Hirschsprungova nemoc


Hirschsprungova nemoc - co je to? Příznaky a léčba
Hirschsprungova nemoc je poměrně vzácné onemocnění. Vyskytuje se nejčastěji, v 95% případů, u novorozenců, ale může se vyskytnout u starších dětí a dospělých.

S tímto onemocněním má pacient patologii nervového systému tlustého střeva. Ve zdravém tlustém střevě jsou na stěnách speciální nervové plexy, které zajišťují schopnost tlustého střeva tlačit obsah správným směrem. Podobné nervové plexy jsou umístěny ve svalové vrstvě střeva a jeho submukózní části.

Podle statistik se Hirschsprungova nemoc projevuje u mužských pacientů čtyřikrát častěji než u dívek. Toto onemocnění se nedědí, ale riziko jeho příznaků u dětí nemocných rodičů je v průměru o tři procenta vyšší.

Co to je?

Hirschsprungova nemoc - anomálie ve vývoji tlustého střeva vrozené etiologie, vedoucí k narušení inervace části střeva (vrozená agangliosa) - projevující se přetrvávající zácpou.

U novorozenců je klinický obraz jedinečný a různorodý - souvisí s délkou a výškou umístění (ve vztahu k konečníku) zóny agangliosis. Incidence Hirschsprungovy choroby: 1 z 5 000 novorozenců.

Patogeneze

Ganglionické (nebo gangliové) buňky jsou obecným názvem pro některé typy velkých neuronů, které ve střevě jsou zodpovědné za komunikaci mezi nervovými strukturami. Během ontogeneze migrují gangliové buňky z horního střeva do distální části.

Poškozená migrace vede k vytvoření aganglionického úseku střeva (zóny funkčního zúžení) se sníženou nebo zcela chybějící inervací (schopnost provádět progresivní kontraktilní pohyby). V některých případech se agangliové místo může abnormálně rozšířit a vytvořit megakolon, což je jedna z vážných komplikací Hirschsprungovy choroby..

Místo lokalizace aganglionického místa je zpravidla distální částí tlustého střeva. Ve vzácných případech existují formy Hirschsprungovy choroby, ve které se v oblasti splenického sloupce tvoří aganglionický segment nebo se vyvíjí aganglioza celého tlustého střeva. U této formy onemocnění mají pacienti úplnou paralýzu peristaltiky..

Příznaky Hirschsprungovy choroby

Závažnost příznaků Hirschsprungovy choroby závisí na věku, rozsahu poškození a historii..

  1. Hnačka se vyskytuje pravidelně.
  2. Nadýmání je pozorováno. Ve střevech se hromadí plyn.
  3. Zácpa. Toto je nejzákladnější příznak nemoci. Některé děti nemusí mít střevní pohyby několik týdnů. S těžkým průběhem nemoci je proces defekace obecně nemožný bez klystýru.
  4. U novorozenců opouští meconium (první pohyby střev) pozdě (o 2-3 dny) nebo vůbec neopouští.
  5. Dítě zažívá bolest ve střevech. Je náladový, pláče, přitahuje kolena k bříšku.
  6. Břicho se roztahuje. Pupek je zploštělý nebo obrácený ven. Břicho se stává asymetrické.
  7. Intoxikace těla. Dítě odmítá jíst, přibírá na váze. Lze pozorovat nárůst teploty.
  8. Během defekace se uvolňují „fekální kameny“ (husté tvrdé stoličky). Neexistuje žádné úplné vyprázdnění. Výkaly mají nepříjemný zápach. Vypadají jako tenká stuha..

Pokud anomálie nepokrývá celé střevo, jsou příznaky novorozenců spíše rozmazané. U kojeného dítěte mají výkaly polotekutou konzistenci. Tělo je snadno vylučuje..

První problémy se objevují v okamžiku, kdy se do stravy drobků přidávají doplňková jídla. Dospělé jídlo vede k zahušťování stolice. Objeví se střevní obstrukce, jsou pozorovány příznaky intoxikace. Zpočátku klystýr pomáhá vyrovnat se s takovou klinikou. V budoucnu tato událost již nepřinese úlevu.

Fáze Hirschsprungovy choroby

Vzhledem k dynamice onemocnění a měnícím se příznakům lékaři rozlišují následující stadia nemoci:

  • Odškodnění - zácpa je známa již od dětství, očistné klystýry ji mohou snadno odstranit po dlouhou dobu
  • Subkompenzováno - klystýry se postupně stávají méně a méně účinnými, stav pacienta se zhoršuje: tělesná hmotnost klesá, obavy o závažnost a bolest v břiše, dušnost; všimněte si těžké anémie, metabolických poruch. Stav subkompenzace se vyskytuje u pacientů s dekompenzací na pozadí konzervativní léčby
  • Dekompenzované - očistné klystýry a projímadla zřídka vedou k úplným pohybům střev. Ve spodní části břicha je pocit těžkosti, nadýmání. Pod vlivem různých faktorů (prudká změna výživy, těžká fyzická aktivita) se u pacientů vyvine akutní střevní obstrukce. U dětí je často pozorována dekompenzace s mezisoučty a celkovými formami lézí..
  • Akutní forma Hirschsprungovy choroby se projevuje u novorozenců ve formě nízké vrozené střevní obstrukce.

U Hirschsprungovy choroby je na rozdíl od jiných příčin zácpy (nádor, atonická zácpa u starších pacientů s ulcerózní kolitidou) charakteristická zácpa od narození nebo od raného dětství..

Rodiče často zaznamenávají přítomnost endokrinních, mentálních a neurologických abnormalit. Nemoc může být doprovázena dalšími vrozenými anomáliemi: Downova choroba, nezavření měkkého patra.

Komplikace

Vrozená Hirschsprungova anomálie často vede k rozvoji všech druhů komplikací. Jejich skupina zahrnuje:

  1. Anémie.
  2. "Fekální" intoxikace. Tato komplikace je výsledkem otravy těla hromaděním toxických látek..
  3. Vývoj akutní enterokolitidy. Díky rychlému progresi takového zánětu je možná smrt..
  4. Tvorba "fekálních kamenů". V tomto případě se vytvoří takové pevné hmoty, které mohou narušit integritu střevních stěn..

Nelze předpokládat, že vrozená anomálie střevního vývoje zmizí sama o sobě. Další kvalita života dítěte a absence změn v jeho celém těle závisí na včasné léčbě patologie.

Léčba Hirschsprungovy choroby

Terapie onemocnění konzervativními metodami je neúčinná, taková terapeutická opatření jsou obvykle předepisována jako příprava na chirurgický zákrok. Jedinou účinnou léčbou Hirschsprungovy choroby je chirurgický zákrok. V každém případě se používá individuální přístup a zvažují se tři možnosti léčby:

  1. Použití konzervativních metod k léčbě chronické zácpy až do vyřešení otázky účelnosti chirurgického zákroku.
  2. Odložení operace, pro kterou se používá metoda použití dočasné kolostomie
  3. Pohotovostní chirurgie

Na základě mnohaletých zkušeností se lékaři domnívají, že optimální věk pro takovou operaci je 12-18 měsíců. Pokud je však při konzervativní léčbě pozorován stabilní kompenzační proces, může být intervence odložena na 2–4 ​​roky.

Rovněž stojí za zvážení, pokud přenesete operaci a oddálíte její implementaci, začnou se v těle pacienta projevovat nežádoucí sekundární změny: zvyšuje se hrozba enterokolitidy, dysbiózy a poruch metabolismu bílkovin. Proto je důležité, aby lékař pochopil linii, když přijde optimální věková hranice pro operaci, a stále neexistují žádné jasné projevy sekundárních změn..

Konzervativní léčba

Hlavním cílem této terapie je nepřetržité čištění střev. Za tímto účelem lékaři doporučují následující opatření:

  • Strava. Předepisuje ji pouze lékař. Výběr je zastaven u produktů s projímavým účinkem: zelenina (mrkev, řepa), ovoce (švestky, jablka), cereálie (ovesné vločky, pohanka), mléčné výrobky (fermentované pečené mléko, kefír).
  • Fyzická cvičení. Lékař doporučí speciální léčebnou gymnastiku. Stimuluje peristaltiku a pomáhá posilovat abs.
  • Masáž. Masáž dolního břicha se provádí denně. Stimuluje přirozenou peristaltiku a čištění střev.
  • Vitamíny. Posilte tělo a chráňte před negativními účinky toxických látek.
  • Čistící klystýr. Dítě potřebuje neustálé čištění střev.
  • Probiotika. Léky stimulují fungování střev a saturují jej prospěšnou mikroflórou.
  • Proteinové přípravky. Roztoky elektrolytů se podávají intravenózně. Jsou doporučovány pro výrazné příznaky podvýživy..

V případě, že metody konzervativní léčby nedávají požadovaný účinek nebo je nemoc v pokročilém stádiu, je pacientovi předepsána chirurgická léčba.

Chirurgická operace

Po sérii vyšetření chirurg rozhodne, kdy a jak provést operaci. Měl by být prováděn během nejvýhodnějšího období, nikoli během exacerbací. Jaká je podstata chirurgické metody? Postižený segment je vyloučen, po kterém jsou spojeny zdravé části tlustého střeva. Operace může být dvou typů:

  1. Jednou. Aganglionická zóna tlustého střeva je zkrácena. Zdravá část tlustého střeva se okamžitě spojí s konečníkem.
  2. Dvoustupňové. Nejprve se provede zkrácení, pak kolostomie (část střeva se přivede na povrch břicha). Výkaly jsou vypouštěny do speciální nádoby - kolostomického vaku. Po adaptačním období se provede druhá část operace: zdravé oblasti zrezaného střeva jsou propojeny.

Všichni pacienti, kteří podstoupili chirurgický zákrok, by měli podstoupit dispenzarizaci, aby vyhodnotili funkční výsledky léčby a identifikovali a napravili pozdní komplikace způsobené operací. Doporučuje se podstoupit lékařskou prohlídku a lékařskou konzultaci každý týden po dobu jednoho měsíce po operaci. V průběhu celého roku pak mohou být vyšetření prováděna každé 3 měsíce.

Hirschsprungova nemoc u dětí má poměrně příznivou prognózu. Většina operací k odstranění vadné oblasti tlustého střeva se provádí bez dalších komplikací, ale pouze pokud rodiče nebo samotné dítě dodržují doporučení lékaře a pravidelně se podrobují vyšetření.

Hirschsprungova nemoc - léčba a recenze po operaci. Příznaky, příčiny u dětí a dospělých

U dětí i dospělých se vyskytuje komplexní vrozené onemocnění. Hlavním projevem nemoci je konstantní zácpa. Hirschsprungova nemoc se pociťuje od prvních dnů života a má dědičný charakter, chlapci podle statistik trpí 4-5krát častěji než dívky. Léčení nemoci se provádí pomocí chirurgického zákroku, protože konzervativní léčba nepřináší požadovanou účinnost.

Co je Hirschsprungova choroba?

Hirschsprungova choroba je vrozená aganglioza tlustého střeva (nepřítomnost nervových buněk v plexu Auerbachových svalů a Meissnerův submukózový plexus), která se vyznačuje nepřítomností kontrakce v postižené oblasti střeva, stagnací stolice v nadložních částech střeva. Existuje následující klasifikace nemoci:

  1. Kompenzovaná forma onemocnění je charakterizována skutečností, že zácpa je zaznamenána již od útlého věku. Čistící klystýr ji může snadno odstranit po dlouhou dobu..
  2. Subkompenzovaná forma onemocnění se projevuje skutečností, že klystýry v průběhu času nedávají požadovaný výsledek. Stav pacienta se zhoršuje: tělesná hmotnost klesá, člověk se velmi obává závažnosti, bolestivých pocitů v břiše, objevuje se dušnost. Všimněte si těžké anémie, metabolických změn.
  3. Dekompenzovaná forma onemocnění se liší tím, že projímadla a čistící klystýry nevedou k absolutnímu vyprázdnění střevního traktu. Pocit tíže zůstává, hlavně v dolním břiše, a nadýmání je také přítomno. Pod vlivem různých podmínek (prudká změna výživy, nadměrná fyzická aktivita) se u pacientů vytváří ostrá střevní obstrukce. U dětí je dekompenzace diagnostikována s mezisoučty a úplnými formami lézí.
  4. Akutní forma Hirschsprungovy choroby se projevuje u novorozenců s nízkou střevní obstrukcí.

Tabulka: Klasifikace nemoci s přihlédnutím k rozsahu léze

Část sigmoidního tlustého střeva

Příčný tlustý střevo, pravá polovina střeva

Důvody vzniku choroby

Přesná příčina onemocnění dosud nebyla stanovena. Kromě toho mají příznaky onemocnění určitou podobnost s jinými onemocněními. Pacienti s diagnózou Hirschsprungovy choroby mají poruchy elektrické aktivity myocytů hladkého svalstva, což ukazuje na přítomnost myogenní složky při tvorbě tohoto onemocnění. Hlavní důvody vzniku nemoci jsou následující:

  1. Změny během přechodu neuroblastů do distální části střeva během ontogeneze.
  2. Druhý zahrnuje zhoršené přežití, proliferaci nebo diferenciaci migrovaných neuroblastů.
  3. Genetika. Důležitou roli ve vývoji agangliozy hraje dědičnost..
  4. Expozice environmentálním faktorům, chemickým a radiačním látkám, virům.

Příznaky agangliozy u dospělých

Obecné příznaky jsou stanoveny s přihlédnutím k nepřítomnosti ganglií (hromadění určitých nervových buněk, které se podílejí na motorické funkci střeva) a rozsahu léze ve stěně tlustého střeva. Čím menší je počet ganglií, tím později se nemoc cítí. Mezi hlavní projevy agangliozy patří:

  1. Trvalá zácpa od dětství je považována za hlavní příznak nemoci. Pacienti neustále používají klystýr.
  2. Žádné nutkání vyprázdnit konečník.
  3. Zřídka se vyskytuje průjem (volné stolice).
  4. Spasmolytická bolest podél tlustého střeva.
  5. Nadýmání charakterizované zvýšenou produkcí plynu v břiše.
  6. Nadýmání.
  7. Přítomnost „fekálních kamenů“, které vypadají jako tvrdá tvrzená stolice.
  8. Intoxikace těla způsobená toxickými látkami, které se hromadí ve střevě v důsledku stagnace obsahu ve střevě - se závažným průběhem nemoci a dlouhou historií.
  9. Částečná heterochromie - nerovnoměrné zbarvení různých oblastí duhovky jednoho oka. Tento jev je výsledkem relativního nedostatku melaninu (pigmentu).

U dětí

Závažnost klinických příznaků je různá, přičemž se bere v úvahu závažnost (stupeň poškození střevního traktu). Příznaky nemoci jsou detekovány ihned po narození dítěte. Ale někdy se mohou projevit jak v adolescenci, tak v adolescenci. Hirschsprungova nemoc u novorozence a starších dětí se projevuje následujícími příznaky:

  • novorozenci neprocházejí meconium (původní výkaly),
  • objevuje se zvracení (někdy se žlučem),
  • zácpa nebo průjem,
  • zvýšené plynování,
  • náchylnost k přetrvávající zácpě,
  • zvětšení břicha,
  • zpoždění v růstu a vývoji, spojené se zhoršenou absorpcí a tvorbou malabsorpčního syndromu.
  • často dochází k anémii způsobené dlouhodobou ztrátou krve ve stolici.
  • při těžké intoxikaci je aganglioza charakterizována zvýšením tlustého střeva.

Diagnostika

  1. Rektální vyšetření odhalí prázdnou ampulku rekta. Zvýší se životně důležitá aktivita svěrače, zejména interního.
  2. Sigmoidoskopie: překážka při průchodu rigidními částmi konečníku, nedostatek fekálií, akutní přechod zúžené distální části do zvětšeného proximálního konečníku, přítomnost fekálií nebo fekálních kamenů v nich, a to i přes pečlivou přípravu střeva k vyšetření.
  3. Obyčejný rentgen břišních orgánů: rentgenové paprsky vykazují oteklé, zvětšené smyčky tlustého střeva, zřídka ukazují hladiny tekutin.
  4. Irrigografie: zvětšená, dlouhá smyčka tlustého střeva, ovlivňující celou břišní dutinu; jejich průměr dosahuje 10-15 cm a více.
  5. Průchod suspenze barya: obvyklý průchod horním gastrointestinálním traktem kontrastního média (tenké střevo, žaludek), výrazné zpoždění ve zvětšených částech tlustého střeva, ze kterého není kontrast evakuován po dlouhou dobu (až 4-5 dní).
  6. Diferenciální diagnostika, včetně střevního ultrazvuku.
  7. Anorektální manometrie měří tlak konečníku a tlustého střeva.
  8. Kolonoskopie dokazuje rentgenové nálezy.
  9. Biopsie rektální stěny podle Swansona: je odstraněn fragment střevní stěny o objemu 1,0 x 0,5 cm na 3 - 4 cm. Deficit nebo zpoždění ve vývoji intramurálních nervových ganglií, které se nacházejí ve stěně tlustého střeva..
  10. Histochemický test je založen na kvalitativním stanovení aktivity tkáňového acetylcholinesterázového enzymu. Za tímto účelem se provádí biopsie povrchové rektální sliznice a je zjištěna vysoká aktivita acetylcholinesterázy parasympatických nervových vláken sliznice..

Léčba

Hlavní léčba agangliozy je chirurgie. Ale jsou chvíle, kdy probíhá konzervativní léčba. Taková terapie zřídka poskytuje požadovaný výsledek, ale lze ji považovat za přípravnou fázi chirurgické léčby. Taková terapie zahrnuje:

  1. Strava: ovoce, zelenina, fermentované mléko, potraviny, které nezpůsobují plyn
  2. Stimulace peristaltiky masáží, léčebná gymnastika, fyzioterapeutické metody
  3. Použití čistících klystýrů
  4. Intravenózní infuze roztoků elektrolytů, proteinové přípravky
  5. Užívání vitamínů.

V případě, že metody konzervativní léčby nedávají požadovaný účinek nebo je nemoc v pokročilém stádiu, je pacientovi předepsána chirurgická léčba. Po operaci pacienti podstoupí rehabilitační období a poté začnou žít celý život, zapomněli na své hrozné onemocnění. Chirurgické ošetření znamená:

  1. Diagnóza Hirschsprungovy choroby je známkou chirurgického zákroku. Hlavním úkolem včasné léčby (u dospělých i dětí) je v některých případech úplné odstranění aganglionické oblasti, dilatačních řezů a udržování účinné části tlustého střeva..
  2. Radikální operace Swansona, Duhamela, Soave byly vynalezeny pro děti, u dospělých jejich implementace v čisté verzi nemůže být způsobena anatomickými rysy nebo projevenou sklerózou v submukóze a svalových membránách střeva.
  3. Nejvhodnější modifikace Duhamelovy operace vyvinuté ve Výzkumném ústavu proktologické pro léčbu agangliozy u dospělých. Podstata operace: asepticita a bezpečnost operace; maximální odstranění aganglionické zóny s vytvořením krátkého rektálního pařezu; odstranění defektu interního svěrače řiti.

Recenze lidí po operaci

Irina „Můj nejstarší syn podstoupil operaci Hirschsprungovy choroby před 10 lety. Operace byla rozdělena do 3 fází: 1 - po 6 měsících. (po zjištění choroby), 2 a 3 - o rok později. Pooperační období nám trvalo 3 měsíce, ale striktně jsme dodržovali všechna doporučení lékaře: kontrastní koupele, bougienage, masáže, dieta atd. Mnozí se báli, že by mohlo dojít k postižení, ale teď mi zbývající dvě jizvy na břiše ukazují na tuto hroznou nemoc. “.

Svetlana „Není to tak dávno, moje dcera byla přijata na dětskou chirurgii a byla provedena operace k odstranění části tenkého střeva a 40 cm tlustého střeva. Teď je to pro nás velmi těžké. To může být vyprázdněno do slipy až 20 krát po celý den. Ale nechce používat hrnec, pravděpodobně proto, že stehy bolí ".

Ekaterina „Mám zajímavý příběh, s touto nemocí jsem chodil dlouhou dobu, operace odstranění střeva spočívala ve dvou etapách, v tuto chvíli jsem odstranil celé střevo, kromě sigma a konečníku. Nikdo mi diagnostikoval - Hirschsprungovu nemoc, byla mi diagnostikována chirurgická léčba na základě histologických dat: moje střevní epiteliální buňky se znovu narodily do buněk pojivové tkáně ".

Egor „Hirschsprungova nemoc mě obtěžovala až do 20 let, ale definitivní diagnózu bylo možné provést teprve nyní. Operaci už mám, cítím se dobře, konečně můžu jít na záchod, jinak by bylo nereálné to dělat bez klystýru nebo projímadla. “.

Hirschsprungova nemoc

Hirschsprungova choroba (aganglioza tlustého střeva, vrozený megakolon) je vrozené nedostatečné rozvinutí tlustého střeva spojené s porušením struktury nervových uzlin (ganglií), které jsou odpovědné za vedení impulzů do svalových struktur, a tedy za kontrakci tlustého střeva..

Ganglia jsou formace tvořené nervovými buňkami. Příčinou Hirschsprungovy choroby je porušení mikrostruktury ganglií, absence dostatečného počtu nervových buněk v nich. Stupeň nedostatečného vývoje se může lišit - od úplné agangliozy po částečnou dysfunkci nervových uzlů. Absence kontrakce části tlustého střeva vede ke stagnaci stolice, nemožnost jejich postupu je nižší - k výstupu ze střeva. Proto je hlavním projevem nemoci přetrvávající těžká zácpa..

ETIOLOGIE HIRSPRUNGSKÉHO CHOROBY

V současné době nebyla stanovena přesná příčina patologie. Je spolehlivě známo, že během těhotenství je u dítěte narušena tvorba nervových struktur tlustého střeva. Proto je nemoc vždy vrozená, to znamená, že se objevila během nitroděložního vývoje..

Důvodem je genetická predispozice: existuje jasná dědičná závislost. Příčinou vývoje nemoci může být také mutace genů zodpovědných za tvorbu nervových struktur tlustého střeva. Je třeba poznamenat, že k tomuto onemocnění dochází u chlapců 4 nebo vícekrát častěji než u dívek..

KLASIFIKACE HIRSHPRUNGSKÉ CHOROBY

Podle umístění a rozsahu poškození:

  • Rektální (rektální léze, 25% případů);
  • Rektosigmoidální (léze sigmoidního tlustého střeva, 70% případů)
  • Segmentální (poškození jednoho nebo více segmentů rektosigmoidního spojení nebo sigmoidního tlustého střeva, 1,5% případů);
  • Mezisoučet (poškození levé nebo pravé strany tlustého střeva, 3% všech případů);
  • Celkem (poškození celého tlustého střeva a někdy i části tenkého střeva, 0,5% případů).

Podle úrovně náhrady:

  • Odškodnění: zácpa neovlivňuje kvalitu života.
  • Subcompensated: je tvořen v mírných formách, kromě zácpy existuje chronická nutriční porucha, chronická intoxikace. Jejich příznaky: ztráta hmotnosti, nedostatek vitamínů, stavy polydeficience. Pro pohyb střev je nutná další pomoc ve formě klystýrů, čípků, projímadel.
  • Dekompenzace je nejzávažnější. Střevní obstrukce, která se časem vytváří. Vyžaduje konstantní mechanický pohyb střev pomocí klystýru. Dystrofické a intoxikační projevy v této formě jsou nejvýraznější.

KLINICKÉ OVĚŘENÍ CHOROBY HIRSPRUNGŮ

Hirschsprungova choroba se vyznačuje hlavně zácpou - těžkou, prodlouženou, rezistentní k léčbě. Aganglioza se vždy objevuje od narození. Mechanismus tvorby fekálních obstrukcí tlustého střeva v důsledku zhoršené kontraktility části tlustého střeva je kumulativní. To znamená, že se klinický obraz v průběhu času zhoršuje..

Jiné projevy Hirschsprungovy choroby

  • nestabilní stolice - zácpa - průjem, s přetrvávající tendencí k zácpě;
  • bolest podél tlustého střeva, nadměrné plynatost, kolika a nadýmání;
  • příznaky intoxikace, nevolnost, zvracení, slabost. Intoxikace je způsobena zpožděním toxických odpadních produktů ve střevech;
  • na hmatu v břiše jsou stanoveny fekální kameny. Jedná se o objemné útvary zhutněné stolice, které se hromadí ve vzdáleném atonickém tlustém střevě..

Heterochromie je mozaika, nerovnoměrné zbarvení duhovky jednoho oka. Je to způsobeno porušením výměny pigmentu.

DIAGNOSTIKA HIRSPRUNGSKÉHO CHOROBY

Lékař zkoumá a ptá se rodičů malého pacienta (nemoc je detekována v dětství, protože se objevuje ihned po narození). Specialista se zajímá o to, jak dávno se objevila zácpa, jejich trvání a výskyt podobných problémů u blízkých příbuzných. Na palpaci se nachází zvětšené, ztvrdlé tlusté střevo. Digitální vyšetření ukazuje, že konečník je prázdný i při dlouhodobé zácpě.

Podle nařízení Ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje Ruska č. 73 z roku 2006 [7] a č. 362 z roku 2007 [8] jsou povinnými diagnostickými opatřeními:

  • biopsie - invazivní extrakce malé oblasti tkáně ze změněného střeva s vyšetřením pod mikroskopem, histologické potvrzení nepřítomnosti dostatečného počtu nervových buněk v nervových drahách;
  • Střevní ultrazvuk;
  • anorektální manometrie - poskytuje informace o tónu komplexu anorektálních svalů a koordinaci kontrakcí svěračů konečníku a konečníku;
  • střevní radiografie s kontrastem.

ZPRACOVÁNÍ HIRSPRUNGSKÉ CHOROBY

Závisí na formě a závažnosti Hirschsprungovy choroby. Pokud je v mírné a střední formě konzervativní léčba možná při zachování kvality života, pak v těžkých dekompenzovaných formách je nutný chirurgický zákrok. Příčinu Hirschsprungovy choroby lze zcela odstranit pouze odstraněním části postiženého střeva, kde nejsou nervové zakončení. Tato operace je ve většině případů velmi účinná. Funkce tlustého střeva se téměř úplně obnoví, klinika zmizí.

PORADNÍ ZPRACOVÁNÍ

  • Dieta - asi 60% stravy osoby s problémy s vyprazdňováním tlustého střeva by měla být zelenina a ovoce. Vyloučeny jsou produkty s fixačním účinkem, jako je káva, silný čaj, čokoláda, hrušky, rafinované výrobky z bílé mouky. Strava by měla obsahovat dostatečné množství rostlinných olejů a fermentovaných mléčných výrobků. Režim pitné vody ve výši 30 ml čisté surové vody na kilogram tělesné hmotnosti denně;
  • Probiotika a prebiotika - léky, které zlepšují stav střevní mikrobioty;

PŘEDPOVĚĎ

Prognóza vyléčení nemoci je příznivá. S mírnými formami Hirschsprungovy choroby a dodržováním všech doporučení gastroenterologa netrpí kvalita života pacientů. Chirurgická léčba Hirschsprungovy choroby ve velké většině případů vede k úplnému obnovení funkce tlustého střeva..

Hirschsprungova choroba, nebo kam jdou nervové buňky střeva

Hirschsprungova choroba (HD) je vrozená porucha, která je způsobena ztrátou nervových buněk ve střevech. Tato ztráta inervace (zásobování orgánů a tkání nervy, která zajišťuje jejich spojení s centrálním nervovým systémem), vede ke skutečnosti, že stolice opravdu pomalu nebo se nepohybuje vůbec v postižených částech střeva. Následkem toho je funkční střevní překážka.

HD obvykle postihuje konečník a sigmoidální tlusté střevo, ale může také „chytit“ celé tlusté střevo, ve vzácných případech se šíří do první části distálního tenkého střeva.

Etiologie HD

Předpokládá se, že tato nemoc je způsobena neschopností nervových buněk získaných z nervového hřebene pokračovat v migraci ke konci střeva během embryonálního vývoje. Typicky mohou být neuroblasty (tj. Nezralé nervové buňky) detekovány v jícnu kolem pátého týdne těhotenství a jsou pozorovány v sedmém a později v jedenáctém týdnu v tenkém střevu a tlustém střevu..

Alternativní etiologie zpožděné migrace neuroblastů spočívá v tom, že možná dokončili svou cestu střevem, ale později podléhají buněčné smrti nebo dysfunkční proliferaci tkání. Absence faktorů, jako je adhezní molekula nervových buněk, laminin, fibronektin a další neurotrofní faktory, které jsou nezbytné pro vývoj střevních nervových uzlů, může být kritická v etiologii onemocnění..

Aganglionóza pozorovaná v HD může být výsledkem mutací v několika genech, jako jsou geny RET, EDN3 a EDNRB. Mutace RET jsou považovány za nejčastější genetické příčiny onemocnění. Navzdory tomu, co je o těchto třech genech známo, genetika Hirschsprungovy choroby je poměrně složitá a stále ještě není zcela pochopena..

Klinický obrázek

Příznaky a příznaky se mohou lišit v závislosti na závažnosti onemocnění, a ačkoli se nejčastěji projevují krátce po narození dítěte, někdy se nemusí objevit až později v životě pacienta. Absence stolice během prvních 24 až 48 hodin po narození je nejzřetelnějším typickým příznakem HD. Kromě toho se u novorozenců objevuje hnědé nebo zelené zvracení a nadýmání..

Přečtěte si také:

Pokud chcete dostávat operativní komentáře a novinky, vložte do svého informačního toku Pravda.Ru:

Přidejte do svých zdrojů Pravda.Ru ve zdrojích Yandex.News nebo News.Google

Rádi vás také uvidíme v našich komunitách na VKontakte, Facebook, Twitter, Odnoklassniki.

Na doktorský svět na vás čeká 382528 kolegů.

Klinické pokyny Hirschsprungova nemoc u dospělých Zkrácená verze

ZOBRAZIT DALŠÍ KLINICKÁ DOPORUČENÍ

Schváleno 2016

Profesionální asociace:

  • Sdružení koloproctologů Ruska

Obsah

1. Stručné informace

1.1 Definice

Hirschsprungova choroba (aganglioza tlustého střeva) - anomálie ve vývoji tlustého střeva s nepřítomností submukózních a intermusulárních plexus ganglia.

1.2 Etiologie a patogeneze

Po 7-12 týdnech těhotenství došlo k narušení tvorby nervových struktur v rektální oblasti, zejména u Auerbachových plexů (svalová vrstva) a Meissner (submukózní vrstva).

Převládající nepřítomnost ganglií, na jejich místě jsou nervová vlákna a malé buňky s jádry bohatými na chromatin, je také možná absence gliových buněk, a místo uzlů jsou nervové kmeny orientovány v jednom směru a rozdělují se do několika větví bez vytváření typických plexů. V některých případech nervy chybí.

Hlavní patogenetickou teorií je porušení migrace neuroblastů z vagálního nervového hřebenu.

Následující mutace mají významný vliv na migrační proces neuroblastů:

  • RET (receptorová tyrosinkináza),
  • GDNF (Neutrofický faktor gliových buněk),
  • ENDRB (gen receptoru endotelinu-B),
  • EDN3 (endotelin-3).

Hypotéza: aganglioza se vyvíjí v důsledku snížené diferenciace nervových buněk, které dosáhly střevní stěny. Zrání buněk může být ovlivněno: hypoxií, chemickými látkami, zvýšeným zářením, virovou infekcí.

Kombinace Hirschsprungovy choroby s dalšími malformacemi - 29 - 32,7%.

Patogenetickým příznakem onemocnění je přetrvávající křeč střevní stěny s hromaděním acetylcholinesterázy v sliznici a nepřítomnost mediátorů, které poskytují inhibiční účinek.

Předpokládá se, že aganglionová část střeva se nepodílí na peristaltické aktivitě a stává se zónou funkční překážky průchodu střevního obsahu, v důsledku čehož se vytváří megakolon - hlavní klinický příznak Hirschsprungovy choroby.

1.3 Epidemiologie

Frekvence od 1:30 tis. Do 1: 2000 k celkovému počtu novorozenců.

U chlapců se onemocnění vyskytuje 5krát častěji.

Etnická prevalence agangliozy u novorozenců:

  • v Evropě, 1 v 4500;
  • v Japonsku, 1 v 4697;
  • na Kavkaze 1,5 z 10 tisíc;
  • Afroameričané mají 2,1 z 10 tisíc;
  • v Asii 2,8 z 10 tisíc.

Četnost forem onemocnění:

  • s krátkým segmentem až 80%;
  • proximálně k konečníku - 20%.

Hirschsprungova nemoc je často familiární, 20% ze všech.

1.4 Kódy pro ICD-10

Jiné vrozené malformace (malformace) zažívacího systému (Q 43):

Q43.1 - Hirschsprungova nemoc

1.5 Klasifikace

1.5.1 Anatomické formy choroby:

  • supraanal - zóna v dolním ampulárním konečníku;
  • rektální - nedostatečný vývoj intramurálního aparátu celého konečníku;
  • rectosigmoid - celý konečník a část nebo celé sigmoidální tlusté střevo;
  • mezisoučet - příčné tlusté střevo je součástí aganglionického segmentu;
  • celkem - porážka celého tlustého střeva s expanzí ileu.

1.5.2 Lokalizací střevní expanze:

  • megarctum;
  • megasigma;
  • levostranný megakolon;
  • mezisoučet megacolon;
  • celkový megakolon;
  • megaileum.

1.5.3 Podle stupně náhrady:

  • Kompenzovaný stav - po mnoho let vzácná, ale nezávislá stolice nebo zácpa po dobu 3 až 7 dnů, snadno vyřešitelná s projímadly a klystýry;
  • Subkompenzovaný stav vyžaduje intenzivní opatření k vyprázdnění střeva, bez projímadel a klystýru, nezávislá stolice chybí déle než 7 dní;
  • Dekompenzovaný stav - nedostatek nutkání k defekaci a nezávislé stolici, často intenzivní činnosti neumožňují dostatečné vyprázdnění střev, vyžadující urgentní chirurgickou léčbu.

1.5.4 Podle klinického průběhu onemocnění

  • Typická („dětská“) varianta - intenzivní zácpa se vyvíjí rychle, prakticky neexistuje žádná samostatná stolice, střevní obstrukce se rychle zvyšuje;
  • Prodloužená verze - pomalý průběh, kdy se konzervativně vyrovnává se zácpou po dlouhou dobu;
  • Latentní varianta - debut po 14 letech, rychlá chronická obstrukce tlustého střeva, zvýšení zácpy, laxativa jsou neúčinná, denní vyprázdnění k vyprázdnění.

2. Diagnostika

2.1 Stížnosti a anamnéza

  • Příznaky se obvykle vyskytují v raném dětství.
  • Klinické projevy u dětí mohou být vymazány a vyvinout se do dospělosti.
  • Hlavním důvodem léčby je zácpa, většina z nich nemá žádnou samostatnou stolici a nutkání k defekaci.
  • U některých pacientů je zachována touha vyprázdnit a nezávislá stolice s pocitem neúplného vyprázdnění.
  • Nadýmání u poloviny pacientů.
  • Bolest břicha, obvykle paroxysmální a ve výšce zácpy, byla zastavena očistným klystýrem.
  • Nevolnost a zvracení během dekompenzace doprovázené bolestí břicha.
  • Možná slabost a malátnost jako projev obecné intoxikace.
  • Dospělí nevyvíjejí fenomén enterokolitidy charakteristický pro děti.

2.2 Fyzikální vyšetření

Vyšetření a prohmatání břicha:

  • rozšířený úhel žebra;
  • asymetrie břicha na pozadí nadýmání, zvětšení tlustého střeva "
  • zvětšení velikosti břicha;
  • protažená přední břišní stěna;
  • viditelná peristaltika.

V kompenzovaném stavu může být palpace břicha neinformativní..

Se subkompenzovaným a dekompenzovaným megakolonem:

  • oteklé tlusté střevo je hmatné;
  • sigmoidní tlusté střevo je často ve tvaru balónkovitého válce, obvykle v levé polovině;
  • když je střevo přeplněno obsahem, digitální palmy zůstávají na hmatu;
  • fekální kameny mohou být hmatné, často přemístěny ve střevním lumen.

Rektální vyšetření u pacientů se supraanální formou umožňuje detekovat výkaly nebo coprolity v ampuli konečníku.

Informativní vyšetření perineu, perianální oblasti.

2.3 Laboratorní diagnostika

Neexistují žádné specifické laboratorní projevy Hirschsprungovy choroby.

Chcete-li vyloučit sekundární megakolon u endokrinologických poruch a poruch elektrolytů, určete úroveň:

2.4 Instrumentální diagnostika

Rentgenové výzkumné metody

  • Prostý rentgen břišní dutiny bez předběžné přípravy.
  • Irrigoskopie k vytvoření zúženého pásma a jeho délky, prevalence megakolonů a stavu neroztažených částí tlustého střeva.

U většiny pacientů není třeba studovat motorickou evakuační funkci tlustého střeva..

Endoskopické výzkumné metody

  • Rektoromanoskopie.
  • Kolonoskopie je pomocná metoda vzhledem k nemožnosti úplné přípravy na studium a obtížnosti držení přístroje v nepřítomnosti dostatečné plochy pro fixaci kolonoskopu.

Fyziologické výzkumné metody

  • Anorektální manometrie se studiem rektálního inhibičního reflexu (reflexní relaxace vnitřního svěrače se zvýšeným tlakem v konečníku) je diagnostickým kritériem Hirschsprungovy choroby s citlivostí 70–95%.

2.5 Další diagnostika

Histochemická a morfologická diagnóza je založena na detekci zvýšení acetylcholinesterázy v lamina propria sliznice aganglionického segmentu.

Materiál pro stanovení hladiny acetylcholinesterázy se odebere ve vzdálenosti 5, 10 a 15 cm od okraje análního kanálu.

Diagnostika IHC s identifikací nervových vláken obsahujících neurotransmiter oxid dusnatý (NO), v aganglionické zóně není oxid dusnatý. Obzvláště cenné v případě ultrakrátkého aganglionického segmentu, když neexistuje charakteristický rentgenový snímek, a při absenci rektálního reflexu.

Biopsie rektální stěny - s vyříznutím fragmentu stěny v plné tloušťce 3 cm od linie dentátu s vyšetření na intramurální ganglii:

  • v diferenciální diagnostice idiopatické megakolony a Hirschsprungovy choroby, pokud jsou údaje anorektální manometrie protichůdné, testy na acetylcholinesterázu a rentgenový snímek;
  • zóna fyziologické hypo- a agangliozy se může rozprostírat až 5 cm proximálně od linie zubu;
  • Vyříznutí chlopně plné tloušťky 1 cm široké podél zadní stěny konečníku od linie zubu o délce nejméně 6 cm, aby se zabránilo falešně pozitivním výsledkům.

Další diagnostické metody - při odlišení od stavů, které jsou charakterizovány obstipačním syndromem.

2.6 Diagnostická kritéria pro Hirschsprungovu nemoc u dospělých

Kritéria pro stanovení Hirschsprungovy choroby:

  • zácpa od dětství;
  • na irrigogramech je zóna relativního zúžení v distálním tlustém střevě se suprastenotickou expanzí;
  • při anorektální manometrii absence rektanálního inhibičního reflexu;
  • pozitivní reakce rektální sliznice na acetylcholinesterázu.

V pochybných případech je podle Svensona nutná transanální biopsie rektální stěny.

3. Léčba

3.1 Konzervativní léčba

Symptomatická terapie (korekce zácpy, metabolických poruch atd.).

Zpoždění konzervativní terapie nevyhnutelně vede k potřebě rozsáhlejší resekce tlustého střeva se zhoršením funkčních výsledků léčby.

3.2 Chirurgické ošetření

Cílem léčby je normalizovat průchod a neomezenou evakuaci střevního obsahu přes anální kanál.

Úspěch chirurgické léčby u dospělých závisí na:

  • radikální odstranění aganglionické zóny;
  • objem resekce dekompenzovaných částí tlustého střeva;
  • adekvátní příprava na chirurgický zákrok.

3.2.1 Rutinní chirurgická léčba.

Chirurgické intervence u dětí, které zhoršují funkční výsledky léčby u dospělých:

  • Soave operace;
  • Rebainova operace;
  • Swensonova operace;
  • Duhamelův provoz.

Metoda chirurgického ošetření dospělých je Duhamelova operace modifikovaná Státním vědeckým střediskem kolonctologie pojmenovaným po V.I. A.N. Ryzhikh (Státní výzkumné středisko Ruské federace).

Cíle operace Duhamel ve znění GNCC:

  • maximální odstranění agangliové zóny bez zbytečného traumatu pánevních orgánů;
  • vyloučení poškození vnitřního svěrače;
  • bezpečnost a asepticita tvorby kolorektální anastomózy;
  • prevence kolorektální anastomózy;
  • zabránění vytváření slepého vaku v rektálním pařezu;
  • vytváření podmínek pro dobrou funkci anastomózy;
  • snížení počtu pooperačních komplikací.

3.2.1.1 Operace Duhamel modifikovaná pomocí GNCC

  • První krok. Resekce tlustého střeva a konečníku aganglionickou zónou a tvorba kolorektální endorální retrorektální anastomózy s přebytkem podle Duhamela.
  • Druhá fáze. Odříznutí nadbytečného střeva se provádí 12 až 15 dní po první fázi.

Chirurgie v epidurální anestezii.

3.2.1.2 Možnosti provádění operace Duhamel v úpravě SSC

1. Možnost

1.1. Resekce konečníku a tlustého střeva typem Hartmannovy operace;

1.2. Rekonstrukční redukce tlustého střeva za vzniku kolorektální endorální laterální retrorektální anastomózy podle Duhamela;

1.3. Odříznutí přebytečného střeva a vytvoření zpožděné kolorektální anastomózy 12 až 15 dní po operaci.

2. Možnost - ve vážném stavu, kdy není vhodné zvětšit objem resekce a odstranit konečník.

2.1. Resekce tlustého střeva podle Hartmannovy operace;

2.2. Resekce tlustého střeva s oblastí agangliozy a tvorba kolorektální endorální laterální retrorektální anastomózy podle Duhamela;

2.3. Odříznutí přebytečného střeva a vytvoření zpožděné kolorektální anastomózy 12 až 15 dní po operaci.

3.3 Léčba komplikací.

Těžké komplikace vyžadující urgentní chirurgický zákrok:

  • akutní střevní obstrukce;
  • perforace střev;
  • dekubitus vřed.

Nouzové a naléhavé operace:

  • resekce tlustého střeva podle Hartmannovy operace;
  • resekce tlustého střeva a konečníku aganglionickou zónou, jako Hartmannova operace;
  • kolostomie, ileostomie.

Po naléhavých a naléhavých chirurgických zákrokech pro komplikace se provádí plánovaná chirurgická léčba.

4. Rehabilitace

  • Neexistují žádné specifické metody rehabilitace.
  • Pooperační pacienti se doporučuje léčit jako všeobecné chirurgické pacienty.
  • Při střevní stomii se doporučuje obnovit přirozený průchod střevního obsahu gastrointestinálním traktem..
  • V případě stomie stomie, konzultace a supervize specialisty na rehabilitaci pacientů s ostomií.

5. Prevence a dispenzární pozorování

5.1 Řízení výdeje

  • vyhodnocení funkčních výsledků léčby,
  • identifikace a náprava pozdních pooperačních komplikací.

Po propuštění do 1 měsíce, týdenní vyšetření pacientů z důvodu pravděpodobnosti vzniku zúžení kolorektální anastomózy v raných stádiích.

Kontrolní vyšetření jednou za 3 měsíce. do 1 roku.

1 rok po operaci:

  • klinické vyšetření k určení funkčního stavu tlustého střeva a vyloučení opakování megakolonů;
  • Rentgenové vyšetření gastrointestinálního traktu (irrigoskopie, průchod baria gastrointestinálním traktem);
  • fyziologická studie ZAPK na známky poškození retence střevního obsahu.

Pozorování při nepřítomnosti pozdních pooperačních komplikací jednou ročně po dobu 3 let.

V budoucnu jsou pacienti vyloučeni z dispenzárního pozorování.

6. Další informace ovlivňující průběh a výsledek nemoci

Prognóza u dospělých po chirurgickém zákroku Duhamel v úpravě HSC je příznivá za těchto podmínek:

  • absence pozdních komplikací z kolorektální anastomózy;
  • normální funkce rektálního obturátoru

Pozdní striktury kolorektální anastomózy mohou vést k vývoji megakolonů, proto je nutné sledovat operované pacienty.

6.1. Rozsah doporučení

Účelem klinických pokynů je:

  • terapeuti,
  • praktičtí lékaři (rodinní lékaři),
  • gastroenterologové,
  • coloproctologists,
  • chirurgové,
  • endoskopisté,
  • Poskytovatelé zdravotní péče,
  • zdravotníci se středním lékařským vzděláním,
  • lékařští odborníci organizací zdravotního pojištění.

Chirurgickou léčbu je vhodné provádět v nepřetržité coloproctologické nemocnici, ve výjimečných případech na všeobecných chirurgických odděleních (v přítomnosti specializovaných kloproctologických lůžek a specialisty s odborným rekvalifikací ve specializované „coloproctology“).

Pro nepřetržitou nemocnici je nutné použít KSG 75 - operace na střevech a anální oblasti (úroveň 3).

6.2. Omezení použití doporučení.

Pokyny pro klinickou praxi odrážejí názor odborníků na nejkontroverznější otázky.

V klinické praxi mohou nastat situace, které jdou nad rámec předložených doporučení, a proto by konečné rozhodnutí o taktice řízení pacienta měl učinit ošetřující lékař, který je odpovědný za jeho léčbu..

Hirschsprungova nemoc u dětí: od příznaků po léčbu

Hirschsprungova nemoc u dětí není tak častá, ale velmi závažná, a proto je záměna rodičů, kteří takovou diagnózu slyší, zcela pochopitelná. Jméno nemoci ani většina maminek a tatínků neslyší, a proto o této nemoci existuje více otázek než odpovědí.

Co to je?

Hirschsprungova choroba je pojmenována podle příjmení pediatra Haralda Hirschsprunge, který nemoc poprvé popsal po smrti dvou svých mladých pacientů po těžké chronické zácpě. Také tato nemoc má jiná jména - agangliosa tlustého střeva nebo vrozený megakolon.

Je třeba poznamenat, že nemoc je vrozená anomálie ve vývoji tlustého střeva, ve které je defekace extrémně obtížná kvůli skutečnosti, že je narušena inervace (nervové spoje nebo nervová struktura) v jedné ze sekcí tlustého střeva, často nižší. V důsledku narušení nervové aktivity v této části dochází ke snížení peristaltiky až do její úplné absence a v částech střeva nad postiženou zónou se ukládá velké množství fekální hmoty..

Podle WHO se Hirschsprungova nemoc v dětství vyskytuje u jednoho z 5 000 novorozenců. Existují i ​​další údaje naznačující, že se onemocnění vyskytuje s četností 1: 2000 novorozenců. Chlapci jsou náchylnější k vrozené nemoci - pro jednu nemocnou dívku jsou čtyři malí zástupci silnějšího pohlaví.

Podle statistik je u 9 z 10 dětí vrozený megakolon nalezen před 10 lety. Téměř v každém třetím případě je anomálie vývoje tlustého střeva doprovázena dalšími malformacemi a každé desáté dítě s takovou anomálií má Downův syndrom..

Proč se toto děje?

Vada je vždy vrozená, ale důvody, které ji způsobují, jsou stále předmětem studia lékařů a vědců. Dnes mají odborníci tendenci věřit, že formování anomálie je ovlivněno několika faktory najednou, z nichž hlavní je poškození několika genů najednou, které jsou ve skutečnosti zodpovědné za to, jak správně a včas budou vytvořeny nervové struktury stěn tlustého střeva. V genetice je vše velmi komplikované a pro rodiče může být obtížné pochopit, proč měli zdravé dítě nemocné. Zkusme to vysvětlit.

Dědičný faktor. Přibližně každé páté dítě s vrozeným megakolonem má rodinný genetický vliv. Během početí se v genech RET, GDNF, EDN3, ENDRB vytváří mutační proces. Po 7-12 týdnech těhotenství, kdy plod dokončí tvorbu nervových buněk ve stěnách vnitřních orgánů, nemohou uvedené seznamy genů zajistit přechod zárodečných buněk-neuroblastů (ze kterých jsou vytvořeny neurony) na požadované místo. V asi 11-12% případů najdou genetici v chromozomech aberace (nevysvětlené chyby). A u každého pátého dítěte s Hirschsprungovou chorobou je anomálie úzce spojena s dědičným syndromem.

Anomálie na úrovni nitroděložního vývoje. Vyskytují se u dětí, které měly v době početnosti výše uvedené zdravé geny, ale problém a chyba se objevily v procesu embryogeneze. Důvodem může být virová infekce, chřipka, kterou matka utrpěla v časném těhotenství, účinek vysokých dávek radioaktivního záření na tělo těhotné ženy během tohoto období, kontakt ženy v raných stádiích s látkami, které mohou způsobit genetické mutace plodu. Současně byla narušena distribuce zárodečných buněk-neuroblastů..

Lékaři sledovali statistiky a s jistotou říkali, že pravděpodobnost Hirschsprungovy choroby u dětí se zvyšuje, pokud těhotná žena trpí různými porodními patologiemi, gynekologickými chorobami, jakož i gestózou, cukrovkou, hypertenzí, srdečním selháním nebo některými srdečními chorobami.

Je to období od 7 do 12 týdnů těhotenství, které je považováno za kritické z hlediska pravděpodobnosti selhání tvorby nervových struktur stěn tlustého střeva plodu. Během tohoto období jsou položeny tzv. Meissnerovy nervové plexy, které se nacházejí u zdravých lidí ve vrstvě tlustého střeva pod sliznicí. Ve stejném období dochází k tvorbě uzlů a plexů nervů zvaných Auenbachův plexus, který se nachází ve svalové vrstvě střeva..

Protože embryonální neuroblasty nepřicházejí na správné místo včas nebo v nedostatečných množstvích, vznikají zde nervové zakončení s chybami - buď jejich jednotlivé fragmenty, nebo nerozvinutá slabá a nepravidelná síť. Tato oblast, postrádající normální nervovou zásobu, se nedokáže vypořádat s hlavním úkolem tlustého střeva - odstranění obsahu venku. Proto dochází ke konstantní zácpě a poté se začnou rozšiřovat sekce střeva.

Klasifikace a typy patologie

Lékaři budou hovořit o typu a typu nemoci u novorozence, kojence nebo staršího dítěte na základě anatomických a klinických charakteristik anomálie u konkrétního dítěte..

Hlavním kritériem je délka postižené střevní oblasti.

Nejběžnějším případem je forma rektosigmoidální. Nachází se u 65-75% pacientů. Ve všech čtvrtých případech dochází k rektální formě nemoci. Pouze ve 3% případů je nalezena mezisoučet, v 1,5% případů je léze segmentová. Celková forma, ve které je postiženo celé tlusté střevo a zbaveno nervové podpory, se vyskytuje v 0,5% případů.

Jak již bylo zmíněno, horní sekce se rozšiřují v důsledku konstantní akumulace fekálních mas a v závislosti na přesném místě patologické expanze se ke specifické diagnóze přidávají taková označení místa expanze, jako je megarektum, megasigma, mezisoučet a celkový megakolon atd..

Kombinace příznaků a projevů vývojových abnormalit umožňuje lékařům identifikovat několik typů onemocnění.

  • Typické děti - vyskytují se v 90–95% případů. Vyvíjí se rychle, je doprovázena velmi častou zácpou, když dítě bez vnější pomoci není schopno vyprázdnit střeva, rychle se objeví první příznaky střevní obstrukce..
  • Prodloužené dětství - poprvé se objevuje po dětství. To je obvykle způsobeno tím, že je postižena malá část střeva, a proto se klinický obraz vyvíjí pomalu, prodloužený.
  • Skryté - bolestivá zácpa se poprvé stává problémem blíže k adolescentnímu období vývoje dítěte. Střevní obstrukce se rychle zvyšuje.

Existují také kompenzované, subkompenzované a dekompenzované formy nemoci. Pokud se tělu podaří tento problém částečně kompenzovat, může se během let dítě vyprázdnit, ale postupně bude náchylné k zácpě, jejíž trvání se může pohybovat od 3 dnů do týdne. Při subkompenzované Hirschsprungově chorobě je dítě schopné střevní pohyb, ale pouze s použitím klystýru nebo projímadla. Zácpa bez nich.

Ve stavu dekompenzace se dítě nedotkne a ani necítí nutkání k tomuto přirozenému očistnému procesu. Vytvrzování stolice ve střevech se stává kamenným a laxativa a klystýry nepomáhají.

Příznaky a příznaky

Záleží na tom, do jaké míry je postiženo tlusté střevo, kdy bude možné určit první příznaky patologie u dítěte. Ve velké většině případů je anomálie stanovena po narození, ale je možné i latentní průběh s malými příznaky, který umožní diagnostikovat Hirschsprungovu nemoc pouze ve škole, dospívání nebo později.

Inervace tlustého střeva se projevuje chronickou zácpou. Pokud dítě cítí nutkání vyprázdnit střeva, ale nemůže to udělat, nemluvíme o vrozené anomálii. U vrozeného megakolonu dítě obvykle necítí nutkání vyprázdnit střeva. Téměř polovina dětí s touto diagnózou trpí nadýmáním a bolestmi břicha spojenými s hromaděním stolice a expanzí horních střev..

Dlouhá přítomnost anomálie vytváří viditelnou asymetrii břicha. Pouhým okem jsou na břiše viditelné modré žíly. Dlouhý průběh nemoci způsobuje u dítěte anémii, jeho kůže je bledá, trpí častými závratěmi a rychle se unavuje. V důsledku hromadění výkalů se mohou projevit příznaky intoxikace projevující se bolestmi hlavy, nevolností a někdy zvracením..

Různé fáze mají různé vlastnosti.

  • Kompenzace - zácpa u novorozenců, která se zhoršuje se zavedením doplňkových potravin. Pokud rodiče sledují frekvenci střevních pohybů, dávají klystýr včas, pak není narušen celkový stav dítěte. Ve druhém stupni začíná chuť dítěte trpět.
  • Subkompenzovaná - zácpa se stává častější, bez klystýru je téměř nemožné vyprázdnit střeva, ale při odpovídajícím ošetření má patologie každou šanci jít do kompenzované formy. Příznaky Hirschsprungovy choroby rostou pomalu a postupně.
  • Dekompenzovaná - příznaky se velmi rychle zvyšují. V prvním stupni je patrný akutní průběh - dítě zhoršilo vypouštění plynů, nedochází k pohybu střev, břicho je oteklé jako „žába“. Ve druhém stupni se nemoc stává chronickou..

Zajímavý detail: často se vrozený megakolon vyskytuje u dětí, které mají od narození heterochromii - jinou barvu duhovky orgánů vidění.

Jaké je nebezpečí?

Agangliosa tlustého střeva je nebezpečná, protože trávicí procesy nemocného dítěte jsou narušeny, živiny jsou vstřebávány méně, než je nutné, a protože se to všechno děje na pozadí poklesu chuti k jídlu, je možné, že se dítě stane hypotrofickým nebo začne trpět extrémním vyčerpáním - kachexií.

Děti s vrozenou malformací rostou pomalu, zaostávají za svými vrstevníky ve výšce a hmotnosti, často trpí dysbiózou, zánětem střevní sliznice.

Nejnebezpečnější komplikací je rozvoj střevní obstrukce, jakož i tvorba tlakových vředů střevních stěn fekálními kameny, které narušují integritu samotného střeva. Je nebezpečný při peritonitidě a sepse..

Diagnostika

Lékař může naznačovat, že dítě má střevní agangliozu na základě stížností rodičů na časté nadýmání, potíže s vyprázdněním a zácpu. Když se zdravotnický pracovník dotkne břicha prsty, provedou se dva testy - „nádorový“ test a „clay symptomy“ test. V prvním případě lékař zjistí pečeti při digitálním vyšetření břicha a ve druhém příznaky komprese tlustého střeva. V tomto případě je dítě odesláno na vyšetření, které je určeno k potvrzení nebo zamítnutí diagnózy. To zahrnuje:

  • Rentgen tlustého střeva naplněný kontrastním činidlem;
  • endoskopie konečníku a sigmoidního tlustého střeva;
  • cytomorfologie podle Swensona - histologické vyšetření vzorků tkáně konečníku a tlustého střeva;
  • kalibrační zkoušky.

Při analýze krve dítěte s Hirschsprungovou chorobou, zvýšené leukocyty, ESR, se obvykle vyskytují toxické změny v neutrofilech.

Vyšetření a diagnostika provádějí proktologové, chirurgové, specialisté na infekční choroby, pediatři.

Léčba a prognóza

Pro dítě s touto diagnózou se obvykle doporučuje chirurgický zákrok. A rodiče by měli pochopit, že pokud to lékaři doporučí, je lepší odmítnout, protože Hirschsprungova choroba není léčena konzervativně a lidovými metodami. Během operace bude možné obnovit průchodnost střeva a odstranit postiženou oblast, což způsobuje tolik obtíží při práci celého střeva..

Existují dva typy operací - jednostupňové a dvoufázové. Aby lékař pochopil, které doporučení doporučit, bere v úvahu věk dítěte, stupeň poškození střeva, délka inervované oblasti.

Jednostupňová operace se obvykle provádí s kompenzovaným onemocněním a lehkým poškozením střev. Jednoduše odstraňte postiženou oblast a vytvořte anastomózu. Tato metoda je méně traumatická, soudě podle recenzí lékařů a pacientů.

U dětí s onemocněním ve stadiu subkompenzace a dekompenzace se provádí dvoustupňová operace s velkými postiženými oblastmi tlustého střeva. První fáze zahrnuje odstranění postižené oblasti a vytvoření dočasné kolostomie. Ve druhé fázi se z ní vytvoří anastomóza.

Nouzová operace pro dítě může být provedena v případě střevní obstrukce, proleženin stěn, narušení integrity střevních stěn.

Je poměrně obtížné něco předpovědět, protože vše záleží na tom, jak brzy bylo u dítěte diagnostikováno vrozené malformace, do jakého typu patří a zda byla včas dodržena všechna klinická doporučení. Při včasném fungování jsou prognózy příznivé. Pokud se dítě neléčí, pravděpodobnost úmrtí dítěte se odhaduje na 80%.

Pokud je operace opuštěna a následné formy obstrukce je možné, že po operaci bude dítě postiženo, ale i zde je vše individuální a závisí na objemu chirurgického zákroku..

Více o nemoci - v dalším videu.


Následující Článek
Průjem po pití alkoholu