Gilbertova nemoc - příznaky, léčba


Co to je? Gilbertův syndrom je benigní, chronická dědičná porucha metabolismu bilirubinu, která se projevuje nekonjugovanou hyperbilirubinémií v krevním séru a epizodami žloutenky.

Každý desátý obyvatel Země trpí touto chorobou a tato frekvence je dostatečně vysoká pro genetickou patologii.

Příčiny Gilbertova syndromu

Gilbertova choroba je způsobena vadou genu UGT 1A1, který kóduje enzym uridin difosfát glukuronyltransferáza.

Mutace v promotorové oblasti genu vede ke zvýšení repetice TA (více než 6) a ke snížení funkční aktivity tohoto jaterního enzymu. V důsledku toho je konjugace nepřímého bilirubinu narušena a jeho koncentrace v krvi se zvyšuje..

Gilbertův syndrom může nastat v kterémkoli věku pod vlivem různých faktorů. Vyvolává jej:


  • nachlazení;
  • stresové situace;
  • odložená akutní virová hepatitida;
  • užívání určitých léků;
  • fyzicky náročná práce;
  • menstruace u žen;
  • půst;
  • pití alkoholu;
  • nedostatky ve výživě.
Gilbertův syndrom je charakterizován typem autozomálního recesivního přenosu. To znamená, že zdravé geny omezují aktivitu svých abnormálních genů dvojčat (je známo, že každá osoba má dvojitou sadu genů) a problémy mohou nastat pouze s homozygotní variací, když mají oba geny vadu..

Takový mechanismus dědičnosti naznačuje, že lidé trpící Gilbertovým syndromem mohou mít zdravé potomky a jejich rodiče by neměli nutně mít tuto nemoc..

Příznaky a příznaky Gilbertovy choroby

Gilbertův syndrom a jeho příznaky se nejčastěji objevují v období dospívání a dospívání a jsou diagnostikovány na základě náhodného klinického vyšetření. Vzhledem k tomu, že hlavním příznakem Gilbertovy choroby je pouze mírné nažloutnutí, mnoho pacientů o své nemoci nevědí..

Když se hladina bilirubinu zvýší nad určité hodnoty, zbarví se oči a kůže nažloutle. Ve většině případů je přítomen pouze ikterus skléry, u některých lidí dochází ke změně barvy kůže.

Ne velmi často se vyskytují drobné neurologické příznaky ve formě závratí, asténie, slabosti a poruch spánku. K dispozici je také asymptomatický průběh, kdy pouze zvýšení bilirubinu 2-5krát znamená onemocnění.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Diagnóza onemocnění je poměrně komplikovaná. Nejrychleji může být Gilbertův syndrom detekován přímou diagnostikou DNA, jejíž podstatou je stanovení počtu opakování TA v genu. Tato analýza se však často používá jako konečné potvrzení v případě nemožnosti získat odpověď na přítomnost patologie jinými způsoby..

Ošetřující lékař se řídí fyzikálními metodami (dotazování, vyšetření) a laboratorním výzkumem. Kromě obecných krevních a močových testů je pacient testován pomocí fenobarbitalu a kyseliny nikotinové a změna hladiny bilirubinu je sledována na pozadí poklesu množství absorbované potravy.

Z instrumentálních diagnostických metod se praktikuje ultrazvuk břišních orgánů. Zvláštní pozornost věnují velikosti jater, přítomnosti kamenů ve žlučníku, jeho tvaru a tloušťce stěny.

Biopsie vpichu se provádí k vypnutí cirhózy jater. Pravou stranou se zavede speciální jehla, pomocí které se získá vzorek jaterní tkáně o rozměrech do 1 mm. Toto vyšetření se provádí pod dohledem ultrazvukového vyšetření. Alternativou k biopsii je fibroscanning, který se provádí bez vpichu pomocí speciálního fibroscanového přístroje a umožňuje detekovat strukturální změny v játrech s diagnostickou přesností až 92-99%. Výsledky jsou vyhodnoceny okamžitě.

Léčba Gilbertova syndromu

Hlavním léčivým přípravkem pro léčbu Gilbertova syndromu je fenobarbital - induktor enzymů monoxidázového systému hepatocytů, pod jehož vlivem se snižuje hladina bilirubinu a dyspeptické symptomy zmizí. Mezi vedlejší účinky tohoto léku patří letargie a ospalost, proto se doporučuje užívat ho v minimálním množství v noci..

Se zvýšením bilirubinu na ukazatel 50 μmol / la pocitem nevolnosti lze provádět hemosorpci - extrarenální čištění krve od toxických látek. Bilirubin začíná klesat již během samotného zákroku a stav se zlepšuje. Nadhodnocená hladina bilirubinu vede ke změně složení žluči a ke tvorbě zubního kamene ve žlučníku. Aby se tomu zabránilo, doporučuje se profylaktický průběh Urosanu (2–3krát ročně). Zobrazeny jsou také vitaminy B, šetrná strava, kde se redukují tuky, alkohol a potraviny s konzervačními látkami (tabulka 5).

Během exacerbací - hepatoprotektory (automobil). Úspěch léčby závisí na léčbě chronických infekčních ložisek a onemocnění žlučových cest.

Dodržování pracovních, odpočinkových a výživových režimů je velmi důležité. Mezi jídlem a fyzickým přetížením by neměly být žádné významné přestávky. Měli byste jíst v malých porcích nejméně 4krát denně, což se dobře odráží v procesu vylučování žluči. Vegetariánství v Gilbertově syndromu je nepřijatelné.

Prognóza nemoci

Vzhledem k dědičné povaze je v současné době nemožné vyléčit Gilbertův syndrom. Prognóza je příznivá, protože nemoc je benigní.

Někteří autoři to považují za variantu normy. Hyperbilirubinémie je pozorována po celý život, ale tato skutečnost neovlivňuje její trvání a kvalitu. Pacienti by si měli být vědomi toho, že fyzický a psychoemocionální stres, stejně jako vynechávání jídel, přímo souvisí se žloutnutím kůže..

Kterého lékaře kontaktovat pro léčbu?

Pokud po přečtení článku předpokládáte, že máte příznaky charakteristické pro tuto nemoc, měli byste se poradit s endokrinologem.

Gilbertův syndrom: příznaky, příčiny, léčba

Stav, kdy si sám nebo jeho blízcí všimne žluté barvy kůže nebo očí (k tomu často dochází po hostině s různými jídly), při důkladnější studii se může ukázat jako Gilbertův syndrom.

Lékař jakékoli specializace může mít také podezření na přítomnost patologie, pokud během období jeho exacerbace bylo nutné provést analýzu zvanou "jaterní testy", nebo podstoupit vyšetření.

Definice pojmu

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je chronické jaterní onemocnění benigního průběhu, doprovázené epizodickým ikterickým zbarvením skléry a kůže, a někdy i jiné příznaky spojené se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi. Nemoc teče ve vlnách: období bez patologických příznaků jsou nahrazena exacerbacemi, které se objevují hlavně po požití některých potravin nebo alkoholu. Při neustálém používání potravin „nevhodných“ pro jaterní enzymy může dojít k chronickému průběhu onemocnění.

Tato patologie je spojena s genovou vadou přenášenou z rodičů. To nevede k těžké destrukci jater, jako je tomu v případě cirhózy, ale může být komplikováno zánětem žlučových cest nebo tvorbou kamene ve žlučníku (viz příznaky onemocnění žlučníku).

Někteří lékaři považují Gilbertův syndrom za nemoc, ale za organický genetický rys. To není pravda: enzym, jehož narušení syntézy je základem patologie, se podílí na neutralizaci různých toxických látek. To znamená, že pokud trpí některá funkce orgánu, lze stav bezpečně nazvat nemocí.

Co se děje v těle s tímto syndromem

Bilirubin, který způsobuje, že se lidská kůže a oční proteiny stávají slunnými, je látka vyrobená z hemoglobinu. Po 120 dnech života se červené krvinky, erytrocyty, rozpadají ve slezině, z nich se uvolní heme - neproteinová sloučenina obsahující železo a globin - protein. Ten, který se rozkládá na složky, je absorbován krví. Heme také tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích.

Při exacerbaci má pokožka ikteričtější barvu. Jak kůže celého těla, tak i určité oblasti - chodidla, dlaně, nasolabiální trojúhelník, podpaží mohou zožloutnout.

Protože se jedná o toxický substrát (hlavně pro mozek), tělo se ho snaží zneškodnit co nejdříve. K tomu je spojena s hlavním krevním proteinem - albuminem, který přenáší bilirubin (jeho nepřímou frakci) do jater.

Část z toho tam čeká na enzym UDP-glukuronyltransferáza, která díky přidání glukuronátu způsobuje jeho rozpustnost ve vodě a méně toxický. Takový bilirubin (již se nazývá přímý, vázaný) je vylučován obsahem střeva a moči.

Gilbertův syndrom je patognomonické porušení:

  • penetrace nepřímého bilirubinu do hepatocytů (jaterních buněk);
  • dodání do oblastí, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
  • vazba na glukuronát.

To znamená, že v krvi s Gilbertovým syndromem se zvyšuje hladina nepřímého bilirubinu rozpustného v tucích. Snadno proniká do mnoha buněk (membrány všech buněk jsou představovány dvojitou lipidovou vrstvou). Tam najde mitochondrie, pronikne do nich (jejich obal se většinou skládá z lipidů) a dočasně narušuje procesy, které jsou pro buňky nejdůležitější: dýchání tkání, oxidační fosforylace, syntéza proteinů a další..

Zatímco nepřímý bilirubin je zvýšen v rozmezí 60 μmol / l (při rychlosti 1,70 - 8,51 μmol / l), jsou ovlivněny mitochondrie periferních tkání. Pokud je jeho hladina vyšší, má látka rozpustná v tuku šanci proniknout do mozku a ovlivnit struktury, které jsou zodpovědné za provádění různých životně důležitých procesů. Nejvíce ohrožující život je impregnace bilirubinem center zodpovědných za dýchání a srdeční funkce. Ačkoli tento syndrom není spojen s tímto syndromem (zde bilirubin občas stoupá na vysoké počty), ale pokud je kombinován s lékem, virovou nebo alkoholickou lézí, takový obrázek je možný.

Když se syndrom projevil zcela nedávno, v játrech se stále žádné změny nezměnily. Když je však u člověka pozorován po dlouhou dobu, začne se v jeho buňkách ukládat zlatohnědý pigment. Oni sami podléhají degeneraci proteinů a intercelulární matrice začíná podléhat zjizvení.

Statistiky nemocí

Gilbertův syndrom je poměrně častá patologie mezi populací celého světa. Vyskytuje se ve 2-10% Evropanů, každých třicet Asiatů, zatímco Afričané onemocní nejčastěji - nemoc je zaznamenána v každé třetině.

Nemoc se projevuje ve věku 12 - 30 let, kdy je v těle zaznamenán nárůst sexuálních hormonů. Muži onemocní 5 - 7krát častěji: je to kvůli účinku na metabolismus bilirubinu mužských pohlavních hormonů.

Trpělo mnoho slavných lidí, což jim však nebránilo v dosažení úspěchu v životě. Mezi nimi - Napoleon Bonaparte, tenista Henry Austin, možná Michail Lermontov.

Důvody

Důvody rozvoje Gilbertovy syndromu jsou genetické. Vyvíjí se u lidí, u kterých došlo k určitému poškození druhého chromozomu od obou rodičů: na místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1) - se objevují další dvě „cihly“. Jedná se o nukleové kyseliny thymin a adenin, které lze vložit jednou nebo vícekrát. Závažnost nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody bude záviset na počtu „příloh“..

V důsledku toho je obsah enzymu snížen na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, který je pro mozek toxičtější - na vázanou frakci - provádí mnohem horší..

Tento chromozomální defekt se často cítí teprve od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Jak se tento gen přenáší?

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  • neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že se abnormální gen může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  • každá osoba má dvojici každého chromozomu. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, objeví se příznaky Gilbertova syndromu. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost většiny chorob spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozomu se člověk stane pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho předání od obou rodičů je poměrně vysoká.

Výchozí faktory

Obvykle se syndrom nevyvíjí od nuly, protože 20 - 30% UDP-glucouronyltransferáz poskytuje potřeby těla za normálních podmínek. První příznaky Gilbertovy choroby se objevují po:

  • zneužití alkoholu;
  • užívání anabolických drog;
  • těžká fyzická aktivita;
  • užívání léků obsahujících paracetamol, aspirin; použití antibiotik rifampicinu nebo streptomycinu;
  • půst;
  • přepracování a stres;
  • dehydratace;
  • operace;
  • léčba drogami "Prednisolon", "Dexamethason", "Diprospan" nebo jinými, na bázi glukokortikoidních hormonů;
  • jíst hodně jídla, zejména mastných.

Stejné faktory zhoršují průběh nemoci a vyvolávají její relaps..

Typy syndromů

Onemocnění je klasifikováno podle dvou kritérií:

  • Přítomnost další destrukce erytrocytů (hemolýza). Pokud nemoc pokračuje s hemolýzou, je zpočátku zvýšen nepřímý bilirubin, a to dokonce před střetáním s blokem ve hře o defekt enzymu UDP-glukuronyltransferázy..
  • Vztah k virové hepatitidě (Botkinova choroba, hepatitida B, C). Pokud osoba, která má dva vadné druhé chromozomy, trpí akutní hepatitidou virové geneze, projeví se patologie dříve, až do 13 let. Jinak se projeví ve věku 12 - 30 let.

Příznaky

Příznaky povinné pro zhoršení Gilbertovy syndromu jsou následující:

  • periodicky se objevující nažloutnutí kůže a / nebo bělma očí (skléra zžloutne i při nižší hladině bilirubinu). Kůže celého těla nebo oddělené oblasti (nasolabiální trojúhelník, dlaně, axilární fossa nebo chodidla) se mohou zbarvit žlutě;
  • rychlá únava;
  • snížená kvalita spánku;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • xanthelasma - žluté plaky v očních víčkách.

Můžete také pozorovat:

  • pocení;
  • pálení žáhy;
  • těžkost v hypochondrii na pravé straně;
  • nevolnost;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy;
  • bolest svalů;
  • průjem nebo naopak zácpa;
  • svědicí pokožka;
  • slabost;
  • apatie nebo naopak podrážděnost;
  • závrať;
  • třesoucí se končetiny;
  • omezující bolest v pravé hypochondrii;
  • pocit, že žaludek „stojí“;
  • poruchy spánku;
  • poruchy autonomního nervového systému: studený pot, záchvaty paniky se zvýšenou srdeční frekvencí a nevolností;

Během období pohody všechny známky zcela chybí a ve třetině lidí nejsou pozorovány ani během exacerbace..

Exacerbace se objevují s různou frekvencí: jednou za pět let až pětkrát ročně - to vše závisí na povaze příjmu potravy, fyzické aktivitě a životním stylu. K recidivám nejčastěji dochází na jaře a na podzim, bez léčby trvá asi 2 týdny.

Lidé s chronickým průběhem nemoci mají často změny charakteru. Je to kvůli nepohodlí, které zažívají kvůli tomu, že se jejich oko nebo barva kůže liší od ostatních. Trpí také nutností neustálých zkoušek..

Jak zjistit, co je to syndrom

Lékař může předpokládat, že člověk má Gilbertův syndrom a jeho příznaky již podle toho, jak nemoc začala, jakož i zvýšením hladiny celkového bilirubinu v žilní krvi v důsledku nepřímé frakce - až 85 μmol / l. Enzymy, které hovoří o poškození jaterní tkáně - ALAT a ASAT -, jsou zároveň v normálním rozmezí. Další testy jaterních funkcí: hladiny albuminu, koagulogramové indikátory, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza - v rámci normálních limitů:

IndexS Gilbertovou chorobou
Děti od 12 do 14 letU dospělých
Cholesterol2,17 - 5,772,97 - 8,79
Bílek40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombinový index80 - 10080 - 100

Je důležité, aby v Gilbertově syndromu byly všechny testy, které jsou předepsány k určení příčiny žloutenky, negativní. To:

  • markery virové hepatitidy: A, B, C, E, F (nemá smysl brát hepatitidu D pro nepotvrzenou hepatitidu B);
  • DNA viru Epstein-Barr;
  • Cytomegalovirus DNA;
  • antinukleární protilátky a protilátky proti jaterním mikrozomům - markery autoimunitní hepatitidy.

Hemogram by neměl vykazovat snížení hladiny erytrocytů a hemoglobinu, forma by neměla označovat „mikrocytózu“, „anisocytózu“ nebo „mikrosférocytózu“ (to znamená hemolytickou anémii, nikoliv Gilbertův syndrom). Protilátky proti erytrocytům stanovené v Coombsově reakci by také neměly nastat.

Jiné orgány netrpí (například u těžké hepatitidy B), což je patrné z ukazatelů močoviny, amylázy, kreatininu. Nedochází ke změně rovnováhy elektrolytů. Bromsulfaleinový test: uvolňování bilirubinu je sníženo o 1/5. Genom virů hepatitidy (DNA a RNA) pomocí PCR z krevního negativního výsledku.

Výsledek stolice stercobilinu je negativní. V moči se nenacházejí žádné žlučové pigmenty.

Syndrom lze nepřímo potvrdit následujícími funkčními testy:

  • fenobarbitální test: Užívání prášky na spaní s tímto názvem po dobu 5 dnů snižuje koncentraci nepřímého bilirubinu. Fenobarbital se vybírá v dávce 3 mg / kg tělesné hmotnosti denně.
  • test na lačno: pokud člověk sníst 400 kcal / den po dobu dvou dnů, pak se jeho bilirubin zvýší o 50 - 100%;
  • test s kyselinou nikotinovou (látka snižuje odolnost membrány erytrocytů): pokud je tento lék podáván intravenózně, zvýší se koncentrace nekonjugovaného bilirubinu.

Genetická analýza

Diagnóza je potvrzena testováním na Gilbertův syndrom. Toto je název studie lidské DNA, získané buď z žilní krve, nebo z bukálního šrotu. Když je nemoc psána: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Pokud po zkratce „TA“ (to znamená 2 nukleové kyseliny - thymin a adenin) existuje číslo 6 občas - vylučuje Gilbertův syndrom, což vede k diagnostickému hledání dalších dědičných žloutenek a hemolytických anémií. Tato analýza je poměrně drahá (asi 5000 rublů).

Po stanovení diagnózy lze provést instrumentální studie:

  • Ultrazvuk jater, žlučový trakt: stanoví se velikost, stav funkčního povrchu jater, cholecystitida, zánět intra- a extrahepatických žlučových cest, kameny v žlučových orgánech;
  • Radioizotopová studie jaterní tkáně: Gilbertova nemoc se vyznačuje porušením vylučovacích a absorpčních funkcí;
  • Biopsie jater: žádný důkaz zánětu, cirhózy nebo ukládání lipidů v jaterních buňkách, ale lze detekovat snížení aktivity UDP-glukuronyltransferázy.
  • Elastometrie jater - získávání údajů o struktuře jater měřením jeho elasticity. Výrobci zařízení Fibroscan, na kterém je postup prováděn, tvrdí, že tato metoda je alternativou k biopsii jater.

Léčba

Lékař rozhodne o potřebě léčby na základě stavu osoby, frekvence remise, hladiny bilirubinu.

Až do 60 μmol / l

Léčba Gilbertovy syndromu, pokud nekonjugovaná frakce bilirubinu nepřesahuje 60 μmol / l, nevyskytují se žádné známky, jako je ospalost, změny chování, krvácení z dásní, nevolnost nebo zvracení, ale zaznamená se pouze mírná nažloutlost, léky nejsou předepsány. Lze použít pouze:

  • fototerapie: ozáření pokožky modrým světlem, které pomáhá nepřímému bilirubinu nerozpustnému ve vodě přeměnit se na lumirubin rozpustný ve vodě a vylučovat se do krve;
  • dietní terapie s vyloučením produktu, který vyvolává nemoc, jakož i vyloučením mastných a smažených potravin;
  • sorbenty: příjem aktivního uhlí, polysorbu nebo jiného sorbentu.

Kromě toho se bude muset osoba vyhnout spálení od slunce a při odchodu na slunce chránit pokožku opalovacím krémem..

Zpracování, pokud je vyšší než 80 μmol / l

Pokud je nepřímý bilirubin vyšší než 80 μmol / l, předepisuje se lék „fenobarbital“ v dávce 50–200 mg denně po dobu 2 až 3 týdnů (způsobuje ospalost, proto je zakázáno řídit a pracovat během léčby). Lze použít léky s fenobarbitálem, které mají méně hypnotický účinek: „Valocordin“, „Barboval“ a „Corvalol“.

Doporučuje se také lék "zixorin" ("flumecinol", "synclit"): aktivuje určité jaterní enzymy a glukuronyltransferázu včetně. Nezpůsobuje hypnotický účinek jako fenobarbital a po jeho zrušení se rychle vylučuje z těla.

Kromě toho jsou předepisovány další léky:

  • sorbenty;
  • inhibitory protonové pumpy (Omeprazol, Rabeprazol), které nebudou produkovat velká množství kyseliny chlorovodíkové;
  • léky, které normalizují střevní peristaltiku: "Domperidon" ("Dormikum", "Motilium").

Dieta pro Gilbertovu nemoc

Strava pro syndrom s hyperbilirubinemií vyšší než 80 μmol / l je již přísnější. Povoleno:

  • libové maso a ryby;
  • Nízkotučné mléčné nápoje a tvaroh;
  • sušený chléb;
  • sušenky;
  • nekyselené šťávy;
  • Ovocné nápoje;
  • sladké čaje;
  • čerstvá, pečená, vařená zelenina a ovoce.

Používání mastných, kořenitých, konzervovaných a uzených potravin, muffinů a čokolády je zakázáno. Nemůžete také pít alkohol, kakao a kávu..

Nemocniční péče

Pokud je hladina bilirubinu vysoká nebo osoba začala spát horší, má noční můry, nevolnost, sníženou chuť k jídlu, je nutná hospitalizace. V nemocnici mu bude pomáhat snižovat bilirubinémii pomocí:

  • intravenózní podávání polyiontových roztoků
  • jmenování výkonných moderních hepatoprotektorů
  • sledovat správný příjem sorbentů
  • budou také předepisovány blokující účinek toxických látek, které se vyskytují při poškození jater, laktulózové přípravky: Normáza, Duphalac nebo jiné.
  • což je důležité, budou zde moci podávat intravenózní albumin nebo krevní transfuze.

V tomto případě je strava extrémně organická. Živočišné bílkoviny (maso, droby, vejce, tvaroh nebo ryby) jsou z něj odstraněny, čerstvá zelenina, ovoce a bobule a tuky jsou vyloučeny. Můžete jíst pouze obiloviny, polévky bez smažení, pečená jablka, sušenky, banány a nízkotučné mléčné výrobky.

Doba prominutí

V období bez exacerbace musíte chránit biliární trakt před stagnací žluče v nich a tvorbou kamenů. Za tímto účelem si vezměte choleretické byliny, drogy Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Jednou za 2 týdny se provádí „slepá sonda“, když se xylitol, sorbitol nebo karlovarská sůl vezmou na prázdný žaludek, potom leží na pravé straně a zahřeje oblast žlučníku pomocí vyhřívací podložky teplou vodou po dobu půl hodiny.

Období remise nevyžaduje, aby pacienti dodržovali přísnou stravu, je nutné vyloučit pouze potraviny, které způsobují exacerbaci (každá osoba má jinou sadu). Strava by měla mít dostatek zeleniny bohaté na vlákninu - nutně - malé množství masa a ryb, méně sladkostí, sycené nápoje a rychlé občerstvení. Nejlepší je eliminovat alkohol úplně: i když po něm nezměníte, v kombinaci s mastným a těžkým občerstvením může vést k hepatitidě.

Rovněž je nebezpečné udržovat bilirubin na normální úrovni prostřednictvím nevyvážené stravy. To může vést člověka k klamavé pohodě: tento pigment se sníží, ale ne kvůli zlepšené funkci jater, ale kvůli snížení obsahu erytrocytů a anémie povede ke zcela odlišným komplikacím..

Předpověď

Gilbertova nemoc postupuje příznivě, aniž by způsobila zvýšení úmrtnosti, i když je nepřímý bilirubin v krvi neustále zvyšován. V průběhu let se vyvíjí zánět žlučovodů, který prochází uvnitř jater i mimo něj, onemocnění žlučových kamenů, které negativně ovlivňuje schopnost pracovat, ale není známkou postižení..

Pokud již manželský pár měl dítě s Gilbertovým syndromem, měli by se před plánováním své další koncepce poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat, pokud jeden z rodičů zjevně trpí touto patologií..

Pokud je Gilbertův syndrom kombinován s jinými syndromy, u nichž je využití bilirubinu narušeno (například u Dubin-Johnsonova nebo Crigler-Nayarova syndromu), pak je prognóza osoby vážná.

Osoba trpící tímto onemocněním je obtížnější snášet onemocnění jater a žlučových cest, zejména virovou hepatitidu.

Vojenská služba

Pokud jde o Gilbertův syndrom a armádu, právní předpisy naznačují, že osoba je způsobilá pro službu, ale musí být umístěna do podmínek, ve kterých nebude muset tvrdě pracovat, hladovět nebo brát produkty toxické pro játra (například ředitelství). Pokud se chce pacient věnovat kariéře profesionálního vojenského muže, není povolen.

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu genetické choroby, která je tímto syndromem. Počátek onemocnění můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud:

  • Jezte zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • temperament ke snížení virových onemocnění;
  • sledovat kvalitu jídla, aby nedošlo k otravě (při zvracení se syndrom zhoršuje)
  • nepoužívejte těžkou fyzickou aktivitu;
  • menší expozice slunci;
  • vyloučit ty faktory, které mohou vést k virové hepatitidě (injekční drogy, nechráněný sex, piercing / tetování atd.).

Očkování pro Gilbertův syndrom není kontraindikováno.

Gilbertův syndrom je tedy nemoc, i když v naprosté většině případů není život ohrožující, ale vyžaduje určitá omezení životního stylu. Pokud nechcete rychle trpět jeho komplikacemi, identifikujte spouštěcí faktory a vyhněte se jim. Diskutujte také s hepatologem nebo terapeutem o všech otázkách týkajících se stravovacích pravidel, pitného režimu, léků nebo alternativní léčby.

Gilbertův syndrom

Asi 5% ruských obyvatel trpí Gilbertovým syndromem. Tento stav se projevuje nespecifickými příznaky: bolest břicha, zažívací potíže (nevolnost, říhání, zácpa, průjem), únava, celková malátnost, úzkost a někdy i mírné nažloutnutí kůže a skléry. Příčinou Gilbertova syndromu je snížení aktivity enzymu uridinfosfát glukuronyltransferázy, v důsledku čehož se zvyšuje koncentrace bilirubinu v krvi. Jeho včasná diagnóza umožňuje rozlišit diagnózu u těžkých onemocnění jater a krve, omezit příjem léků s hepatotoxickým účinkem v čase, upravit váš životní styl, dokud nepohodlí způsobené hyperbilirubinemií úplně nezmizí..

Nejrychlejším způsobem detekce Gilbertova syndromu je přímá diagnostika DNA, která spočívá ve stanovení počtu (TA) opakování v genu UGT1A1 - uridin fosfát glukuronyltransferázy. Nárůst počtu těchto opakování je předpokladem výskytu Gilbertovy syndromu. Ve většině případů není nutná žádná léčba. Hlavní prevencí rozvoje klinických příznaků je vyhnout se provokujícím faktorům..

Ruská synonyma

Benigní hyperbilirubinémie, juvenilní intermitentní žloutenka.

Anglická synonyma

OMIM # 143500, Gilbertsyndrom, Hyperbilirubinémie.

Hlavní příznaky: zvýšené hladiny bilirubinu a žloutenka, které mohou mít různou závažnost (od mírné žloutenky skléry po těžkou žloutenku kůže a sliznic).

Astenické jevy: zvýšená únava, slabost, poruchy spánku.

Další možné projevy: tíže v pravé hypochondrii, nevolnost, pálení žáhy, nespecifická bolest v břiše, méně často skvrny na těle, obličej.

Obecné informace o nemoci

Gilbertův syndrom se vyskytuje v průměru u 5% populace. Jedná se o dědičnou poruchu charakterizovanou epizodami žloutenky, která se vyvíjí v důsledku zvýšení nepřímého bilirubinu v séru. Srdcem Gilbertovy syndromu je snížení funkční aktivity jaterního enzymu - uridin fosfát glukuronyltransferázy (UDPGT). Při rozkladu erytrocytů se uvolňuje přímý bilirubin, který se poté dostává do krevního řečiště a normálně se v hepatocytech (jaterních buňkách) váže na glukuronovou kyselinu pod vlivem UDPGT. S nedostatkem tohoto enzymu je zachycení bilirubinu a jeho konjugace narušeno, což vede ke zvýšení hladiny bilirubinu a jeho hromadění v tkáních - to vysvětluje žlutost.

Enzym UDFGT je kódován genem UGT 1A1. Mutace v promotorové oblasti genu UGT 1A1 je charakterizována zvýšením počtu (TA) opakování (jejich počet obvykle nepřesahuje 6). Pokud je jich 7 v homozygotním nebo heterozygotním stavu, funkční aktivita enzymu UDPGT klesá - to je předpoklad pro výskyt Gilbertovy syndromu. U homozygotních nosičů mutace je onemocnění charakterizováno vyšší hladinou bilirubinu a závažnými klinickými projevy. U heterozygotních nosičů převládá latentní forma, která se zpravidla projevuje zvýšením hladiny bilirubinu.

Nemoc se může projevit v různých věkových skupinách, u chlapců častěji v dospívání. Ve většině případů se klinické příznaky vyskytují po akutním onemocnění, zejména virové etiologie, po emocionálním nebo fyzickém stresu, po požití alkoholu a po užití řady léků, na jejichž metabolismu se podílí UDFGT. Žloutenka může být také vyvolána faktory, jako je půst, vystavení slunci, poruchy výživy (konzumace mastných, konzervovaných potravin s nadměrným množstvím koření)..

Žloutenka je typickým projevem Gilbertovy choroby. Pozorovány jsou také astenovegetativní poruchy: slabost, poruchy spánku, zvýšená únava. Při dlouhodobé současné hyperbilirubinémii dochází k depresi. Charakteristické jsou také dyspeptické symptomy a těžkost v pravé hypochondrii. Vzácně je pod vlivem světla tendence k pigmentaci kůže. Podle některých zpráv je Gilbertův syndrom kombinován s biliární dyskinezí.

Hyperbilirubinémie (zvýšená hladina bilirubinu) je nejčastěji ne více než 100 mmol / l s převahou nepřímé frakce. Jiné testy jaterních funkcí jsou obvykle nezměněny.

Často se zaznamenává asymptomatický průběh, kdy lze v biochemickém krevním testu detekovat Gilbertův syndrom s náhodně zjištěnými abnormalitami (indikátor bilirubinu).

Kdo je v nebezpečí?

Lidé s blízkými příbuznými diagnostikovali Gilbertův syndrom.

  • Stanovení hladiny celkového bilirubinu a jeho frakcí.
  • Genetická diagnóza Nejrychlejším způsobem detekce Gilbertova syndromu je přímá analýza DNA, která spočívá ve stanovení počtu (TA) opakování v genu UGT1A1.
  • Ultrazvuk jater a žlučníku.

Obecně Gilbertův syndrom nevyžaduje léčbu. V případě klinických projevů je třeba se vyvarovat provokujících rizikových faktorů: významná fyzická aktivita, dehydratace, hladovění, zneužívání alkoholu. Pacientům s Gilbertovým syndromem se nedoporučuje užívat léky, na jejichž metabolismu se podílí enzym UDFGT, protože je možný vývoj hepatocosických reakcí. Léky jsou předepisovány lékařem podle indikací a hodnotí poměr přínosů a rizik v závislosti na výskytu epizod žloutenky, hladině bilirubinu. Při exacerbaci Gilbertova syndromu se doporučuje dodržovat dietu č. 5 podle Pevznera a při lékové terapii se používá hlavně fenobarbital. Hepatoprotektory mohou být také použity v terapii, jsou předepsány kursem.

Včasná diagnóza Gilbertova syndromu umožňuje jeho odlišení od jiných nemocí jater a krve, omezení příjmu léků s hepatotoxickým účinkem v čase, úpravu životního stylu pacienta, dokud nepohodlí způsobené hyperbilirubinémií úplně nezmizí.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom má několik dalších jmen, pod kterými může být diagnostikována. Nazývá se také jednoduchá familiární cholémie, ústavní hyperbulirubinémie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie a nehemolytická familiární žloutenka. Podívejme se blíže na tuto nemoc..

Co to je

Prokázanou nejběžnější formou vývoje Gilbertova syndromu je dědičnost. Genetická mutace se přenáší z rodiče na dítě.

Malé množství glukuronyltransferázy přímo vyvolává nemoc. Tento prvek se přímo podílí na výměně žlučového pigmentu bilirubinu, který je jednou z hlavních složek žluči v lidském těle. Žloutenka se často vyvíjí.

Podle mezinárodní definice klasifikace nemocí 10 revize (ICD 10) patří Gilbertův syndrom do třídy endokrinních nemocí a metabolických poruch, skupina metabolických poruch, která má kód E80.4.

První popis tohoto onemocnění byl učiněn docela nedávno - teprve v roce 1901, kdy slavný francouzský lékař, po kterém byl syndrom pojmenován, poprvé diagnostikoval jeho chronickou podobu.

Pokud máte podezření na Gilbertův syndrom, musíte přijít k gastroenterologovi nebo hepatologovi. Terapeut se také může obrátit na tyto specialisty ke konzultaci po prohlídce pacienta a vyhodnocení získaných výsledků testu..

Páry, které mají své první dítě s Gilbertovým syndromem, by se měly znovu otěhotnět s genetikem. To platí také pro ty lidi, u kterých byl jeden z jejich příbuzných potvrzen, že má tuto nemoc. Pokud má matka dítěte nemoc, pak to nijak nijak neovlivní plod - těhotenství prochází bez komplikací pro dítě.

Největším rizikem je, že těhotná žena by neměla brát určité druhy léků, aby nepoškodila játra a zhoršila své zdraví..

Gilbertův syndrom nijak neovlivňuje průchod vojenské služby. V takovém případě musí být branci poskytnuty dobré podmínky, aby se jeho celkový stav nezhoršil. Proto tito vojáci často vykonávají svou službu v ústředí, zatímco mají omezenou fyzickou aktivitu. Pokud jde o studium ve vyšších vojenských profesních institucích, Gilbertův syndrom je kontraindikací pro jejich zapojení. Pokud je taková patologie zjištěna během lékařského vyšetření, dotyčné osobě nebude povoleno provádět vyšetření.

Důvody

Co se stane s tělem postiženým tímto syndromem? Když glukuronyltransferáza nestačí, bilirubin v krvi stoupá, což vede k hlavnímu příznaku Gilbertovy syndromu - nažloutnutí kůže i oční skléry..

Celkově se změněný gen nachází pouze v 1-5% světové populace. Ale ne všichni její nositelé jsou vystaveni počátku nemoci. Mezi Evropany je syndrom běžný u 2-5% populace, v asijské části světa postihuje 3% lidí a v Africe - téměř 36% populace.

V současné době jsou vědci přesvědčeni o existenci alespoň dvou forem této choroby, což je spojeno s důvody spuštění mechanismu. První forma je charakterizována snížením clearance bilirubinu na pozadí hemolýzy (někdy latentní) - destrukcí erytrocytů v krvi s uvolňováním hemoglobinu do životního prostředí. Druhá forma nastává bez zahájení procesu hemolýzy.

Příznaky

Vzhledem k tomu, že povaha nástupu Gilbertova syndromu je genetická, je nemožné jakýmkoli způsobem zabránit jeho nástupu. Toto onemocnění není nebezpečné, pokud je pacient vždy pod dohledem lékaře. I s životním pojištěním se lidé, kteří mají toto onemocnění, považují za osoby v obvyklé rizikové skupině..

První popis symptomů po dlouhodobém sledování pacientů s přerušovanou žloutenkou provedl francouzský lékař Auguste Gilbert. Na přelomu 19. a 20. století se zajímal o rodinu, z nichž každý měl žlutou kůži a skléru očí. Tento příznak se v nich projevil v různých stupních závažnosti as různou frekvencí..

V průběhu času přitahovaly pozornost lékaře další stížnosti neurovegetativní povahy, které se projevily pouze u třetiny pacientů:

  • celková slabost a zvýšená únava;
  • Nadměrné pocení;
  • bolesti hlavy;
  • změna nálady.

Kromě obecných příznaků zaznamenal Gilbert také příznaky nemoci přímo související s gastroenterologií:

  • bolestivé pocity v břiše;
  • těžkost ve správné hypochondrii - umístění jater;
  • nevolnost a zvracení;
  • pálení žáhy.

V důsledku dlouhodobých pozorování a použití některých provokativních testů dospěl francouzský vědec k závěru, že nemoc je ovlivněna pohlavím a dědičnými faktory. Příznaky jsou mnohem častější u mužů než u žen..

V tomto videu vám bude jasně ukázáno, jak Gilbertův syndrom pokračuje a jak se s ním vypořádat, pokud je to možné..

Diagnostika

Klinické faktory charakterizující Gilbertův syndrom se často neobjevují v dětství, ale s nástupem pacientova věku dvaceti let. Pacient nemusí často ani přemýšlet o přítomnosti tohoto onemocnění. Proto není neobvyklé, že se člověk dozví o nemoci po vyšetření spojeném s jinými nemocemi..

Při dotazování lékař často zaznamenává anamnézu známek periodického zabarvení po fyzické námaze, některých infekčních chorobách, půstu nebo nadměrné konzumaci určitých potravin. Vyšetření potvrzuje v různých stupních výrazu žloutnutí kůže a sliznic.

Po fyzickém vyšetření lékař často předepisuje další laboratorní diagnostické metody. Některé z nich jsou povinné, zatímco jiné se doporučují na základě konkrétních údajů. Povinné metody výzkumu zahrnují:

  • obecné testy krve a moči;
  • stanovení hladiny bilirubinu;
  • test s hladovkou, fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou;
  • analýza stolice;
  • Analýza DNA;
  • stanovení jaterních enzymů.

Půstový test je speciální studie, ve které nemocný dostává potravu po dobu 2 dnů, jejíž energetická hodnota nepřesahuje 400 kcal. Během tohoto období a dvou dnů po něm se provede analýza ke stanovení hladiny bilirubinu. Pokud stoupne o 50–100%, studie potvrdí onemocnění.

Fenobarbitální test je pozitivní, když hladina bilirubinu u tohoto léčiva klesá. V té době, když je kyselina nikotinová zavedena do lidského krevního řečiště, by se měla hladina tohoto enzymu v Gilbertově syndromu zvýšit..

Mezi instrumentální vyšetřovací metody se používá pouze ultrazvuková diagnostika břišní dutiny. Současně se určuje jejich tvar, velikost a struktura. Zřídka se může doporučit perkutánní biopsie jater, aby se úplně vyloučily jiné diagnózy..

V některých případech se pacientovi doporučuje poradit se s terapeutem a genetikem. Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se provádí s řadou dalších onemocnění jater.

Léčba

Vzhledem k tomu, že základem onemocnění jsou individuální vlastnosti organismu způsobené změnou genů v DNA, neexistuje žádná speciální léčebná metoda. Lékaři doporučují dodržovat určitá pravidla, která vám umožní udržovat zdravý zdravotní stav:

  • dodržování zdravého životního stylu;
  • zvýšená imunita;
  • mírný příjem vody;
  • nedostatek půstu;
  • krátké vystavení slunečnímu světlu;
  • kontrola fyzické aktivity;
  • dodržování dietního čísla 5.

Fenobarbital může být předepsán nižším hladinám bilirubinu. Léčba pro ně není delší než 2 týdny. Jedna dávka závisí na individuálních vlastnostech organismu a může se pohybovat od 0,05 do 0,2 gramu.

V závislosti na parametrech vyšetření může lékař doporučit eliminaci bilirubinu, vazbu enzymů, které již cirkulují v krevním řečišti, a jejich destrukci. Za tímto účelem můžete vzít aktivní uhlí, vstříknout albumin do krevního řečiště a provést fototerapii..

V některých případech jsou indikovány hepatoprotektory, choleretika a použití postupu krevní transfúze.

Strava

Jednou z velmi důležitých součástí léčby Gilbertova syndromu je speciální dietní výživa. Strava a strava osoby musí být pečlivě zvážena.

Zde jsou některé pokyny pro stravování:

  1. Chléb se doporučuje konzumovat včera lehce sušeným nebo připraveným. Nejlepší je vybrat si pečivo z žita nebo pšenice..
  2. Soubory cookie, které stojí za to jíst, nejsou vyráběny z máslového těsta.
  3. Konzumovat lze mléčné nebo zeleninové polévky. K jejich přípravě byste měli použít různé obiloviny nebo těstoviny..
  4. U masa a rybích produktů by měly být vybírány pouze odrůdy s nízkým obsahem tuku. Jídla z těchto produktů by měla být vařena nebo pečena..
  5. Je zakázáno jíst smažené jídlo.
  6. Klobásy jsou nejlépe vybrány z mléčných odrůd..
  7. Veškeré ovoce a zelenina jsou povoleny. To platí také pro konzervovaný hrášek a zelí.
  8. Kaše by měla být připravena tak, aby byla drobivá. Nejlepší je dát přednost pohanky nebo ovesné vločky.
  9. Jíst jen jedno vejce denně jako doplněk k hlavnímu jídlu..
  10. Mezi plody můžete jíst všechno kromě velmi kyselých. Můžete z nich dělat želé, kompoty, konzervy..
  11. Med a cukr také nejsou zakázány.
  12. Je dovoleno jíst nízkotučné tvarohové sýry, kondenzované mléko, malé porce zakysané smetany a mírné tvrdé sýry.
  13. Je nutné zcela vyloučit příjem alkoholických nápojů.
  14. Na houby, ryby nebo maso nelze použít žádný vývar.
  15. Šťovík, houby, zelená cibule, špenát a ředkvičky jsou zakázané potraviny..
  16. Mastné odrůdy mysu a ryb nepříznivě ovlivňují celkový stav lidského zdraví.
  17. Také by se neměly používat krémy, čokolády, zmrzlina a příliš studené nápoje..
  18. Nakládaná zelenina, konzervované potraviny a uzená jídla mohou negativně ovlivnit zdraví jater.
  19. Půst je také přísně zakázán..

Pokud včas diagnostikujete Gilbertův syndrom a pečlivě dodržujete všechna doporučení lékařů, toto onemocnění nepřinese žádné problémy. Nemůže ovlivnit změnu délky života, pokud nemocná nevyvolá zhoršení svého zdraví..

Gilbertův syndrom: léčba, příčiny, příznaky, příznaky

Výskyt žluté kůže nebo očí může naznačovat přítomnost Gilbertova syndromu. Každý lékař s odpovídající kvalifikací může mít podezření na patologii, pokud k dalšímu vyšetření nebo testování došlo během období exacerbace choroby..

Nyní pojďme na to podrobněji..

Co je to „Gilbertův syndrom“?

Gilbertův syndrom je vrozené chronické onemocnění, při kterém dochází k narušení využití volného bilirubinu v jaterních buňkách. Patologie má jiné jméno. Nazývá se to benigní nehemolytická familiární žloutenka nebo ústavní hyperbilirubinémie. V důsledku dopadu patologie na lidskou krev se bilirubin hromadí. Toto jméno bylo dáno žlučovému pigmentu vytvořenému během rozkladu proteinů. Normálně se bilirubin zpracovává v játrech. Vylučuje se z těla spolu se žlučí..

Gilbertův syndrom se vyvíjí ve vlnách. Kůže pacienta a skléra se periodicky zbarvují dožloutle. Navíc se objevují další příznaky. Patologie není fatální. I když je nemoc v remisi, nezpůsobuje bolest ani nepohodlí. Během exacerbace však lze pozorovat všechny symptomy patologických změn v játrech. Tento jev se obvykle vyskytuje při pravidelném používání mastných, uzených, kořenitých a slaných potravin, jakož i po požití alkoholických nápojů..

Gilbertův syndrom je spojen s genovou deformací. Patologie může být přenášena z rodičů na děti. Toto onemocnění nevede k závažným změnám ve struktuře jater. Může však způsobit tvorbu kamenů ve žlučníku nebo vyvolat zánětlivé procesy v žlučovodech..

To je zajímavé. Existují odborníci, kteří nepovažují Gilbertův syndrom za nemoc. Tento názor je však nesprávný. Faktem je, že s vývojem patologie dochází k narušení syntézy enzymů, které se podílejí na neutralizaci toxinů. Pokud orgán ztratí schopnost vykonávat část svých funkcí, v medicíně se tento stav nazývá onemocnění..

Při Gilbertově syndromu může kůže pacienta získat charakteristickou žlutou barvu. Takto se projevuje působení bilirubinu. Látka je docela toxická. Při normálním fungování jater ji orgán ničí a následně je z těla odstraní. Pokud dojde k progresi Gilbertova syndromu, nedochází k penetraci bilirubinu. Vstupuje do krevního řečiště a následně se šíří po celém těle. Jakmile je látka ve vnitřních orgánech, je schopna změnit svou strukturu. To zase může způsobit jejich dysfunkci..

Největším nebezpečím je vniknutí bilirubinu do lidského mozku. To může způsobit výskyt a ztrátu řady tělních funkcí. To se však neděje s Gilbertovým syndromem. Výjimkou z tohoto pravidla je skutečnost, že patologii komplikují další onemocnění jater. V tomto případě je téměř nemožné předpovědět dráhu bilirubinu v krvi..

Gilbertův syndrom je poměrně časté onemocnění. Statistiky ukazují, že u mužů je mnohem častěji detekována patologie. Toto onemocnění se začíná vyvíjet během dospívání.

První známky Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je somatické onemocnění, které je nejvíce skryté. Může se objevit na dlouhou dobu. Prvním a nejčastějším příznakem je mírné nažloutnutí kůže a skléry. Následně si člověk může všimnout únavy, slabosti a závratě..

Nespavost je možná. Kromě toho někdy existují i ​​jiné poruchy spánku, které se projevují jako noční můry. Příznaky dyspepsie se objevují mnohem častěji s patologií. Osoba cítí v ústech zvláštní chuť. Může mít strach z říhání nebo pálení žáhy. Porucha stolice je někdy možná. Někteří pacienti si stěžují na nevolnost a zvracení.

Příznaky Gilbertova syndromu

Odborníci rozdělují příznaky nemoci na povinné a podmíněné. První kategorie zahrnuje občasný vzhled skvrn žluté kůže. Pokud byl po exacerbaci patologie pozorován pokles hladiny bilirubinu v krvi, zpočátku zažloutnutí ovlivní skleru očí. Obecná slabost je přítomna. Ten člověk se unaví rychle. Navíc neexistují žádné důvody pro výskyt takových jevů. V oblasti očních víček můžete vidět vzhled žlutých plaků. Osoba vyvíjí problémy se spánkem. Stává se přerušovaným a mělkým. Kromě toho dochází ke snížení chuti k jídlu.

Podmíněné příznaky se rozlišují samostatně. Nejsou vždy přítomny. Někteří pacienti si stěžují na:

  • nadýmání a nevolnost;
  • závratě a bolesti hlavy;
  • ve svalové tkáni je pocit nepohodlí;
  • pacient se obává svědění kůže;
  • dochází k narušení stolice, které se projevuje průjmem;
  • ve správné hypochondrii je těžkost bez ohledu na příjem potravy;
  • horní končetiny se mohou pravidelně chvět;
  • dochází ke zvýšenému pocení;
  • pacient může být narušen podrážděností, apatií nebo jinými poruchami v psychoemocionálním prostředí.

Období exacerbace patologie jsou nahrazena obdobími remise. V tomto okamžiku nemusí být žádné významné příznaky. U 3 pacientů se neobjeví ani při akutním průběhu onemocnění..

Příčiny a prevence Gilbertova syndromu

Osoba má dvě kopie genu, který má přímý dopad na projev Gilbertova syndromu. Nejběžnější situace je, že zkreslení je přítomno pouze v jednom genu. V tomto případě se hladina bilirubinu v krvi člověka neustále mění. Současně neexistují žádné zjevné známky žloutenky. Pokud má pacient dva zdeformované geny, je zaručena přítomnost nehemolytické familiární žloutenky. V seznamu příznaků, které mohou vést k nástupu patologie, experti zahrnují následující jevy:

  • došlo k genové mutaci, která se přímo podílí na produkci bilirubinu;
  • osoba vzala léky, které nějak souvisí s aktivací produkce enzymů;
  • došlo ke komplikacím stavu těla vedlejšími faktory, jejichž seznam zahrnuje hladovění, virovou infekci, nervové napětí a špatné návyky (relevantní v případě onemocnění).

Genetický Gilbertův syndrom se vyskytuje pouze u pacientů, kteří dostali od obou rodičů defektní gen zodpovědný za tvorbu nespecifického jaterního enzymu. V důsledku toho se její částka sníží na 80%. Enzym se již nemůže vyrovnat se zpracováním bilirubinu na vázanou frakci. Současně se závažnost patologie a doba trvání během období exacerbace mohou výrazně lišit. Vše záleží na počtu rychlostí dvou dalších aminokyselin v místě konkrétního jaterního enzymu.

Odborníci říkají, že období exacerbace patologie nikdy nepřichází bez důvodu. Vždy existují provokativní faktory. Tyto zahrnují:

  • brát řadu antibiotik;
  • nevyvážená strava, v níž převládají těžké a mastné potraviny;
  • pacient si dává nadměrné fyzické námahy;
  • existují předchozí chirurgické zákroky;
  • pacient dodržuje přísnou stravu i pro lékařské účely;
  • zneužívání alkoholických nápojů;
  • existuje nervové napětí;
  • člověk je depresivní a trpí chronickým stresem.

Dehydratace těla nebo výskyt infekčních nemocí, stejně jako střevní poruchy nebo virová hepatitida mohou vyvolat výskyt klinických příznaků.

Prognóza léčby onemocnění v jakémkoli věku je příznivá. Hyperbilirubinémie u pacientů s Gilbertovým syndromem přetrvává po celý život. Patologie jsou však benigní. Není doprovázena progresivními změnami v játrech. Patologie neovlivňuje délku života.

Neexistují žádné specifické metody prevence nemoci. Pokud však má rodinný příslušník v anamnéze tuto patologii, je nutné se poradit s lékařským genetikem, aby bylo možné posoudit riziko rozvoje Gilbertova syndromu u dětí..

Léčba Gilbertova syndromu

Před předepsáním léčby lékař shromáždí anamnézu a poté provede vyšetření. Pokud existuje podezření na Gilbertův syndrom, pacient bude vyšetřen. Existuje mnoho laboratorních studií pro potvrzení nebo zamítnutí přítomnosti patologie. Obvykle se používají následující diagnostické testy:

  1. Test kyseliny nikotinové. 40 mg látky se podává pacientovi intravenózně. Pokud dojde ke zvýšení procenta bilirubinu, je test považován za pozitivní.
  2. Hladovění. Jeden vzorek bilirubinu se odebere ráno na lačný žaludek před testem. 2 se odebere po 48 hodinách. Během této doby člověk nepřijme s jídlem více než 400 kalorií denně. Pokud má pacient onemocnění, množství bilirubinu se během této doby zvýší o 50–100%.
  3. Test s fenobarbitálem. Pokud pacient trpí Gilbertovým syndromem, je pozorováno snížení hladiny bilirubinu v krvi po užití tohoto léku po dobu 5 dnů.

Existují i ​​další testy. Pacienti mohou požádat o rozbor moči na přítomnost bilirubinu. Dále se provádí obecný a biochemický krevní test. Někdy jsou prováděny testy na molekulární DNA nebo krevní testy pro kontrolu virové hepatitidy. Někdy je pacientovi přidělena analýza na stercobilin. Pokud má osoba Gilbertovy syndromy, výše uvedené produkty rozkladu bilirubinu se ve stolici nenacházejí. Další studie použitá v této situaci je koagulogram. Studie vám umožní posoudit úroveň srážení krve. V některých situacích může být nutné podstoupit ultrazvuk a počítačovou tomografii břišní dutiny. Někteří pacienti jsou žádáni o biopsii a elastografii jater. Nedávný výzkum zahrnuje studium jaterní tkáně k detekci fibrózy.

Na základě získaných údajů lékař předepíše léčbu. Je pozoruhodné, že období remise nemoci může trvat několik let nebo dokonce celý život. V tomto případě se neprovádí žádná speciální terapie. V této situaci budou všechny akce zaměřeny na prevenci zhoršování. Pacient musí dodržovat vhodnou stravu, dodržovat určitý režim odpočinku, vyloučit příliš vysoké zatížení, nepřevrhnout, zabránit přehřátí a nekontrolovanému užívání drog.

Pokud se u pacienta objeví žloutenka, bude léčba zahrnovat léky. Kromě toho je předepsána strava. Z léčiv lze použít následující kategorie léčiv:

  1. Choleretické. Někdy se používá bylina s podobným účinkem. Léky mohou urychlit pohyb žluči v játrech.
  2. Barbituráty. Pomáhá snížit koncentraci bilirubinu v krvi.
  3. Léky zabraňující rozvoji cholecystitidy a onemocnění žlučových kamenů.
  4. Enterosorbenty. Podporuje vylučování bilirubinu ze střev.
  5. Hepatoprotektory. Pomáhá udržovat normální funkci jater.

Pokud se s touto chorobou setkává dospívající, jsou namísto silných barbiturátů předepisovány jiné léky. Léky se používají v malých dávkách. Jejich použití se většinou provádí před spaním. Faktem je, že léky mohou způsobit ospalost. Dále je možné použít fyzioterapii. V přítomnosti patologie se používá fototerapie, během které je pomocí speciálních modrých lamp vystavena kůže. Výsledkem je destrukce nahromaděného bilirubinu. Tepelné výkony v břiše a játrech nejsou povoleny.

V případě potřeby je možná symptomatická léčba. Za tímto účelem je pacientovi předepsáno prostředky, jak se zbavit zvracení, nevolnosti a dalších poruch trávicího systému. Vitaminy skupiny B a dalších kategorií jsou předepsány bez selhání. Po cestě se provádí rehabilitace všech ložiskových infekcí v těle a terapie patologie žlučových cest. Pokud hladina bilirubinu dosáhne kritické úrovně, je předepsána krevní transfuze a podání albuminu. Terapeutická výživa umožňuje použití menu tabulky číslo pět.


Následující Článek
Časté stolice: příčiny, příznaky, léčebné vlastnosti