovlivněny buňky periferních tkání. Pokud je jeho úroveň vyšší, může proniknout do mozku a ovlivnit jeho struktury zodpovědné za implementaci životních procesů.

Příznaky Gilbertova syndromu

Klinické projevy Gilbertova syndromu se zpravidla vyvíjejí u dětí ve věku 12 a více let, průběh nemoci je vlnový. Vyznačuje se žloutenkou různé závažnosti - od sotva patrné subicterické skléry po jasně žlutou barvu kůže a sliznic. Její epizody se objevují najednou, obvykle se zesilují po vystavení provokujícím faktorům a poté se vyřeší samy. U novorozenců se příznaky této patologie mohou podobat novorozenecké (fyziologické) žloutence. V některých případech se může objevit xantelasma očních víček (nezhoubné žluté mastné výrůstky).

Většina pacientů s tímto syndromem si stěžuje na těžkost v pravé hypochondrii a také na pocit nepohodlí v břišní dutině. Kromě toho se mohou objevit astenovegetativní poruchy (špatný spánek, rychlá únava, pocení) a dyspeptické symptomy (nevolnost, nechutenství, plynatost). Ve 20% případů dochází k mírnému zvýšení jater a 10% - ve slezině může být také pozorována cholecystitida nebo dysfunkce žlučníku.

Asi třetina pacientů s Gilbertovým syndromem nemá vůbec žádné stížnosti. S nevýznamnými projevy může nemoc zůstat dlouho bez povšimnutí..

Pro zhoršení Gilbertova syndromu jsou tedy povinné následující příznaky:

  • opakující se žloutnutí skléry a / nebo kůže;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • poruchy spánku;
  • rychlá únava;
  • xanthelasma.

Lze také pozorovat nespecifické příznaky:

  • pocení;
  • těžkost ve správné hypochondrii;
  • nevolnost;
  • pálení žáhy;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy a svalů;
  • svědicí pokožka;
  • průjem nebo zácpa;
  • závrať;
  • obecná slabost;
  • apatie nebo podrážděnost;
  • třesoucí se končetiny;
  • poruchy spánku;
  • omezující bolest v pravé hypochondrii;
  • nachlazení, záchvaty paniky s nevolností a zvýšená srdeční frekvence.

Během období pohody zpravidla žádné klinické projevy zcela chybí a přibližně třetina lidí je nemá během exacerbací. Ty se vyskytují s různými frekvencemi, záleží na způsobu života, povaze jídla a fyzické aktivitě. K relapsům nemoci dochází nejčastěji na podzim a na jaře, bez léčby trvá několik týdnů.

Vlastnosti průběhu Gilbertovy choroby u těhotných žen a dětí

Gilbertův syndrom není kontraindikací těhotenství. Žena je schopna úspěšně porodit a porodit zdravé dítě. Pokud však má jeden nebo oba rodiče patologii, je nutné konzultovat genetika. V případě potřeby jim přidělí test DNA, aby stanovil procento rizika, že bude mít nemocné dítě. Genetická vada je stanovena u poloviny dětí narozených rodičům s touto chorobou.

Po celou dobu těhotenství by žena měla přísně dodržovat dietu a užívat léky určené k normalizaci hladiny bilirubinu v krvi. Musíte však být opatrní při užívání drog, protože některé z nich mohou způsobit vývoj komplikací, které zahrnují zhoršený růst a vývoj plodu, výskyt potratu, jakož i částečný nebo úplný cystický unášení..

Žloutnutí kůže je u novorozenců docela běžné. V přítomnosti Gilbertova syndromu u jednoho z rodičů je nezbytné provést genetický test, aby se ujistil, že je to způsobeno genetickou mutací a není spojeno s jakýmkoli funkčním poškozením..

Dítě s Gilbertovou chorobou má výraznou žlutavost nejen kůže, ale také všech viditelných sliznic. V oblasti horních víček může být zrnitost. Nemoc bývá cyklická. Bez exacerbace klinické projevy zcela chybí.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Před diagnostikováním Gilbertovy choroby by měl být pacient vyloučen z jiných nemocí, které mohou být doprovázeny také žloutenkou (například hemolytická anémie, hepatitida, jaterní cirhóza, Wilsonova-Konovalovova choroba atd.)..

Diagnóza obvykle začíná pohovorem a fyzickým vyšetřením. Lékař se zeptá pacienta na průběh nemoci a kdy byly příznaky poprvé zaznamenány (např. Po půstu, cvičení nebo infekci), poté zkoumá kůži, skléru očí a sliznic za účelem zjištění žloutnutí..

Metody laboratorního výzkumu zahrnují:

  • kompletní krevní obraz (CBC);
  • obecná analýza moči (OAM);
  • krevní test na bilirubin;
  • biochemický krevní test: hladina celkového proteinu, ALT, AST, alkalické fosfatázy, GGTP (mohou zůstat normální nebo se zvyšovat);
  • analýza stolice pro stercobilin;
  • markery virů hepatitidy B, C, D;
  • Analýza DNA;
  • testy nalačno (pacient spotřebovává jídlo po dobu dvou dnů, jejichž celková energetická hodnota je 400 kcal za den);
  • vzorky s kyselinou nikotinovou, fenobarbitalem a bromsulfaleinem.

Instrumentální diagnostické metody zahrnují následující:

  • ultrazvukové vyšetření ultrazvuku břišních orgánů;
  • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
  • perkutánní biopsie punkcí jater (PCBP), prováděná za účelem dalšího histologického vyšetření vzorku tkáně a vyloučení chronické hepatitidy nebo cirhózy;
  • počítačová tomografie (CT) břišních orgánů;
  • elastografie.

Léčba Gilbertova syndromu

Lékař rozhoduje o potřebě léčby na základě stavu pacienta, hladiny bilirubinu a frekvence remise.

Pokud hladina nepřímého bilirubinu nepřesahuje 60 μmol / l, zatímco neexistují žádné příznaky, jako je ospalost, nevolnost nebo zvracení, změny chování, krvácení z dásní a pouze mírné nažloutnutí, pak se léčba lékem neprovádí. Lze použít pouze: fototerapie, dietní terapie a příjem sorbentu.

Kromě toho by se pacienti s tímto stavem měli rozhodně vyhnout spálení od slunce a chránit svou pokožku opalovacím krémem, když jdou ven na slunce..

V případě, že nepřímý bilirubin překročí 80 μmol / l, je pacientovi předepsán fenobarbital na dobu dvou až tří týdnů (řízení vozidla a chod do práce jsou zakázány, protože tento lék způsobuje ospalost). Lze použít i jiné léky s obsahem, ale s méně hypnotickým účinkem.

Předepsány jsou také sorbenty, inhibitory protonové pumpy, které snižují produkci kyseliny chlorovodíkové (například „Omeprazol“), léky, které normalizují střevní peristaltiku („Motilium“)..

Dietní terapie

Při obsahu bilirubinu vyšším než 80 μmol / l je strava již přísnější. Povolené nízkotučné maso, ryby, tvaroh a nízkotučné mléčné nápoje, sušený chléb, sladké čaje, ovocné nápoje, nekyselené šťávy, čerstvá, pečená a vařená zelenina a ovoce.

Je přísně zakázáno jíst kořeněná, mastná, uzená a konzervovaná jídla, čokoládu a pečivo. Také nemůžete pít kávu, kakao a alkohol..

Nemocniční léčba

Pokud je hladina bilirubinu příliš vysoká nebo pacient začal spát horší, má obavy ze snížené chuti k jídlu, nevolnosti, nočních můr, pak je nutná hospitalizace. Tam mu pomůže významně snížit bilirubinémii pomocí: intravenózního podávání hepatoprotektorů, sledování správného příjmu sorbentů, navíc budou předepsány laktulózové přípravky, které blokují působení toxických látek, které se vyskytují při poškození jater.

Strava je v tomto případě extrémně organická. Živočišné bílkoviny (vejce, maso, ryby nebo tvaroh), tuky, čerstvá zelenina, bobule a ovoce jsou z ní zcela odstraněny. Můžete jíst polévky bez smažení, cereálie, pečená jablka, nízkotučné mléčné výrobky a banány.

V období remise není nutná přísná strava, stačí vyloučit ty potraviny, které způsobují exacerbaci. Pacientova strava by měla obsahovat dostatečné množství zeleniny bohaté na vlákninu, maso a ryby, méně sycené nápoje, sladkosti a rychlé občerstvení. Alkoholické nápoje by měly být zcela vyloučeny.

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu takové genetické choroby. Projev nemoci můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud budete dodržovat některá pravidla:

  • jíst zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • menší expozice slunci;
  • vyhnout se těžké fyzické námaze;
  • ztuhnutí, aby bylo méně virové onemocnění;
  • zkuste vyloučit faktory vedoucí k virové hepatitidě (nechráněný sex, injekční užívání drog, tetování, piercing atd.).

Očkování dětí Gilbertovým syndromem není kontraindikováno.

Závěr

Gilbertova nemoc je poměrně příznivá. V průběhu let se může objevit zánět žlučovodů, cholelitiáza, což negativně ovlivňuje schopnost pacientů pracovat, není to však indikace pro postižení.

Pokud má manželský pár dítě s tímto syndromem, měli by se před plánováním dalšího těhotenství poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat v případě, že jeden z rodičů trpí touto patologií..

Vyvinuli jsme velké úsilí, abyste si mohli tento článek přečíst, a těšíme se na vaši zpětnou vazbu ve formě hodnocení. Autor s potěšením uvidí, že vás tento materiál zajímal. poděkovat!

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom má několik dalších jmen, pod kterými může být diagnostikována. Nazývá se také jednoduchá familiární cholémie, ústavní hyperbulirubinémie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie a nehemolytická familiární žloutenka. Podívejme se blíže na tuto nemoc..

Co to je

Prokázanou nejběžnější formou vývoje Gilbertova syndromu je dědičnost. Genetická mutace se přenáší z rodiče na dítě.

Malé množství glukuronyltransferázy přímo vyvolává nemoc. Tento prvek se přímo podílí na výměně žlučového pigmentu bilirubinu, který je jednou z hlavních složek žluči v lidském těle. Žloutenka se často vyvíjí.

Podle mezinárodní definice klasifikace nemocí 10 revize (ICD 10) patří Gilbertův syndrom do třídy endokrinních nemocí a metabolických poruch, skupina metabolických poruch, která má kód E80.4.

První popis tohoto onemocnění byl učiněn docela nedávno - teprve v roce 1901, kdy slavný francouzský lékař, po kterém byl syndrom pojmenován, poprvé diagnostikoval jeho chronickou podobu.

Pokud máte podezření na Gilbertův syndrom, musíte přijít k gastroenterologovi nebo hepatologovi. Terapeut se také může obrátit na tyto specialisty ke konzultaci po prohlídce pacienta a vyhodnocení získaných výsledků testu..

Páry, které mají své první dítě s Gilbertovým syndromem, by se měly znovu otěhotnět s genetikem. To platí také pro ty lidi, u kterých byl jeden z jejich příbuzných potvrzen, že má tuto nemoc. Pokud má matka dítěte nemoc, pak to nijak nijak neovlivní plod - těhotenství prochází bez komplikací pro dítě.

Největším rizikem je, že těhotná žena by neměla brát určité druhy léků, aby nepoškodila játra a zhoršila své zdraví..

Gilbertův syndrom nijak neovlivňuje průchod vojenské služby. V takovém případě musí být branci poskytnuty dobré podmínky, aby se jeho celkový stav nezhoršil. Proto tito vojáci často vykonávají svou službu v ústředí, zatímco mají omezenou fyzickou aktivitu. Pokud jde o studium ve vyšších vojenských profesních institucích, Gilbertův syndrom je kontraindikací pro jejich zapojení. Pokud je taková patologie zjištěna během lékařského vyšetření, dotyčné osobě nebude povoleno provádět vyšetření.

Důvody

Co se stane s tělem postiženým tímto syndromem? Když glukuronyltransferáza nestačí, bilirubin v krvi stoupá, což vede k hlavnímu příznaku Gilbertovy syndromu - nažloutnutí kůže i oční skléry..

Celkově se změněný gen nachází pouze v 1-5% světové populace. Ale ne všichni její nositelé jsou vystaveni počátku nemoci. Mezi Evropany je syndrom běžný u 2-5% populace, v asijské části světa postihuje 3% lidí a v Africe - téměř 36% populace.

V současné době jsou vědci přesvědčeni o existenci alespoň dvou forem této choroby, což je spojeno s důvody spuštění mechanismu. První forma je charakterizována snížením clearance bilirubinu na pozadí hemolýzy (někdy latentní) - destrukcí erytrocytů v krvi s uvolňováním hemoglobinu do životního prostředí. Druhá forma nastává bez zahájení procesu hemolýzy.

Příznaky

Vzhledem k tomu, že povaha nástupu Gilbertova syndromu je genetická, je nemožné jakýmkoli způsobem zabránit jeho nástupu. Toto onemocnění není nebezpečné, pokud je pacient vždy pod dohledem lékaře. I s životním pojištěním se lidé, kteří mají toto onemocnění, považují za osoby v obvyklé rizikové skupině..

První popis symptomů po dlouhodobém sledování pacientů s přerušovanou žloutenkou provedl francouzský lékař Auguste Gilbert. Na přelomu 19. a 20. století se zajímal o rodinu, z nichž každý měl žlutou kůži a skléru očí. Tento příznak se v nich projevil v různých stupních závažnosti as různou frekvencí..

V průběhu času přitahovaly pozornost lékaře další stížnosti neurovegetativní povahy, které se projevily pouze u třetiny pacientů:

  • celková slabost a zvýšená únava;
  • Nadměrné pocení;
  • bolesti hlavy;
  • změna nálady.

Kromě obecných příznaků zaznamenal Gilbert také příznaky nemoci přímo související s gastroenterologií:

  • bolestivé pocity v břiše;
  • těžkost ve správné hypochondrii - umístění jater;
  • nevolnost a zvracení;
  • pálení žáhy.

V důsledku dlouhodobých pozorování a použití některých provokativních testů dospěl francouzský vědec k závěru, že nemoc je ovlivněna pohlavím a dědičnými faktory. Příznaky jsou mnohem častější u mužů než u žen..

V tomto videu vám bude jasně ukázáno, jak Gilbertův syndrom pokračuje a jak se s ním vypořádat, pokud je to možné..

Diagnostika

Klinické faktory charakterizující Gilbertův syndrom se často neobjevují v dětství, ale s nástupem pacientova věku dvaceti let. Pacient nemusí často ani přemýšlet o přítomnosti tohoto onemocnění. Proto není neobvyklé, že se člověk dozví o nemoci po vyšetření spojeném s jinými nemocemi..

Při dotazování lékař často zaznamenává anamnézu známek periodického zabarvení po fyzické námaze, některých infekčních chorobách, půstu nebo nadměrné konzumaci určitých potravin. Vyšetření potvrzuje v různých stupních výrazu žloutnutí kůže a sliznic.

Po fyzickém vyšetření lékař často předepisuje další laboratorní diagnostické metody. Některé z nich jsou povinné, zatímco jiné se doporučují na základě konkrétních údajů. Povinné metody výzkumu zahrnují:

  • obecné testy krve a moči;
  • stanovení hladiny bilirubinu;
  • test s hladovkou, fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou;
  • analýza stolice;
  • Analýza DNA;
  • stanovení jaterních enzymů.

Půstový test je speciální studie, ve které nemocný dostává potravu po dobu 2 dnů, jejíž energetická hodnota nepřesahuje 400 kcal. Během tohoto období a dvou dnů po něm se provede analýza ke stanovení hladiny bilirubinu. Pokud stoupne o 50–100%, studie potvrdí onemocnění.

Fenobarbitální test je pozitivní, když hladina bilirubinu u tohoto léčiva klesá. V té době, když je kyselina nikotinová zavedena do lidského krevního řečiště, by se měla hladina tohoto enzymu v Gilbertově syndromu zvýšit..

Mezi instrumentální vyšetřovací metody se používá pouze ultrazvuková diagnostika břišní dutiny. Současně se určuje jejich tvar, velikost a struktura. Zřídka se může doporučit perkutánní biopsie jater, aby se úplně vyloučily jiné diagnózy..

V některých případech se pacientovi doporučuje poradit se s terapeutem a genetikem. Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se provádí s řadou dalších onemocnění jater.

Léčba

Vzhledem k tomu, že základem onemocnění jsou individuální vlastnosti organismu způsobené změnou genů v DNA, neexistuje žádná speciální léčebná metoda. Lékaři doporučují dodržovat určitá pravidla, která vám umožní udržovat zdravý zdravotní stav:

  • dodržování zdravého životního stylu;
  • zvýšená imunita;
  • mírný příjem vody;
  • nedostatek půstu;
  • krátké vystavení slunečnímu světlu;
  • kontrola fyzické aktivity;
  • dodržování dietního čísla 5.

Fenobarbital může být předepsán nižším hladinám bilirubinu. Léčba pro ně není delší než 2 týdny. Jedna dávka závisí na individuálních vlastnostech organismu a může se pohybovat od 0,05 do 0,2 gramu.

V závislosti na parametrech vyšetření může lékař doporučit eliminaci bilirubinu, vazbu enzymů, které již cirkulují v krevním řečišti, a jejich destrukci. Za tímto účelem můžete vzít aktivní uhlí, vstříknout albumin do krevního řečiště a provést fototerapii..

V některých případech jsou indikovány hepatoprotektory, choleretika a použití postupu krevní transfúze.

Strava

Jednou z velmi důležitých součástí léčby Gilbertova syndromu je speciální dietní výživa. Strava a strava osoby musí být pečlivě zvážena.

Zde jsou některé pokyny pro stravování:

  1. Chléb se doporučuje konzumovat včera lehce sušeným nebo připraveným. Nejlepší je vybrat si pečivo z žita nebo pšenice..
  2. Soubory cookie, které stojí za to jíst, nejsou vyráběny z máslového těsta.
  3. Konzumovat lze mléčné nebo zeleninové polévky. K jejich přípravě byste měli použít různé obiloviny nebo těstoviny..
  4. U masa a rybích produktů by měly být vybírány pouze odrůdy s nízkým obsahem tuku. Jídla z těchto produktů by měla být vařena nebo pečena..
  5. Je zakázáno jíst smažené jídlo.
  6. Klobásy jsou nejlépe vybrány z mléčných odrůd..
  7. Veškeré ovoce a zelenina jsou povoleny. To platí také pro konzervovaný hrášek a zelí.
  8. Kaše by měla být připravena tak, aby byla drobivá. Nejlepší je dát přednost pohanky nebo ovesné vločky.
  9. Jíst jen jedno vejce denně jako doplněk k hlavnímu jídlu..
  10. Mezi plody můžete jíst všechno kromě velmi kyselých. Můžete z nich dělat želé, kompoty, konzervy..
  11. Med a cukr také nejsou zakázány.
  12. Je dovoleno jíst nízkotučné tvarohové sýry, kondenzované mléko, malé porce zakysané smetany a mírné tvrdé sýry.
  13. Je nutné zcela vyloučit příjem alkoholických nápojů.
  14. Na houby, ryby nebo maso nelze použít žádný vývar.
  15. Šťovík, houby, zelená cibule, špenát a ředkvičky jsou zakázané potraviny..
  16. Mastné odrůdy mysu a ryb nepříznivě ovlivňují celkový stav lidského zdraví.
  17. Také by se neměly používat krémy, čokolády, zmrzlina a příliš studené nápoje..
  18. Nakládaná zelenina, konzervované potraviny a uzená jídla mohou negativně ovlivnit zdraví jater.
  19. Půst je také přísně zakázán..

Pokud včas diagnostikujete Gilbertův syndrom a pečlivě dodržujete všechna doporučení lékařů, toto onemocnění nepřinese žádné problémy. Nemůže ovlivnit změnu délky života, pokud nemocná nevyvolá zhoršení svého zdraví..

Gilbertův syndrom

Co je Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom (jednoduchá familiární cholémie, ústavní hyperbilirubinémie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie, nehemolytická familiární žloutenka) je benigní chronické onemocnění jater charakterizované

Pokud bilirubin v krvi mírně stoupá, pacient nemá žádné příznaky; pokud je však hladina bilirubinu v krvi vysoká, u pacienta dojde k náhlému nažloutlé zabarvení skléry očí (obvykle bílé části) a kůže, což je stav známý jako žloutenka.

Žloutenka sama o sobě tedy není nemoc, je to známka toho, že něco v těle již nefunguje správně..

Gilbertův syndrom je dědičné vrozené onemocnění, které postihuje asi 1-5% ruské populace; častější u mužů, obvykle ne dříve než 15–18 let.

Toto onemocnění není závažné a nevyžaduje zvláštní lékařské ošetření.

Bilirubin

Bilirubin - žlutooranžový pigment uvolněný do krve po zničení starých nebo poškozených červených krvinek (červených krvinek) a malé části syrovátkových bílkovin.

Bilirubin vstupuje do krve spojené s albuminem a dostává se do jater, kde se transformuje z nekonjugované (toxické) formy na konjugovanou (netoxickou) formu bilirubinu a po rozpuštění ve vodě se nalije do dvanácterníku spolu se žlučí produkovanou žlučníkem.

Ve střevě je bilirubin částečně reabsorbován (asi 20%) a vrací se do jater skrze portální žílu a zbývajících 80% je přeměněno na urobilinogen střevní bakteriální flórou a je vylučováno do stolice a ve velmi malém množství močí.

Příčiny Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je onemocnění způsobené genetickou mutací v enzymu zvaném uridin difosfát glukuronyltransferáza (UDPGT).

Tento enzym, přítomný v játrech, za normálních podmínek umožňuje přeměnu bilirubinu z toxické (nekonjugované nebo nepřímé) formy na netoxickou (konjugovanou nebo přímou) formu: jinými slovy, tento enzym umožňuje bilirubinu vázat se na kyselinu glukuronovou, což ji činí rozpustnou ve vodě a usnadňuje její průchod žlučovody do střeva se žlučí, kde plní svou hlavní funkci v emulzi jedlých tuků.

Kvůli genetické mutaci v izoformě enzymu UGT1A klesá množství uridin difosfát glukuronyltransferázy (UDPGT), a proto se snižuje i schopnost jater konjugovat bilirubin a odstraňovat ho z těla: z toho vyplývá, že se zvyšuje toxické množství bilirubinu v krvi.

Gilbertův syndrom je vrozená porucha, ale ačkoli je již přítomna v době narození, stav se klinicky neprojeví, dokud osoba nedosáhne puberty. Ve skutečnosti u adolescentů dochází po změně hormonální struktury ke zvýšené fyziologické produkci bilirubinu..

Přenos této choroby je dědičný: pravděpodobnost infekce se zvyšuje, pokud mají oba rodiče mutovaný gen pro enzym a předávají ho dítěti. Ve skutečnosti jsou pro klinickou manifestaci onemocnění vyžadovány dvě mutované kopie genu (autosomálně recesivní přenos)..

Bylo také zjištěno, že 40% pacientů trpících Gilbertovou chorobou má mírný pokles průměrného života erytrocytů (u zdravého subjektu - 120 dní), buněk obsahujících hemoglobin, z nichž bilirubin pochází; v jiných případech představují porušení při transportu bilirubinu do jater.

Je proto pravděpodobné, že Gilbertův syndrom je multifaktoriální nemoc, tj. má kombinaci několika příčin, které dosud nejsou zcela známy, a přispívají k klinickému vývoji nemoci.

Příznaky Gilbertova syndromu

Pacienti často nevědí, že trpí touto chorobou, protože u třetiny pacientů Gilbertova nemoc nezpůsobuje žádné příznaky; proto je detekce patologie v těchto případech zcela náhodná, po odebrání vzorku krve z jiných důvodů nebo při zkoumání hladiny bilirubinu, což ukazuje na zvýšení hodnoty nepřímého bilirubinu.

Příznaky, pokud jsou přítomny, jsou nespecifické, což znamená, že jsou společné pro velké množství klinických stavů. Jedná se o poruchy spojené s hromaděním nekonjugovaného bilirubinu v krevním řečišti, kde dráždí různé tkáně (žaludek, kůži, neurony v mozku) a způsobuje:

  • zažívací poruchy;
  • bolest břicha;
  • rozšířené svědění, žádné zjevné vyrážky;
  • únava a slabost;
  • bolest hlavy;
  • nevolnost;
  • nedostatek chuti k jídlu;
  • nevysvětlitelný úbytek na váze;
  • obecná nevolnost;
  • úzkost, nervozita;
  • Deprese;
  • rozptýlení.

Žloutenka se vyskytuje, když bilirubin v krvi překračuje 2,5 mg / dl a je pozorován téměř výhradně v očích, v bílé části zvané skléra, která má sklon k nažloutnutí: proto by bylo správnější mluvit o podžloutence. Toto neobvyklé zbarvení však může často ovlivnit i tělo..

Žloutenka trvá krátkou dobu, má sklon spontánně ustupovat a znovu se objevuje za určitých podmínek (faktorů), jako například:

  • prodloužená půst nebo nevyvážená výživa;
  • stres;
  • intenzivní fyzická aktivita;
  • menstruační cyklus;
  • zneužití alkoholu;
  • horečka;
  • infekce (chřipka, nachlazení);
  • nedostatek spánku;
  • chirurgické zákroky;
  • dehydratační podmínky.

Diagnostika

Diagnóza se často provádí poté, co pacient vyhledá terapeuta c:

  • zažívací problémy;
  • rozšířená bolest břicha;
  • slabost;
  • pocit všeobecné malátnosti;
  • náhlý nástup nažloutnutí kůže nebo skléry očí.

Tyto příznaky nejsou vždy přítomny a není neobvyklé, aby byl Gilbertův syndrom náhodně objeven po jednoduchém krevním testu provedeném jako rutinní screening u asymptomatického pacienta..

Po shromáždění anamnézy pacienta (symptomy, komorbidity, přijaté léky a předepsané postupy) lékař požaduje krevní test, který v případě onemocnění ukáže:

  • mírné zvýšení hodnoty nepřímého bilirubinu (mezi 1,5 a 6 mg / dl);
  • žádná změna přímé hodnoty bilirubinu;
  • žádné změny v jiných ukazatelích jaterních funkcí (ALT, AST, GGT);
  • žádná změna indikátorů syntézy proteinů (APTT, albuminurie);
  • normální krevní obraz.

Bylo by vhodné opakovat krevní testy alespoň dvakrát po 24 hodinách na lačno: test na lačno, který se skutečně provádí po celý den se sníženým příjmem kalorií, ukazuje vyšší vzestup nepřímého bilirubinu samotného.

Pro Gilbertův syndrom je typické zvýšení nepřímého bilirubinu a žádná změna dalších parametrů jaterních funkcí..

Některá centra nabízejí genetický test k diagnostice nemoci (obvykle, ale není to nutné).

Diferenciální diagnostika

Gilbertův syndrom není jediným onemocněním jater, které může způsobit žloutenku, takže pokud máte žloutenku, je důležité, aby váš lékař vyloučil jakékoli další závažnější onemocnění jater nebo žlučových cest, které to může způsobit, jako například:

  • akutní, chronická a léčivá hepatitida;
  • cholelitiáza;
  • cholestáza;
  • cirhóza jater;
  • rakovina jater;
  • rakovina slinivky břišní;
  • ucpání žlučových cest;
  • nadprodukce bilirubinu (hemolýza, neúčinná erytropoéza),
  • další příčiny vrozené žloutenky (Crigler-Najjarův syndrom, Dabin-Johnsonův syndrom, Rotorův syndrom).

V těchto případech krevní test ukáže abnormality ve funkčních parametrech jater, může být také vyžadováno ultrazvukové vyšetření jater; a pokud diagnostické pochybnosti přetrvávají, mohou být vyžadovány sofistikovanější radiologické testy.

Prognóza a komplikace

Prognóza je vynikající, Gilbertův syndrom je benigní onemocnění, které doprovází pacienta po celý jeho život, ale bez symptomů nebo způsobujících pouze mírné a přechodné poruchy..

  • Žloutenka, je-li přítomna, je přechodná a spontánně odezní, aniž by vyžadovala léčbu.
  • Každodenní činnosti pacienta a kvalita života nejsou ovlivněny.
  • Lidé trpící Gilbertovým syndromem nejsou ohroženi životem a zdravím a nemají větší riziko vzniku komplikací nebo jiných onemocnění jater..
  • Toto onemocnění nezpůsobuje jaterní cirhózu, hepatitidu nebo nádory jater.

Jediné nebezpečí pro pacienty může být spojeno s užíváním určitých léků: nedostatek enzymu uridin difosfát glukuronyltransferázy (UDFGT) ve skutečnosti nejen snižuje schopnost jater konjugovat bilirubin, ale také odstraňuje toxiny z těla, tj. zlikvidujte toxické metabolity přítomné v léčivech.

To znamená, že u pacientů s Gilbertovou chorobou může být větší riziko vzniku nebo zvýšení vedlejších účinků některých léků, jako například:

  • irinotecan, chemoterapeutikum používané k léčbě kolorektálního karcinomu nebo plic;
  • inhibitory proteázy pro léčbu infekce HIV;
  • skupina drog používaných ke snížení hladiny cholesterolu.

Užívání paracetamolu může také způsobit nežádoucí účinky, jako například:

  • nevolnost;
  • otok kůže;
  • snížení krevních lymfocytů;
  • obecná nevolnost.

Ve skutečnosti je paracetamol rozkládán stejným enzymem jako v Gilbertově syndromu.

Proto se vždy doporučuje poradit se s lékařem dříve, než začnete užívat jakýkoli lék..

Léčba Gilbertova syndromu

K dnešnímu dni neexistuje žádný lék, který by vyléčil Gilbertův syndrom, ale to by nemělo obtěžovat pacienta, který ve skutečnosti nepotřebuje konkrétní lékovou terapii, kvůli absolutně benignímu a neškodnému průběhu onemocnění..

Použití fenobarbitálu ke snížení žloutenky by se nemělo doporučit pouze z estetických důvodů, protože použití tohoto léku může být zatíženo možným vývojem vedlejších účinků. Nejlepší je předcházet podmínkám, které spouštějí epizody žloutenky, jako například:

  • intenzivní fyzická aktivita;
  • hlad;
  • nespavost;
  • žízeň.

I během těhotenství se léčba žloutenky způsobené Gilbertovým syndromem nedoporučuje.

Strava a výživa

Zdravotnický odborník může poskytnout některé dietetické rady ke zlepšení menších poruch spojených s Gilbertovým syndromem a k tomu, aby se zabránilo nadměrnému jaternímu podávání, jako je jíst v nízkých dávkách nebo se vyhnout:

  • tučná jídla;
  • smažené jídlo;
  • velké porce jídla najednou;
  • alkohol;
  • neznámé potravinářské přídatné látky;
  • fluoridovaná voda (s vysokým obsahem fluoridu).

Je nezbytné vést zdravý životní styl, podle obecných doporučení:

  • jíst několik porcí ovoce a zeleniny denně;
  • mít pestrou a pravidelnou stravu;
  • vypijte alespoň 8 sklenic vody denně;
  • zapojit se do lehké fyzické aktivity;
  • odstranit jakýkoli zdroj stresu.

Pamatujte: Změny stravy mohou stimulovat eliminaci nemoci. Úplné odstranění živočišných bílkovin, jednoduchých cukrů, alkoholu a vysoce zpracovaných potravin snižuje hromadění toxinů v játrech. Doporučují se nízké dávky vitaminu A, niacinu, rybího oleje nebo vitamínu D.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je geneticky určená porucha metabolismu bilirubinu, která je důsledkem poruchy mikrosomálních jaterních enzymů a vede k rozvoji benigní nekonjugované hyperbilirubinémie. Ve většině případů Gilbertova syndromu jsou zaznamenány intermitentní žloutenky různé závažnosti, závažnosti pravé hypochondrium, dyspeptických a asthenovegetativních poruch; možná výskyt subfebrilního stavu, hepatomegalie, xantelasma očních víček. Diagnóza Gilbertova syndromu je potvrzena údaji klinického obrazu, rodinné historie, laboratorních a instrumentálních studií a funkčních testů. U Gilbertova syndromu je uvedena adherence ke stravě, příjem induktorů mikrosomálních enzymů, hepatoprotektory, choleretické byliny, enterosorbenty, vitamíny.

Obecná informace

Gilbertův syndrom (ústavní hyperbilirubinémie, nehemolytická familiární žloutenka) se vyznačuje mírně zvýšenou hladinou nekonjugovaného bilirubinu v séru a vizuálně projevenými epizodami žloutenky. Gilbertův syndrom je nejčastější formou hepatitidy pigmentosa. Ve většině případů se klinické příznaky Gilbertova syndromu objevují mezi 12-30 lety. Jejich vývoj u dětí v prepubertálním a pubertálním období je spojen s inhibičním účinkem pohlavních hormonů na využití bilirubinu. Gilbertův syndrom převládá u mužů. Výskyt Gilbertova syndromu v evropské populaci se pohybuje od 2 do 5%. Gilbertův syndrom nevede k fibróze a zhoršené funkci jater, ale je rizikovým faktorem pro rozvoj onemocnění žlučových kamenů.

Příčiny Gilbertova syndromu

Žlučový pigment bilirubin, vytvořený během rozkladu hemoglobinu erythrocytů, je přítomen v krevním séru ve formě dvou frakcí: přímého (vázaného, ​​konjugovaného) a nepřímého (volného) bilirubinu. Nepřímý bilirubin má cytotoxické vlastnosti, což je nejvíce patrné v mozkových buňkách. V jaterních buňkách je nepřímý bilirubin neutralizován konjugací s kyselinou glukuronovou, vstupuje do žlučových cest a ve formě meziproduktů je vylučován z těla střevy a v malém množství močí.

Přerušení využití bilirubinu v Gilbertově syndromu je způsobeno mutací v genu kódujícím mikrosomální enzym UDP-glukuronyltransferáza. Nedostatečnost a částečné snížení aktivity UDP-glucouronyltransferázy (až 30% normy) vede k neschopnosti hepatocytů asimilovat a eliminovat požadované množství nepřímého bilirubinu. Rovněž dochází k narušení transportu a zachycení nepřímého bilirubinu jaterními buňkami. Výsledkem je, že v Gilbertově syndromu se zvyšuje hladina nekonjugovaného bilirubinu v krevním séru, což vede k jeho ukládání do tkání a jejich zbarvení nažloutlé.

Gilbertův syndrom odkazuje na patologii s autozomálně dominantním typem dědičnosti, pro jehož vývoj stačí, aby dítě zdědilo mutantní variantu genu od jednoho z rodičů.

Klinické projevy Gilbertovho syndromu mohou být vyvolány dlouhodobým půstem, dehydratací, fyzickým a emocionálním stresem, menstruací (u žen), infekčními chorobami (virová hepatitida, chřipka a ARVI, střevní infekce), chirurgickými zákroky, jakož i přijetím alkoholu a některými léky: hormony (glukorotikoidy, androgeny, ethinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicilin), salicylát sodný, paracetamol, kofein.

Příznaky Gilbertova syndromu

Existují 2 varianty Gilbertova syndromu: „vrozený“ - projevující se bez předchozí infekční hepatitidy (ve většině případů) a projevující se po akutní virové hepatitidě. Navíc hyperbilirubinémie po hepatitidě může být spojena nejen s přítomností Gilbertova syndromu, ale také s přechodem infekce do chronické formy..

Klinické příznaky Gilbertova syndromu se obvykle vyvíjejí u dětí ve věku 12 let a starších a průběh nemoci je zvlněný. Gilbertův syndrom je charakterizován přerušovanou žloutenkou různé závažnosti - od subicterické skléry po jasně žlutou kůži a sliznice. Ikterické barvení může být rozptýlené nebo se může objevit částečně v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, na kůži chodidel, dlaně a v podpaží. Epizody žloutenky v Gilbertově syndromu se náhle objevují, zesilují se po vystavení provokujícím faktorům a samy odezní. U novorozenců se příznaky Gilbertova syndromu mohou podobat přechodné žloutence. V některých případech se u Gilbertovy syndromu mohou vyskytnout jednotlivé nebo více xantelasmy očních víček.

Většina pacientů s Gilbertovým syndromem si stěžuje na těžkost v pravé hypochondrii, pocit nepohodlí v dutině břišní. Jsou pozorovány astenovegetativní poruchy (únava a deprese, špatný spánek, pocení), dyspeptické symptomy (nedostatek chuti k jídlu, nauzea, říhání, plynatost, poruchy stolice). Ve 20% případů Gilbertova syndromu dochází k mírnému zvýšení jater, u 10% - může dojít ke slezině, cholecystitidě, dysfunkci žlučníku a svěrači Oddi, zvyšuje se riziko rozvoje cholelitiázy..

Asi třetina pacientů s Gilbertovým syndromem nemá žádné stížnosti. Vzhledem k zanedbatelnosti a nekonzistentnosti projevů Gilbertovho syndromu může toto onemocnění zůstat pro pacienty po dlouhou dobu bez povšimnutí. Gilbertův syndrom lze kombinovat s dysplázií pojivové tkáně - často se vyskytuje u Marfanových a Ehlers-Danlosových syndromů.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Diagnóza Gilbertova syndromu je založena na analýze klinických projevů, datech v rodinné anamnéze, výsledcích laboratorních testů (obecná a biochemická analýza krve, moči, PCR), funkčních testů (test nalačno, vzorky s fenobarbitálem, kyselina nikotinová), ultrazvuku břišních orgánů.

Při sběru anamnézy se bere v úvahu pohlaví pacienta, věk nástupu klinických příznaků, přítomnost epizod žloutenky v příštím věku, přítomnost chronických onemocnění způsobujících žloutenku. Při hmatu je játra bezbolestná, konzistence orgánu je měkká, může dojít k mírnému zvýšení velikosti jater.

Hladina celkového bilirubinu v Gilbertově syndromu se zvyšuje v důsledku nepřímé frakce a pohybuje se v rozmezí od 34,2 do 85,5 μmol / l (obvykle ne více než 51,3 μmol / l). Jiné biochemické jaterní testy (celkové bílkoviny a proteinové frakce, AST, ALT, cholesterol) u Gilbertova syndromu se zpravidla nemění. Snížení hladiny bilirubinu během užívání fenobarbitalu a jeho zvýšení (o 50–100%) po hladovění nebo nízkokalorické dietě, jakož i po intravenózním podání kyseliny nikotinové, potvrzuje diagnózu Gilbertova syndromu. Metoda PCR v Gilbertově syndromu odhaluje polymorfismus genu kódujícího enzym UDPGT.

K objasnění diagnózy Gilbertova syndromu se provádí ultrazvuk břišních orgánů, ultrazvuk jater a žlučníku, duodenální intubace, chromatografie na tenké vrstvě. Perkutánní punkční jaterní biopsie se provádí pouze v případě, že existují náznaky k vyloučení chronické hepatitidy a cirhózy jater. U Gilbertova syndromu nebyly nalezeny žádné patologické změny v jaterních biopsiích.

Gilbertův syndrom je odlišen od chronické virové hepatitidy a posthepatální perzistující hyperbilirubinémie, hemolytické anémie, Crigler-Nayardova syndromu typu II, Dabin-Johnsonova syndromu a Rotorova syndromu, primární shunt hyperbilirubinémie, vrozená cirhóza jater, biliární síně.

Léčba Gilbertova syndromu

Děti a dospělí s Gilbertovým syndromem obvykle nepotřebují speciální léčbu. Hlavní důraz je kladen na dodržování stravy, práce a odpočinku. S Gilbertovým syndromem jsou nežádoucí profesionální sporty, vystavení slunci, příjem alkoholu, hladovění, omezení tekutin a užívání hepatotoxických látek. Je ukázána strava s omezením na potraviny obsahující žáruvzdorné tuky (tuky, smažené a kořeněné potraviny) a konzervované potraviny.

Při exacerbaci klinických projevů Gilbertovy syndromu je předepsána šetřící tabulka číslo 5 a induktory mikrosomálních enzymů - fenobarbital a zixorin (1 až 2 týdny s přestávkou 2 až 4 týdny), které pomáhají snižovat hladinu bilirubinu v krvi. Příjem aktivního uhlí, který adsorbuje bilirubin ve střevě, a fototerapie, která urychluje ničení bilirubinu v tkáních, pomáhá jeho rychlejšímu odstranění z těla.

Pro prevenci cholecystitidy a onemocnění žlučových kamenů u Gilbertova syndromu se doporučuje užívat choleretické byliny, hepatoprotektory (ursosan, ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretika (cholagol, allochol, cholosas) a vitaminy B.

Prognóza a prevence Gilbertova syndromu

Prognóza onemocnění v každém věku je příznivá. Hyperbilirubinémie u pacientů s Gilbertovým syndromem přetrvává po celý život, ale je benigní, není doprovázena progresivními změnami v játrech a neovlivňuje očekávanou délku života.

Před plánováním těhotenství se musí manželské páry s anamnézou této patologie poradit s lékařským genetikem, aby bylo možné posoudit riziko rozvoje Gilbertova syndromu u jejich potomků. Gilbertův syndrom u dětí není důvodem k odmítnutí preventivního očkování.


Následující Článek
Gastroduodenitida - příčiny a příznaky u dospělých a dětí, diagnostika a léčba