Gilbertův syndrom: příznaky, příčiny, léčba


Stav, kdy si sám nebo jeho blízcí všimne žluté barvy kůže nebo očí (k tomu často dochází po hostině s různými jídly), při důkladnější studii se může ukázat jako Gilbertův syndrom.

Lékař jakékoli specializace může mít také podezření na přítomnost patologie, pokud během období jeho exacerbace bylo nutné provést analýzu zvanou "jaterní testy", nebo podstoupit vyšetření.

Definice pojmu

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je chronické jaterní onemocnění benigního průběhu, doprovázené epizodickým ikterickým zbarvením skléry a kůže, a někdy i jiné příznaky spojené se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi. Nemoc teče ve vlnách: období bez patologických příznaků jsou nahrazena exacerbacemi, které se objevují hlavně po požití některých potravin nebo alkoholu. Při neustálém používání potravin „nevhodných“ pro jaterní enzymy může dojít k chronickému průběhu onemocnění.

Tato patologie je spojena s genovou vadou přenášenou z rodičů. To nevede k těžké destrukci jater, jako je tomu v případě cirhózy, ale může být komplikováno zánětem žlučových cest nebo tvorbou kamene ve žlučníku (viz příznaky onemocnění žlučníku).

Někteří lékaři považují Gilbertův syndrom za nemoc, ale za organický genetický rys. To není pravda: enzym, jehož narušení syntézy je základem patologie, se podílí na neutralizaci různých toxických látek. To znamená, že pokud trpí některá funkce orgánu, lze stav bezpečně nazvat nemocí.

Co se děje v těle s tímto syndromem

Bilirubin, který způsobuje, že se lidská kůže a oční proteiny stávají slunnými, je látka vyrobená z hemoglobinu. Po 120 dnech života se červené krvinky, erytrocyty, rozpadají ve slezině, z nich se uvolní heme - neproteinová sloučenina obsahující železo a globin - protein. Ten, který se rozkládá na složky, je absorbován krví. Heme také tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích.

Při exacerbaci má pokožka ikteričtější barvu. Jak kůže celého těla, tak i určité oblasti - chodidla, dlaně, nasolabiální trojúhelník, podpaží mohou zožloutnout.

Protože se jedná o toxický substrát (hlavně pro mozek), tělo se ho snaží zneškodnit co nejdříve. K tomu je spojena s hlavním krevním proteinem - albuminem, který přenáší bilirubin (jeho nepřímou frakci) do jater.

Část z toho tam čeká na enzym UDP-glukuronyltransferáza, která díky přidání glukuronátu způsobuje jeho rozpustnost ve vodě a méně toxický. Takový bilirubin (již se nazývá přímý, vázaný) je vylučován obsahem střeva a moči.

Gilbertův syndrom je patognomonické porušení:

  • penetrace nepřímého bilirubinu do hepatocytů (jaterních buněk);
  • dodání do oblastí, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
  • vazba na glukuronát.

To znamená, že v krvi s Gilbertovým syndromem se zvyšuje hladina nepřímého bilirubinu rozpustného v tucích. Snadno proniká do mnoha buněk (membrány všech buněk jsou představovány dvojitou lipidovou vrstvou). Tam najde mitochondrie, pronikne do nich (jejich obal se většinou skládá z lipidů) a dočasně narušuje procesy, které jsou pro buňky nejdůležitější: dýchání tkání, oxidační fosforylace, syntéza proteinů a další..

Zatímco nepřímý bilirubin je zvýšen v rozmezí 60 μmol / l (při rychlosti 1,70 - 8,51 μmol / l), jsou ovlivněny mitochondrie periferních tkání. Pokud je jeho hladina vyšší, má látka rozpustná v tuku šanci proniknout do mozku a ovlivnit struktury, které jsou zodpovědné za provádění různých životně důležitých procesů. Nejvíce ohrožující život je impregnace bilirubinem center zodpovědných za dýchání a srdeční funkce. Ačkoli tento syndrom není spojen s tímto syndromem (zde bilirubin občas stoupá na vysoké počty), ale pokud je kombinován s lékem, virovou nebo alkoholickou lézí, takový obrázek je možný.

Když se syndrom projevil zcela nedávno, v játrech se stále žádné změny nezměnily. Když je však u člověka pozorován po dlouhou dobu, začne se v jeho buňkách ukládat zlatohnědý pigment. Oni sami podléhají degeneraci proteinů a intercelulární matrice začíná podléhat zjizvení.

Statistiky nemocí

Gilbertův syndrom je poměrně častá patologie mezi populací celého světa. Vyskytuje se ve 2-10% Evropanů, každých třicet Asiatů, zatímco Afričané onemocní nejčastěji - nemoc je zaznamenána v každé třetině.

Nemoc se projevuje ve věku 12 - 30 let, kdy je v těle zaznamenán nárůst sexuálních hormonů. Muži onemocní 5 - 7krát častěji: je to kvůli účinku na metabolismus bilirubinu mužských pohlavních hormonů.

Trpělo mnoho slavných lidí, což jim však nebránilo v dosažení úspěchu v životě. Mezi nimi - Napoleon Bonaparte, tenista Henry Austin, možná Michail Lermontov.

Důvody

Důvody rozvoje Gilbertovy syndromu jsou genetické. Vyvíjí se u lidí, u kterých došlo k určitému poškození druhého chromozomu od obou rodičů: na místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1) - se objevují další dvě „cihly“. Jedná se o nukleové kyseliny thymin a adenin, které lze vložit jednou nebo vícekrát. Závažnost nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody bude záviset na počtu „příloh“..

V důsledku toho je obsah enzymu snížen na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, který je pro mozek toxičtější - na vázanou frakci - provádí mnohem horší..

Tento chromozomální defekt se často cítí teprve od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Jak se tento gen přenáší?

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  • neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že se abnormální gen může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  • každá osoba má dvojici každého chromozomu. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, objeví se příznaky Gilbertova syndromu. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost většiny chorob spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozomu se člověk stane pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho předání od obou rodičů je poměrně vysoká.

Výchozí faktory

Obvykle se syndrom nevyvíjí od nuly, protože 20 - 30% UDP-glucouronyltransferáz poskytuje potřeby těla za normálních podmínek. První příznaky Gilbertovy choroby se objevují po:

  • zneužití alkoholu;
  • užívání anabolických drog;
  • těžká fyzická aktivita;
  • užívání léků obsahujících paracetamol, aspirin; použití antibiotik rifampicinu nebo streptomycinu;
  • půst;
  • přepracování a stres;
  • dehydratace;
  • operace;
  • léčba drogami "Prednisolon", "Dexamethason", "Diprospan" nebo jinými, na bázi glukokortikoidních hormonů;
  • jíst hodně jídla, zejména mastných.

Stejné faktory zhoršují průběh nemoci a vyvolávají její relaps..

Typy syndromů

Onemocnění je klasifikováno podle dvou kritérií:

  • Přítomnost další destrukce erytrocytů (hemolýza). Pokud nemoc pokračuje s hemolýzou, je zpočátku zvýšen nepřímý bilirubin, a to dokonce před střetáním s blokem ve hře o defekt enzymu UDP-glukuronyltransferázy..
  • Vztah k virové hepatitidě (Botkinova choroba, hepatitida B, C). Pokud osoba, která má dva vadné druhé chromozomy, trpí akutní hepatitidou virové geneze, projeví se patologie dříve, až do 13 let. Jinak se projeví ve věku 12 - 30 let.

Příznaky

Příznaky povinné pro zhoršení Gilbertovy syndromu jsou následující:

  • periodicky se objevující nažloutnutí kůže a / nebo bělma očí (skléra zžloutne i při nižší hladině bilirubinu). Kůže celého těla nebo oddělené oblasti (nasolabiální trojúhelník, dlaně, axilární fossa nebo chodidla) se mohou zbarvit žlutě;
  • rychlá únava;
  • snížená kvalita spánku;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • xanthelasma - žluté plaky v očních víčkách.

Můžete také pozorovat:

  • pocení;
  • pálení žáhy;
  • těžkost v hypochondrii na pravé straně;
  • nevolnost;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy;
  • bolest svalů;
  • průjem nebo naopak zácpa;
  • svědicí pokožka;
  • slabost;
  • apatie nebo naopak podrážděnost;
  • závrať;
  • třesoucí se končetiny;
  • omezující bolest v pravé hypochondrii;
  • pocit, že žaludek „stojí“;
  • poruchy spánku;
  • poruchy autonomního nervového systému: studený pot, záchvaty paniky se zvýšenou srdeční frekvencí a nevolností;

Během období pohody všechny známky zcela chybí a ve třetině lidí nejsou pozorovány ani během exacerbace..

Exacerbace se objevují s různou frekvencí: jednou za pět let až pětkrát ročně - to vše závisí na povaze příjmu potravy, fyzické aktivitě a životním stylu. K recidivám nejčastěji dochází na jaře a na podzim, bez léčby trvá asi 2 týdny.

Lidé s chronickým průběhem nemoci mají často změny charakteru. Je to kvůli nepohodlí, které zažívají kvůli tomu, že se jejich oko nebo barva kůže liší od ostatních. Trpí také nutností neustálých zkoušek..

Jak zjistit, co je to syndrom

Lékař může předpokládat, že člověk má Gilbertův syndrom a jeho příznaky již podle toho, jak nemoc začala, jakož i zvýšením hladiny celkového bilirubinu v žilní krvi v důsledku nepřímé frakce - až 85 μmol / l. Enzymy, které hovoří o poškození jaterní tkáně - ALAT a ASAT -, jsou zároveň v normálním rozmezí. Další testy jaterních funkcí: hladiny albuminu, koagulogramové indikátory, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza - v rámci normálních limitů:

IndexS Gilbertovou chorobou
Děti od 12 do 14 letU dospělých
Cholesterol2,17 - 5,772,97 - 8,79
Bílek40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombinový index80 - 10080 - 100

Je důležité, aby v Gilbertově syndromu byly všechny testy, které jsou předepsány k určení příčiny žloutenky, negativní. To:

  • markery virové hepatitidy: A, B, C, E, F (nemá smysl brát hepatitidu D pro nepotvrzenou hepatitidu B);
  • DNA viru Epstein-Barr;
  • Cytomegalovirus DNA;
  • antinukleární protilátky a protilátky proti jaterním mikrozomům - markery autoimunitní hepatitidy.

Hemogram by neměl vykazovat snížení hladiny erytrocytů a hemoglobinu, forma by neměla označovat „mikrocytózu“, „anisocytózu“ nebo „mikrosférocytózu“ (to znamená hemolytickou anémii, nikoliv Gilbertův syndrom). Protilátky proti erytrocytům stanovené v Coombsově reakci by také neměly nastat.

Jiné orgány netrpí (například u těžké hepatitidy B), což je patrné z ukazatelů močoviny, amylázy, kreatininu. Nedochází ke změně rovnováhy elektrolytů. Bromsulfaleinový test: uvolňování bilirubinu je sníženo o 1/5. Genom virů hepatitidy (DNA a RNA) pomocí PCR z krevního negativního výsledku.

Výsledek stolice stercobilinu je negativní. V moči se nenacházejí žádné žlučové pigmenty.

Syndrom lze nepřímo potvrdit následujícími funkčními testy:

  • fenobarbitální test: Užívání prášky na spaní s tímto názvem po dobu 5 dnů snižuje koncentraci nepřímého bilirubinu. Fenobarbital se vybírá v dávce 3 mg / kg tělesné hmotnosti denně.
  • test na lačno: pokud člověk sníst 400 kcal / den po dobu dvou dnů, pak se jeho bilirubin zvýší o 50 - 100%;
  • test s kyselinou nikotinovou (látka snižuje odolnost membrány erytrocytů): pokud je tento lék podáván intravenózně, zvýší se koncentrace nekonjugovaného bilirubinu.

Genetická analýza

Diagnóza je potvrzena testováním na Gilbertův syndrom. Toto je název studie lidské DNA, získané buď z žilní krve, nebo z bukálního šrotu. Když je nemoc psána: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Pokud po zkratce „TA“ (to znamená 2 nukleové kyseliny - thymin a adenin) existuje číslo 6 občas - vylučuje Gilbertův syndrom, což vede k diagnostickému hledání dalších dědičných žloutenek a hemolytických anémií. Tato analýza je poměrně drahá (asi 5000 rublů).

Po stanovení diagnózy lze provést instrumentální studie:

  • Ultrazvuk jater, žlučový trakt: stanoví se velikost, stav funkčního povrchu jater, cholecystitida, zánět intra- a extrahepatických žlučových cest, kameny v žlučových orgánech;
  • Radioizotopová studie jaterní tkáně: Gilbertova nemoc se vyznačuje porušením vylučovacích a absorpčních funkcí;
  • Biopsie jater: žádný důkaz zánětu, cirhózy nebo ukládání lipidů v jaterních buňkách, ale lze detekovat snížení aktivity UDP-glukuronyltransferázy.
  • Elastometrie jater - získávání údajů o struktuře jater měřením jeho elasticity. Výrobci zařízení Fibroscan, na kterém je postup prováděn, tvrdí, že tato metoda je alternativou k biopsii jater.

Léčba

Lékař rozhodne o potřebě léčby na základě stavu osoby, frekvence remise, hladiny bilirubinu.

Až do 60 μmol / l

Léčba Gilbertovy syndromu, pokud nekonjugovaná frakce bilirubinu nepřesahuje 60 μmol / l, nevyskytují se žádné známky, jako je ospalost, změny chování, krvácení z dásní, nevolnost nebo zvracení, ale zaznamená se pouze mírná nažloutlost, léky nejsou předepsány. Lze použít pouze:

  • fototerapie: ozáření pokožky modrým světlem, které pomáhá nepřímému bilirubinu nerozpustnému ve vodě přeměnit se na lumirubin rozpustný ve vodě a vylučovat se do krve;
  • dietní terapie s vyloučením produktu, který vyvolává nemoc, jakož i vyloučením mastných a smažených potravin;
  • sorbenty: příjem aktivního uhlí, polysorbu nebo jiného sorbentu.

Kromě toho se bude muset osoba vyhnout spálení od slunce a při odchodu na slunce chránit pokožku opalovacím krémem..

Zpracování, pokud je vyšší než 80 μmol / l

Pokud je nepřímý bilirubin vyšší než 80 μmol / l, předepisuje se lék „fenobarbital“ v dávce 50–200 mg denně po dobu 2 až 3 týdnů (způsobuje ospalost, proto je zakázáno řídit a pracovat během léčby). Lze použít léky s fenobarbitálem, které mají méně hypnotický účinek: „Valocordin“, „Barboval“ a „Corvalol“.

Doporučuje se také lék "zixorin" ("flumecinol", "synclit"): aktivuje určité jaterní enzymy a glukuronyltransferázu včetně. Nezpůsobuje hypnotický účinek jako fenobarbital a po jeho zrušení se rychle vylučuje z těla.

Kromě toho jsou předepisovány další léky:

  • sorbenty;
  • inhibitory protonové pumpy (Omeprazol, Rabeprazol), které nebudou produkovat velká množství kyseliny chlorovodíkové;
  • léky, které normalizují střevní peristaltiku: "Domperidon" ("Dormikum", "Motilium").

Dieta pro Gilbertovu nemoc

Strava pro syndrom s hyperbilirubinemií vyšší než 80 μmol / l je již přísnější. Povoleno:

  • libové maso a ryby;
  • Nízkotučné mléčné nápoje a tvaroh;
  • sušený chléb;
  • sušenky;
  • nekyselené šťávy;
  • Ovocné nápoje;
  • sladké čaje;
  • čerstvá, pečená, vařená zelenina a ovoce.

Používání mastných, kořenitých, konzervovaných a uzených potravin, muffinů a čokolády je zakázáno. Nemůžete také pít alkohol, kakao a kávu..

Nemocniční péče

Pokud je hladina bilirubinu vysoká nebo osoba začala spát horší, má noční můry, nevolnost, sníženou chuť k jídlu, je nutná hospitalizace. V nemocnici mu bude pomáhat snižovat bilirubinémii pomocí:

  • intravenózní podávání polyiontových roztoků
  • jmenování výkonných moderních hepatoprotektorů
  • sledovat správný příjem sorbentů
  • budou také předepisovány blokující účinek toxických látek, které se vyskytují při poškození jater, laktulózové přípravky: Normáza, Duphalac nebo jiné.
  • což je důležité, budou zde moci podávat intravenózní albumin nebo krevní transfuze.

V tomto případě je strava extrémně organická. Živočišné bílkoviny (maso, droby, vejce, tvaroh nebo ryby) jsou z něj odstraněny, čerstvá zelenina, ovoce a bobule a tuky jsou vyloučeny. Můžete jíst pouze obiloviny, polévky bez smažení, pečená jablka, sušenky, banány a nízkotučné mléčné výrobky.

Doba prominutí

V období bez exacerbace musíte chránit biliární trakt před stagnací žluče v nich a tvorbou kamenů. Za tímto účelem si vezměte choleretické byliny, drogy Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Jednou za 2 týdny se provádí „slepá sonda“, když se xylitol, sorbitol nebo karlovarská sůl vezmou na prázdný žaludek, potom leží na pravé straně a zahřeje oblast žlučníku pomocí vyhřívací podložky teplou vodou po dobu půl hodiny.

Období remise nevyžaduje, aby pacienti dodržovali přísnou stravu, je nutné vyloučit pouze potraviny, které způsobují exacerbaci (každá osoba má jinou sadu). Strava by měla mít dostatek zeleniny bohaté na vlákninu - nutně - malé množství masa a ryb, méně sladkostí, sycené nápoje a rychlé občerstvení. Nejlepší je eliminovat alkohol úplně: i když po něm nezměníte, v kombinaci s mastným a těžkým občerstvením může vést k hepatitidě.

Rovněž je nebezpečné udržovat bilirubin na normální úrovni prostřednictvím nevyvážené stravy. To může vést člověka k klamavé pohodě: tento pigment se sníží, ale ne kvůli zlepšené funkci jater, ale kvůli snížení obsahu erytrocytů a anémie povede ke zcela odlišným komplikacím..

Předpověď

Gilbertova nemoc postupuje příznivě, aniž by způsobila zvýšení úmrtnosti, i když je nepřímý bilirubin v krvi neustále zvyšován. V průběhu let se vyvíjí zánět žlučovodů, který prochází uvnitř jater i mimo něj, onemocnění žlučových kamenů, které negativně ovlivňuje schopnost pracovat, ale není známkou postižení..

Pokud již manželský pár měl dítě s Gilbertovým syndromem, měli by se před plánováním své další koncepce poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat, pokud jeden z rodičů zjevně trpí touto patologií..

Pokud je Gilbertův syndrom kombinován s jinými syndromy, u nichž je využití bilirubinu narušeno (například u Dubin-Johnsonova nebo Crigler-Nayarova syndromu), pak je prognóza osoby vážná.

Osoba trpící tímto onemocněním je obtížnější snášet onemocnění jater a žlučových cest, zejména virovou hepatitidu.

Vojenská služba

Pokud jde o Gilbertův syndrom a armádu, právní předpisy naznačují, že osoba je způsobilá pro službu, ale musí být umístěna do podmínek, ve kterých nebude muset tvrdě pracovat, hladovět nebo brát produkty toxické pro játra (například ředitelství). Pokud se chce pacient věnovat kariéře profesionálního vojenského muže, není povolen.

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu genetické choroby, která je tímto syndromem. Počátek onemocnění můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud:

  • Jezte zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • temperament ke snížení virových onemocnění;
  • sledovat kvalitu jídla, aby nedošlo k otravě (při zvracení se syndrom zhoršuje)
  • nepoužívejte těžkou fyzickou aktivitu;
  • menší expozice slunci;
  • vyloučit ty faktory, které mohou vést k virové hepatitidě (injekční drogy, nechráněný sex, piercing / tetování atd.).

Očkování pro Gilbertův syndrom není kontraindikováno.

Gilbertův syndrom je tedy nemoc, i když v naprosté většině případů není život ohrožující, ale vyžaduje určitá omezení životního stylu. Pokud nechcete rychle trpět jeho komplikacemi, identifikujte spouštěcí faktory a vyhněte se jim. Diskutujte také s hepatologem nebo terapeutem o všech otázkách týkajících se stravovacích pravidel, pitného režimu, léků nebo alternativní léčby.

Co je Gilbertův genetický syndrom a jak léčit nemoc?

Gilbertův syndrom (familiární žloutenka, pigmentová hepatóza) je benigní jaterní patologie charakterizovaná epizodickým, mírným zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi.

Toto onemocnění je přímo spojeno s vrozenou genovou vadou. Toto onemocnění nevede k závažnému poškození jater, ale protože je založeno na narušení syntézy enzymu odpovědného za neutralizaci toxických látek, jsou možné komplikace spojené se zánětem žlučovodů a tvorbou kamenů ve žlučníku..

Gilbertův syndrom - co to je jednoduchými slovy

Abychom pochopili podstatu patologie, je nutné se podrobněji zabývat funkcemi jater. U zdravého člověka tento orgán dobře vykonává hlavní filtrační funkce, tj. Syntetizuje žluč, což je nezbytné pro rozklad bílkovin, tuků a uhlohydrátů, podílí se na metabolických procesech, neutralizuje a odstraňuje toxické látky z těla.

S Gilbertovým syndromem není játra schopna plně zpracovat a odstranit toxický žlučový pigment bilirubin z těla. Je to kvůli nedostatečné produkci specifického enzymu zodpovědného za jeho neutralizaci. Výsledkem je, že volný bilirubin se hromadí v krvi a zabarvuje skleru očí a pokožky žlutě, a proto se toto onemocnění hovorově nazývá chronická žloutenka..

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, vada v genu odpovědná za správnou výměnu žlučového pigmentu bilirubinu. Průběh nemoci je doprovázen periodickým výskytem mírné žloutenky, ale současně jaterní testy a další biochemické krevní parametry zůstávají normální. Dědičné onemocnění je častěji diagnostikováno u mužů a nejprve se projevuje v adolescenci a adolescenci, což je spojeno se změnou metabolismu bilirubinu pod vlivem pohlavních hormonů. V tomto případě se příznaky onemocnění objevují pravidelně, po celý život. Gilbertův syndrom - ICD 10 má kód K76.8 a odkazuje na specifická onemocnění jater s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti.

Důvody

Vědci poznamenávají, že Gilbertův syndrom nevzniká z modré barvy, pro jeho vývoj je nutný impuls, který spouští mechanismus vývoje nemoci. Mezi takové provokativní faktory patří:

  • nevyvážená strava s převahou těžkých, mastných potravin;
  • zneužívání alkoholických nápojů;
  • dlouhodobé užívání některých léků (antibiotika, kofein, léky ze skupiny NSAID);
  • léčba glukokortikoidy;
  • užívání anabolických steroidů;
  • dodržování přísných diet, půstu (i pro lékařské účely);
  • předchozí chirurgické zákroky;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • nervové napětí, chronický stres, depresivní stavy.

Klinické příznaky onemocnění mohou být vyvolány dehydratací (dehydratace těla) nebo infekčními onemocněními (chřipka, ARVI), virovou hepatitidou, střevními poruchami.

Příznaky Gilbertova syndromu

Celkový stav pacientů s Gilbertovým syndromem je obvykle uspokojivý. Příznaky onemocnění se objevují pravidelně pod vlivem provokujících faktorů. Hlavní příznaky nemoci jsou:

  • ikterický syndrom různé intenzity;
  • slabost, únava s minimální fyzickou námahou;
  • poruchy spánku - stává se neklidným, přerušovaným;
  • vytvoření jednoho nebo více žlutých plaků (xantelasma) v oblasti očních víček.

Se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi může celé tělo zžloutnout, nebo jednotlivé oblasti kůže v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, chodidel, dlaní a podpaží. Žloutnutí očí je zaznamenáno se snížením hladiny bilirubinu. Závažnost žloutenky je také odlišná - od mírného žloutnutí skléry po jasně žlutou kůži.

Mezi další podmíněné příznaky nemoci, které se vždy neobjeví, patří:

  • těžkost ve správné hypochondrii;
  • pocit nepohodlí v břišní dutině;
  • Nadměrné pocení;
  • záchvaty bolesti hlavy, závratě;
  • letargická apatie nebo naopak podrážděnost a nervozita;
  • silné svědění kůže;
  • nadýmání, nadýmání, říhání, hořkost v ústech;
  • poruchy stolice (průjem nebo zácpa).

Genetické onemocnění má některé rysy svého průběhu. Takže každý čtvrtý pacient s Gilbertovým syndromem má zvětšenou játra, zatímco orgán vystupuje zpod oblouku, ale jeho struktura je normální, bolest není pociťována při hmatu. U 10% pacientů dochází ke zvýšení sleziny a doprovodných patologií - dysfunkce žlučového systému, cholecystitida. U 30% pacientů je nemoc téměř asymptomatická, nejsou zde žádné potíže a onemocnění může zůstat dlouho bez povšimnutí.

Proč je Gilbertův syndrom nebezpečný??

Žlutá barva kůže a skléry v Gilbertově syndromu určuje přebytek žlučového pigmentu bilirubinu. Je to toxická látka, která se vytváří, když se hemoglobin rozpadá. Ve zdravém těle se bilirubin v játrech váže na molekulu glukoronové kyseliny a v této formě již nepředstavuje pro tělo nebezpečí.

Při nedostatečné produkci specifického enzymu v játrech, který neutralizuje volný bilirubin, se jeho koncentrace v krvi zvyšuje. Hlavním nebezpečím nekonjugovaného bilirubinu je to, že je snadno rozpustný v tucích a je schopen interagovat s fosfolipidy v buněčných membránách, přičemž vykazuje neurotoxické vlastnosti. Především nervový systém a mozkové buňky trpí vlivem toxické látky. Spolu s krevním oběhem je bilirubin přenášen v celém těle a způsobuje dysfunkci vnitřních orgánů, což negativně ovlivňuje fungování jater, žlučových cest a trávicího systému.

U pacientů s Gilbertovým syndromem dochází ke zhoršení funkce jater a ke zvýšené citlivosti orgánu na vliv hepatotoxických faktorů (alkohol, antibiotika). Časté exacerbace onemocnění vedou k rozvoji zánětlivých procesů v žlučových systémech, tvorbě kamenů ve žlučníku a jsou příčinou špatného zdraví, snížené výkonnosti a zhoršení kvality života pacienta.

Diagnostika

Při stanovení diagnózy by se lékař měl opírat o výsledky laboratorních a instrumentálních studií, vzít v úvahu hlavní klinické příznaky a údaje o rodinné anamnéze - tj. Zjistit, zda blízcí příbuzní trpěli onemocněním jater, žloutenkou, alkoholismem.

Při vyšetření se projeví nažloutnutí kůže a sliznic, bolestivost v pravé hypochondrii, mírné zvýšení velikosti jater. Lékař bere v úvahu pohlaví a věk pacienta, určuje, kdy se objevily první příznaky nemoci, zjistí, zda existují chronická onemocnění, která způsobují žloutenku. Po vyšetření musí pacient složit řadu testů.

Obecný a biochemický krevní test na Gilbertův syndrom pomůže určit zvýšení hladiny celkového bilirubinu v důsledku jeho nepřímé frakce. Vývoj Gilbertovho syndromu bude indikován hodnotou až 85 μmol / l. Současně zůstávají ostatní ukazatele - bílkoviny, cholesterol, AST, ALT v normálních mezích.

Analýza moči - nedochází ke změnám v rovnováze elektrolytů, vzhled bilirubinu bude naznačovat vývoj hepatitidy, zatímco moč získává barvu tmavého piva.

Analýza stolice pro stercobilin umožňuje stanovit přítomnost tohoto konečného produktu přeměny bilirubinu.

Metoda PCR - studie je zaměřena na identifikaci genetického defektu v genu odpovědném za procesy metabolismu bilirubinu.

Rimfacinový test - podávání 900 mg antibiotika pacientovi způsobuje zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi.

Markery virů hepatitidy B, C, D u Gilbertova syndromu nejsou detekovány.

Specifické testy pomohou potvrdit diagnózu:

  • fenobarbitální test - při užívání fenobarbitalu se hladina bilirubinu snižuje;
  • test s kyselinou nikotinovou - při intravenózním podání léku se koncentrace bilirubinu několikrát zvyšuje během 2-3 hodin.
  • test nalačno - na pozadí nízkokalorické stravy dochází ke zvýšení hladiny bilirubinu o 50–100%.
Instrumentální výzkumné metody:
  • Ultrazvuk břišní dutiny;
  • Ultrazvuk jater, žlučníku a potrubí;
  • duodenální intubace;
  • studium jaterního parenchymu metodou radioizotopu.

Biopsie jater se provádí pouze v případě podezření na chronickou hepatitidu a cirhózu.

Genetická analýza je považována za nejrychlejší a nejúčinnější. Homozygotní Gilbertův syndrom lze určit diagnostikou DNA pomocí studie genu UDFGT. Diagnóza je potvrzena, když počet opakování TA (2 nukleové kyseliny) v promotorové oblasti defektního genu dosáhne 7 nebo překročí tento indikátor.

Před zahájením terapie odborníci doporučují, aby bylo nezbytné provést genetickou analýzu Gilbertova syndromu, aby se ujistil, že diagnóza je správná, protože při léčbě onemocnění se používají léky s hepatotoxickými účinky. Pokud se diagnostický pracovník pomýlí, bude játra jako první trpět touto léčbou..

Léčba Gilbertova syndromu

Lékař volí léčebný režim s ohledem na závažnost příznaků, celkový stav pacienta a hladinu bilirubinu v krvi.

Pokud indexy nepřímé frakce bilirubinu nepřesahují 60 μmol / l, má pacient pouze mírnou nažloutnutí kůže a nevyskytují se žádné příznaky, jako jsou změny v chování, nevolnost, zvracení, ospalost - léčba léky není předepsána. Základem terapie je přizpůsobení životního stylu, dodržování režimu práce a odpočinku, omezení fyzické aktivity. Pacientovi se doporučuje zvýšit příjem tekutin a řídit se dietou, která vylučuje používání mastných, kořenitých, smažených potravin, žáruvzdorných tuků, konzervovaných potravin, alkoholu.

V této fázi se praktikuje použití sorbentů (aktivní uhlí, Polisorb, Enterosgel) a fototerapie. Izolace modrým světlem umožňuje volný bilirubin přecházet do frakce rozpustné ve vodě a opouštět tělo.

Se zvýšením hladiny bilirubinu na 80 μmol / la výše se pacientovi předepisuje fenobarbital (Barboval, Corvalol) v dávce až 200 mg na knock. Trvání léčby je 2-3 týdny. Strava je stále přísnější. Pacient by měl dietu zcela vyloučit:

  • konzervovaná, kořenitá, mastná, těžká jídla;
  • pečivo, sladkosti, čokoláda;
  • silný čaj a káva, kakao, jakýkoli druh alkoholu.

Důraz ve výživě je kladen na dietní maso a ryby, cereálie, vegetariánské polévky, čerstvou zeleninu a ovoce, sušenky, sladké šťávy, ovocné nápoje, ovocné nápoje, nízkotučné kyselé mléčné nápoje.

Hospitalizace

Pokud hladina bilirubinu stále stoupá, stav se zhoršuje, pacient potřebuje hospitalizaci. V nemocničním prostředí zahrnuje terapeutický režim:

  • hepatoprotektory pro udržení funkce jater;
  • intravenózní podávání polyiontových roztoků;
  • brát sorbenty;
  • přijímání enzymů, které zlepšují trávení;
  • laxativa na bázi laktulózy, urychlující vylučování toxinů (Normase, Duphalac).

V těžkých případech se albumin podává intravenózně nebo se podává krevní transfuze. V této fázi je striktně kontrolována strava pacienta a jsou z ní odstraněny všechny produkty obsahující živočišné tuky a bílkoviny (maso, ryby, vejce, tvaroh, máslo atd.). Pacient může jíst čerstvé ovoce a zeleninu, jíst vegetariánské zeleninové polévky, cereálie, sušenky, nízkotučné mléčné výrobky.

Během období remise, kdy neexistují žádné akutní příznaky choroby, je předepsán průběh podpůrné terapie zaměřené na obnovení funkcí žlučového systému, zabránění stagnaci žlučů a tvorbě kamenů. Za tímto účelem se doporučuje užívat Hepabene, Ursofalk nebo bylinné dekorace s choleretickým účinkem. Během tohoto období neexistují přísná omezení na stravu, ale pacient by se měl vyvarovat pití alkoholu a potravin, které mohou vyvolat zhoršení nemoci.

Pravidelně, dvakrát měsíčně, se doporučuje provádět slepé zkoušení (hadičky). Postup je nutný k odstranění stagnující žlučové tkáně, spočívá v tom, že se xylitol nebo sorbitol vezme na prázdný žaludek. Poté byste měli ležet s teplou topnou podložkou na pravé straně po dobu půl hodiny. Procedura se nejlépe provádí o víkendu, protože je doprovázena výskytem volných stoliček a častými výlety na záchod.

Vojenská služba

Mnoho mladých lidí přemýšlí, jestli berou do armády Gilbertův syndrom. Podle harmonogramu choroby, který podrobně popisuje zdravotní požadavky branců, jsou pacienti s genetickou žloutenkou povoláni k vojenské službě. Tato diagnóza není základem pro odložení nebo osvobození od branné povinnosti.

Současně je však učiněna rezervace, podle níž by mladému člověku měly být poskytovány zvláštní podmínky služby. Odvedenec s Gilbertovým syndromem by neměl hladovět, podstoupit těžkou fyzickou aktivitu a jíst pouze zdravé jídlo. V podmínkách armády je v praxi téměř nemožné tyto požadavky splnit, protože všechny potřebné pokyny je možné poskytnout pouze v ústředí, kde je pro obyčejného vojáka problematické..

Diagnóza Gilbertova syndromu zároveň slouží jako základ pro odmítnutí přijetí na vyšší vojenské instituce. To znamená, že mladí lidé jsou v řadách ozbrojených sil považováni za nezpůsobilí pro profesionální služby a lékařská komise jim neumožňuje přijímat přijímací zkoušky..

Lidové léky

Genetická žloutenka je jednou z nemocí, při nichž je používání lidových léků vítáno mnoha odborníky. Zde jsou některé oblíbené recepty:

Kombinovaná směs

Léčivá kompozice je připravena ze stejného objemu medu a olivového oleje (každý po 500 ml). K této směsi se přidá 75 ml jablečného octa. Kompozice se důkladně promíchá, nalije do skleněné nádoby a uloží se v lednici. Před užitím promíchejte dřevěnou lžící a 20 minut před jídlem vypijte 15–20 kapek. Příznaky žloutenky ustupují třetí den léčby, ale směs musí být přijata alespoň týden, aby se upevnil pozitivní výsledek.

Šťáva z lopuchu

Listy rostliny se sklízejí v květnu, během období květu, v této době obsahují největší množství živin. Stonky čerstvého lopuchu se protlačí mlýnkem na maso, šťávu vymačkáme gázou, zředíme na polovinu vodou a vezměte 1 lžičku. před jídlem po dobu 10 dnů.

Vlastnosti terapie u pacientů s Gilbertovým syndromem

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění jater. Patologie je charakterizována hyperbilirubinémií. Nachází se pod takovými jmény, jako je hepatóza pigmentosa nebo jednoduchá familiární cholémie. Muži trpí dvakrát častěji než ženy a navíc se tato nemoc může projevit i v dospívání.

Základní fakta o játrech a jejích funkcích

Játra hrají důležitou roli v metabolických procesech, podílejí se na trávení a tvorbě krve, podporují imunitu a regulují tělesnou teplotu. Díky žláze je krev zbavena toxinů. Vliv orgánu je velký v procesu přeměny erytrocytů a tvorbě žluči.

Během rozkladu hemoglobinu se tvoří aminokyseliny a bilirubin. Volný nebo nepřímý pigment cirkuluje v krevním řečišti. V hepatocytech se kombinuje s kyselinou glukuronovou a je již vázán (přímý) spolu se žlučí do kanálků a vstupuje do střev. Část pigmentu se vrací do jater a zbytek podléhá dalším transformacím a je vylučován stolicí a močí.

Co je Gilbertův syndrom

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je stav, ve kterém je narušen transport bilirubinu, což v konečném důsledku vede ke zvýšené koncentraci v krvi. Zvláštností tohoto jevu je to, že si lidé nemusí být genetické mutace vědomi dlouho. Nemoc se přenáší dominantní cestou. Existují jeho hlavní typy:

  1. Vrozená patologie se vyvíjí bez předchozí virové hepatitidy. Jakýkoli důvod se může stát spouštěčem vývoje nemoci..
  2. Manifestní forma se vyvíjí po přenesené nemoci. V tomto případě se známky objevují až do dospívání..

Vyvolávací faktory pigmentové hepatózy zahrnují:

  • virové infekce;
  • poškození jater;
  • změny hormonálních hladin na pozadí premenstruačního syndromu;
  • nadměrné vystavení ultrafialovému světlu;
  • poruchy spánku;
  • časté nachlazení;
  • nepřesnosti ve výživě;
  • hladovění nebo časté stravování;
  • užívání glukokortikoidů a anabolických léků;
  • stres;
  • nedostatečný příjem tekutin;
  • účinek alkoholu;
  • operace;
  • antibiotická terapie hepatotoxickými léky.

Jakýkoli negativní faktor může ovlivnit hepatobiliární systém. Výsledkem je, že jaterní buňky reagují přerušením transportu a výměny bilirubinu.

Důvody rozvoje

Hlavní příčinou dědičného onemocnění je narušení spojení a zachycení bilirubinu hepatocyty. Mezi další faktory patří patologie transportní funkce proteinů, které musí dodávat žlučovou složku. Nedostatek enzymu zapojeného do této výměny vede ke skutečnosti, že se pigment nemůže v játrech vázat. Proto v krevním oběhu cirkuluje zvýšené množství nepřímého bilirubinu..

U novorozenců s pigmentovou hepatózou se příznaky zpravidla projevují okamžitě přítomností žloutenky. Častěji je však nemoc detekována v pozdějším věku..

Je důležité to vědět! Je pozoruhodné, že rodiče dítěte nemusí mít příznaky nemoci, protože jsou pouze nositeli pozměněného genu.

Příznaky

Nejčastěji příznaky začínají u dospívajících během puberty a přetrvávají po celý život. Hlavním projevem je střední až těžká žloutenka. U pacientů se rozvíjí ikterus skléry a mírné zvýšení jater. V mírné formě obvykle neexistují žádné další funkční poruchy. V některých případech si pacienti stěžují na zažívací potíže:

  • nadýmání;
  • říhání;
  • zácpa nebo průjem;
  • nevolnost;
  • pálení žáhy;
  • hořkost v ústech.

Při těžké hyperbilirubinemii může dojít k pocitu slabosti, podrážděnosti, poruchy spánku, svědění, snížené aktivity. Někdy se během exacerbace syndromu spojují příznaky vegetativní vaskulární dystonie: pocení, závratě a bolesti hlavy, tachykardie, třes rukou, zimnice při normální tělesné teplotě.

Nedostatek spánku a únava vede ke snížení koncentrace, záchvaty paniky, deprese. U pacientů se projevuje přecitlivělost na chlad. U hepatocytů s dlouhým průběhem nemoci mohou nastat morfologické změny. Mezi ně patří degenerace tuků a akumulace lipofuscinového pigmentu.

Diagnostika

Po vyšetření pacientů a poslechu stížností lékař předepisuje povinné laboratorní metody výzkumu. Kromě obecné analýzy moči a krve zahrnuje diagnostika biochemii k detekci hladiny nepřímého a přímého bilirubinu a výkalů pro stercobilin. Pacientovi jsou předepsány funkční testy:

  • na pozadí hladovění;
  • s přijetím "Phenobarbitalu";
  • při intravenózním podání roztoku "kyseliny nikotinové".

Provádějí také genetický výzkum. Podle indikací se doporučuje darovat výkaly na giardiázu a krev na virovou hepatitidu. Z instrumentálních metod jsou předepsány:

  • Ultrazvuk břišních orgánů;
  • perkutánní biopsie.

Poté, co genetici potvrdí Gilbertův syndrom, je léčba předepsána hepatologem. Obvykle se provádějí komplexní terapeutická opatření.

Léčebné činnosti

Léčba Gilbertova syndromu závisí na symptomech a komplikacích patologie. Hlavním cílem je snížit koncentraci nepřímého bilirubinu v krvi různými metodami. Pacientům je ukázána strava, korekce režimu, předepisování léků. Jako další metody se doporučují lidové léky a homeopatie..

Podpora léků

Aby se zvýšila syntéza transportního proteinu, pacientům je předepsán lék "fenobarbital". Lék je vydáván pouze na lékařský předpis. Je nutné vzít prostředky ze skupiny barbiturátů v dávkách předepsaných lékařem.

Léčba Gilbertovy choroby může být prováděna pomocí lehčích analogů:

  • "Barboval";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • "Valokardin".

Doporučuje se snížit hladinu bilirubinu pomocí choleretik:

Pacientům jsou předepsány následující léky:

  • hepatoprotektory: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • vitamínové komplexy;
  • alfa lipoová kyselina: Berlition, Espalipon;
  • adsorbenty: Enterosgel, Smecta, tablety z aktivního uhlí;
  • zavedení „Albumin“;
  • homeopatie jmenování: "Cholentsial", "Hepatocholan";
  • enzymy: "Mezim", "Festal".

Léčba je doplněna choleretickými vývary na bázi slaměnka, ostropestřce mariánského, ovsa, čekanky. Lidové léky jsou přijímány po konzultaci s lékařem. Ve vážných případech jsou pacientům předepsána výměnná transfuze a fototerapie.

Strava

Strava pro Gilbertův syndrom vylučuje jídlo, které nabírá hepatobiliární systém. Smažené, slané a mastné potraviny jsou zakázány. Pacienti by neměli konzumovat uzená masa, nasycené vývary, koření, slaninu, žampiony, smetanu, ořechy, čokolády a sladkosti. Nabídka zahrnuje dušené a vařené jídlo. Pacienti mohou:

  • libové ryby a maso;
  • masové koule;
  • mléčné výrobky;
  • vegetariánské polévky;
  • zelenina a sladké ovoce;
  • sušené ovoce;
  • Miláček;
  • ibišek;
  • obilná kaše.

Dietní tabulka číslo 5 vám umožní použít malé množství másla. Doporučuje se jíst často a v malých porcích..

Pozornost! Pití alkoholu a kouření během léčby je zakázáno.

Doba prominutí

Poté, co příznaky onemocnění zmizí a nastane stabilní remise, jsou pacientům stále ukazovány hepatoprotektory a strava po dobu tří měsíců. Omezení:

  • těžká fyzická aktivita;
  • zvedací závaží;
  • dlouhodobé vystavení slunci.

Absolutní kontraindikací je užívání alkoholických nápojů a hepatotoxických léků (Panadol). Pacientům jsou také předepisovány léky na bázi žlučové kyseliny: „Ursofalk“, „Ursokhol“. Jídlo by mělo být vybráno tak, aby nevyvolávalo exacerbaci.

Syndrom u těhotných žen a dětí

Mnoho nastávajících matek se zajímá o otázku: „Pokud je nalezen Gilbertův syndrom, proč je to pro dítě nebezpečné?“ Pro dítě je prognóza příznivá. Je možné, že se hyperbilirubinémie vyvine okamžitě po narození, pokud je nemoc zděděna. Lékaři sledují novorozence, dokud příznaky nezmizí. Hlavní metodou léčby je fototerapie.

Během těhotenství se zvyšuje zatížení ženy na všech systémech. Rostoucí děloha komprimuje vnitřní orgány a narušuje odtok žluči. Projevy nemoci budou klasické. Je možné, že se bolest v břiše zhorší. Počátek charakteristických příznaků nelze ignorovat. Aby se předešlo komplikacím, jsou pacienti přijímáni do nemocnice k ambulantní léčbě.

Vojenská služba s Gilbertovým syndromem

Syndrom není zahrnut do seznamu patologií, které vylučují vojenskou službu. S častými relapsy a závažností příznaků mohou být mladí muži převezeni do části, kde nedochází ke zvýšené fyzické námaze. Pokud mluvíme o smlouvě, pak s největší pravděpodobností nebude muž s takovou diagnózou odebrán, protože bude neustále nebezpečí exacerbace nemoci.

Pacienti potřebují stálou lékařskou výživu a sníženou fyzickou aktivitu a takové podmínky nejsou v armádě vždy poskytovány. Odvedenec je po absolvování provize a potvrzení diagnózy zařazen do skupiny B s určitými omezeními ze zdravotních důvodů. Tento syndrom neovlivňuje životnost. Výjimkou může být relaps onemocnění a zhoršení pohody..

Možné komplikace

Přestože patologie zřídka způsobuje strukturální změny v játrech, u pacientů se někdy mohou vyskytnout komplikace. Nejběžnějším onemocněním je onemocnění žlučových kamenů. Důsledky se také stávají:

  • chronická pankreatitida;
  • duodenální vřed;
  • astenicko-vegetativní syndrom s duševními poruchami;
  • hepatóza;
  • těžký průběh hepatitidy na pozadí syndromu;
  • přecitlivělost žlázy na hepatotoxické jedy.

Rada! Aby se předešlo patologiím, doporučuje se podstoupit lékařskou prohlídku, provést testy, sledovat výživu, vyloučit špatné návyky.

Prognóza zotavení

Dědičné onemocnění není úplně vyléčeno, zůstává navždy. Existuje však způsob, jak prodloužit remisi na dlouhou dobu, na základě doporučení lékařů. Hyperbilirubinémie zpravidla u dospělých zmizí po 40 letech..

Syndrom snižuje kvalitu života, ale nevede k smrti. Pacienti jsou upozorněni, že na pozadí hladu a ztráty tekutin (zvracení, průjem) se může vyvinout exacerbace. Během těhotenství není předepsána žádná zvláštní léčba, protože patologie je považována za benigní s příznivou prognózou. Děti s Gilbertovým syndromem nesmí být očkovány.

Preventivní opatření

Neexistuje žádná konkrétní prevence patologie. Pokud rodiče nebo jejich příbuzní trpí touto chorobou, je před plánováním dítěte nutná genetická konzultace. Aby se předešlo komplikacím a relapsům, doporučuje se:

  • vybrat správnou stravu;
  • žít zdravý život;
  • provádět terapii choleretiky podle předpisu lékaře;
  • vezměte hepatoprotektory;
  • vyhnout se slunečnímu záření;
  • vyhnout se psychoemocionálnímu stresu;
  • léčit chronické ložiska zánětu;
  • posílit imunitu.

Dodržování všech pravidel a podmínek umožní pacientům vyhnout se exacerbaci patologie a komplikací. Pokud vyloučíte faktory, které vyvolávají nepříjemné příznaky a zvýšení hladiny bilirubinu, je docela možné, že se onemocnění neprojeví. Účinek terapie závisí na tom, do jaké míry pacient splňuje všechny indikace lékaře. Patologie neovlivňuje délku života.

Je Gilbertův syndrom stejně neškodný, jak se běžně věří??

Vzhled žluté barvy kůže nebo očí po konzumaci „škodlivých“ potravin a alkoholu může být detekován samotnou osobou nebo na návrh ostatních. Je pravděpodobné, že takový jev bude známkou poněkud nepříjemného a nebezpečného onemocnění - Gilbertova syndromu. Lékařem jakékoli specializace může být podezření, že se k němu přišel pacient se žlutým tónem kůže nebo pokud při lékařském vyšetření podstoupil tzv. „Jaterní testy“..

Gilbertův syndrom je porucha metabolismu bilirubinu, ke které dochází v důsledku geneticky stanovené poruchy jaterních enzymů a vede k rozvoji benigní hyperbilirubinémie.

Gilbertova nemoc se vyznačuje mírným zvýšením hladiny bilirubinu v krvi a epizodami žloutenky. Je to nejběžnější forma dědičné pigmentované hepatózy (zánětlivé onemocnění jater). Klinické příznaky se ve většině případů objevují mezi 12 a 30 lety. Vývoj této patologie u dětí v pubertě je spojen s vlivem pohlavních hormonů na využití bilirubinu.

Gilbertův syndrom je mezi muži převážně běžný. Jeho prevalence v evropské populaci je přibližně 2 - 5%. To nevede k poškození funkce jater, je však rizikovým faktorem výskytu žlučových kamenů..

Příčiny Gilbertova syndromu

Tento syndrom se projevuje pouze u lidí, kteří zdědili od obou rodičů defekt druhého chromozomu v genech zodpovědných za tvorbu jednoho z jaterních enzymů..

Mechanismus přenosu této patologie se nazývá autozomálně recesivní. To znamená, že neexistuje žádná souvislost s pohlavními chromozomy (X nebo Y), to znamená, že vadný gen se může projevit u osoby obou pohlaví. Pokud tedy existují dva vadné druhé chromozomy, projeví se syndrom. Pokud se však zdravý gen nachází ve stejné oblasti na párovém chromozomu, stává se člověk pouze nositelem patologie a může jej předat svým dětem..

Androgen (mužský hormon) má velký vliv na syntézu jaterního enzymu, a proto se první příznaky nemoci objevují v období dospívání, kdy dochází k pubertě, a to hormonální změny. Gilbertův syndrom je proto nejčastěji diagnostikován u mužů..

Vyvolávací faktory pro vývoj této choroby mohou být následující:

  • častá konzumace mastných potravin a alkoholu ve velkých dávkách;
  • pravidelný příjem některých léků (paracetamol, aspirin, streptomycin, rifampicin);
  • podstupující léčbu glukokortikosteroidy;
  • dlouhodobé užívání anabolických léků;
  • jakékoli nedávné chirurgické zákroky;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • chronické přepracování, častý stres, neuróza, deprese;
  • hladovění.

Mechanismus vývoje Gilbertova syndromu

Bilirubin, který barví kůži a skléru očí žlutě, je tvořen z hemoglobinu. Erytrocyt se po 120 dnech života rozkládá ve slezině, v důsledku čehož se z něj uvolní neproteinová sloučenina (heme) obsahující železo a protein - globin. Ten, který se rozkládá na složky, je absorbován krví. Heme zase tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích.

V případě exacerbace získává pokožka ikterickou barvu. Celé tělo nebo určité oblasti mohou zžloutnout - nasolabiální trojúhelník, dlaně, chodidla, podpaží. Protože bilirubin je toxický substrát, tělo se ho snaží detoxikovat co nejdříve. K tomu se váže na albumin - hlavní protein v krvi, který přenáší nepřímou frakci do jater.

Tam se k ní přidá glukuronát, díky čemuž je méně toxický a rozpustný ve vodě. Takový bilirubin se nazývá vázaný nebo přímý a vylučuje se močí a střevním obsahem..

Pokud je popsaný proces narušen, zvyšuje se hladina nepřímého bilirubinu rozpustného v tucích v krvi. Snadno proniká do mnoha buněk těla a dočasně narušuje procesy, které jsou pro ně důležité. Zatímco se zvyšuje v rozmezí 60 μmol / l, jsou ovlivněny buňky periferních tkání. Pokud je jeho úroveň vyšší, může proniknout do mozku a ovlivnit jeho struktury zodpovědné za implementaci životních procesů.

Příznaky Gilbertova syndromu

Klinické projevy Gilbertova syndromu se zpravidla vyvíjejí u dětí ve věku 12 a více let, průběh nemoci je vlnový. Vyznačuje se žloutenkou různé závažnosti - od sotva patrné subicterické skléry po jasně žlutou barvu kůže a sliznic. Její epizody se objevují najednou, obvykle se zesilují po vystavení provokujícím faktorům a poté se vyřeší samy. U novorozenců se příznaky této patologie mohou podobat novorozenecké (fyziologické) žloutence. V některých případech se může objevit xantelasma očních víček (nezhoubné žluté mastné výrůstky).

Většina pacientů s tímto syndromem si stěžuje na těžkost v pravé hypochondrii a také na pocit nepohodlí v břišní dutině. Kromě toho se mohou objevit astenovegetativní poruchy (špatný spánek, rychlá únava, pocení) a dyspeptické symptomy (nevolnost, nechutenství, plynatost). Ve 20% případů dochází k mírnému zvýšení jater a 10% - ve slezině může být také pozorována cholecystitida nebo dysfunkce žlučníku.

Asi třetina pacientů s Gilbertovým syndromem nemá vůbec žádné stížnosti. S nevýznamnými projevy může nemoc zůstat dlouho bez povšimnutí..

Pro zhoršení Gilbertova syndromu jsou tedy povinné následující příznaky:

  • opakující se žloutnutí skléry a / nebo kůže;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • poruchy spánku;
  • rychlá únava;
  • xanthelasma.

Lze také pozorovat nespecifické příznaky:

  • pocení;
  • těžkost ve správné hypochondrii;
  • nevolnost;
  • pálení žáhy;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy a svalů;
  • svědicí pokožka;
  • průjem nebo zácpa;
  • závrať;
  • obecná slabost;
  • apatie nebo podrážděnost;
  • třesoucí se končetiny;
  • poruchy spánku;
  • omezující bolest v pravé hypochondrii;
  • nachlazení, záchvaty paniky s nevolností a zvýšená srdeční frekvence.

Během období pohody zpravidla žádné klinické projevy zcela chybí a přibližně třetina lidí je nemá během exacerbací. Ty se vyskytují s různými frekvencemi, záleží na způsobu života, povaze jídla a fyzické aktivitě. K relapsům nemoci dochází nejčastěji na podzim a na jaře, bez léčby trvá několik týdnů.

Vlastnosti průběhu Gilbertovy choroby u těhotných žen a dětí

Gilbertův syndrom není kontraindikací těhotenství. Žena je schopna úspěšně porodit a porodit zdravé dítě. Pokud však má jeden nebo oba rodiče patologii, je nutné konzultovat genetika. V případě potřeby jim přidělí test DNA, aby stanovil procento rizika, že bude mít nemocné dítě. Genetická vada je stanovena u poloviny dětí narozených rodičům s touto chorobou.

Po celou dobu těhotenství by žena měla přísně dodržovat dietu a užívat léky určené k normalizaci hladiny bilirubinu v krvi. Musíte však být opatrní při užívání drog, protože některé z nich mohou způsobit vývoj komplikací, které zahrnují zhoršený růst a vývoj plodu, výskyt potratu, jakož i částečný nebo úplný cystický unášení..

Žloutnutí kůže je u novorozenců docela běžné. V přítomnosti Gilbertova syndromu u jednoho z rodičů je nezbytné provést genetický test, aby se ujistil, že je to způsobeno genetickou mutací a není spojeno s jakýmkoli funkčním poškozením..

Dítě s Gilbertovou chorobou má výraznou žlutavost nejen kůže, ale také všech viditelných sliznic. V oblasti horních víček může být zrnitost. Nemoc bývá cyklická. Bez exacerbace klinické projevy zcela chybí.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Před diagnostikováním Gilbertovy choroby by měl být pacient vyloučen z jiných nemocí, které mohou být doprovázeny také žloutenkou (například hemolytická anémie, hepatitida, jaterní cirhóza, Wilsonova-Konovalovova choroba atd.)..

Diagnóza obvykle začíná pohovorem a fyzickým vyšetřením. Lékař se zeptá pacienta na průběh nemoci a kdy byly příznaky poprvé zaznamenány (např. Po půstu, cvičení nebo infekci), poté zkoumá kůži, skléru očí a sliznic za účelem zjištění žloutnutí..

Metody laboratorního výzkumu zahrnují:

  • kompletní krevní obraz (CBC);
  • obecná analýza moči (OAM);
  • krevní test na bilirubin;
  • biochemický krevní test: hladina celkového proteinu, ALT, AST, alkalické fosfatázy, GGTP (mohou zůstat normální nebo se zvyšovat);
  • analýza stolice pro stercobilin;
  • markery virů hepatitidy B, C, D;
  • Analýza DNA;
  • testy nalačno (pacient spotřebovává jídlo po dobu dvou dnů, jejichž celková energetická hodnota je 400 kcal za den);
  • vzorky s kyselinou nikotinovou, fenobarbitalem a bromsulfaleinem.

Instrumentální diagnostické metody zahrnují následující:

  • ultrazvukové vyšetření ultrazvuku břišních orgánů;
  • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
  • perkutánní biopsie punkcí jater (PCBP), prováděná za účelem dalšího histologického vyšetření vzorku tkáně a vyloučení chronické hepatitidy nebo cirhózy;
  • počítačová tomografie (CT) břišních orgánů;
  • elastografie.

Léčba Gilbertova syndromu

Lékař rozhoduje o potřebě léčby na základě stavu pacienta, hladiny bilirubinu a frekvence remise.

Pokud hladina nepřímého bilirubinu nepřesahuje 60 μmol / l, zatímco neexistují žádné příznaky, jako je ospalost, nevolnost nebo zvracení, změny chování, krvácení z dásní a pouze mírné nažloutnutí, pak se léčba lékem neprovádí. Lze použít pouze: fototerapie, dietní terapie a příjem sorbentu.

Kromě toho by se pacienti s tímto stavem měli rozhodně vyhnout spálení od slunce a chránit svou pokožku opalovacím krémem, když jdou ven na slunce..

V případě, že nepřímý bilirubin překročí 80 μmol / l, je pacientovi předepsán fenobarbital na dobu dvou až tří týdnů (řízení vozidla a chod do práce jsou zakázány, protože tento lék způsobuje ospalost). Lze použít i jiné léky s obsahem, ale s méně hypnotickým účinkem.

Předepsány jsou také sorbenty, inhibitory protonové pumpy, které snižují produkci kyseliny chlorovodíkové (například „Omeprazol“), léky, které normalizují střevní peristaltiku („Motilium“)..

Dietní terapie

Při obsahu bilirubinu vyšším než 80 μmol / l je strava již přísnější. Povolené nízkotučné maso, ryby, tvaroh a nízkotučné mléčné nápoje, sušený chléb, sladké čaje, ovocné nápoje, nekyselené šťávy, čerstvá, pečená a vařená zelenina a ovoce.

Je přísně zakázáno jíst kořeněná, mastná, uzená a konzervovaná jídla, čokoládu a pečivo. Také nemůžete pít kávu, kakao a alkohol..

Nemocniční léčba

Pokud je hladina bilirubinu příliš vysoká nebo pacient začal spát horší, má obavy ze snížené chuti k jídlu, nevolnosti, nočních můr, pak je nutná hospitalizace. Tam mu pomůže významně snížit bilirubinémii pomocí: intravenózního podávání hepatoprotektorů, sledování správného příjmu sorbentů, navíc budou předepsány laktulózové přípravky, které blokují působení toxických látek, které se vyskytují při poškození jater.

Strava je v tomto případě extrémně organická. Živočišné bílkoviny (vejce, maso, ryby nebo tvaroh), tuky, čerstvá zelenina, bobule a ovoce jsou z ní zcela odstraněny. Můžete jíst polévky bez smažení, cereálie, pečená jablka, nízkotučné mléčné výrobky a banány.

V období remise není nutná přísná strava, stačí vyloučit ty potraviny, které způsobují exacerbaci. Pacientova strava by měla obsahovat dostatečné množství zeleniny bohaté na vlákninu, maso a ryby, méně sycené nápoje, sladkosti a rychlé občerstvení. Alkoholické nápoje by měly být zcela vyloučeny.

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu takové genetické choroby. Projev nemoci můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud budete dodržovat některá pravidla:

  • jíst zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • menší expozice slunci;
  • vyhnout se těžké fyzické námaze;
  • ztuhnutí, aby bylo méně virové onemocnění;
  • zkuste vyloučit faktory vedoucí k virové hepatitidě (nechráněný sex, injekční užívání drog, tetování, piercing atd.).

Očkování dětí Gilbertovým syndromem není kontraindikováno.

Závěr

Gilbertova nemoc je poměrně příznivá. V průběhu let se může objevit zánět žlučovodů, cholelitiáza, což negativně ovlivňuje schopnost pacientů pracovat, není to však indikace pro postižení.

Pokud má manželský pár dítě s tímto syndromem, měli by se před plánováním dalšího těhotenství poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat v případě, že jeden z rodičů trpí touto patologií..

Vyvinuli jsme velké úsilí, abyste si mohli tento článek přečíst, a těšíme se na vaši zpětnou vazbu ve formě hodnocení. Autor s potěšením uvidí, že vás tento materiál zajímal. poděkovat!


Následující Článek
Udělejte a nedělejte na pankreatitidu, seznam potravin